kinderneurologie
Wat is het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom?
Het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom is een aandoening waarbij kinderen en volwassen onbewust dezelfde beweging maken met een hand of een arm als ze doelbewust met hun andere hand of arm doen.
Hoe wordt het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom ook wel genoemd?
Het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom wordt ook wel erfelijk aangeboren spiegelbewegingen syndroom genoemd. Het woord familiaal en erfelijk geven aan dat het gaat om een erfelijke aandoening die vaak bij meerdere familieleden binnen een familie kan voorkomen. Het woord congenitaal betekent aangeboren, de klachten zijn al vanaf de geboorte aanwezig. Spiegelbewegingen is de naam voor bewegingen die onbewust worden gedaan aan de andere kant van het lichaam dan waar ze bewust worden gedaan.
Congenital mirror movement syndrome
In het Engels wordt de term congenital mirror movement syndrome gebruikt. Dit wordt ook wel afgekort als CMM-syndroom.
Synkinesieën
Soms wordt ook de term synkinesieën gebruikt voor het woord spiegelbewegingen. Syn betekent samen en kinesie is het medische woord voor bewegen. De rechter en de linkerarm bewegen tegelijkertijd.
Bimanuele synergie
Een ander woord wat soms gebruikt wordt is bimanuele synergie. Bimanueel betekent twee handen en synergie betekent samenwerken.
Fysiologische spiegelbewegingen
Bij jonge kinderen is het normaal dat twee kanten van het lichaam dezelfde beweging uitvoeren. Dit verdwijnt geleidelijk aan wanneer kinderen ouder worden. Na de leeftijd van 7 jaar worden deze spiegelbewegingen niet meer gezien.
Op seniorenleeftijd kunnen ook weer spiegelbewegingen worden terug gevonden. Spiegelbewegingen op oudere leeftijd kunnen ook voorkomen bij mensen met de ziekte van Parkinson.
Hoe vaak komt het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom voor?
Het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom voorkomt, geschat wordt dat het bij één op de miljoen mensen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is of omdat het syndroom zo mild is dat hiervoor niet een dokter bezocht is.
Pas onlangs zijn twee fouten in het erfelijk materiaal die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van dit syndroom ontdekt. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen.
Bij wie komt het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom voor?
Het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom. Op jonge leeftijd is het immers nog normaal dat kinderen spiegelbewegingen maken, maar dit verdwijnt rond de leeftijd van 6-7 jaar. Wanneer de spiegelbewegingen daarna aanwezig blijven, wordt de diagnose familaal congenitaal spiegelbewegingen syndroom gesteld.
Zowel jongens als meisjes kunnen het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom krijgen.
Waar wordt het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er vier fouten ontdekt die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van dit syndroom. Het gaat om een fout op de plaats van het RAD51-gen op chromosoom 15, een fout in het DCC-gen op chromosoom 18, een fout in het DNAL4-gen op chromosoom 22 of een fout in het NTN1-gen op chromosoom 17. Het lukt bij een deel van kinderen en volwassenen om een fout in het DNA aan te tonen. Waarschijnlijk zijn er dus nog meer fouten in het DNA die dit syndroom kunnen geven, maar deze zijn op dit moment nog niet ontdekt.
Autosomaal dominant
Het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominanet fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen die een kind heeft in het RAD51-gen, het NTN1-gen of in het DCC-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.Het DNAL4-gen erft op autosomaal recessieve manier over.
Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het RAD51-gen of in het DCC-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het RAD51-gen of in het DCC-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom is hde fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd. Dit betekent nieuw ontstaan bij het kind. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Verminderde penetrantie
Het blijkt dat niet iedereen die een foutje heeft in het RAD51 of het DCC-gen ook daadwerkelijk klachten krijgt. Blijkbaar is er naast het hebben van het foutje meer nodig om klachten te krijgen. Wat daarbij een rol speelt is niet goed bekend. Wanneer het hebben van een foutje niet automatisch leidt tot het ontstaan van klachten, wordt dit verminderde penetrantie genoemd.
Afwijkend eiwit
Het stukje erfelijk materiaal in het DCC-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit die netrin-1 receptor wordt genoemd. Een receptor is een slotje waarin een sleutel gestoken kan worden (in dit geval netrine) waarna een bepaalde actie wordt uitgevoerd. Netrine speelt een belangrijke rol bij de aanleg van hersencellen en dan vooral bij uitgroei van uitlopers (axonen) van hersencellen. Het stukje erfelijk materiaal in het RAD51-gen bevat informatie voor de aanmaak van het RAD51 eiwit. Waarschijnlijk speelt dit eiwit ook een rol bij de aanleg van hersencellen.
Piramidebaan
Vanuit de hersenschors loopt een baan met zenuwen naar het ruggenmerg toe. Deze baan wordt ook wel de piramidebaan genoemd. Deze zenuwen uit deze baan stimuleren in het ruggenmerg een tweede zenuw die op haar beurt een spier aanstuurt om te gaan bewegen.
Normaal gesproken stuurt de piramidebaan aan de rechterkant van de hersenen spieren aan de linkerkant van het lichaam aan.
Bij kinderen met het familiale congenitale spiegelbewegingen is er een verbinding tussen een piramidebaan en twee kanten van het lichaam. Daardoor wordt ook de linkerkant van het lichaam bewogen wanneer het de bedoeling is dat de rechterkant wordt bewogen.
Rechts-links verbindingen
Soms willen we bewegingen maken met een kant van het lichaam, soms is het ook handig om bewegingen met twee kanten van het lichaam tegelijkertijd te maken. In de hersenbalk en ook in de kleine hersenen lopen daarom verbindingen van de rechter naar de linkerkant van de hersenen en ook andersom. Bij kinderen met deze aandoening werken deze rechts-linker verbindingen ook anders dan bij kinderen zonder deze aandoening. Een van deze verbindingen wordt de hersenbalk genoemd of ook wel het corpus callosum.
Onderliggend syndroom
Bij kinderen die congenitale spiegelbewegingen hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand of andere neurologische problemen kunnen ook andere veranderingen in het DNA gevonden, zoals een verandering in het DCC-gen, het TUBA1A-gen, het TUBB-gen, het TUBB3-gen of het POMGNT1-gen. Er wordt bij hen dan niet gesproken van het congenitaal familaire spiegelbewegingen syndroom.
Ook bij het Kallman syndroom kunnen congenitale spiegelbewegingen voorkomen.
Wat zijn de symptomen van het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom?
Variatie
Er bestaat een variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom hebben. Het ene kind heeft er meer last van dan het andere kind. Ook zijn er vaak periodes waarin een kind meer klachten heeft en periodes waarin een kind minder klachten heeft.
Spiegelbewegingen
Wanneer kinderen met deze aandoening een beweging maken met hun rechterhand, dan maakt de linkerhand tegelijkertijd dezelfde beweging terwijl dat helemaal niet de bedoeling is van het kind. Dus als de rechterhand iets pakt, dan maakt de linker hand tegelijkertijd ook een pakkende beweging, als de linker duim wordt opgestoken, dan wordt onbedoeld ook de rechter duim opgestoken. Deze beweging aan de andere kant van het lichaam dan waar het kind wil bewegen wordt een spiegelbeweging genoemd. Meestal is de beweging aan de onbedoelde kant wel minder duidelijk zichtbaar dan aan de kant waar de beweging bedoeld is. Door deze onbedoelde beweging aan de andere kant van het lichaam kan het kind bijvoorbeeld iets omstoten wat niet de bedoeling is. Kinderen kunnen hierdoor onhandig lijken.
Spiegelbewegingen komen vooral voor in de hand en in de vingers, soms ook in de arm, de tenen of de voeten. Deze spiegelbewegingen zijn al vanaf jonge leeftijd aanwezig en ook veel duidelijker aanwezig dan bij kinderen zonder dit syndroom.
Moeite met tweehandige taken
Ook is het heel moeilijk door deze spiegelbewegingen om met twee handen een verschillende handeling uit te voeren. Typen op een computer met twee handen is lastig omdat beide handen niet tegelijkertijd verschillende bewegingen kunnen maken. Het zelfde geldt bijvoorbeeld voor pianospelen en sporten waarbij twee handen een verschillende beweging maken (bijvoorbeeld de bal opslaan bij tennis). Veel kinderen kiezen er voor om taken eenhandig uit te voeren en worden daar ook heel handig in.
Normaal bewegen
Behalve de bovengenoemde spiegelbewegingen hebben kinderen en volwassenen met dit syndroom verder geen problemen met bewegen. Zij kunnen normaal lopen, rennen of fietsen.
Spierpijn
Omdat kinderen met deze aandoening voortdurend aan de rechterkant en de linkerkant dezelfde bewegingen maken, kunnen ze eerder last krijgen van spierpijnklachten in de armen. Ook kan gemakkelijker spierkramp ontstaan, als teken van overbelasting.
Normale intelligentie
Kinderen met het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom hebben een normale intelligentie. Door de ongewilde spiegelbewegingen zijn kinderen onhandiger in het bewegen, daardoor worden ze soms onterecht qua intelligentie onderschat. Het is heel belangrijk om dit te voorkomen en te zien welke capaciteiten het kind qua leren wel heeft.
Schaamte
Kinderen kunnen zich gaan schamen door deze onbedoelde bewegingen aan de andere kant van het lichaam. Door schaamte kunnen ze zich verdrietig en anders voelen dan andere kinderen. Dit kan negatieve gevolgen hebben voor het zelfvertrouwen van kind.
Hoe wordt de diagnose familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind wat spiegelbewegingen blijft maken na de leeftijd van 6-7 jaar kan de diagnose familaal congenitaal spiegelbewegingen syndroom worden vermoed. Wanneer er meerdere familieleden zijn met dezelfde klachten, dan zal het niet moeilijk zijn om de diagnose te stellen. Er bestaan ook syndromen waarbij kinderen spiegelbewegingen blijven maken. Kinderen met zo’n syndroom hebben naast spiegelbewegingen ook andere klachten zoals slechthorendheid, niet kunnen ruiken, een verkromming van de rug of een vertraagde ontwikkeling. Syndromen waarbij spiegelbewegingen ook na de leeftijd van 7 jaar aanwezig kunnen blijven zijn het Kallman syndroom, het Klippel-Feil syndroom en het Joubert syndroom. Aanhoudende spiegelbewegingen kunnen ook wijzen op een milde vorm van hersenbeschadiging die cerebrale parese wordt genoemd.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, omdat de aandoening in de familie voorkomt, dan kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout in het erfelijk materiaal in het RAD51-, NTN1, DNAL4- of DCC-gen. Het lukt dus bij een op de drie kinderen om deze fout ook daadwerkelijk aan te tonen. In de toekomst zullen vast meerdere fouten worden gevonden die ook dit syndroom kunnen doen ontstaan.
MRI-scan
Bij kinderen met aanhoudende spiegelbewegingen waarbij er geen meerdere familieleden zijn die dit ook hebben, zal vaak een MRI scan gemaakt worden van het hoofd en van de nek om te kijken of er sprake is van een aanlegstoornis van de kleine hersenen of van het ruggenmerg in de nek. Aanlegstoornissen daar kunnen er namelijk ook voor zorgen dat spiegelbewegingen aanwezig blijven na de leeftijd van 7 jaar. Bij kinderen met het congenitaal mirror movement syndroom worden meestal op deze MRI scan geen afwijkingen gezien. Soms worden er afwijkingen gezien aan de hersenbalk (het corpus callosum).
Hoe wordt het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan met het hebben van deze spiegelbewegingen.
School
Het is belangrijk dat leerkrachten op de hoogte zijn dat een kind deze aandoening heeft, zodat de leerkrachten er rekening mee kunnen houden en begrijpen waarom een kind bepaalde taken niet goed kan uitvoeren. Schrijven kost kinderen met deze aandoening vaak meer tijd dan andere kinderen. Het kan kinderen helpen als zij voor proefwerken extra tijd krijgen om hiervoor te compenseren. Een andere optie is de mogelijkheid van afnemen van een mondelinge toets zodat de toets niet beïnvloedt wordt door de problemen met schrijven. Ook zijn tweehandige taken voor kinderen met deze aandoening erg lastig en raken kinderen daardoor
Trucjes
Kinderen kunnen zichzelf trucjes aanleren om geen last te hebben van de spiegelbewegingen. Soms gaan kinderen op de hand zitten waarvan ze niet willen die dat die hand beweegt. Kinderen leren zichzelf typen met een hand. Ze tillen de hand waarmee ze typen hoger op, zodat deze hand niet per ongeluk toetsen gaat aanraken.
Fysiotherapie
Met behulp van fysiotherapie kan geoefend worden om met de hand die niet bewogen wordt een andere beweging te maken, bijvoorbeeld een duwende beweging op de tafel, zodat de hand niet mee gaat bewegen met de hand die een beweging gaat maken.
Ook kan het behulpzaam zijn om de spieren van de arm en de hand in goede conditie te houden, zodat minder snel spierpijnklachten ontstaan.
Begeleiding
Kinderen kunnen het heel vervelend vinden dat zij spiegelbewegingen maken en zich hiervoor schamen. Door schaamte kunnen kinderen zich verdrietig of anders voelen wat invloed heeft op het ontwikkelen van het zelfvertrouwen. Wanneer een kind veel last heeft van schaamte ondanks de uitleg van de ouders dat het kind hier zelf niets aan kan doen, dan kan een psycholoog of een orthopedagoog helpen hoe het kind met deze gevoelens om kan gaan.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom.
Wat is de prognose van het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Bij periodes kunnen kinderen en volwassenen hier meer last van hebben dan bij andere periodes.
Zelfstandig functioneren
Volwassenen met het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom kunnen zelfstandig functioneren in de maatschappij. Volwassenen hebben vaak manieren gevonden hoe ze zo min mogelijk hinder hebben van hun spiegelbewegingen.
Beroep
Het is voor volwassenen met dit syndroom belangrijk om bij de beroepskeuze rekening te houden dat een beroep waarbij langdurig met twee handen tegelijkertijd gewerkt moet worden, waarschijnlijk een minder goed passend beroep is.
Levensverwachting
Kinderen en volwassen met het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
Familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid.Wanneer een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen tot 50% kans om zelf ook het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom te krijgen. In welke mate dit zal zijn, valt van te voren niet te voorspellen. Kinderen kunnen evenveel, maar even zo goed meer of juist minder klachten hebben dan hun ouders.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom te krijgen?
Het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Wanneer een van de ouders zelf ook dit syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. In welke mate broertjes en zusjes hier last van krijgen, valt van te voren niet te voorspellen. Ook zal niet ieder kind met een foutje in het erfelijk materiaal daadwerkelijk klachten krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf ontstaan is, dan hebben broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het familiale congenitale spiegelbewegingen syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 16 maart 2022 voorheen: 9 maart 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.