A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

AUTS2-syndroom

 

Wat is het AUTS2- syndroom?

Het AUTS2- syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben en leerproblemen al dan niet in combinatie autistiforme kenmerken.

 

Hoe wordt het AUTS2-syndroom ook wel genoemd?

Het AUTS2-syndroom is genoemd naar de plaats van het foutje in het erfelijk materiaal bij kinderen met dit syndroom. Er bestaat nog geen andere naam voor dit syndroom.
Vroeger kregen veel syndromen de naam van de arts die dit syndroom als eerste beschreven had, maar tegenwoordig is dat lang niet altijd meer het geval. De vraag is dus of het AUTS2-syndroom een andere naam zal gaan krijgen.

 

Hoe vaak komt het AUTS2-syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het AUTS2-syndroom bij kinderen voorkomt. Deze aandoening is nog maar heel kort bekend. De diagnose zal dan ook nog niet bij veel kinderen gesteld zijn.

 

Bij wie komt het AUTS2-syndroom voor?

Het AUTS2-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak wordt al wel vanaf jonge leeftijd duidelijk dat er sprake is van een syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

 

Wat is de oorzaak van het AUTS2-syndroom?

Fout in het erfelijk materiaal

Het AUTS2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 7e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het AUTS2-gen genoemd. Er bestaan verschillende type foutjes in het AUTS2-gen, bij sommige type foutjes zullen kinderen meer klachten krijgen dan bij andere type foutjes.

AUTS2

AUTS2 is de afkorting voor autism susceptibility candidate gene number 2, dit gen is zogenoemd omdat er al lange tijd aandacht voor is en gedacht wordt dat dit een foutje is in het erfelijk materiaal die verantwoordelijk zou kunnen zijn voor het ontstaan van autisme. Inmiddels zijn er al een behoorlijk aantal kinderen bekend met een foutje in dit stukje erfelijk materiaal, zodat het aannemelijk is dat dit foutje in het erfelijk materiaal de oorzaak van ontwikkelingsachterstand al dan niet met autisme.

Bij het kind zelf ontstaan

Bij een groot deel van de kinderen is het foutje in het AUTS2-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Overgeërfd van een ouder

Een deel van de kinderen heeft het foutje in het AUTS2-gen geërfd van een ouder, meestal de moeder. De meeste moeders hebben zelf niet heel veel klachten, maar vaak als de diagnose gesteld wordt bij hun kind, herkennen moeders wel milde vormen van de problemen die horen bij dit syndroom. Sommige kinderen hebben het foutje ook van hun vader geërfd.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal zal een bepaald eiwit niet goed aangemaakt worden. Het is nog niet goed bekend wat de functie van dit eiwit is. Waarschijnlijk speelt het een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen omdat dit eiwit veel voorkomt in de hersenen, maar ook in de ogen, de oren en de botten.

 

Wat zijn de symptomen van het AUTS2-syndroom?

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het AUTS2-syndroom hebben. Sommige kinderen hebben hierdoor milde problemen met leren, andere kinderen hebben een ernstigere ontwikkelingsachterstand en autistiforme kenmerken. Omdat deze aandoening nog maar kort bekend is, zullen ook nog niet alle symptomen die horen bij deze aandoening bekend zijn.

Zwangerschap en bevalling

Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal of wat lager geboortegewicht en een normale lengte en grootte van het hoofdje.

Lage spierspanning

Kinderen met het AUTS2-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het AUTS2- syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Problemen met drinken
Baby’s met het AUTS2-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms lukt het helemaal niet om kinderen met de borst of de fles te voeden. Met het ouder worden, verloopt het eten en drinken wel beter, al blijven kinderen met dit syndroom gevoeliger om zich te verslikken in eten of drinken.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met het AUTS2-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Het grootste deel van de kinderen leert wel los lopen, maar vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk. Voor een klein deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren om zelfstandig te lopen.

Problemen met praten

Veel kinderen met het AUTS2 syndroom gaan vaker later praten dan hun leeftijdsgenootjes. Sommige kinderen leren normaal praten, voor anderen is leren praten erg moeilijk. Ze kunnen enkele losse woorden zeggen of korte zinnen maken.

Problemen met leren

Kinderen met het AUTS2 syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate waarin deze problemen voorkomen kan verschillen van matig tot ernstig. Sommige kinderen hebben problemen met het lezen in de vorm van dyslexie. Andere keren zijn zeer moeilijk lerend.

Epilepsie

Een deel van de kinderen met het AUTS2 syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.

Verhoogde spierspanning

Een deel van de kinderen krijgt met het ouder worden een verhoogde spierspanning in de armen en in de benen. Dit wordt spasticiteit genoemd en kan kinderen hinderen bij het bewegen. Het bewegen gaat dat minder soepel. Kinderen krijgen hierdoor de neiging om op hun tenen te gaan lopen. De mate waarin kinderen last krijgen spasticiteit kan van kind tot kind verschillen.

Trillen van de handen

Er zijn een paar kinderen beschreven waarbij de handen licht trillen wanneer kinderen aan het spelen zijn.

Aandacht en concentratie

Kinderen met het AUTS2 syndroom kunnen vaak maar kort de aandacht en concentratie bij iets houden. Ze zijn snel afgeleid en zijn maar kort met een bepaalde activiteit bezig. Ook zijn kinderen vaak beweeglijk en vinden ze het lastig om stil te zitten. Veel kinderen krijgen ook de diagnose ADHD.

Autistiforme kenmerken

Een deel van de kinderen met het AUTS2- syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen maken bijvoorbeeld minder goed contact met andere mensen en hebben niet altijd zo’n behoefte om te praten. Veel kinderen houden van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Ook houden kinderen vaak van bepaald speelgoed.

Overgevoelig voor geluiden

Een deel van de kinderen met dit syndroom is overgevoelig voor geluiden. Te veel geluiden kunnen ze niet goed verdragen, daar worden kinderen heel onrustig van. Grotere kinderen doen vaak hun handen op de oren om zo minder last te hebben van deze geluiden.

Problemen met de ogen

Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met het AUTS2-syndroom. Hierdoor kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. Andere problemen die vaker gezien worden zijn verziendheid, een onderontwikkelde oogzenuw, kleinere of juist grotere ogen, staar aan de ogen of schokkende bewegingen van beide ogen. Ook kunnen de oogleden van kinderen met dit syndroom een beetje omlaag hangen. Dit wordt ptosis genoemd.

Problemen met horen

Kinderen met het AUTS2-syndroom hebben vaker problemen met horen. Voor een deel kan dit komen door oorontstekingen die zorgen dat er vocht achter het trommelvlies zit. Voor een ander deel kan dit komen door een probleem met de gehoorzenuw of het slakkenhuis zelf.

Uiterlijke kenmerken

Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Kinderen met het AUTS2-syndroom hebben vaak wel enkele uiterlijke kenmerken, maar meestal zijn deze weinig opvallend en is het lastig om op grond van deze uiterlijke kenmerken te herkennen dat er sprake is van het AUTS2-syndroom.
Een deel van de kinderen heeft een zogenaamde hartvormige vorm van het hoofd, een hoog voorhoofd, wat hangende oogleden. De wenkbrauwen lopen vaak in een mooie boog. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk en een deel van de kinderen heeft een extra plooitje naast de ogen aan de kant van de neus (epicanthus genoemd). De wimpers zijn vaker wat aan de korte kant. De neus punt is vaak vierkant en dikker dan de rest van de neus. Met het ouder worden komt de neus verder naar voren toe. De haren kunnen dunner zijn en sommige kinderen hebben weerborstels in het haar, plukjes haar die altijd dezelfde kant op willen vallen. Vaak zijn de tanden groter van vorm. De oren zijn vaak groot en wat naar achteren toegedraaid. De onderkaak is vaak kleiner en staat naar achteren toe. Daardoor is er weinig ruimte in de mond, wat de problemen met eten en drinken kan verklaren.
Een kromme stand van de pink komt vaker voor bij kinderen met het AUTS2-syndroom.

Kleiner hoofdje

Een deel van de kinderen heeft een kleiner hoofdje dan gebruikelijk. Dit geldt niet voor alle kinderen die tot nu toe bekend zijn met het dit syndroom.

Kleinere lengte

Een deel van de kinderen heeft een kleinere lengte dan leeftijdsgenoten.

Vatbaarder voor infecties

Kinderen met het AUTS2 syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.

Problemen met slapen

Een deel van de kinderen heeft problemen met slapen. Zij hebben moeite om in slaap te vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of zijn in de ochtend vroeg wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht, bij een andere deel van de kinderen komt dit door een ontregeld slaappatroon.

Reflux

Kinderen met het AUTS2 syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen

Kinderen met het AUTS2 syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping

Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het AUTS2-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Afwijkingen van de darmen

Kinderen met dit syndroom hebben vaker een afwijkende aanleg van de maag of van de darmen. Soms ligt een deel van de darmen gedraaid waardoor de darmen niet goed hun werk kunnen doen.

Aangeboren hartafwijking

Een klein deel van de kinderen met het AUTS2 syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart, dit wordt een ASD of een VSD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de longslagaderklep (pulmonaalstenose) of een afwijkende grotelichaamsslagaderklep (bicuspidale aortaklep) vaker voor. Net als het open blijven van een verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (persisterend foramen ovale).

Klompvoetjes

Er zijn een paar kinderen beschreven die geboren zijn met klompvoetjes. De voetjes zijn dan omhoog geklapt en vaak naar binnen toe gedraaid.

Gewrichtjes

Een klein deel van de kinderen wordt geboren met gewrichtjes die minder soepel bewegen en vastgegroeid zijn. Dit wordt een arthrogryposis genoemd.

Verkromming van de rug

Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Liesbreuk of navelbreuk

Een deel van de kinderen met het AUTS2-syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk.

Afwijking aan de nieren en de plasbuis

Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms zijn de urineleiders te wijd waardoor er urine vanuit de plasbuis terugstroomt naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen.
De uitgang van de plasbuis eindigt niet op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit kan problemen geven met plassen. Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald of heeft het balzakje een wat andere vorm.

 

 

Hoe wordt de diagnose AUTS2-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, voedingsproblemen en typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Meestal wordt pas met aanvullend onderzoek duidelijk dat er sprake is van het AUTS2-syndroom.

Bloedonderzoek

Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het AUTS2-syndroom geen afwijkingen gevonden.

Genetisch onderzoek

Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het AUTS2-gen. Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose AUTS2-syndroom missen.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het AUTS2-syndroom.

Stofwisselingsonderzoek

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het AUTS2 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG

Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het AUTS2-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts

De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is.

KNO-arts

Kinderen met het AUTS2- syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid wat vaak voorkomt bij kinderen met het AUTS2-syndroom.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan vaststellen of er sprake is van een vorm van autisme of ADHD.

Kindercardioloog

Kinderen met het AUTS2- syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Kinderorthopeed

Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Kinderuroloog

Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is.

 

Hoe worden kinderen met het AUTS2-syndroom behandeld ?

Omgaan met de gevolgen

Er bestaat geen behandeling die het AUTS2-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het AUTS2-syndroom.

Sondevoeding

Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien.

Kinderfysiotherapie

Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie

Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.

Kinderergotherapie

Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.

Revalidatiearts

Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School

Een deel van de kinderen met een milde vorm van het AUTS2-syndroom volgt regulier onderwijs, vaak wel met een eigen leerprogramma en extra ondersteuning. De meeste kinderen met het AUTS2-syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Orthopedagoog

Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden, angstig zijn of contact maken.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met autisme, ADHD, angst, sombere gevoelens of gevoelens van boosheid.

Epilepsie

Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het AUTS2- syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en topiramaat (Topamax®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsie-aanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Reflux

Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen

Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kinderchirurg

Wanneer de darmen niet goed aangelegd zijn of gedraaid liggen, dan kan het nodig zijn dat de kinderchirurg met behulp van een operatie de darmen weer goed neerlegt in de buik.

Kwijlen

Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

KNO-arts

Een deel van de kinderen krijgt van de KNO-arts trommelvliesbuisjes om zo minder snel last te hebben van middenoorontstekingen. Kinderen die slechthorend zijn kunnen baat hebben bij gehoorapparaatjes.

Oogarts

Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Antibiotica

Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden aAUTS2ewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het AUTS2-syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het AUTS2-syndroom voor de toekomst?

Weinig over bekend

Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het AUTS2-syndroom. Het is daarom lastig aan te geven wat het hebben van dit syndroom voor de toekomst allemaal kan betekenen.

Blijvende beperking

De verwachting is dat de meeste kinderen last houden van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het AUTS2-syndroom. Zij zijn afhankelijk van de hulp van anderen bij allerlei dagelijkse activiteiten. De meeste volwassenen zullen begeleid gaan wonen of in een woongroep. Omdat het syndroom nog maar pas bekend is,

Levensverwachting

De levensverwachting van kinderen met het AUTS2-syndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties, hartproblemen of epilepsie.
Verder is er nog maar weinig volwassenen bekend met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom.

Kinderen

Wanneer een volwassene met het AUTS2-syndroom later zelf kinderen krijgt dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook het AUTS2-syndroom te gaan krijgen.

 

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het AUTS2 syndroom te krijgen?

Het AUTS2-syndroom is een erfelijke aandoening. Bij een groot deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook het AUTS2-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de ouder toch een milde vorm van het AUTS2-syndroom heeft of wanneer de ouder het foutje in de eicel of in de zaadcel heeft zonder dat dit in andere lichaamscellen voorkomt. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusje ook het AUTS2-syndroom krijgt licht verhoogd is.
Wanneer een van de ouders het AUTS2-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook het AUTS2-syndroom te krijgen. Of dit dan in dezelfde mate is als de ouder, of juist minder of meer, daarover is nog niets bekend.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het AUTS2 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Referenties

1. De novo single exon deletion of AUTS2 in a patient with speech and language disorder: A review of disrupted AUTS2 and further evidence for its role in neurodevelopmental disorders. Amarillo IE, Li WL, Li X, Vilain E, Kantarci S. Am J Med Genet A. 2014;164:958-65.
2. De novo intragenic deletion of the autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) gene in a patient with developmental delay: a case report and literature review. Jolley A, Corbett M, McGregor L, Waters W, Brown S, Nicholl J, Yu S. Am J Med Genet A. 2013;161A:1508-12
3. Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus. Beunders G, Voorhoeve E, Golzio C, Pardo LM, Rosenfeld JA et al Am J Hum Genet. 2013;92:210-20.

 

Links

 

 

Laatst bijgewerkt: 19 april 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.