Ataxie-pancytopenie syndroom

 

Wat is het ataxie-pancytopenie syndroom?
Het ataxie-pancytopenie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen of volwassenen geleidelijk aan in toenemende mate problemen hebben met het bewaren van het evenwicht en hun balans, met leren en het omgaan met emoties en daarnaast een tekort hebben aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

Hoe wordt het ataxie-pancytopenie syndroom ook wel genoemd?
Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Pancytopenie geeft aan dat er een tekort is aan rode en witte bloedceppen en aan bloedplaatjes. Ook wordt de afkorting ATXPC gebruikt.

Myelocerebellar disorder
In de Engelse literatuur wordt het woord myelocerebellar disorder gebruikt. Disorder betekent aandoening. Myelum is het medische voor het ruggenmerg en cerebellum voor de kleine hersenen. Dit deel van het zenuwstelsel werkt niet goed bij kinderen of volwassenen met deze aandoening.

ADCA
Een andere term die vroeger ook wel gebruikt werd, is ADCA. ADCA staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. Cerebellaire ataxie geeft weer aan dat er problemen zijn met het bewaren van het evenwicht die ontstaan door een probleem van de kleine hersenen (cerebellum). Autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerft.

Hoe vaak komt het ataxie-pancytopenie syndroom voor bij kinderen?
Het ataxie-pancytopenie syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak Ataxie-pancytopenie syndroom voorkomt. Geschat wordt dat Ataxie-pancytopenie syndroom minder vaak dan één op de 100.000 mensen voorkomt.

Bij wie komt het ataxie-pancytopenie syndroom voor?
De aandoening ataxie-pancytopenie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van het ataxie-pancytopenie syndroom. De afwijkingen van de bloedcellen kan al vanaf de leeftijd van drie maanden aanwezig zijn, maar ook pas later ontstaan. De problemen met bewegen ontstaan meestal op de lagere schoolleeftijd, maar het kan ook zijn dat de eerste klachten pas ontstaan op de tienerleeftijd of op volwassen leeftijd ontstaan.
Het ataxie-pancytopenie syndroom komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ataxie-pancytopenie syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het ataxie-pancytopenie syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 7e chromosoom, om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 7 welke 7q21.2 wordt genoemd. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het SAMD9L-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het ataxie-pancytopenie syndroom is een erfelijke aandoening. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het SAMD9L-gen op één van de twee chromosomen7 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook het ataxie-pancytopenie syndroom heeft. Soms wordt dit pas ontdekt omdat de diagnose bij het kind wordt gesteld.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo: nieuw ontstaan bij het kind genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt sterile alpha motif domain-containing protein 9-like genoemd, afgekort als SAMD9L-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de werking van de kleine hersenen. Op welke manier dit eiwit dit doet is niet goed bekend.
Ook speelt dit eiwit een belangrijke rol in het beenmerg waar rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes worden aangemaakt.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom problemen op deze gebieden. Deze combinatie van klachten wordt ook wel het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Wat zijn de symptomen van het ataxie-pancytopenie syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met het ataxie-pancytopenie syndroom hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die op latere leeftijd klachten krijgen en volwassenen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen en volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Kinderen en volwassenen vallen gemakkelijker. Vaak worden de voeten wat verder uit elkaar gezet om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. De problemen met het bewaren van het evenwicht worden met het ouder worden geleidelijk aan erger. Deze problemen worden ook wel ataxie genoemd.

Trillen van de handen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind of een volwassene wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen. Een klein deel van de volwassenen heeft ook last van een trillende beweging van het hoofd.

Lage spierspanning
Kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom hebben vaak een lagere spierspanning in hun armen en benen. Kinderen zijn soepel in hun gewrichten, de gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Het kost kinderen hierdoor meer kracht en energie om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen.

Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen en volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom moeite hebben met praten. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd.
 
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Kwijlen
Kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom hebben vaak schokjes aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht, moeite met ruimtelijk inzicht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.

AD(H)D
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Veel kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom krijgen ook de diagnose ADHD.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties. Een deel van de kinderen voelt zich somber. Soms zo ernstig dat er sprake is van een depressie.

Gevoel
Een deel van de kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom heeft problemen met het voelen van aanraking, van warmte van koude of van pijn. Dit probleem is vaak het duidelijkst aanwezig in de voeten, soms in de handen.

Spasticiteit
Bij neurologisch onderzoek worden vaak milde aanwijzingen voor spasticiteit gevonden in de zin van levendige reflexen. Ook maakt de grote teen meestal een bewegen in de richting van de neus wanneer onder de voetzool gestreken wordt. Dit wordt een voetzoolreflex volgens Babinski genoemd. Dit zijn milde tekenen van spasticiteit. Als gevolg van spasticiteit kunnen de spieren stijver worden, waardoor bewegen lastiger gaat. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier weinig last van.

Bloedarmoede
Kinderen met deze aandoening kunnen last hebben van bloedarmoede. Bloedarmoede kan zorgen voor een bleke huidskleur, kortademigheid en vermoeidheid.

Gevoelig voor infecties
Door een te kort aan witte bloedcellen zijn kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom gevoeliger om infecties op te krijgen.

Blauwe plekken en bloedingen
Door een tekort aan bloedplaatjes kunnen kinderen gemakkelijk blauwe plekken krijgen wanneer zij zich licht stoken. Ook kunnen fijne rode puntjes op de huid te zien zijn, nadat er duk op de huid heeft gestaan. Deze rode puntjes worden petechien genoemd. Kinderen met een tekort aan bloedplaatjes hebben gemakkelijker last van neusbloedingen of bloedend tandvlees. Meisjes kunnen veel last hebben van bloedverlies tijdens de menstruatie. Soms ontstaan ernstige bloedingen in het lichaam.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen. Vermoeidheid kan versterkt worden door bloedarmoede of infecties.

Leukemie
Een deel van de kinderen of volwassenen met het ataxie-pancytopnie syndroom ontwikkelt leukemie. Vaak gaat het om een zogenaamde acute myeloide leukemie. Ook kan een zogenaamd myelodysplastisch syndroom ontstaan.

Hoe wordt de diagnose ataxie-pancytopenie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een genetische oorzaak van de ataxie en/of pancytopenie. Deze combinatie komt niet vaak voor, maar beide problemen los van elkaar kunnen verschillende oorzaken hebben. Andere aandoeningen waar aangedacht kan worden zijn ataxia telangiectasia, Fanconi anemie, het MIRAGE-syndroom en X-linked sideroblastische anemie met ataxie. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het SAMD9L-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Met behulp van Array techniek kunnen alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht worden, soms wordt hierbij gevonden dat kinderen een chromosoom 7 hebben in plaats van twee chromosomen 7. Deze kinderen krijgen ook de symptomen van het ataxie-pancytopenie syndroom.
Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van het ataxie-pancytopenie syndroom zonder dat er specifiek aangedacht is.

MRI-scan
Bij kinderen met ataxie zal vaak een MRI scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ataxie. Op de MRI scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk. Dit wordt cerebellaire atrofie genoemd. De kleine hersenen worden met het ouders worden steeds kleiner. Ook kunnen bij een deel van de kinderen witte vlekken in de hersenen worden gezien.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek kan laten zien dat het aantal rode en/of witte bloedcellen en bloedplaatjes verlaagd is. De rode bloedcellen kunnen normaal van grootte zijn of licht vergroot. De mate van tekort aan rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes kan varieren in de loop van de tijd, soms hebben kinderen ook normale waardes.
In geval van het ontstaan van leukemie worden vaak afwijkende witte bloedcellen in het bloed terug gevonden.

Beenmergpunctie
Om de oorzaak van het het tekort aan de rode en/of witte bloedcellen en bloedplaatjes te achterhalen wordt vaak een beenmergpunctie verricht. Hierin wordt gezien dat er een tekort is aan voorlopercellen waaruit rode en/of witte bloedcellen en bloedplaatjes ontstaan.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
Kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom worden vaak een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan vaststellen dat er sprake is van een nystagmus, zelfs als dit met het blote oog niet zichtbaar is. Verder worden meestal geen andere afwijkingen gezien, zoals bij andere ataxie syndromen wel het geval kan zijn.

EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen trager werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Bij het ataxie-pancytopenie syndroom is er sprake van een zogenaamde demyeliniserende polyneuropathie.

Hoe wordt de het ataxie-pancytopenie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de het ataxie-pancytopenie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de het ataxie-pancytopenie syndroom.

Bloedtransfusie
Kinderen of volwassenen die last hebben van bloedarmoede kunnen een bloedtransfusie krijgen om zo weer over voldoende rode bloedcellen te beschikken. Vaak moet deze transfusie na enige tijd weer herhaald worden. Het is ook mogelijk om door middel van een transfusie bloedplaatjes te krijgen.

Pas op met medicijnen
Medicijnen zoals NSAID's (ibuprofen, diclofenac) en aspirine kunnen de kans op bloedingen in het lichaam doen toenemen. Het is belangrijk om voorzichtig te zijn met het gebruik van deze medicijnen.

Antibiotica om infecties te voorkomen
Kinderen die gevoelig zijn voor het krijgen van infecties kunnen behandeld worden met antibiotica om infecties te helpen voorkomen. Het gaat om een lage dosering antibiotica die gedurende een aantal dagen per week moeten worden gebruikt.

Leukemie
Leukemie kan behandeld worden met behulp van chemotherapie. Deze behandeling wordt gegeven door een (kinder-) oncoloog. Afhankelijk van het type leukemie wordt bepaalt wat de juiste samenstelling van de chemotherapie is.

Stamceltransplantatie
Door middel van een stamceltransplantatie kan er voor gezorgd worden dat het beenmerg weer rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes gaat aanmaken. Het is echter een ingrijpende behandeling met de nodig risico's. Bij een deel van de kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom is deze behandeling toegepast.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen.
Contactsporten (zoals boksen, rugby, koppen bij voetbal) moet ontraden worden wanneer kinderen een tekort hebben aan bloedplaatjes.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de het ataxie-pancytopenie syndroom zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met het ataxie-pancytopenie syndroom zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.

School
Een deel van de kinderen met het ataxie-pancytopenie syndroom volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteunen nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijk kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het ataxie-pancytopenie syndroom.

Wat betekent het hebben van het ataxie-pancytopenie syndroom voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van het ataxie-pancytopenie syndroom geleidelijk aan toe. Bij jonge kinderen is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij oudere kinderen en volwassenen. Zowel de problemen met bewegen, zien als het denken nemen toe.

Leukemie
Kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben een verhoogde kans om een leukemie te krijgen, een bepaalde vorm van kanker van de bloedcellen. Vaak gaat het om een myeloide leukemie.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Rolstoel
Wanneer de eerste klachten op de kinderleeftijd ontstaan dan is de kans groot dat kinderen op een bepaald moment een (elektrische) rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen. Zelfstandig lopen wordt dan te moeilijk.

Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van leukemie kan van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het ataxie-pancytopenie syndroom kunnen kinderen krijgen. Er is niet bekend of het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Wel bestaat er vrouwen met deze aandoening een verhoogde kans op het ontstaan van problemen tijdens de zwangerschap. Het is daarom belangrijk dat de zwangerschap deels wordt begeleid door een gynaecoloog. Kinderen van een volwassene met het ataxie-pancytopenie syndroom hebben zelf 50% kans om zelf ook het ataxie-pancytopenie syndroom te krijgen. Of deze kinderen eveneveel, minder of meer symptomen hebben dan hun ouders valt niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het ataxie-pancytopenie syndroom te krijgen?
Erfelijke ziekte
Dit hangt er vanaf of één van de ouders ook zelf het ataxie-pancytopenie syndroom heeft. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot maximaal 50% kans om zelf ook het ataxie-pancytopenie syndroom te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen ataxie-pancytopenie syndroom hebben, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook het ataxie-pancytopenie syndroom gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein, 1-2%. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is wel foutje in het erfelijk materiaal het ataxie-pancytopenie syndroom veroorzaakt dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap tijdens de zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of dit aanstaande kindje ook ataxie-pancytopenie syndroom zal kunnen krijgen. Het valt nooit precies te voorspellen hoeveel klachten dit kindje zal gaan krijgen.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met ataxie-pancytopenie syndroom en waarbij een van de ouders deze aandoening heeft, kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het ataxie-pancytopenie syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het ataxie-pancytopenie syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie  www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)

Referenties
1. Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L. Chen DH, Below JE, Shimamura A, Keel SB, Matsushita M, Wolff J, Sul Y, Bonkowski E, Castella M, Taniguchi T, Nickerson D, Papayannopoulou T, Bird TD, Raskind WH. Am J Hum Genet. 2016;98:1146-1158
2. SAMD9 and SAMD9L in inherited predisposition to ataxia, pancytopenia, and myeloid malignancies. Davidsson J, Puschmann A, Tedgård U, Bryder D, Nilsson L, Cammenga J. Leukemia. 2018;32:1106-1115
3. Outcomes of Hematopoietic Cell Transplantation in Patients with Germline SAMD9/SAMD9L Mutations. Ahmed IA, Farooqi MS, Vander Lugt MT, Boklan J, Rose M, Friehling ED, Triplett B, Lieuw K, Saldana BD, Smith CM, Schwartz JR, Goyal RK. Biol Blood Marrow Transplant. 2019;25:2186-2196

 

Laatst bijgewerkt: 24 februari 2020

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.