CLAPO-syndroom

Wat is het CLAPO-syndroom?

Het CLAPO-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij kinderen een wijnvlek hebben op de lip in combinatie met een lymfatische malformatie in het gezicht of in de nek en een verschil in groei van een arm of been.  

Hoe wordt het CLAPO-syndroom ook wel genoemd?

CLAPO is een afkorting voor Capillaire malformatie (de wijnvlek op de lip), Lymfatische malformatie (een zwelling bestaande uit lymfevaten in het gezicht of in de nek) en Asymmetrie (verschil in grootte) met Partiele (gedeeltelijke) Overgroei van een lichaamsdeel. 

Lopez-Gutierrez syndroom
Er wordt soms gesproken van het Lopez-Gutierrez syndroom naar twee artsen die dit syndroom als eerste beschreven hebben. 

PIK3CA overgrowth syndroom
Het CLAPO-syndroom is een vorm van het PIK3CA-overgrowth syndroom, ook wel afgekort als PROS. Dit is een groep aandoeningen waarbij een bepaalde lichaamsdeel sneller groeit dan andere lichaamsdelen als gevolg van een fout in een stukje erfelijk materiaal wat het PIK3CA-gen wordt genoemd. Andere aandoeningen die ook tot deze groep aandoeningen behoren zijn het macrocefalie-capillaire malformatie syndroom, CLOVES en het Klippel-Trenaunay syndroom.

Hoe vaak komt het CLAPO-syndroom voor bij kinderen?

Het CLAPO-syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Deze aandoening is sinds 2018 beschreven als aandoening. 

Bij wie komt het CLAPO-syndroom voor?

Het CLAPO-syndroom ontstaat al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder en is dus al voor de geboorte aanwezig. De eerste symptomen zijn al vanaf de geboorte zichtbaar en worden vaak duidelijker naarmate kinderen groter worden.
Zowel jongens als meisjes kunnen het CLAPO-syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het CLAPO-syndroom?

Fout in het DNA
Het CLAPO-syndroom kan worden veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (het DNA) van het 3e chromosoom op een plaats die het PIK3CA-gen wordt genoemd. Niet alle kinderen met het CLAPO-syndroom hebben een fout in het PIK3CA-gen, waarschijnlijk zijn er nog andere fouten die op dit moment niet bekend zijn.

Bij het kind ontstaan
Bij vrijwel alle kinderen met het CLAPO-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. De fout is dus meestal niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd.

Mocaïsisme
Vaak is er sprake van zogenaamd mocaïsisme. Niet alle lichaamscellen bevatten een fout in het PIK3CA-gen, maar een deel van de cellen. De fout is vaak kort na de bevruchting van de eicel en de zaadcel ontstaat tijdens het overschrijven van het DNA. Alle cellen die ontstaan uit de cel waarin het fout is ontstaan, zullen de fout hebben. Alle cellen die uit andere cellen zijn ontstaan zonder de fout zullen de fout in het DNA niet hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit overmatig aangemaakt. Dit eiwit is een zogenaamde PI3KCA eiwit, wat een afkorting is voor Phosphatidylinositol-3-kinase catalytic alpha. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de regulatie van het delen van cellen in het lichaam. Fouten in dit eiwit zorgen er voor dat de lichaamscellen te snel en te veel delen.
Bij kinderen met het CLAPO-syndroom zorgt dit voor afwijkende aangelegde bloedvaten en lymfevaten en toename van groei van cellen in bot en van steunweefsels in het lichaamsdeel waar de fout in het DNA aanwezig is.

Capillaire malformatie
Door de fout in het PIK3CA-gen kunnen haarvaten op een bepaalde plaats in het lichaam verwijd zijn. Hierdoor stroomt er meer bloed door deze haarvaten, waardoor een rood verkleurde vlek op de huid ontstaan. Dit wordt een capillaire malformatie of ook wel wijnvlek genoemd. Bij kinderen met het CLAPO syndroom zit deze wijnvlek vaak op en rond de onderlip. 

Lymfatische malformaties
Door de fout in het PIK3CA-gen worden de lymfevaten in het aangedane lichaamsdeel niet goed aangelegd. De lymfevaten krijgen hierdoor een afwijkende vorm, dit wordt ook wel een lymfatische malformatie genoemd. Deze afwijkende lymfevaten kunnen het lymfevocht in het lichaam niet goed afvoeren. Het lymfevocht gaat zich daardoor ophopen in het aangedane lichaamsdeel, wat hierdoor nog weer groter wordt. Ook kunnen zogenaamde cystes gevuld met lymfevocht ontstaan die druk uitoefenen op de omliggende weefsels en zo pijnklachten kunnen veroorzaken. Deze cystes kunnen gemakkelijk besmet raken met bacteriën die een infectie veroorzaken.

Veneuze malformaties
Naast afwijkingen aan de lymfevaten, komen ook afwijkingen aan aderen in het aangedane lichaamsdeel voor. Deze afwijkend aangelegd aderen worden ook wel veneuze malformaties of veneuze ectasieën genoemd. Ook kunnen afwijkende verbindingen tussen slagaderen en aderen worden gemaakt (arterioveneuze malformaties).

Groter worden lichaamsdeel
Door de fout in het PIK3CA-gen groeit een lichaamsdeel vaak sneller dan de andere lichaamsdelen, waardoor een arm of een been groter is dan de andere arm of het been. 

Wat zijn de symptomen van het CLAPO-syndroom?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het CLAPO-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal gaan krijgen.

Wijnvlek
Een wijnvlek is een vlek op de huid die bestaat uit uitgezette haarvaatjes Hierdoor heeft de wijnvlek een rode of roodpaarse kleur. Deze wijnvlek is al vanaf de geboorte aanwezig. Bij kinderen met het CLAPO-syndroom zit deze wijnvlek meestal op de onderlip. Waarom de wijnvlek juist daar zit is niet goed bekend. Soms kan de onderlip door de toegenomen doorbloeding wat dikker zijn dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben geen last van deze wijnvlek. Met het ouder worden, wordt de wijnvlek bij kinderen met het CLAPO syndroom vaak lichter van kleur. Een deel van de kinderen heeft ook op andere plaatsen van het lichaam een wijnvlek, bijvoorbeeld op het hoofd, op de huid van de benen.
 

Veneuze malformaties
Naast een capillaire malformatie op de lip, kunnen ook verwijde aderen voorkomen bij kinderen met het CLAPO-syndroom. Dit worden veneuze malformaties genoemd. Ze worden bij ongeveer een op de twee kinderen met het CLAPO-syndroom gezien. Het vaakst worden deze veneuze malformaties gezien in of rondom de tong, waardoor de tong een meer blauwige kleur kan krijgen. Ook in de nek kunnen veneuze malformaties voorkomen, soms in de benen. 

Lymfatische malformaties
Een deel van de kinderen heeft een lymfatische malformatie. Dit is zichtbaar als een zachte zwelling in het gezicht, de nek of van de tong. Deze lymfatische malformaties kunnen geleidelijk aan groter worden, wanneer kinderen ouder worden. Soms kunnen ze problemen met kauwen en slikken veroorzaken. Een klein deel van de kinderen heeft een lymfatische malformatie op de benen. 

Groter lichaamsdeel
Bij een deel van de kinderen (geschat een op de drie kinderen) is een arm of een been groter en dikker dan het arm of het been aan de andere kant van het lichaam. Ook kan een deel van een arm of been dikker zijn. Dit wordt partiele overgroei genoemd, in het Engels partial overgrowth. Soms is er sprake van overgroei in een deel van het gezicht. Overgroei van een been kan zorgen voor beenlengte verschil en problemen met lopen. Soms komt de overgroei ook aan twee kanten van het lichaam voor, zodat het helemaal niet opvalt. Dit wordt gegeneraliseerde overgroei genoemd. 

Normale intelligentie
Kinderen met het CLAPO-syndroom die anno 2026 bekend zijn hebben allemaal een normale intelligentie en geen problemen met leren op school. 

Hoe wordt de diagnose CLAPO-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een capillaire malformatie van de onderlip, in combinatie met een zwelling in het gezicht of in de hals en een grotere arm of been kan de diagnose CLAPO-syndroom worden vermoed.

DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er een fout gevonden kan worden in het PIK3CA-gen. Deze fout wordt niet bij alle kinderen met het CLAPO-syndroom gevonden. Dit kan komen door het mocaïsisme, de fout kan dan wel in het aangedane lichaamsdeel, maar niet in de bloedcellen voorkomen. Ook kan er sprake zijn van een ander fout in het erfelijke materiaal die op dit moment nog niet ontdekt is.
Soms is het mogelijk om DNA diagnostiek uit te voeren op een huidbiopt afgenomen uit het grotere en dikker lichaamsdeel.

MRI scan hoofd en hals
Door middel van een MRI scan van hoofd en hals kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een lymfatische malformatie. 

Hoe wordt het CLAPO-syndroom behandeld?

Geen genezing
Er bestaan geen behandeling die het CLAPO-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen te verminderen en om problemen te voorkomen.

Multidisciplinair team
In een multidisciplinair team die ervaring hebben met het behandelen van vaatafwijkingen kan advies gegeven worden welke behandelvormen mogelijk zijn en wat de te verwachten effecten en risico’s zijn. In het Radboudumc in Nijmegen zit zo’n multidisciplinair team: het Hecovan team. Ook het Erasmusmc in Rotterdam heeft zo'n team. 

Wijnvlek
Omdat de wijnvlek op de onderlip zit en meestal lichter wordt met het ouder worden, is meestal geen behandeling van de wijnvlek nodig. Camouflage van de wijnvlek is mogelijk met foundation. Ook is het vanaf de leeftijd van 3 jaar mogelijk om de wijnvlek lichter te maken door middel van laserbehandeling.

Lymfatische malformatie
Wanneer de lymfatische malformatie klachten veroorzaakt bestaan er verschillende behandelingen die deze lymfatische malformatie kleiner kunnen maken, zoals een operatie, sclerotherapie of CO2 lasertherapie. Ook kunnen medicijnen zoals sirolimus en alpelisib kunnen worden overwogen die ook gebruikt worden bij kinderen met een andere vorm van PROS. 

Operatie
Een kinderchirurg of KNO-arts kan beoordelen of het mogelijk is om een vaatafwijking of een afwijking van het lymfevatstelsel te behandelen door middel van een operatie. Per kind zullen de voor- en nadelen van een operatie moeten worden afgewogen. 

Sclerotherapie
Sclerotherapie is een behandeling waarbij door inspuiten van een bepaalde stof (bijvoorbeeld alcohol of bleomycine) er voor gezorgd wordt dat afwijkende bloedvaten of lymfevaten dicht gaan zitten waardoor er geen bloed of lymfevocht meer door heen kan stromen. Deze behandeling wordt alleen gedaan wanneer kinderen of volwassenen klachten hebben van de afwijkende bloedvaten of lymfevaten. Sclerotherapie kan gecombineerd worden met een operatie.

Embolisatie
Het is ook mogelijk om door middel van embolisatie afwijkende bloedvaten dicht te maken. Bij embolisatie wordt een katheter ingebracht in het afwijkende bloedvat. Op de plaats van behandeling wordt dan metaaldraad en/of een soort lijm aangebracht om het afwijkende bloedvat af te sluiten.

Aangepaste schoenen
Een orthopedisch instrumentmaker kan aangepaste schoenen op maat maken die passend zijn in geval van beenlengteverschil of verschil in voetgrootte.

Beenlengteverschil
Kinderen die last hebben van beenlengteverschil als gevolg van het CLAPO-syndroom hebben vaak baat bij een hakverhoging onder de schoen om zo recht te kunnen lopen. Op deze manier kunnen rugklachten voorkomen worden. Wanneer er een te groot beenlengteverschil ontstaat, dan kan een operatie door een orthopeed nodig zijn om te zorgen dat beide benen weer even lang worden. Deze operatie wordt een epifisiodese genoemd.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen met het grotere lichaamsdeel toch zo goed mogelijk kunnen bewegen.

Oedemfysiotherapeut
Een oedeemfysiotherapeut kan door middel van behandelingen en oefeningen zorgen dat het lymfoedeem zo veel mogelijk verminderd.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen begeleiding geven in het een plaats geven van het hebben van deze aandoening in het dagelijks leven. Zij kunnen kinderen ook helpen en ondersteunen bij het vergroten van het zelfvertrouwen.

Contact met andere ouders
Het is mogelijk om via de patiëntenvereniging (zie hieronder bij links) in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook het CLAPO-syndroom of een andere vorm van het PICK3CA-overgrowth syndroom hebben. 

Wat betekent het hebben van het CLAPO-syndroom voor de toekomst?

Langzame toename van afwijkingen
Ook op volwassen leeftijd kunnen de grootte van spataderen en lymfatische malformaties nog verder toenemen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Werk
Een groot deel van de volwassenen met CLAPO-syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose CLAPO-syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met CLAPO-syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Wanneer het niet haalbaar is om regulier werk te vinden, kunnen volwassenen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.

Levensverwachting
Kinderen met het CLAPO-syndroom hebben een normale levensverwachting.
In geval van ernstige complicaties kan de levensverwachting verkort zijn.

Kinderen krijgen
Het hebben van het CLAPO-syndroom heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Het is best lastig aan te geven of kinderen van een ouder met het CLAPO-syndroom een verhoogde kans hebben om het CLAPO-syndroom of een andere vorm van het PIK3CA overgrowth syndroom te krijgen. Dit komt omdat het fout in PIK3CA-gen maar in een deel van de cellen in het lichaam aanwezig is en niet in alle cellen. Het zal er dus vanaf hangen of het fout in het PIK3CA-gen ook in de eicel en in de zaadcel aanwezig is. Wanneer dit het geval is, kunnen kinderen van een volwassene met het CLAPO of een andere vorm van het PIK3CA overgrowth syndroom krijgen. Wanneer de fout in het PIK3CA-gen niet in de eicel of zaadcel aanwezig is, zullen kinderen zelf geen verhoogde kans hebben om een PIK3CA overgrowth syndroom te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het CLAPO-syndroom te krijgen?

Vaak is de fout in het DNA die de oorzaak is van het ontstaan van het CLAPO-syndroom bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan geen hogere kans dan een ander willekeurig kind om ook het CLAPO-syndroom te krijgen.
Heel zelden (minder dan 1%) blijkt een ouder ook een vorm van het PIK3CA overgrowth syndroom te hebben. Dan bestaat er wel een verhoogd risico voor broertjes en zusjes om zelf ook een PIK3CA-overgrowth syndroom te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer een van de ouders zelf een PIK3CA-overgrowth syndroom heeft, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. 

Preïmplantatie Genetische Test (PGT))
Wanneer een van de ouders zelf een PIK3CA overgrowth syndroom heeft dan is het ook mogelijk om in aanmerking te komen voor preïmplantatie genetische test PGT. Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het PIK3CA overgrowth syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het PIK3CA overgrowth syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.

Links

www.hevas.eu
(Nederlandse patientenvereniging voor mensen met een hemagioom, een vasculaire malformatie, een zelzame vaattumor of een overgroeisyndroom)
www.hecovan.nl
(Expertisecentrum voor hemangiomen en vaatmalformaties)

Referenties

1. CLAPO Syndrome. Tran AX, Gelles L. JAMA Dermatol. 2024;160:1118-1119
2. CLAPO syndrome: A case report emphasizing diagnosis and treatment options. Hewitt N, Williams J, Zinn Z. JAAD Case Rep. 2025;60:86-88.
3. Case Report: CLAPO syndrome: a case management and literature review. Wang L, Wang M, Li X, Jiao B, Song D. Front Pediatr. 2026;14:1867411

Laatst bijgewerkt: 29 juli 2026

Auteur: JH Schieving