Wat is een septum pelludicum agenesie?
Een septum pellucidum agenesie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij een vlies in de hersenen, het zogenaamde septum pellucidum, ontbreekt.
Hoe wordt een septum pellucidum agenesie ook wel genoemd?
Septum pellucidum is de medische term voor een vlies midden in de hersenen in de hersenholtes. Wanneer dit ontbreekt (agenesie betekent niet aangelegd zijn) wordt gesproken van een septum pellucidum agenesie. Soms wordt de afkorting ASP gebruikt.
Geisoleerd of complex
Een deel van de kinderen mist alleen het septum pellucidum, dit wordt een geisoleerde septum pellucidum agenesie genoemd. Bij een ander deel van de kinderen worden naast het missen van het septum pelludicum ook andere aanlegstoornissen van de hersenen gezien. Dit wordt een complexe septum pellucidum agenesie genoemd.
Hoe vaak komt een septum pellucidum agenesie voor bij kinderen?
Een septum pellucidum agenesie komt bij ongeveer één op de 30.000-50.000 pasgeboren kinderen voor. Waarschijnlijk is dit een onderschatting, omdat alleen bij kinderen die een ECHO of scan van de hersenen krijgen ontdekt zal worden dat er sprake is van een septum pellicudum agenesie.
Bij wie komt een septum pelludicum agenesie voor?
Het hebben van een septum pellucidum agenesie is voor de geboorte normaal. Het septum pellucidum wordt vanaf de 6e zwangerschapsmaand gevormd en bij de meeste kinderen is er 3 tot 6 maanden na de geboorte een septum pellucidum aanwezig. Bij een klein deel van de kinderen ontstaat het spetum pellucidum pas na de leeftijd van 6 maanden.
Zowel jongens als meisjes kunnen een septum pellucidum agenesie hebben.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van een septum pellucidum agenesie?
Aanleg van het septum pellucidum
Vanaf 10-12 weken na de bevruchting ontstaat in de hersenen een holte die het cavum septum pelludidum wordt genoemd. Bij een zwangerschapsduur van 17 weken heeft deze holte zijn maximale grootte. Deze holte wordt tegelijk gevormd met de aanleg van de hersenbalk (het corpus callosum) en andere rechts-links verbindingen in de hersenen. Vanaf een zwangerschapsduur van 6 maanden, gaan de wanden van deze hersenholte met elkaar vergroeien, waardoor de holte verdwijnt het en het septum pellucidum ontstaat. Het sluiten van de holte begint aan de achterkant van de hersenen en gaat geleidelijk aan naar voren toe. Bij de meeste kinderen is de holte 3-6 maanden na de geboorte gesloten. Maar het is bekend dat het ook daarna mogelijk is dat de holte alsnog gaat sluiten. Wanneer de holte blijft bestaan, wordt gesproken van een cavum septum pellicudum. Het is niet duidelijk of het septum pellucidum alleen een vlies is of dat het ook een functie heeft.
Andere aanlegstoornissen
Wanneer er sprake is van een septum pellucidum agenesie dan is er een vergrote kans dat er ook sprake is van een andere aanlegstoornis van de hersenen zoals een septo-optische dysplasie, een corpus callosum agenesie, een Chiari malformatie, een aquaductstenose of ernstige aanlegstoornissen van de hersenen zoals een schizencefalie, een holoprosencefalie, een encefalocele of een hydranencefalie. Deze andere aanlegstoornissen zijn ook zichtbaar op een ECHO die gemaakt is tijdens de zwangerschap.
Septo-optische dysplasie
Bij een deel van de kinderen waarbij het septum pellucidum ontbreekt worden ook aangeboren aanlegstoornissen van de oogzenuw en de hypofyse gezien. Deze combinatie van afwijkingen wordt septo-optische dysplasie genoemd.
Welke symptomen hebben kinderen met een septum pellucidum agenesie?
Geen symptomen
Een groot deel van de kinderen die alleen maar een septum pellucidum agenesie heeft en geen andere aanlegstoornis van de hersenen, heeft geen of nauwelijks symptomen als het gevolg van het ontbreken van het septum pellucidum.
Symptomen worden meestal veroorzaakt door andere aanlegstoornissen van de hersenen. Het hangt van het soort aanlegstoornis en de plaats van deze aanlegstoornis af, welke symptomen kinderen zullen krijgen.
Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen (ongeveer 50%) met een complexe septum pellucidum agenesie heeft een ontwikkelingsachterstand.
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later lachen, rollen, zitten, staan, lopen en praten dan kinderen zonder ontwikkelingsachterstand. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg verschillen. Sommige kinderen leren wel lopen en praten en hebben alleen problemen met leren, andere kinderen leren niet lopen of praten. De ernst van de ontwikkelingsachterstand valt vooraf vaak moeilijk te voorspellen en hangt sterk samen met de ernst van de andere aanlegstoornissen in de hersenen.
Leerproblemen
Leerproblemen komen vaker voor bij kinderen met een septum pellucidum agenesie voor.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met een septum pellucidum agenesie heeft ook aanlegstoornissen van de hersenschors die epilepsie veroorzaken. Epilepsie wordt gezien bij één op de 3-10 kinderen met een septum pelludicum agenesie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Sommige kinderen ontwikkelen het moeilijk behandelbare epilepsiesyndroom wat syndroom van West wordt genoemd.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met een septum pellucidum agenesie heeft problemen met zien. Vaak is dit het gevolg van het onderonwikkeld zijn van de oogzenuwen.De problemen met zien die dan ontstaan worden, cerebrale visusstoornis genoemd.
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met een complexe septum pellucidum agenesie heeft problemen met horen. Dit wordt senisneuraal gehoorverlies genoemd.
Hormonale afwijkingen
In de hersenen zit een klier (de hypofyse) die hormonen afscheid. Bij een deel van de kinderen met een septum pellucidum agenesie werkt de hypofyse)niet goed, waardoor er een tekort of een teveel aan bepaalde hormonen kan zijn.
Hoe wordt de diagnose septum pelludicum agenesie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal en het lichamelijk onderzoek van een kind zal het niet mogelijk zijn om een septum pellucidum agenesie vast te stellen. Daarvoor zijn ECHO’s of scans van het hoofd nodig.
ECHO-onderzoek tijdens de zwangerschap
Door middel van ECHO onderzoek tijdens de zwangerschap is het mogelijk om een septum pellucidum agenesie op te sporen bij een kind die nog in de baarmoeder zit. Het is belangrijk om te weten dat het normaal is dat het septum pellucidum nog niet aangelegd is tijdens de eerste 6 maanden van de zwangerschap.
Het is belangrijk om te kijken of het ontbreken van het septum pellucidum de enige afwijking is, of dat er sprake is van meerdere aanlegstoornissen van de hersenen.
MRI-onderzoek tijdens de zwangerschap
Vaak wordt er voor gekozen om een MRI scan tijdens de zwangerschap te maken, om zo te kijken of er naast het ontbreken van het septum pellucidum nog andere afwijkingen in de hersenen of elders in het lichaam aanwezig zijn. De MRI blijkt beter te zijn in het opsporen van deze bijkomende afwijkingen dan de ECHO, (sensitiviteit ECHO 68%, MRI 93%). Een MRI tijdens de zwangerschap is een moeilijk te beoordelen onderzoek omdat kinderen in de baarmoeder regelmatig bewegen. Het is dus mogelijk dat er toch andere aangeboren afwijkingen zijn, die niet gezien zijn tijdens MRI onderzoek tijdens de zwangerschap. Er kan worden gekozen om de moeder een medicijn te geven waardoor moeder en kind rustiger worden en het kind minder beweegt.
DNA onderzoek
Er kan door middel van een vruchtwaterpunctie DNA worden verkregen om DNA diagnostiek in te zetten, om zo te kijken of er sprake is van een afwijking van het DNA. Dit wordt vaak gedaan bij kinderen die naast een septum pellucidum agenesie ook nog andere afwijkingen in de hersenen of elders in het lichaam hebben.
ECHO hersenen
Bij pasgeboren kinderen kan met behulp van een ECHO-apparaat een afbeelding van de hersenen worden gemaakt. Dit is een weinig belastend onderzoek voor het kind. Op een ECHO van het hoofd kan een spetum pellucidum agenesie worden gezien. Ook hier geldt dat het belangrijk is om te kijken of er ook andere aanlegstoornissen in de hersenen aanwezig zijn. Een ECHO van het hoofd kan gemaakt wordt zolang de fontanel boven op het hoofd voldoende groot is.
MRI-scan van het hoofd
De beste techniek om een spectum pellucidum agenesie vast te stellen is door middel van een MRI-scan. Met behulp van de MRI scan wordt ook gekeken of er sprake is van andere afwijkingen in de hersenen, zoals het ontbreken van de hersenbalk, een vergroting van de hersenholtes, een aquaductstenose of andere aanlegstoornissen van de hersenen.
Het blijkt dat bij een deel van de kinderen waarbij ook een MRI scan is gemaakt tijdens de zwangerschap dat de MRI scan die na de geboorte gemaakt wordt, andere afwijkingen in de hersenen laat zien, die niet gezien waren op de MRI scan die gemaakt is tijdens de zwangerschap. Een MRI scan kan in de eerste 3 maanden na de geboorte vaak nog zonder narcose worden gemaakt, na die tijd is narcose nodig om te zorgen dat het kind voldoende stil blijft liggen.
Genetisch onderzoek
Met behulp van een buisje bloed kan DNA onderzoek verricht worden om te kijken of er sprake is van een fout in het DNA die de aanlegstoornissen in de hersenen kan verklaren.
Stofwisselingsonderzoek
Door onderzoek van urine, bloed en soms ook van vocht wat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt (liquor) kan bekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de aanlegstoornissen van de hersenen.
Hormonaal onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er een tekort of overschot aan deze hormonen is. Dit wordt vooral gedaan bij kinderen met afwijkingen aan de hypofyse of bij kinderen waarbij de oogzenuwen onder ontwikkeld zijn. Er wordt minimaal gekeken naar de waarde van de schildklier en naar het cortisol.
Oogarts
Alle kinderen met een septum pellucidum agenesie moeten een keer gezien worden door de oogarts om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor het onderontwikkeld zijn van de oogzenuw. Wanneer hier sprake van is, wordt gesproken van een septo-optische dysplasie.
.jpg)
Hoe worden kinderen met een septum pellucidum agenesie behandeld?
Afhankelijk van de symptomen
Het hangt af van de problemen of klachten die kinderen met een septum pellucidum agenesie hebben of zij een behandeling nodig hebben. Een groot deel van de kinderen heeft geen klachten en zal geen behandeling nodig hebben.
Leerproblemen
Een deel van de kinderen heeft leerproblemen en heeft extra begeleiding en ondersteuning op school nodig. Sommige kinderen gaan naar het reguliere onderwijs en krijgen extra ondersteuning van de remedial teacher of van een ambulante begeleider via een zogenaamde arrangement. Andere kinderen gaan naar het speciaal onderwijs toe.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak fysiotherapie, logopedie en/of ergotherapie om hun ontwikkeling te stimuleren en worden vaak begeleid door de revalidatiearts.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Hormonale afwijkingen
Een tekort of een overschot aan hormonen kan door middel van medicijnen worden opgevangen.
Begeleiding
Begeleiding van kinderen met een septum pellucidum agenesie en hun ouders is belangrijk. Het horen dat er mogelijk sprake is van een afwijking van de hersenen en de betekenis hiervan voor de ontwikkelmogelijkheden van een kind, geeft veel ouders een gevoel van onzekerheid. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen deze begeleiding geven.
Wat betekent het hebben van een septum pellucidum agenesie voor de toekomst?
Afhankelijk van symptomen
Ook dit hangt sterk af van de hoeveelheid symptomen die kinderen met een septum pellucidum agenesie hebben. Kinderen die geen of nauwelijks symptomen hebben zullen normaal kunnen functioneren in de maatschappij.
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand of met een moeilijk behandelbare epilepsie blijven vaak afhankelijk van de ondersteuning en zorg van anderen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met geen of nauwelijks symptomen is normaal.
De levensverwachting van kinderen met een ernstige ontwikkelingsachterstand of een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kan verkort zijn.
Kinderen krijgen
Het hebben van alleen een septum pellucidum agenesie heeft geen gevolgen voor de vruchtbaarheid. Voor volwassenen die te maken hebben met uitval van bepaalde hormonen, kan zwanger worden lastiger zijn dan voor volwassenen waarbij hier geen sprake van is. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de septum pellucidum agenesie af of de kinderen van deze volwassenen een verhoogde kans hebben om zelf ook een septum pellucidum agenesie te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook een septum pellucidum agenesie te krijgen?
Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de septum pellucidum agenesie af of broertjes en zusjes een verhoogde kans hebben om ook zelf een septum pellucidum agenesie te krijgen.
Bij een groot deel van de kinderen is de oorzaak van het ontbreken van het septum pellucidum niet bekend. Waarschijnlijk is het bij hen ontstaan door een samenloop van omstandigheden en is er niet sprake van een fout in het erfelijk materiaal die van een of van beide ouders is overgeërfd. In dat geval is de kans dat broertjes en zusjes ook een septum pellucidum agenesie krijgen nauwelijks verhoogd.
Soms is er bij kinderen met een complexe septum pellucidum agenesie wel sprake van een fout in het erfelijk materiaal dat overgeërfd is van een of van beide ouders. In die situatie is de kans dat broertjes en zusjes ook een septum pellucidum agenesie krijgen verhoogd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie overgeven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk fout in het erfelijk materiaal de complexe septum pellucidum agenesie heeft veroorzaakt, dan zal het mogelijk zijn om bij een eventuele volgende zwangerschap prenatale diagnostiek in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te verrichten. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).
Wilt u dit document printen dan kunt u hiervoor de printbutton bovenaan de pagina gebruiken
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.
Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
Referenties
- Prenatally Diagnosed Absent Septum Pellucidum and Septo-Optic Dysplasia: A Narrative Review and Practical Recommendations for Pediatric Neurologists. Venkatesan C, Gano D, Scelsa B, Vollmer B, Lemmon ME, Pardo AC, Mulkey SB, Tarui T, Scher M, Hart AR, Agarwal S. Pediatr Neurol. 2025;164:17-24.
Laatst bijgewerkt: 26 februari 2025
Auteur: JH Schieving