kinderneurologie
Wat is congenital fibre type disproportion myopathie?
Congenital fibre type disproportion myopathie is een aangeboren aanlegstoornis van de spier waarbij de verhouding tussen de verschillende type spiervezels in de spier anders is dan gebruikelijk waardoor de spieren minder sterk zijn.
Hoe wordt een congenital fibre type disproportion myopathie ook wel genoemd?
De Nederlandse term is vezeltype disproportie spierziekte, maar meestal wordt de Engelse term congenital fibre type disproportion myopathie gebruikt. Congenital geeft aan dat deze aandoening al bij de geboorte aanwezig is. Fibre is het Engelse woord voor vezel, type spreekt voor zich en disproportion geeft aan dat de verhouding niet goed is tussen de verschillende type spiervezels. Myopathie betekent spierziekte.
Congenital fibre type disproportion myopathie wordt ook wel afgekort met de letters CFTD.
Congenitale myopathie
Congenitale fibre type disproportion myopathie behoort tot de groep van de congenitale myopathie ën. Een groep aandoeningen waarbij de spieren niet goed worden aangelegd. Andere congenitale myopathieën zijn een nemaline rod myopathie, central-core disease en een multimini-core myopathie. Deze ziektes lijken heel veel op elkaar en kunnen alleen door middel van een spierbiopt worden onderscheiden.
Hoe vaak komt een congenital fibre type disproportion myopathie voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak een congenital fibre type disproportion myopathie voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat het bij één op de 100.000 mensen voorkomt.
Wellicht is dit een onderschatting, omdat bij lang niet alle mensen deze diagnose gesteld is. Met name bij mensen met een milde vorm van deze aandoening zal lang niet altijd een spierbiopt verricht zijn, iets wat nodig is om deze diagnose te kunnen stellen.
Bij wie komt een congenital fibre type disproportion myopathie voor?
Congenital fibre type disproportion myopathie is al vanaf de geboorte aanwezig. Sommige kinderen hebben meteen na de geboorte al symptomen, bij andere kinderen ontstaan de eerste klachten pas op latere leeftijd. De meeste kinderen hebben voor hun kleuterleeftijd de eerste symptomen van de ziekte.
Zowel jongens als meisjes kunnen deze spierziekte krijgen.
Wat is de oorzaak van een congenital fibre type disproportion myopathie?
Type I en type II vezels
In de spieren van de armen, benen, rug, buik en nek zitten zogenaamde dwarsgestreepte spiervezels die zorgen dat we deze lichaamsdelen kunnen bewegen. Deze spieren bestaan uit twee verschillende type spiervezels: type I en type II vezels.
Type I vezels zorgen voor het lang kunnen volhouden van bewegingen. Type II vezels zorgen voor snelle bewegingen die maar kort vol gehouden hoeven te worden. Deze zijn bijvoorbeeld nodig om even te sprinten of een korte activiteit vol te houden.
Beide type spiervezels zijn ongeveer even groot. Wanneer één type spiervezels 12-25% kleiner is dan de ander wordt gesproken van een fibre type disproportion myopathie.
Meestal is het zo dat de type I vezels kleiner zijn dan de type 2 vezels.
Ook is het vaak zo dat er meer type 1 dan type 2 vezels aanwezig zijn, terwijl de verhouding normaal gemiddeld 50:50% is.
Type 2 vezels worden nog weer onder verdeeld in type 2a en type 2b vezels. Type 2b vezels kunnen nog sneller kracht leveren dan type 2a vezels maar zijn ook veel sneller moe, type 2a vezels kunnen activiteit lager volhouden dan type 2b vezels.
Bij kinderen met een fibre type disproportion myopathie ontbreekt vaak een subtype 2 vezels, er zijn dan bijvoorbeeld alleen maar type 2a vezels en geen type 2b vezels.
Fout in erfelijk materiaal
Congenital fibre type disproportion myopathie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er bestaan verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van een congenital fibre type disproportion myopathie. Het meest voorkomende foutje is een foutje in een stukje erfelijk materiaal van chromosoom 1 wat het TPM3-gen wordt genoemd. Dit wordt bij één op de drie tot vijf kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie gevonden. Daarna is het meest voorkomende foutje een foutje in het RYR-1 gen, dit komt bij één op de vijf tot tien kinderen voor. Deze foutjes kunnen ook gevonden worden bij kinderen die een ander type aangeboren spierziekte hebben. Een type foutje kan dus verschillende spierziektes veroorzaken.
Ander type foutjes die gevonden kunnen worden zijn foutjes in stukjes erfelijk materiaal die ACTA-1 (chromosoom 1), MYH7 (chromosoom 14) , TPM2 (chromosoom 9) of SEPN1(chromosoom1) worden genoemd.
Niet bij alle kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie kan een foutje gevonden worden, er zijn dus ook nog foutjes die nog niet bekend zijn. Zeer waarschijnlijk kan er ook nog een foutje op het zogenaamde X-chromosoom zitten, maar is niet bekend om welk foutje het gaat.
Bij het kind zelf ontstaan
Foutjes in het TPM3-gen of het ACTA-1 gen zijn meestal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Wanneer de vader of de moeder zelf ook een congenitale fibre type disproportion myopathie heeft kan het foutje wel overgeërfd zijn van de vader of de moeder.
Overerving van de ouders
De foutjes RYR-1, MYH7 en SEPN1 zijn meestal wel overgeërfd van de ouders. Vaak zijn beide ouder drager van een foutje in het RYR-1, MYH7 of SEPN1-gen. Mensen met een foutje hebben geen last van dit foutje omdat ze nog een ander chromosoom hebben zonder foutje. Pas wanneer een kind op beide chromosomen een foutje heeft, krijgt het kind een congenitale fibre type disproportion myopathie. RYR-1, MYH7 en SEPN-1 erven namelijk op autosomaal recessieve wijze over, dat houdt in dat er twee foutjes op dezelfde plek op twee gelijke chromosomen moeten zijn om klachten te krijgen.
Ook TPM3 kan op dezelfde manier overerven, beide ouders zijn dan drager. TPM3 kan dus op verschillende manier overerven.
Tekort aan eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal missen bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor een normale opbouw van de spieren. Het gaat om eiwitten zoals tropomyosine (TPM3 en TPM2) , ryanodine receptor-1(RYR-1), actine (ACTA-1), myosine (MYH7) en selenoproteine (SEPN1). Als gevolg van het missen van deze eiwitten worden de spieren anders opgebouwd dan normaal. Hierdoor zijn de spieren minder sterk, waardoor kinderen last krijgen van spierzwakte.
Andere spieraandoeningen
Bij andere spieraandoeningen kan het ook voorkomen dat de type I vezels kleiner zijn dan de type 2 vezels. Bij deze spieraandoeningen worden dan echter ook nog andere afwijkingen gevonden aan de spier waardoor het duidelijk is dat er niet sprake is van een congenitale fibre type disproportion myopathie maar van een andere spierziekte.
Wat zijn de symptomen van een congenital fibre type disproportion myopathie ?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten van verschillende kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie. De variatie zit met name in de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan en het tempo waarin daarna nieuwe klachten ontstaan.
Slappe baby
Bij een deel van de kinderen zijn de eerste symptomen al na de geboorte zichtbaar. Baby’s voelen dan slapper aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Wanneer kinderen in hun bedje liggen, liggen ze vaak in een zogenaamde kikkerhouding. De beentjes liggen naar buiten toe geklapt net als de beentjes van een kikker, de schouders liggen plat op de onderlaag. Kinderen hebben moeite om hun bovenarmen en bovenbenen van de matras af te tillen.
Sommige kinderen kunnen alleen zachtjes huilen en hebben niet voldoende kracht om hard te kunnen huilen.
Klompvoetjes
Een deel van de kinderen met een congenital fibre type disproportion wordt geboren met klompvoetjes. Ook kunnen andere gewrichtjes bij de geboorte al zijn vast gegroeid. Dit wordt een arthrogryposis multiplex genoemd.
Problemen met ademhalen
Door zwakte van de spieren rondom de mond kunnen deze baby’s problemen hebben met ademhalen waardoor ze sneller dan gebruikelijk gaan ademhalen.
Problemen met drinken
Ook kunnen er problemen zijn met drinken. Dit komt aan de ene kant door minder zuig- en slikkracht, aan de andere kant ook door de snelle ademhaling waardoor kinderen het moeilijk vinden om te slikken tussen twee ademhalingen door.
Heupdysplasie
Omdat kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hun heupen niet goed kunnen bewegen, bestaat er een kans dat de heupkom zich niet goed ontwikkelt. Hierdoor kan de heupkop gemakkelijk uit de kom schieten. Het niet goed ontwikkelen van de heupkom wordt een heupdysplasie genoemd.
Ontwikkeling
Kinderen die al op jonge leeftijd last hebben van spierzwakte zullen zich minder snel ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Ze hebben meer moeite om hun hoofd op te tillen en ze zullen later gaan rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen zullen uiteindelijk leren lopen.
Klachten op latere leeftijd
Een ander deel van de kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie heeft als baby helemaal geen klachten, zij ontwikkelen zich gewoon normaal. De eerste klachten ontstaan dan pas op latere leeftijd.
Spierzwakte
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben last van spierzwakte. Met net name de spieren van de schouders en de bovenarmen, het bekken en de bovenbenen zijn zwak. Hierdoor kunnen kinderen niet goed hun armen en benen optillen. Hierdoor zijn kinderen met een congenitale fibre type disproportion myopathie niet goed in staat om zelf te kunnen omrollen, zitten, staan en lopen. Rennen en traplopen, opstaan uit een stoel of fietsen tegen de wind in zijn moeilijk. Kinderen struikelen gemakkelijker, zeker wanneer ze moe zijn. Iets doen met de armen boven het hoofd (zoals haren kammen of een toren bouwen) kan heel vermoeiend zijn.
Bij een groot deel van de kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie zijn ook de spieren van de nek, rug en buik verzwakt. Voor deze kinderen is het moeilijk om hun hoofd goed overeind te houden of om vanuit lig overeind te komen.
Soepele gewrichten
Door de spierzwakte kunnen kinderen met deze spieraandoening vaak hun gewrichten overstrekken. Ze zijn heel soepel in hun gewrichten. Hierdoor bestaat er een vergrote kans dat een gewricht uit de kom zal kunnen schieten.
Pijnklachten
Kinderen met een congenitale fibre type disproportion myopathie hebben regelmatig last van pijnklachten als gevolg van overbelasting door de verzwakte spieren. Deze pijnklachten treden met name aan het eind van de dag op. Soms zorgen ze op die manier voor problemen met slapen.
De pijn zit meestal in de spieren van de nek, schouder en onderrug, omdat deze spieren het meest belast worden.
Spierkramp
Ook kunnen pijnklachten als gevolg van spierkramp in de verzwakte spieren ontstaan. Vaak gebeurt dit tijdens inspanning.
Problemen met praten
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie zijn vaak moeilijker verstaanbaar omdat ze niet genoeg kracht in de spieren rondom de mond hebben om de woorden goed uit te spreken. Dit wordt vaak duidelijk wanneer kinderen moe zijn.
Vaak zijn bepaalde letters waarbij de lipspieren veel gebruikt moeten worden moeilijk om uit te spreken zoals de b, p en de m. Kinderen hebben vaak een stemgeluid alsof ze altijd verkouden zijn. Dit komt omdat kinderen de spierkracht niet hebben om de mond en de neusholte apart van elkaar te scheiden. Er ontsnapt zodoende tijdens het praten steeds wat lucht door de neus.
Problemen met kauwen en slikken
Ook voor het kauwen en slikken zijn spieren nodig. Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben hier vaak meer moeite mee. Het kauwen van korstjes brood of taai vlees kan lastig zijn voor kinderen. Sommige kinderen hebben ook problemen met slikken, ze verslikken zich gemakkelijker in eten of drinken en moeten dan hoesten tijdens het eten.
Verstopping van de darmen
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben vaak last van verstopping van de darmen. Ze kunnen hierdoor moeilijk poepen, de poep wordt hierdoor vaak hard, waardoor poepen nog moeilijker wordt. Te veel ontlasting in de buik kan zorgen voor buikpijnklachten.
Dunne spieren
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben vaak dunne spieren. Bij baby’s is dit nog niet goed zichtbaar, omdat zij nog veel babyvet hebben waardoor minder opvalt dat de spieren dun zijn. Met het ouder worden verdwijnt het babyvet waardoor steeds duidelijker zichtbaar wordt dat de spieren dunner zijn dan gebruikelijk.
Hangende oogleden
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben vaak last van hangende oogleden. Dit wordt een ptosis genoemd. Wanneer het ooglid voor de pupil komt te hangen, kan dit problemen met zien gaan geven.
Oogbewegingen
De ogen van kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie kunnen vaak niet goed naar boven, beneden, links en rechts bewegen. Dit belemmert kinderen in hun zicht. Ze moeten meer met hun hoofd draaien om te kunnen zien wat er in hun ooghoeken gebeurd. Wanneer de ogen niet tegelijk bewegen kunnen kinderen last krijgen van dubbelzien.
Gezicht
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben vaak een lang en smal gezicht. Het gehemelte is vaak hoog. De mond staat vaak open, kinderen hebben moeite om hun mond dicht te houden. Bij jonge kinderen staat de bovenlip vaak in een driehoekige vorm, ook wel tentmondje genoemd. Vaak is de kaak smal, waardoor er niet altijd plek is voor alle tanden. Ook kan de onderkaak wat naar achteren staan waardoor kinderen een overbeet hebben. Ook dit maakt het kauwen van voedsel moeilijker.
Vergroeiingen
Als gevolg van de verminderde spierkracht kunnen worden de gewrichten minder goed bewogen waardoor ze in een bepaalde stand vast kunnen komen te staan. Hierdoor ontstaan vergroeiingen van de gewrichten wat het bewegen verder bemoeilijkt. Deze vergroeiingen worden contracturen genoemd.
De meest kwetsbare gewrichten voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de enkels, hierdoor kunnen de voeten in spitsstand komen te staan. Andere gewrichten die gevoelig zijn voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de knieën, de ellebogen, de vingers, de schouders en de heupen.
Verkromming van de wervelkolom
Bij een op de vier kinderen treedt ook een vergroeiingen op van de wervelkolom. De rug kan hierdoor in een zijwaartse richting gaan verkrommen, dit wordt een scoliose genoemd. Ook kan een voorwaartse verkromming voorkomen dit wordt een lordose genoemd of een achterwaartse kromming dit wordt een kyfose genoemd.
Een ernstige scoliose, lordose of kyfose kan zorgen voor problemen met zitten, rugpijnklachten of problemen met ademhalen.
Een vroeg optredende verkromming van de wervelkolom of een verstijving van de wervelkolom wordt gezien bij kinderen met een foutje in het SEPN1-gen. Dit wordt een rigid spine genoemd.
Problemen met het hart
Het hart is ook een spier. Ook de hartspier kan last krijgen van spierzwakte. Daardoor wordt het voor het hart steeds moeilijker om het bloed rond te pompen. Dit wordt met name gezien bij kinderen met een foutje in het MHY7-gen. Zwakte van de hartspier kan zorgen voor klachten zoals vermoeidheid, vocht vast houden of voor hartritmestoornissen. Bij de andere foutjes die een fibre-type disproportion myopathie kunnen veroorzaken komen hartspierproblemen eigenlijk niet voor.
Ademhalingsproblemen
Een klein deel van de kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie krijgt problemen met het ademhalen. Dit komt omdat ook de spieren van het middenrif verzwakt raken. Het middenrif is belangrijk om goed adem te kunnen halen. Wanneer het middenrif niet goed kan functioneren zal het kind voortdurend bewust moeten ademen met behulp van de borstspieren en de buikspieren, hetgeen erg vermoeiend is.
Vermoeidheid
Vermoeidheid komt vaker voor bij kinderen met deze spierziekte. Alle bewegingen kosten meer energie zodat kinderen sneller vermoeid zijn. Vermoeidheid kan ook veroorzaakt worden door slaapproblemen, problemen met ademhalen of problemen met de hartfunctie.
Kleine lengte
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie zijn vaak kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten.
Gewicht
De meeste kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie zijn lichter dan hun leeftijdsgenoten. Dit komt voor een deel omdat ze minder spiermassa hebben.
Intelligentie
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben een normale intelligentie. Soms lopen ze qua denken en begrijpen juist voor op leeftijdsgenoten omdat ze beperkter zijn in hun mogelijkheden qua bewegen.
Problemen met slapen
Kinderen met deze spierziekte hebben soms problemen met slapen. Dit komt aan de ene kant door spierpijnklachten die juist vaak aan het eind van de dag of in de nacht optreden. Ook zijn er kinderen die zelf niet goed kunnen omdraaien in bed en daardoor slechter slapen.
Sommige kinderen hebben ’s nachts problemen met ademhalen, waardoor ze te weinig zuurstof krijgen en telkens wakker worden om even diep te kunnen ademhalen.
Hyperthermie tijdens narcose
Een deel van de kinderen kan als gevolg van medicijnen die gebruikt worden tijdens de narcose last krijgen een te hoge lichaamstemperatuur. Dit wordt hyperthermiet genoemd en dit kan schadelijk zijn voor allerlei organen in het lichaam. Het is daarom belangrijk dat de narcosedokter weet dat het kind een congenital fibre type disproportion myopathie heeft. Dit probleem komt met name voor bij kinderen die een foutje in het RYR-1 gen hebben.
Suikerziekte
Er zijn een paar patiënten bekend die naast de congenitale fibre type disproportion myopathie ook last hebben van suikerziekte (diabetes mellitus type I). De vraag is of dit toevallig is geweest of dat er een relatie tussen beide ziektes bestaat.
Hoe wordt de diagnose congenital fibre type disproportion myopathie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een spierziekte. Om na te gaan om welke spierziekte het gaat, is nader onderzoek nodig. Andere ziektes de soortgelijke klachten kunnen geven zijn de andere congenitale myopathieën, spinale spieratrofie, myotone dystrofie, congenitale spierdystrofie of Emery Dreifuss spierdystrofie.
Bloedonderzoek
Bij kinderen waarbij gedacht wordt aan een spierziekte zal vaak bloedonderzoek verricht worden om na te gaan wat de oorzaak van de spierziekte is. Vaak wordt het spierenzym creatinekinase (CK) bepaald, bij kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie is het CK vaak normaal of licht (tot 3 keer de normaalwaarde) verhoogd. Dit in tegenstelling met bijvoorbeeld kinderen met een spierdystrofie, waarbij de waarde van het CK vaak sterk verhoogd is.
Ook wordt vaak gekeken naar de melkzuurwaarde (lactaat), dit is vaak verhoogd bij kinderen met een stofwisselingsziekte van de spieren en niet bij kinderen met een congenitale fibre type disproportion myopathie. Wanneer het bloed na een periode met inspanning wordt geprikt, kan de waarde van het melkzuur wel verhoogd zijn.
Spierecho
Met behulp van ECHO-onderzoek kunnen de spieren van kinderen met verdenking op een congenital fibre type disproportion myopathie worden onderzocht. Het blijkt dat de spieren van kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie er anders uit zien dan de spieren van kinderen zonder een spierziekte. Vaak valt op dat bepaalde spiergroepen dunner zijn qua volume, terwijl andere spiergroepen een normaal volume hebben.
Spierzenuwonderzoek
Wanneer er getwijfeld wordt of er sprake is van een aandoening van de spieren of van een aandoening van de zenuwen kan een spierzenuwonderzoek (EMG) worden uitgevoerd. Bij kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie worden geen afwijkingen aan de zenuwen gevonden, maar wel afwijkingen aan de spier.
MRI van de spieren
Een andere manier om de spieren in beeld te brengen is door middel van een MRI-scan. Op een MRI-scan kan gezien worden welke spieren er allemaal anders uit zien dan normaal. Een bepaald patroon van aangedane spieren kan doen vermoeden dat er sprake is van een congenital fibre type disproportion myopathie. Bepaalde patronen wijzen ook vaak in de richting van een bepaald foutje in het erfelijk materiaal omdat bepaalde spieren aangedaan zijn en andere spieren juist gespaard zijn.
Bij een foutje in ACTA-1 zijn vaak aangedaan de spieren: gluteus maximus, obturatorius, tibialis anterior, de peroneii, de sartorius, adductor magnus, semitendinosus met sparen van de adductor longus, rectus femoris en gracilis.
Bij een foutje in het RYR-1 gen zijn vaak aangedaan de spieren: gluteus maximus, adductor magnus, vastus lateralis, sartorius en soleus muscle, terwijl de the rectus femoris en gracilis gespaard zijn.
Bij een foutje in SEPN1 zijn vaak aangedaan de sartorius, tibialis posterior en de gastrocnemius met sparen van de rectus femoris, adductor longus en gracilis.
Spierbiopt
Met een spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verkregen, vaak uit een spier in het bovenbeen. Dit kan zowel met een dikke naald onder lokale verdoving, als door een chirurg onder algehele narcose worden weggehaald uit de spier. Bij jonge kinderen wordt meestal voor een spierbiopt onder algehele narcose gekozen. De patholoog kan dit stukje spierweefsel onder de microscoop bekijken. Bij kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie ziet het spierweefsel er anders uit. De patholoog kan zien dat het ene type spiervezels veel kleiner is dan het andere type spiervezel. Gemiddeld zijn de type I vezels zo’n 40% kleiner dan de type II vezels. Vaak zijn er meer type I dan type 2 vezels aanwezig. Bij een op de drie kinderen zijn geen type 2B vezels aanwezig.
Andere afwijkingen in de spiervezels zoals ophelderingen (cores) of staafjes (rods) zijn zeldzaam, anders wordt gesproken van een andere vorm van congenitale myopathie. Wel komen zogenaamde interne kernen vaker voor. Het kan voor de patholoog best lastig zijn om de verschillende vormen van congenitale myopathie te onderscheiden.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan bij een de helft van de kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie een foutje in het erfelijk materiaal worden aangetoond. Bij de andere helft van de kinderen lukt dit echter niet.
Kindercardioloog
Alle kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie zullen onderzocht worden door de kindercardioloog. Deze kinderarts heeft veel verstand van het functioneren van het hart. Met behulp van het lichamelijk onderzoek, een hartfilmpje en een ECHO-onderzoek van het hart, kan de kindercardioloog een indruk krijgen van het functioneren van het hart om te kijken of een kind hier een probleem mee heeft.
Longarts
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie zullen ook gezien worden door de longarts om te kijken hoe goed hun longen functioneren. De longarts zal regelmatig de longfunctie laten bepalen, met name de hoeveelheid lucht die tijdens een maximale inademing en uitademing kunnen worden ingeademd en de maximale uitademingssnelheid zijn een goede maat voor het functioneren van de longen en de ademhalingsspieren. Wanneer er problemen zijn met de ademhaling, kan de longarts ademhalingsondersteunende behandeling geven.
Orthopeed
Ook de orthopeed zal regelmatig kijken naar kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie. De orthopeed let met name op het ontstaan van een zijwaartse verkromming van de wervels en op het ontstaan van vergroeiingen van gewrichten. Om dit goed te beoordelen zal de orthopeed regelmatig foto’s van de wervelkolom en van bepaalde gewrichten laten maken.
Polysomnografie
Bij kinderen met slaapproblemen wordt vaak een slaaponderzoek verricht om te kijken wat de oorzaak van de slaapproblemen is. Tijdens dit slaaponderzoek worden zuurstofgehalte in het bloed, de ademhalingsbewegingen, de hartslag en de hersenactiviteit gemeten.
Hoe worden kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie behandeld?
Geen genezing
Helaas bestaat er nog geen behandeling die een congenital fibre type disproportion myopathiekan genezen. De behandeling er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.
Blijven bewegen
Het is heel belangrijk dat kinderen met deze spierziekte blijven bewegen. Vaak bewegen ze niet graag omdat ze gemakkelijk last krijgen van spierpijnklachten. Maar door niet te bewegen, raken de spieren in een slechtere conditie waardoor er steeds sneller spierpijnklachten ontstaan.
Het is dus belangrijk om wel te bewegen, maar dan regelmatig en rustpauze in te bouwen om de spieren even weer te laten bijkomen. Op deze manier raken de spieren getraind en kan een kind uiteindelijk meer.
Vermijden overgewicht
Voor kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten leidt. Het is voor kinderen met een spierziekte ook veel moeilijker om eventueel overgewicht weer kwijt te raken, daarom is het belangrijk overgewicht te voorkomen. Eventueel kan een diëtiste helpen bij het zorgen voor een gezond gewicht.
Houding in bed
Het kan voor wat grotere kinderen prettig zijn om in bed hun benen wat hoger te leggen met een lichte buiging van de knieën (zogenaamde Fowler houding). Sommige bedden kunnen op deze manier ingesteld worden. Soms lukt het ook met een breed groot kussen onder de knieën.
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon voor de spieren en gewrichten worden aangeleerd. Het is van belang om zo veel mogelijk te proberen inbeweging te blijven, maar te grote overbelasting van de spieren te voorkomen. Low impact training en submaximale krachttraining zijn trainingsvormen die gebruikt kunnen worden bij kinderen met deze spierziekte. De fysiotherapeut kan adviezen geven over geschikte sporten zoals wandelen, zwemmen en fietsen, maar ook bijvoorbeeld voetballen als een kind dat leuk vindt om te doen.
De fysiotherapeut kan ook adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van de verminderde mogelijkheid tot bewegen voorkomen kunnen worden. Net als houdingsadviezen om een verkromming van de wervelkolom te voorkomen.
Daarnaast leert de fysiotherapeut kinderen ook oefeningen om de ademhalingsspieren te trainen en oefeningen om slijm in de luchtwegen zo goed mogelijk op te kunnen hoesten.
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden, eten, praten maar ook naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook weet de ergotherapeut wat voor hulpmiddelen er bestaan of gemaakt kunnen worden om het uitvoeren van deze bezigheden te vergemakkelijken. Wanneer het lopen te moeilijk wordt, zal vaak gekozen worden voor een elektrische rolstoel zodat kinderen zichzelf onafhankelijk kunnen blijven verplaatsen. Een rolstoel die zelf met de handen moet worden voortbewogen vraagt meestal te veel van kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie en is daarom niet geschikt voor dagelijks gebruik, alleen voor gebruik op plaatsen waar de elektrische rolstoel niet gebruikt kan worden.
De logopedist kan adviezen geven om het spreken te verbeteren. Ook kan een logopedist adviezen en oefeningen geven bij kauw- en slikproblemen. Het helpt vaak om te kiezen voor wat zachter voedsel en ook hier regelmatig even een pauze tijdens het eten in te lassen.
Sondevoeding
Wanneer het kinderen niet lukt om voldoende te eten, kan het al dan niet tijdelijk, nodig zijn om extra voeding via een sonde te geven. Een tijdelijke sonde loopt vaak via de neus naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is zal vaak gekozen worden voor een sonde die rechtstreeks via de huid naar de maag toe loopt. Zo’n sonde heet een PEG-sonde. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickey-button die bijna niet meer opvalt.
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen. Ook schrijft de revalidatiearts vaak nachtspalken voor die spitsvoeten helpen te voorkomen of lange spalken voor overdag die het lopen gemakkelijker maken.
Medicijnen
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie veroorzaakt door een foutje in het TPM3-gen hebben soms baat bij het medicijn pyridostygmine of 3,4 diaminopyridine. Medicijnen die regelmatig gebruikt worden voor de behandeling van de kinderen met myasthenie.
Antibiotica
Een deel van de kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie is vatbaarder voor infecties van de luchtwegen en krijgt gemakkelijker een longontsteking. Deze kinderen kunnen baat hebben bij een lage dosering antibiotica die dagelijks of een aantal dagen per week moeten worden geslikt. Op die manier kan een deel van de bacteriële infecties voorkomen worden. Antibiotica helpen natuurlijk niet tegen virusinfecties.
Medicijnen tegen verstopping
Verstopping van de darmen is een veel voorkomend en vervelend probleem. Met behulp van medicijnen die de ontlasting soepel maken kunnen deze problemen voorkomen worden. Bij hele jonge kinderen wordt het medicijn lactulose gebruikt, bij wat oudere kinderen meestal een medicijn wat het stofje marcrogol bevat. Dit macrogol blijft in de darmen en maakt de ontlasting soepel en stimuleert de darmen om in beweging te blijven. Daarnaast blijft het nodig te letten op vezelrijke voeding, voldoende drinken en zo veel mogelijk bewegen.
Medicijnen van de kindercardioloog
De kindercardioloog kan medicijnen voorschrijven die de pompfunctie van het hart ondersteunen. Ook kunnen medicijnen nodig zijn die hartritmestoornissen voorkomen.
Medicijnen van de kinderlongarts
De longarts kan medicijnen voorschrijven die de longfunctie kunnen ondersteunen, soms zijn antibiotica nodig om infecties te behandelen of te voorkomen.
Hyperthermie tijdens narcose
Een deel van de kinderen kan als gevolg van medicijnen die gebruikt worden tijdens de narcose last krijgen een te hoge lichaamstemperatuur. Dit wordt hyperthermie genoemd en dit kan schadelijk zijn voor allerlei organen in het lichaam. Het is daarom belangrijk dat de narcosedokter (de anesthesist) weet dat het kind een congenital fibre type disproportion myopathie heeft. De anesthesist zal dan bepaalde medicijnen die een verhoogd risico geven op het ontstaan van zo’n hyperthermie niet gebruiken.
School
Kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben een normale intelligentie en kunnen meestal in het begin van hun ziekte gewoon basisonderwijs volgen. Problemen met leren komen wel vaker voor. De gymnastieklessen moeten soms wat aangepast worden en op school moet er een mogelijkheid zijn om even te kunnen rusten. Wanneer het niet mogelijk is om regulier basisonderwijs te volgen, gaan veel kinderen naar een cluster 3 school toe: een mytylschool. Deze scholen zijn vaak aangepast aan kinderen met een beperking. Er zijn meer rust mogelijkheden, kinderen kunnen in hun eigen tempo krijgen en therapie kan onder schooltijd gevolgd worden.
Pijnstillers
Wanneer ondanks een goede houding, regelmatig rustpauzes en een gezond gewicht nog pijnklachten bestaan, kunnen pijnstillers helpen deze pijnklachten te verminderen. Het is minst schadelijk is het gebruik van paracetamol.
Ook warmtezakjes op pijnlijke spieren kunnen verlichting geven. Wisseling van houding tijdens het zitten en liggen is ook erg belangrijk om pijn als gevolg van drukplekken te voorkomen. Sommige kinderen hebben baat bij een zachte massage van de spieren die helpt om afvalstoffen uit de spieren te verwijderen.
Korset
Voor kinderen met een verkromming van de rug als gevolg van spierzwakte kan een korset helpen voor een betere houding. Uiteindelijk is het dragen van een korset meestal niet afdoende en zal toch een operatie noodzakelijk zijn .
Operatie
Bij kinderen met een ernstige verkromming van de rug (scoliose) is vaak een operatie nodig om verder gaan verkromming te voorkomen. De wervels van de rug worden dan vastgezet. Ook kunnen operaties nodig zijn om vergroeiingen van gewrichten te corrigeren.
Beademing
Een klein deel van de kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie krijgt steeds meer problemen met ademhalen als gevolg van zwakte van de spieren van het middenrif. In het begin leiden deze ademhalingsproblemen tot ochtendhoofdpijn, onrustig slapen, vermoeidheid. Deze klachten kunnen verbeteren door nachtelijk ademhalingsondersteuning, bijvoorbeeld in de vorm van neuskapbeademing of CPAP-ondersteuning.
Geleidelijk aan kunnen ook problemen overdag ontstaan waardoor ook overdag ademhalingsondersteuning nodig is.
Begeleiding
Kinderen en ouders met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben vaak behoefte aan begeleiding in het omgaan met deze ziekte, met de gevolgen ervan en met het toekomstperspectief. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van een congenital fibre type disproportion myopathie en om dit een plaats in het leven te geven.
Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan hen daar bij helpen, via de patiëntenvereniging kunnen zij in contact komen met lotgenoten.
Contact met andere ouders.
Het is ook mogelijk om via het forum van deze site een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met een kind met een congenital fibre type disproportion myopathie of met een andere jongere die een congenital fibre type disproportion myopathie heeft.
Wat betekent het hebben van een congenital fibre type disproportion myopathie voor de toekomst?
Stabiel blijven
De meeste kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie hebben spierzwakte als gevolg van hun aandoening. De spierzwakte neemt echter niet toe tijdens het leven, maar blijft gelijk. Bij een op de drie kinderen neemt de spierzwakte zelfs een beetje af met het ouder worden omdat de spieren sterker zijn geworden.
Toename van gewicht en lengte kan wel een negatief effect hebben op de bewegingsmogelijkheden, omdat de zwakke spieren dan meer gewicht moeten verplaatsen. Dit kan bij gelijkblijvende spierzwakte wel zorgen dat kinderen meer problemen ervaren.
Geleidelijk aan verslechteren
Er is ook een kleine groep kinderen die niet stabiel blijft, maar heel geleidelijk aan in de loop van jaren steeds wat minder spierkracht krijgt. Het valt van te voren niet aan te geven welke kinderen in deze groep vallen.
Rolstoel
Een deel van de kinderen heeft een rolstoel nodig om zich voort te verplaatsen, een ander deel van de kinderen blijft wel in staat om te lopen. Veel kinderen gebruiken wel een rolstoel voor het overbruggen van langere afstanden.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een congenital fibre type disproportion myopathie kan normaal zijn. De levensverwachting kan beperkt zijn bij eventueel bijkomende problemen zoals problemen met het functioneren van het hart of problemen met de ademhaling. Bij kinderen met ernstige problemen van het hart of met ademhalingsproblemen kan de levensverwachting verkort zijn.
Vruchtbaarheid
Volwassenen met een congenital fibre type disproportion myopathie zijn normaal vruchtbaar. Bepaalde type foutjes kunnen door een ouder worden doorgegeven aan het kind, waardoor dit kind ook zelf een congenital fibre type disproportion myopathie kan krijgen. Het gaat dan om een ouder die zelf een foutje heeft in het TPM3-gen of het ACTA-1 gen. Kinderen van een ouder met dit type foutje kunnen tot maximaal 50% kans hebben om zelf ook een congenital fibre type disproportion myopathie te krijgen.
Voor de foutjes in RYR-1, SEPN1, MHY7 geldt dat deze vaak alleen kunnen worden doorgegeven aan een kind wanneer de partner ook drager is van een foutje in het erfelijk materiaal. Alleen dan is er een herhalingskans van maximaal 25%.
Omdat nog niet alle foutjes bekend zijn, is het soms niet aan te geven wat de herhalingskans is voor een kind van een ouder met deze ziekte.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een congenital fibre type disproportion myopathie te krijgen?
Fout in erfelijk materiaal
Congenital fibre type disproportion myopathie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Verschillende vormen van overerving zijn mogelijk, die allemaal een verschillende herhalingskans hebben.
Bij de meeste voorkomende foutjes TPM3 en ACTA-1 is het foutje meestal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders (tenzij de ouder zelf ook deze ziekte heeft). Indien het foutje bij het kind zelf is ontstaan, hebben broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook deze ziekte te krijgen.
Bij de foutjes RYR-1, SEPN1 en MHY7 en TPM2 is het vaak zo dat beide ouders drager zijn van een foutje in het erfelijk materiaal. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook deze ziekte te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het ontstaan van de congenital fibre type disproportion myopathie, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
Bij de helft van de kinderen lukt het met de huidige technieken nog niet om aan te tonen om welke fout in het erfelijk materiaal het gaat, waardoor het niet mogelijk om prenatale diagnostiek te verrichten.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links
www.vsn.nl
(Nederlandse vereniging voor spierziekten)
www.spierziekten.nl
(site met informatie over diverse spierziekten)
Referenties
1. Myopathies associated with β-tropomyosin mutations. Tajsharghi H, Ohlsson M, Palm L, Oldfors A. Neuromuscul Disord. 2012;22:923-33
2. Congenital fiber-type disproportion. Clarke NF. Semin Pediatr Neurol. 2011;18:264-71
3. Muscle imaging in congenital myopathies. Quijano-Roy S, Carlier RY, Fischer D. Semin Pediatr Neurol. 2011;18:221-9
Laatst bijgewerkt: 5 mei 2013
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.