kinderneurologie
Wat is SMARD?
SMARD is een ernstige erfelijke aangeboren aandoening waarbij baby's in toenemende mate last krijgen van spierzwakte en ademhalingsproblemen.
Hoe wordt SMARD ook wel genoemd?
SMARD staat voor Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress. Bij deze aandoening gaan de voorhoorncellen die in het ruggenmerg (spinal) liggen verloren waardoor de spieren (muscular) van het lichaam niet goed aangestuurd kunnen worden. De spieren worden steeds dunner (atrophy). Ook ontstaan er ernstige problemen met ademhalen (respiratory distress) omdat het middenrif niet goed werkt als gevolg van het hebben van deze ziekte. Vaak wordt er een gezet achter de letters SMARD en gesproken van SMARD1.
DSMA1
Een andere naam die gebruikt wordt is Distal Spinal Muscular Atrophy type 1, afgekort als DSMA1. Het woord distaal geeft aan dat de zwakte in benen eerst in de voeten en onderbenen begint en in de armen aan de handen. Er bestaan verschillende fouten in het DNA die het beeld van een DSMA kunnen geven, deze vorm heeft de toevoeging type 1 gekregen.
DHMNVI
Ook wordt de naam DHMNV1 gebruikt. Dit staat voor distale hereditaire motore neuropathie. Het woord hereditair geeft aan dat de aandoening wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Neuropathie is een ander woord voor een aandoening van de zenuwen. Ook hiervan bestaan verschillende vormen en heeft SMARD hier de toevoeging type 6 (VI) gekregen.
AR-CMT2S
Een fout in het zelfde stuk van het DNA (maar op een andere plaats) kan ook een ander ziektebeeld geven wat autosomaal recessieve Charcot Marie Tooth syndroom type 2S wordt genoemd. Bij deze aandoening ontstaat ook spierzwakte, maar de ernst en de snelhheid van toename van klachten zijn veel milder dan bij SMARD. Er bestaan ook mengvormen tussen SMARD en AR-CMT2S.
Hoe vaak komt SMARD voor bij kinderen?
SMARD is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt SMARD voor?
SMARD is al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder aanwezig. De eerste klachten als gevolg van het hebben van SMARD ontstaan vaak al tijdens de eerste drie maanden levensmaanden. Soms ontstaan de eerste klachten pas na de leeftijd van drie maanden en heel zelden pas na de leeftijd van 1 jaar.
SMARD komt vaker voor wanneer beide ouders in de verte familie van elkaar zijn.
SMARD komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van SMARD?
Fout in erfelijk materiaal
SMARD wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 11e chromosoom. De plaats van het foutje wordt het IGHMBP2-gen genoemd.
Autosomaal recessief
SMARD erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 11 allebei een fout bevatten op plaats van het IGHMBP2-gen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 11 met fout en een chromosoom 11 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 11 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 11 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind SMARD. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.
Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met SMARD.
Tekort aan eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet immuunglobuline mu-binding protein 2, ook wel afgekort met de letters IGHMBP2.
Dit eiwit komt vooral in de zenuwen van het lichaam voor. Het eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van stukjes mRNA zodat er eiwitten van gemaakt kunnen worden. Een tekort aan dit eiwit zorgt dat allerlei belangrijke eiwitten die een zenuwcel nodig heeft niet aangemaakt worden. Hierdoor kan deze zenuwcel niet goed zijn werk doen en sterft de zenuwcel geleidelijk aan af. Kenmerkend voor SMARD is dat de voorhoorncel die in het ruggenmerg ligt, afsterft waardoor de zenuw in zijn geheel niet meer kan werken. Bij kinderen met AR-CMT2S is het meer de zenuwuitloper zelf die in de problemen komt.
Zenuwen
Als gevolg van het foutje in het IGHMBP2- gen komen vooral lange zenuwen die in de armen en benen lopen in de problemen. Deze zenuwen zijn steeds slechter in staat om signalen van en naar het ruggenmerg door te geven. De allerlangste zenuwen, dit zijn de zenuwen van het ruggenmerg naar de tenen toe, komen als eerste in de problemen. Met de tijd komen ook steeds kortere zenuwen in de problemen, waardoor de klachten zich van de voeten in de richting van de bovenbenen uitbreiden. De zenuwen van de armen zijn minder lang dan die van de benen, waardoor pas later klachten aan de handen en nog later in de armen ontstaan.
Middenrif
Het middenrif is een grote spier onder de longen die een hele belangrijke rol speelt bij de ademhaling. Deze spier wordt aangestuurd door een zenuw die de phrenicus zenuw wordt genoemd. Ook deze zenuw kan zijn werk niet meer goed doen, waardoor het middenrif steeds minder goed kan bewegen. Ademhalen wordt hierdoor steeds moeilijker. Kinderen moeten de spieren tussen de ribben en boven het sleutelbeen gebruiken om te kunnen ademhalen. Dit kost heel veel energie.
Autonomen zenuwen
Ook de autonome zenuwen die inwendige organen zoals het hart, de blaas en de darmen aansturen gaan steeds slechter functioneren als gevolg van het hebben van deze ziekte.
Wat zijn de symptomen van SMARD?
Variatie
Er bestaat variatie in het tijdstip waarop de eerste klachten van SMARD ontstaan en de snelheid waarmee de klachten als gevolg van SMARD toe nemen. Dit hangt samen met het type fout in het DNA. Kinderen die op hele jonge leeftijd hun eerste klachten krijgen hebben meestal, dus niet altijd, een sneller beloop van de ziekte dan kinderen die pas op wat latere leeftijd hun eerste klachten krijgen.
Weinig kindsbewegingen
Moeders die al eerder zwanger zijn geweest, kunnen vaak aangeven dat zij hun kindje met SMARD voor de geboorte minder vaak en minder krachtig hebben voelen bewegen.
Vroeggeboorte
Een deel van de kinderen met SMARD wordt geboren voor een zwangerschapsduur van 37 weken. Dit wordt vroeggeboorte of premature geboorte genoemd.
Laag geboortegewicht
Een groot deel van de kinderen met SMARD heeft een lager geboortegewicht.
Opvallende ademhaling
Een van de eerste symptomen van SMARD is vaak een opvallende hoorbare ademhaling. Kinderen maken met name tijdens het inademen een geluid, omdat zij moeite moeten doen voor deze inademhaling. Dit wordt een inspiratoire stridor genoemd.
Zacht huilen
Baby's met SMARD huilen vaak zacht. Zij hebben te weinig spierkracht om krachtig te kunnen huilen.
Problemen met drinken
Baby's SMARD hebben vaak problemen met drinken. Zij moeten regelmatig stoppen met drinken om even goed adem te kunnen halen. Daarna kunnen ze pas verder drinken. Het voeden van baby's met SMARD kost daarvoor heel veel tijd. Vaak blijven kinderen licht van gewicht. Met het ouder worden gaat het drinken en kauwen vaak steeds slechter. Kinderen kunnen sondevoeding nodig gaan hebben om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen.
Problemen met ademhalen
Geleidelijk aan krijgen kinderen met SMARD steeds meer problemen met ademhalen. Dit kost hen steeds meer moeite. De ademhaling van kinderen met SMRAD gaat vaak snel, kinderen kunnen wel 60 tot 80 keer per minuut ademhalen. Dit is erg vermoeiend voor kinderen. Kinderen gaan allerlei spieren tussen de ribben en boven het sleutelbeen inzetten om maar te kunnen ademhalen. Dit omdat de spier die het belangrijkst is voor de ademhaling (het diafragma) steeds minder goed gaat werken. Ook gaat de neus meebewegen met het ademhalen, dit wordt neusvleugelen genoemd. Op een gegeven moment raken kinderen uitgeput van deze manier van ademhalen. Dan zal besloten moeten worden of de ademhaling ondersteunt moet worden door middel van een beademingsapparaat. De meeste kinderen zijn tussen de 6 weken en 9 maanden oud wanneer deze keuze gemaakt moet worden.
Longontsteking
Kinderen met SMARD kunnen niet goed hoesten. Zij hebben moeite om slijm uit de luchtwegen omhoog te hoesten. Hierdoor kan gemakkelijk een longontsteking ontstaan.
Krachtsverlies
Geleidelijk aan krijgen kinderen met deze aandoening minder kracht in hun spieren. Dit valt vaak als eerste op in de voeten en in de handen. Daarna volgende spieren van de onderbenen en de onderarmen en ten slotte ook de spieren van de bovenbenen en bovenarmen. Krijgen hierdoor steeds meer problemen met bewegen. Het tempo van toename van krachtsverlies kan varieren van weken tot maanden. Door dit krachtsverlies is het voor kinderen met SMARD vaak niet mogelijk om te leren staan en lopen. Een klein deel van de kinderen is wel in staat om los te kunnen zitten. Kinderen zullen een rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen.
Vaak stopt de toename van het krachtsverlies op een gegeven moment (gemiddeld na 2 jaar) en blijft de kracht dan stabiel. Vaak is er op moment van stoppen van achteruitgang van krachtsverlies al wel sprake van zeer ernstig krachtsverlies.
Dunnere spieren
De spieren van de voeten en de benen en later ook van de handen en de armen worden geleidelijk aan steeds dunner. Dit wordt spieratrofie genoemd.
Contractuur
Door de toenemende spierzwakte kunnen kinderen de spieren van de handen en voeten steeds moeilijker bewegen. Hierdoor kunnen de gewrichten in een bepaalde stand vast gaan groeien, waardoor bewegen van de handen en voeten nog veel moeilijker gaat en op een gegeven moment niet meer mogelijk is. Een vastgegroeid gewricht wordt een contractuur genoemd. De borstkas kan door de ademhalingsproblemen een bijzondere vorm krijgen. Dit wordt een klokvormige borstkas genoemd.
Scoliose
Door de spierzwakte van de spieren van de rug en de buik kan een zijwaartse verkromming van de rug ontstaan. Dit wordt een scoliose genoemd. Het ontstaan van een scoliose kan zorgen voor toename van ademhalingsproblemen. Ook kan een toegenomen voorwaartse verkromming van de wervelkolom ontstaan, dit wordt een kyfose genoemd.
Normale oogbewegingen
De spieren die de ogen bewegen blijven normaal functioneren. Kinderen met SMARD kunnen daarom meestal hun ogen normaal bewegen.
Problemen met kauwen en slikken
Door zwakte van de tongspier hebben kinderen met SMARD vaak problemen met drinken, kauwen en slikken. Dit kost hen heel veel moeite. Vaak hebben kinderen sondevoeding nodig om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.
Hart
Het hartritme kan onregelmatig worden als gevolg van het hebben van SMARD.
Hoge pijngrens
Kinderen met SMARD hebben vaak een hoge pijngrens. Zij ervaren niet snel dat er sprake is van pijnklachten.
Problemen met plassen
De zenuwen die de blaas aansturen raken ook betrokken bij deze aandoening. Dit kan maken dat kinderen niet meer kunnen plassen en dat de blaas overvol raakt. Kinderen worden hierdoor vaak onrustig. De buik kan bol worden. Er is dan een catheter nodig om de urine uit de blaas te krijgen.
Verstopping van de darmen
Vaak is er sprake van een verstopping van de darmen. De ontlasting komt niet elke dag en kan daardoor hard en dik worden. Kinderen moeten vaak veel moeite doen om hun ontlasting kwijt te raken.
Zindelijkheid
Het is voor bijna alle kinderen met SMARD niet haalbaar om zindelijk te worden.
Koude handen en voeten
Doordat kinderen met SMARD moeite hebben met het bewegen van de handen en voeten, voelen deze vaak koud aan. De handen en voeten kunnen blauw-paars verkleurd raken, vooral wanneer de omgevingstemperatuur laag is. Ook kan er vocht blijven staan in de handen en voeten waardoor deze gezwollen zijn.
Zweten
Kinderen met SMARD zweten vaak gemakkelijk vooral boven op hun hoofd.
Vermoeidheid
Door de spierzwakte moeten kinderen veel energie steken in het ademhalen. Dit kost veel energie, waardoor kinderen weinig energie hebben om andere activiteiten te ondernemen. Hierdoor zijn kinderen snel vermoeid.
Hoe wordt de diagnose SMARD gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met ademhalingsproblemen waarbij het middenrif weinig kracht kan leveren, kan de diagnose SMARD worden vermoed. Er bestaan ook andere aandoeningen die een soortgelijk beeld kunnen geven.
Foto van de longen
Bij kinderen met ademhalingsproblemen zal vaak een foto van de longen gemaakt worden. Op deze foto kan opvallen dat het middenrif veel hoger staat dan gebruikelijk. Vaak gaat het om de rechterzijde van het middenrif die hoger staat dan gebruikelijk, terwijl de linkerzijde op zijn normale plek staat.
DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek is het mogelijk om te kijken of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het IGHMBP2-gen. Tegenwoordig zal vaak gekozen worden voor een uitgebreid genetisch onderzoek waarbij tegelijkertijd meerdere foutjes in het DNA nagekeken worden. Zo kan deze aandoening ook ontdekt worden, zonder dat er specifiek naar gezocht is.
Bloedonderzoek
Een bloedgas kan aangeven in hoeverre kinderen problemen hebben met ademhalen. Doordat kinderen het koolzuur (CO2) niet goed uit hun longen kunnen verwijderen, kan deze waarde verhoogd zijn. De zuurgraad van het bloed is vaak verlaagd. Meestal is de waarde van het spierenzym CK waarde normaal.
ECHO onderzoek middenrif
Door middel van ECHO onderzoek van het middenrig kan gezien worden dat het middenrif nauwelijks beweegt. Dit is een belangrijk kenmerk van deze aandoening SMARD.
ECHO spieren
ECHO onderzoek van de spieren kan aantonen dat de spieren niet goed aangestuurd worden en erg dun zijn. Ook kunnen in de spieren kleine beweginkjes zichtbaar zijn zonder dat hierdoor de spier zelf gaat bewegen. Dit wordt fasciculaties genoemd.
EMG
Met behulp van een zenuwspieronderzoek (EMG, elektromyogram) kan gemeten worden hoe goed de zenuwen functioneren. Bij kinderen met een SMARD is meestal te zien dat er een tekort is aan goed functionerende zenuwvezels. Dit wordt een axonaal probleem genoemd. Omdat dit een belastend onderzoek is, zeker voor jonge kinderen, wordt dit onderzoek meestal achterwege gelaten.
Polysomnografie
Een polysomnografie is een slaaponderzoek waarbij gedurende de nacht allerlei lichaamsfuncties zoals het zuurstofgehalte in het bloed en de bewegingen van de borstkas worden gemeten. Op deze manier kan ontdekt worden of kinderen in de nacht voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam te voorzien van zuurstof.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Hoe worden kinderen met SMARD behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die SMARD kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en om zo goed mogelijk om te kunnen gaan met het hebben van SMARD.
Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Helaas nemen de klachten als gevolg van het hebben van deze aandoening in een snel of in een wat minder snel tempo toe en zullen kinderen steeds opnieuw moeten inleveren. Dat is heel moeilijk vooral voor de ouders en de andere kinderen in het gezin, vaak nog meer dan voor het kind zelf. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kindje met deze aandoening willen begeleiden. Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen en oefeningen geven hoe de spieren in een zo goed mogelijke conditie gehouden kunnen worden. Het vastgroeien van gewrichten moet zo veel als kan worden voorkomen.
Ook geeft de fysiotherapeut adviezen en tips hoe het kind zo goed mogelijk in bed kan liggen. Het regelmatig veranderen van houding is goed voor een kind. Het is belangrijk om bij tillen van kinderen met SMARD het hoofdje goed te ondersteunen en te zorgen dat het hoofdje op een lijn is met de romp.
Daarnaast kan de fysiotherapeut helpen om vastzittend slijm op te kunnen hoesten of kwijt te kunnen raken.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Moeders kunnen borstvoeding afkolven zodat kinderen via de fles toch borstvoeding kunnen krijgen.
Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
De logopediste kan adviezen hoe kinderen met hun ouders kunnen communiceren. Dit is vaak erg moeilijk voor kinderen met SMARD. Kinderen kunnen ook door middel van gezichtsuitdrukking en gebaren communiceren. Sommige oudere kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien. Soms geeft de diëtiste aanvullende calorierijke drankjes. De diëtiste kan ook adviezen geven over de hoeveelheid en het type sondevoeding die het beste gegeven kan worden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen waarmee het kind kan spelen. Veel kinderen kunnen nog lang genieten van knuffelen, zachte aanraking, spelen met voorwerpen die dicht bij de handen liggen of hangen, anderen genieten veel van muziek of bewegende beelden. Een ergotherapeut geeft vaak ook advies over de juiste rolstoel, een aangepast bed, een bedbox in de kamer of een zitstoel in huis zodat kinderen goed ondersteund kunnen zitten of liggen.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over diverse hulpmiddelen die de verzorging van een kind met SMARD gemakkelijker kunnen maken.
Problemen met slapen
Een vast ritueel voor het slapen gaan en een vaste ritme van slapen en opstaan, helpt kinderen om zo goed mogelijk te kunnen slapen. Rustige muziek of een voetmassage kan kinderen helpen om gemakkelijker in slaap te vallen. Met behulp van een voedingskussen of een speciaal matrasje van traagschuim kunnen kinderen goed ondersteund in bed neergelegd worden.
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Er bestaat inmiddels ook een langwerkende vorm van melatonine die meerwaarde kan hebben wanneer kinderen in de nacht meerdere malen wakker worden.
Sondevoeding
Op een gegeven moment zullen kinderen met SMARD niet meer in staat zijn om zelfstandig voldoende te eten en te drinken. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om zich goed te voelen. In eerste instantie wordt vaak gekozen voor een neusmaagsonde: de sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton. Deze operatie kan alleen uitgevoerd worden als kinderen nog in een redelijke lichamelijke conditie zijn.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Vastzittend slijm
Kinderen met SMARD krijgen steeds meer moeite om slijm uit hun luchtpijp omhoog te hoesten. Dit slijm kan hinderen bij het ademhalen. En fysiotherapeut kan helpen om dit slijm door middel van klopbewegingen op de borstkas los te maken, zodat kinderen dit kunnen ophoesten. Het inademen van lucht met extra zout uit een vernevelapparaatje kan helpen om het slijm minder taai te maken, zodat kinderen het gemakkelijker kwijt kunnen raken.
Het kan ook nodig zijn om slijm weg te zuigen met een zuigapparaatje. Nadeel van wegzuigen is dat dit ook de aanmaak van nieuw slijm stimuleert.
Er bestaat een mogelijkheid om kinderen een buisje in de hals te geven waardoor slijm gemakkelijker weggezogen kan worden. Zo’n buisje wordt een tracheostoma genoemd. Door middel van een operatie kan dit buisje worden geplaatst. Dit is een ingrijpende behandeling voor het kind. Ouders en behandelteam zullen aan de hand van het beloop van de ziekte en de conditie van het kind samen moeten besluiten of deze ingrijpende behandeling te verantwoorden is ten opzichte van het kind.
Beademing
Kinderen met SMARD krijgen in toenemende mate problemen met ademhalen. Deze problemen kunnen tijdelijk verholpen worden door middel van ondersteuning door een beademingsmachine. De meeste kinderen zullen daarna echter niet meer zonder beademingsmachine kunnen functioneren. Geleidelijk aan zullen zij aan de beademingsmachine in steeds grotere mate verlamd raken. Omdat ondersteuning van een beademingsmachine voor een kind niet prettig is en omdat kinderen toch verder achteruit zullen gaan, wordt er in Nederland vaak in overleg voor gekozen om kinderen niet aan de beademingsmachine te leggen. Met medicijnen wordt dan voorkomen dat kinderen last hebben van hun ademhalingsproblemen. In het buitenland worden vaak andere keuzes gemaakt. Dit zijn hele moeilijke behandelkeuzes die ouders samen met het behandelteam zullen moeten maken. Het is goed om hier al in een vroeg stadium van de ziekte over na te denken en over te praten. Het centrum voor thuisbeademing kan begeleiding geven bij het maken van deze keuzes. Soms wordt er gekozen voor een tussenoplossing en gewerkt met zogenaamde niet invasieve beademing (NIV) door middel van een kap over de neus en de mond. Dit is een minder ingrijpende vorm van beademing, dan beademing via een tracheacanule.
Scoliose
Toename van zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) kan ook zorgen voor problemen met zitten en met ademhalen. Het is mogelijk om toename van scoliose tegen te gaan door middel van een corset. In ernstige gevallen zal een operatie nodig zijn. Deze behandelingen worden gegeven voor een orthopeed. Ook hiervoor geldt dat ouders, de orthopeed en het behandelteam samen moeten afwegen of deze ingrijpende behandelingen te verantwoorden zijn ten opzichte van het kind. Vaak wordt er niet voor gekozen om kinderen te belasten met deze behandeling.
Pijnklachten
Pijnklachten aan de voeten zijn meestal een signaal van overbelasting van de spieren. Gekeken moet worden hoe deze overbelasting vermeden kan worden, door goede houding of goede ondersteuning. Anders kan paracetamol of warmte helpen om deze pijnklachten te verminderen.
Wanneer de pijnklachten worden veroorzaakt door beschadiging van de zenuwen zelf kunnen medicijnen zoals amitriptyline, carbamazepine of gabapentine helpen om deze pijnklachten te verminderen. Meestal worden deze medicijnen nog niet aan jonge kinderen gegeven, omdat deze medicijnen ook bijwerkingen hebben.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of er mogelijkheden zijn voor gentherapie om het beloop van deze ziekte te beinvloeden. Momenteel wordt dit onderzocht op muizen die SMARD hebben.
Tijd voor samenzijn
De zorg voor een kindje met SMARD zal veel vragen van ouders. Ouders zullen veel tijd kwijt zijn met verzorging van hun kind of zelfs met medische handelingen zoals het geven van medicijnen of sondevoeding. Het is ook heel belangrijk om er ook voor te waken dat er tijd blijft voor samen zijn als gezin of even als ouders onder elkaar, voor samen knuffelen waar kinderen met deze aandoening vaak van kunnen genieten en te zoeken naar manieren van contact waar iedereen plezier aan beleefd.
Hulp vragen aan anderen (bekenden of onbekenden) is voor veel ouders lastig, maar het is wel belangrijk om in een vroeg stadium na te denken over het vragen en organiseren van hulp. Dit om te voorkomen dat ouders de hele dag bezig zijn met zorgen en er geen tijd meer over is over fijne momenten samen met het kind met SMARD, de andere kinderen in het gezin en de ouders onderling.
Thuiszorg
De zorg voor kinderen met SMARD zal steeds meer gaan vragen van ouders en andere familieleden omdat kinderen steeds minder zelf zullen kunnen. De thuiszorg kan ouders helpen bij het uitvoeren van deze zorg. Het helpt vaak om in een vroeg stadium van de ziekte al contact te hebben met de thuiszorg zodat deze een team van mensen kunnen vormen die de hulp in de toekomst kunnen gaan bieden. Er bestaat gespecialiseerde kinderthuiszorg met kinderverpleegkundigen die ervaring hebben met de zorg voor ernstig zieke kinderen.
Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.
Laatste levensfase
Helaas is SMARD een aandoening waar de meeste kinderen aan komen te overlijden. Veel ouders vinden dit spannend en proberen hier zo min mogelijk aan te denken. Ouders die eerder hebben meegemaakt dat hun kindje is overleden aan deze ziekte geven achteraf vaak aan, dat zij dit niet als eng of hebben beleefd. Het helpt vaak om over dit moeilijke onderwerp van te voren te spreken met de kinderneuroloog, de huisarts, de thuiszorg, de psycholoog of de maatschappelijk werkende. Ook is het belangrijk om afspraken te maken over wel of niet opname op een intensive care afdeling, opname in een ziekenhuis of juist kiezen voor thuis blijven in de vertrouwde situatie. Het boek koesterkind bevat voor ouders veel waardevolle informatie. Kenniscentrum palliatieve zorg is een stichting voor kinderen in een palliatieve fase die ouders hierbij ook kan helpen en weet welke mogelijke opties en keuzes er zijn voor ouders. Zo kunnen ouders zorgen dat de laatste levensfase en het overlijden van hun kind, hoe moeilijk ook, verloopt op een manier die het beste bij hen past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders en andere kinderen in het gezin begeleiding geven hoe om te gaan met het nieuws dat hun kind deze ernstige aandoening heeft. Samen met hen kunnen ouders kijken welke manier van begeleiden van hun kind met deze ernstige ziekte het beste bij de ouders past. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met SMARD.
Ook via de Nederlandse vereniging van spierziekten is dit mogelijk.
Wat betekent het hebben van SMARD voor de toekomst?
Toename klachten
Bij kinderen met SMARD neemt de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij snel in de loop van maanden. Bij kinderen waarbij de spierzwakte al op jonge leeftijd begint verloopt de ziekte vaak sneller dan bij kinderen waarbij de spierzwakte op wat latere leeftijd begint. Uiteindelijk raken kinderen in steeds grotere mate verlamd. Ook zullen kinderen op een gegeven moment niet meer in staat zijn om voldoende adem te halen om het lichaam te voorzien van voldoende zuurstof.
Stabiliseren
Een deel van de kinderen gaat, nadat zij een jaar of twee achteruit zijn gegaan in hun functioneren, daarna niet meer achteruit. Deze kinderen blijven dan stabiel. Vaak hebben kinderen wel ernstige spierzwakte en ernstige ademhalingsproblemen in de fase waarin ze geen toename meer krijgen van klachten.
Levensverwachting
Kinderen met SMARD hebben een beperkte levensverwachting. De meeste kinderen met deze ziekte zullen niet ouder dan één tot twee jaar worden, maar er zijn ook kinderen die ouder worden. Dit zal er ook vanaf hangen of er wel of niet voor beademing door middel van een beademingsapparaat gaat worden gekozen. Kinderen waarbij de eerste klachten na de leeftijd van drie maanden zijn ontstaan hebben vaak een langere levensverwachting dan kinderen die al voor de leeftijd van drie maanden hun eerste klachten hadden.
De meeste kinderen komen te overlijden als gevolg van een longontsteking of als gevolg van ernstige ademhalingsproblemen waarvoor geen beademing meer wordt gegeven. Kinderen worden dan wel behandeld met medicijnen waardoor zij geen last hebben van de ademhalingsproblemen en zich niet benauwd voelen
Kinderen krijgen
SMARD is een dusdanig ernstige aandoening dat de meeste kinderen niet de volwassen leeftijd zullen bereiken.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SMARD te krijgen?
Erfelijke ziekte
SMARD is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout in het IGHMBP2-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SMARD te krijgen. In welke mate broertjes en zusjes hier last van kunnen krijgen, valt van te voren niet te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met SMARD kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor Preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van SMARD. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor SMARD, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.spierziekten.nl
(Nederlands vereniging voor spier-en zenuwziekten)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 30 augustus 2020
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.