A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

SCA-31

 

Wat is SCA-31?
SCA-31 is een aandoening waarbij volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht soms in combinatie met slechthorendheid.

Hoe wordt SCA-31 ook wel genoemd?
SCA-31 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 31. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum. Ook blijkt het ruggenmerg bij volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 31 gekregen.

Hoe vaak komt SCA-31 voor bij kinderen?
SCA-31 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCA-31 voorkomt. Geschat wordt dat SCA-31 minder vaak dan één op de 100.000 mensen voorkomt. De aandoening is sinds 2000 bekend als aandoening.
Waarschijnlijk is bij een deel van de volwassenen die SCA-31 heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt SCA-31 voor?
De aandoening SCA-31 is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste klachten op volwassen leeftijd, gemiddeld rond de leeftijd van 58 jaar. Zelden ontstaan de eerste klachten al op de kinderleeftijd.
De aandoening komt vaker voor in families die voorouders hebben die afkomstig zijn uit Japan.
SCA-31 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van SCA-31?
Fout in erfelijk materiaal
SCA-31 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het 16e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het BEAN-gen genoemd.

Herhalend stukje DNA
Op het stukje erfelijk materiaal van het intron van het BEAN-gen komt de letter combinatie TGGAA, TAGAA of TAAAA veel vaker (> 100) keer voor dan gebruikelijk. Dit zorgt er voor dat het BEAN-gen niet afgelezen kan worden, waardoor de problemen die horen bij dit syndroom ontstaan. Het aantal keer dat deze lettercombinatie voorkomt, bepaalt ook voor een deel de leeftijd waarop kinderen voor het eerst klachten zullen gaan krijgen.

Autosomaal dominant
SCA-31 is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het BEAN-gen op een van de twee chromosomen 16 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook SCA-31 heeft, soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen en volwassenen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt brain-expressed associated with NEDD4 1 genoemd, afgekort als BEAN1-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de kleine hersenen, vooral in zogenaamde Purkinje cellen. Een fout in het BEAN1-gen zorgt voor de aanmaak van afwijkend lang RNA. Dit zorgt voor ophopingen van zogenaamde RNA foci waardoor de Purkinje cellen geleidelijk aan beschadigd raken en verloren gaan. Ook ontstaan er afwijkende eiwitten, zogenaamde penta-peptide repeat eiwitten (PPR) eiwitten die ook zorgen voor schade aan de Purkinje cellen.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen en volwassenen met SCA-31 vaak ook problemen op deze gebieden.

Wat zijn de symptomen van SCA-31?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCA-31 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die op latere leeftijd klachten krijgen en volwassenen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen en volwassenen met met SCA-31 lastiger om hun evenwicht te bewaren. Kinderen en volwassenen vallen gemakkelijker. Om dit te voorkomen zetten kinderen en volwassenen hun voeten verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen en volwassenen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.

Trillen van de handen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind of een volwassene wat willen pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen.

Lage spierspanning
Kinderenen volwassenen met SCA-31 hebben vaak een lagere spierspanning in hun armen en benen. Kinderen en volwassenen zijn hierdoor soepel in hun gewrichten, de gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Het kost kinderen hierdoor meer kracht en energie om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen.

Verhoogde spierspanning
Met het ouder worden, kan de spierspanning in de armen en benen geleidelijk aan toenemen. De spieren van de armen en benen worden stijf en kunnen daardoor juist minder makkelijk bewogen worden. Een verhoogde spierstijfheid wordt ook wel spasticiteit genoemd. Deze spasticiteit maakt lopen lastiger, ook omdat kinderen en volwassenen de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen.

Problemen met de ogen
Bij een deel van de kinderen en volwassenen maken de ogen schokkerige bewegingen wanneer naar rechts of links wordt gekeken. Dit wordt een nystagmus genoemd.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen en volwassenen gaat steeds slechter horen omdat de gehoorzenuw minder goed werkt.

Onduidelijk praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen en volwassenen met SCA-31 moeite hebben met praten. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd.
 
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Problemen met hoesten
In de jaren na het ontstaan van de eerste klachten kunnen ook problemen ontstaan met ophoesten. Kinderen en volwassenen kunnen vastzittend slijm minder gemakkelijk omhoog hoesten. Hierdoor kan gemakkelijker een longontsteking ontstaan.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen en volwassenen met SCA-31 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen.
Deze emotionele problemen worden cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Gevoel
Een deel van de kinderen en volwassenen met SCA-31 heeft problemen met het voelen van aanraking, van het ervaren van warmte van koude of van pijn.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SCA-31 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCA-31 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen. Ook kunnen de slaapproblemen zorgen dat er sprake is van vermoeidheid overdag.

Hoe wordt de diagnose SCA-31 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Wanneer de SCA-31 al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen. Anders zal het een zoektocht zijn, van welk type SCA er sprake is. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals andere SCA types, mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose en ataxia teleangiectasia. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het BEAN-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt, omdat bijvoorbeeld al bekend is dat SCA-31 in de familie voorkomt.
Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCA-31. Er moet dan overigens wel op een speciale manier gekeken worden, omdat “gewone” exome sequencing herhalingen van combinaties TGGAA niet goed kan opsporen.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan volume dan gebruikelijk. De vierde hersenholte is groter dan gebruikelijk.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCA-31 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCA-31 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCA-31 geen aanwijzingen gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCA-31 geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
Kinderen en volwassenen met SCA-31 worden vaak een keer door de oogarts gezien om te beoordelen of er problemen zijn met zien.

Hoe wordt de SCA-31 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de SCA-31 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk te leren om te gaan met de gevolgen van het hebben van SCA-31.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen en volwassenen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCA-31 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen.

Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. Kinderen die volledig doof zijn, hebben meestal geen baat bij een gehoorapparaat. Een KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCA-31 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Het regelmatig uitvoeren van evenwichtsoefeningen helpt om de balans beter te kunnen bewaren. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.



Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de SCA-31 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen. Wanneer lopen te moeilijk of vermoeid wordt, kan een (elektrische)rolstoel of een scootmobiel helpen om toch zelfstandig te kunnen blijven.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCA-31 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met SCA31 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën, vocht, vitamines en mineralen op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.

School
Een deel van de kinderen met SCA-31 volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteunen nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.

Spasticiteit
Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaat ook een mogelijkheid om dit medicijn via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Met behulp van botuline toxine injecties kan de spasticiteit van de spieren waarin deze injectie wordt gegeven, gedurende een aantal maanden verminderd worden. Dit kan maken dat kinderen beter kunnen bewegen.
Naast baclofen en botuline toxine injecties kunnen ook andere medicijnen gebruikt worden, die spierspanning kunnen verlagen zoals dantrium, artane ®, benzodiazepines.

Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen en volwassenen met SCA-31. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Airstacken
Airstacken is een techniek die kan helpen om slijm beter te kunnen ophoesten. Door middel van een ballon wordt extra lucht in de longen geblazen. Wanneer deze extra lucht wordt uitgeademd komt hopelijk hiermee ook het slijm mee naar buiten toe.

Vermoeidheid
Het verbeteren van de conditie door middel van oefentherapie kan er voor zorgen dat kinderen en volwassen minder last hebben van vermoeidheid. Ook is het goed om te kijken of er sprake is van een depressie en hier dan behandeling voor te geven. Een ergotherapeut kan advies geven over de balans tussen inspanning en ontspanning.
Wanneer dit geen effect heeft kunnen medicijnen zoals methylfenidaat en modafinil helpen om minder last te hebben van vermoeidheid.

Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen en behandeling geven over aandachts- en concentratie problemen en over depressie. Voor de behandeling van depressie kunnen zogenaamde anti-depressiva nodig zijn.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het mogelijk is om extra zogenaamde RNA chaperones te laten aanmaken in het lichaam die kunnen voorkomen dat er een ophoping van RNA foci ontstaan in de kleine hersenen. Extra aflezen van stukken DNA van het TDP-43 gen blijkt de aanmaak van RNA foci in fruitvliegjes te kunnen verminderen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCA-31.

Wat betekent het hebben van de SCA-31 voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCA-31 geleidelijk aan toe. Bij jonge kinderen is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij oudere kinderen en volwassenen.

Rolstoel
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft na een aantal jaren een rolstoel nodig om zich te verplaatsen, omdat lopen te moeilijk wordt.

Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De levensverwachting van volwassenen met SCA-31 hoeft niet anders te zijn dan die van volwassenen zonder SCA-31. Terugkerende longontstekingen met schade aan de longen kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.  

Kinderen krijgen
Het hebben van SCA-31 heeft voor zo ver vekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SCA-31 hebben zelf 50% kans om zelf ook SCA-31 te krijgen. Het aantal TGGAA combinaties blijkt vaak toe te nemen in de volgende generatie. Dit maakt dat de kans dat het kind meer klachten gaat krijgen dan de ouder groter. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCA-31 te krijgen?
Erfelijke ziekte
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf SCA-31 heeft of een verhoogd aantal TGGAA-combinaties heeft in het BEAN-gen. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot maximaal 50% kans om zelf ook SCA-31 te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen SCA-31 hebben en een normaal aantal TGGAA-combinaties, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCA-5 gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als de fout in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan.: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)
Radboudcentrum erfelijke bewegingsstoornissen
(Centrum met expertise voor behandeling van bewegingsstoornissen waaronder SCA-31)

Referenties
1. Analysis of an insertion mutation in a cohort of 94 patients with spinocerebellar ataxia type 31 from Nagano, Japan. Sakai H, Yoshida K, Shimizu Y, Morita H, Ikeda S, Matsumoto N. Neurogenetics. 2010;11:409-15
2. Regulatory Role of RNA Chaperone TDP-43 for RNA Misfolding and Repeat-Associated Translation in SCA31. Ishiguro T, Sato N, Ueyama M, Fujikake N, Sellier C, Kanegami A, Tokuda E, Zamiri B, Gall-Duncan T, Mirceta M, Furukawa Y, Yokota T, Wada K, Taylor JP, Pearson CE, Charlet-Berguerand N, Mizusawa H, Nagai Y, Ishikawa K. Neuron. 2017;94:108-124.e7
3. Molecular Mechanisms and Future Therapeutics for Spinocerebellar Ataxia Type 31 (SCA31). Ishikawa K, Nagai Y. Neurotherapeutics. 2019;16:1106-1114
4. Insight Into Spinocerebellar Ataxia Type 31 (SCA31) From Drosophila Model. Ishiguro T, Nagai Y, Ishikawa K. Front Neurosci. 2021;15:648133

Laatst bijgewerkt 16 februari 2022

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.