Multi-minicore myopathie

 

Wat is multi-minicore myopathie?
Multi-minicore myopathie is een aandoening waarbij de spieren anders zijn opgebouwd dan gewoonlijk waardoor de spieren veel zwakker zijn dan normaal.

Hoe wordt multi-minicore myopathie ook wel genoemd?
De term multi-minicore beschrijft het beeld wat gezien wordt wanneer een stukje spier onder de microscoop bekeken wordt, er worden meerdere (multi) kleine (mini) ophelderingen(cores) gezien in de spieren. Tegenwoordig wordt ook wel gesproken van multicore myopathie en wordt het woord minicore weggelaten.

Congenitale myopathie
Multi-minicore myopathie is een bepaald type congenitale myopathie. De term congenitaal geeft aan dat de problemen met de spieren al vanaf de geboorte aanwezig zijn. De term myopathie geeft aan dat de spieren niet goed functioneren. Andere congenitale myopathieen zijn bijvoorbeeld een nemaline rod myopathie of central core disease.

Hoe vaak komt multi-minicore myopathie voor bij kinderen?
Multi-minicore myopathie is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak multi-minicore myopathie bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat het bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Bij wie komt multi-minicore myopathie voor?
Multi-minicore myopathie is al voor de geboorte aanwezig. Meestal worden de eerste symptomen in de eerste twee levensjaren duidelijk.
Multi-minicore myopathie komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van multi-minicore myopathie?
Fout in erfelijk materiaal
Multi-minicore myopathie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Bij een groot deel van de kinderen is nog niet opgehelderd welke fout in het erfelijk materiaal zorgt voor het ontstaan van een multi-minicore myopathie. Bij een klein deel van de kinderen is een fout gevonden in het erfelijk materiaal op de plaats van het SEPN1- gen of het RYR1-gen.

Tekort aan eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal missen bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor een normale opbouw van de spieren. Als gevolg van het missen van deze eiwitten worden de spieren anders opgebouwd dan normaal. Hierdoor zijn de spieren minder sterk, waardoor kinderen last krijgen van spierzwakte.

Overerving
Hoewel een multi-minicore myopathie waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, heeft het merendeel van de kinderen deze fout niet overgeërfd van de ouders, maar is deze fout ontstaan ergens tussen het moment van de bevruchting en de ontwikkeling van de spieren.
Een klein deel van de kinderen heeft de fout wel overgeërfd van de ouders. Beide ouders zijn dan drager van een fout in het erfelijk materiaal zonder dat zij zelf klachten hebben. Dit wordt een autosomaal recessieve manier van overerving genoemd. Waarschijnlijk zijn ook andere manieren van overerving mogelijk.

Wat zijn de symptomen van een multi-minicore myopathie?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten van verschillende kinderen met een multi-minicore myopathie. De variatie zit met name in de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan en het tempo waarin daarna nieuwe klachten ontstaan. Inmiddels worden er vier verschillende groepen kinderen met een multi-minicore myopathie onderscheiden.

Spierzwakte
Kinderen met een multi-minicore myopathie hebben last van spierzwakte. Met net name de spieren van de schouders en de bovenarmen, het bekken en de bovenbenen zijn zwak. Hierdoor kunnen kinderen niet goed hun armen en benen optillen. De handen en voeten kunnen wel goed bewogen worden. Hierdoor zijn kinderen met een multi-minicore myopathie niet goed in staat om zelf te kunnen omrollen, zitten, staan en lopen.
Bij een groot deel van de kinderen met een multi-minicore myopathie zijn ook de spieren van de nek, rug en buik verzwakt. Voor deze kinderen is het moeilijk om hun hoofd goed overeind te houden.
Bij een groot deel van de kinderen is deze spierzwakte al op babyleeftijd aanwezig, bij een ander deel van de kinderen wordt deze spierzwakte in de loop van de eerste twee levensjaren duidelijk. Kinderen waarbij de spierzwakte al op jonge leeftijd aanwezig is, zullen zich minder goed kunnen ontwikkelen als kinderen waarbij de spierzwakte pas op wat latere leeftijd duidelijk wordt.

Dunne spieren
Kinderen met een multiminicore myopathie hebben vaak dunne spieren. Bij baby’s is dit nog niet goed zichtbaar, op oudere leeftijd wordt dit steeds duidelijker zichtbaar.

Hangende oogleden
Kinderen met een multi-minicore myopathie hebben vaak last van hangende oogleden. Dit wordt een ptosis genoemd. Wanneer het ooglid voor de pupil komt te hangen, kan dit problemen met zien gaan geven.

Oogbewegingen
De ogen van kinderen met een multi-minicore myopathie kunnen vaak niet goed naar boven, beneden, links en rechts bewegen. Dit belemmert kinderen in hun zicht. Ze moeten meer met hun hoofd draaien om te kunnen zien wat er in hun ooghoeken gebeurd.
Wanneer de ogen niet tegelijk bewegen kunnen kinderen last krijgen van dubbelzien.

Vergroeiingen
Als gevolg van de verminderde spierkracht kunnen worden de gewrichten minder goed bewogen waardoor ze in een bepaalde stand kunnen komen te staan. Hierdoor ontstaan vergroeiingen van de gewrichten wat het bewegen verder bemoeilijkt. Deze vergroeiingen worden contracturen genoemd.
De meest kwetsbare gewrichten voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de enkels, hierdoor kunnen de voeten in spitsstand komen te staan. Andere gewrichten die gevoelig zijn voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de knieën, de ellebogen, de schouders en de heupen.
Bij sommige kinderen treedt ook een vergroeiingen op van de verschillende wervels van de wervelkolom waardoor de rug niet goed gebogen kan worden.

Pijnklachten
Kinderen met een multi-minicore myopathie hebben regelmatig last van pijnklachten als gevolg van overbelasting door de verzwakte spieren. Deze pijnklachten treden met name aan het eind van de dag op.
De pijn zit meestal in de spieren van de nek, schouder en onderrug. Ook kunnen pijnklachten als gevolg van spierkramp in de verzwakte spieren ontstaan. Vaak gebeurt dit tijdens inspanning.

Verkromming van de rug
Als gevolg van verzwakking van de spieren van de buik en de rug kunnen kinderen met een multi-minicore myopathie last krijgen van een verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt scoliose genoemd. Door de scoliose verslechtert de houding en kunnen ademhalingsproblemen ontstaan.

Problemen met het hart
Het hart is ook een spier. Ook de hartspier krijgt in toenemende mate problemen van spierzwakte. Daardoor wordt het voor het hart steeds moeilijker om het bloed rond te pompen. Hierdoor raken kinderen met multi-minicore myopathie extra vermoeid. Ook kunnen ze last krijgen van het vasthouden van vocht in het lichaam. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen voorkomen.

Ademhalingsproblemen
Een deel van de kinderen met een multi-minicore myopathie krijgt problemen met het ademhalen. Dit komt omdat ook de spieren van het middenrif verzwakt raken. Het middenrif is belangrijk om goed adem te kunnen halen. Wanneer het middenrif niet goed kan functioneren zal het kind voortdurend bewust moeten ademen met behulp van de borstspieren en de buikspieren.

Hoe wordt de diagnose multi-minicore myopathie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een spierziekte. Om na te gaan om welke spierziekte het gaat, is vaak nader onderzoek nodig.

Bloedonderzoek
Bij kinderen waarbij gedacht wordt aan een spierziekte zal vaak bloedonderzoek verricht worden om na te gaan wat de oorzaak van de spierziekte is. Vaak wordt het spierenzym creatinekinase (CK) bepaald, bij kinderen met een multi-minicore myopathie is het CK vaak licht (tot 3 keer de normaalwaarde) verhoogd.

Spierecho
Met behulp van ECHO-onderzoek kunnen de spieren van kinderen met verdenking op een multi-minicore myopathie worden onderzocht. Het blijkt dat de spieren van kinderen met een multi-minicore myopathie er anders uit zien dan de spieren van kinderen zonder een spierziekte. Opvallend is vaak dat de zogenaamde kleermakersspier opvallend dunner is dan de andere spieren.

MRI van de spieren
Een andere manier om de spieren in beeld te brengen is door middel van een MRI-scan. Op een MRI-scan kan gezien worden welke spieren er allemaal anders uit zien dan normaal. Een bepaald patroon van aangedane spieren kan doen vermoeden dat er sprake is van een multi-minicore myopathie. Opvallend bij een multi-minicore myopathie is ook dat met name de kleermakerszitspier (ook wel sartorius genoemd) verhoudingsgewijs erg dun is.

Spierzenuwonderzoek
Wanneer er getwijfeld wordt of er sprake is van een aandoening van de spieren of van een aandoening van de zenuwen kan een spierzenuwonderzoek (EMG) worden uitgevoerd. Bij kinderen met een multi-minicore myopathie worden geen afwijkingen aan de zenuwen gevonden, maar wel afwijkingen aan de spier.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan bij een klein deel van de kinderen met een multi-minicore myopathie een foutje in het erfelijk materiaal worden aangetoond. Bij het merendeel van de kinderen lukt dit echter niet.

Spierbiopt
Met een spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verkregen, vaak uit een spier in het bovenbeen. Dit kan zowel met een dikke naald onder lokale verdoving, als door een chirurg onder algehele narcose worden weggehaald uit de spier. De patholoog kan dit stukje spierweefsel onder de microscoop bekijken. Bij kinderen met een multi-minicore myopathie ziet dit spierweefsel er anders uit. De patholoog kan zien dat de spiervezels voornamelijk van een bepaalde type zijn (het zogenaamde type 1). In de spieren zijn meerdere kleine ophelderingen te zien (cores).

Kindercardioloog
Alle kinderen met een multi-minicore myopathie zullen onderzocht worden door de kindercardioloog. Deze kinderarts heeft veel verstand van het functioneren van het hart. Met behulp van het lichamelijk onderzoek, een hartfilmpje en een ECHO-onderzoek van het hart, kan de kindercardioloog een indruk krijgen van het functioneren van het hart.

Longarts
Kinderen met een multi-minicore myopathie zullen ook gezien worden door de longarts om te kijken hoe goed hun longen functioneren. De longarts zal regelmatig de longfunctie laten bepalen, met name de hoeveelheid lucht die tijdens een maximale inademing en uitademing kunnen worden ingeademd en de maximale uitademingssnelheid zijn een goede maat voor het functioneren van de longen en de ademhalingsspieren. Wanneer er problemen zijn met de ademhaling, kan de longarts ademhalingsondersteunende behandeling geven.

Orthopeed
Ook de orthopeed zal regelmatig kijken naar kinderen met een multi-minicore myopathie. De orthopeed let met name op het ontstaan van een zijwaartse verkromming van de wervels en op het ontstaan van vergroeiingen van gewrichten. Om dit goed te beoordelen zal de orthopeed regelmatig foto’s van de wervelkolom en van bepaalde gewrichten laten maken.

Hoe wordt multi-minicore myopathie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die een multi-minicore myopathie kan genezen. De behandeling er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon voor de spieren en gewrichten worden aangeleerd. Het is van belang om zo lang mogelijk te proberen in beweging te blijven. De fysiotherapeut kan adviezen geven over geschikte sporten zoals wandelen, zwemmen en fietsen, maar ook bijvoorbeeld voetballen.
De fysiotherapeut kan ook adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van de verminderde mogelijkheid tot bewegen voorkomen kunnen worden.
Daarnaast leert de fysiotherapeut kinderen ook oefeningen om de ademhalingsspieren te trainen en oefeningen om slijm in de luchtwegen zo goed mogelijk op te kunnen hoesten.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden, eten, praten maar ook naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook weet de ergotherapeut wat voor hulpmiddelen er bestaan of gemaakt kunnen worden om het uitvoeren van deze bezigheden te vergemakkelijken. Wanneer het lopen te moeilijk wordt, zal vaak gekozen worden voor een elektrische rolstoel zodat kinderen zichzelf onafhankelijk kunnen blijven verplaatsen. Een rolstoel die zelf met de handen moet worden voortbewogen vraagt meestal te veel van kinderen met een multi-minicore myopathie en is daarom niet geschikt voor dagelijks gebruik, alleen voor gebruik op plaatsen waar de elektrische rolstoel niet gebruikt kan worden.

Logopedie
De logopedist kan adviezen geven om het spreken te verbeteren. Ook kan een logopedist adviezen en oefeningen geven bij slikproblemen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen. Ook schrijft de revalidatiearts vaak nachtspalken voor die spitsvoeten helpen te voorkomen of lange spalken voor overdag die het lopen gemakkelijker maken.

Regelmatig rustpauzes
Voor kinderen met een multi-minicore myopathie is het belangrijk om na een tijd inspanning regelmatig een rustpauze in te lassen om de spieren weer de kans te geven om te herstellen.

Vermijden overgewicht
Voor kinderen met een multi-minicore myopathie is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten van een multi-minicore myopathie leidt. Eventueel kan een diëtiste helpen bij het zorgen voor een gezond gewicht. Met name tijdens het gebruik van prednison neemt de eetlust flink toe, wat het gevaar van overgewicht met zich meebrengt. Ook kunnen kinderen met een multi-minicore myopathie steeds minder bewegen, waardoor ze overgewicht ook niet makkelijk meer kwijt raken.

Medicijnen
De kindercardioloog kan medicijnen voorschrijven die de pompfunctie van het hart ondersteunen. Ook kunnen medicijnen nodig zijn die hartritmestoornissen voorkomen. De longarts kan medicijnen voorschrijven die de longfunctie kunnen ondersteunen, soms zijn antibiotica nodig om infecties te behandelen of te voorkomen.
Ook kunnen er medicijnen nodig zijn die zorgen dat een jongere die weinig beweegt geen last krijgt van verstopping van de darmen.

School
Kinderen met een multi-minicore myopathie hebben een normale intelligentie en kunnen meestal in het begin van hun ziekte gewoon basisonderwijs volgen. Problemen met leren komen wel vaker voor. De gymnastieklessen moeten soms wat aangepast worden en op school moet er een mogelijkheid zijn om even te kunnen rusten. Wanneer het niet mogelijk is om regulier basisonderwijs te volgen, gaan veel kinderen naar een cluster 3 school toe: een mytylschool. Deze scholen zijn vaak aangepast aan kinderen met een beperking.

Pijnstillers
Wanneer ondanks een goede houding, regelmatig rustpauzes en een gezond gewicht nog pijnklachten bestaan, kunnen pijnstillers helpen deze pijnklachten te verminderen. Ook warmtezakjes op pijnlijke spieren kunnen verlichting geven. Wisseling van houding tijdens het zitten en liggen is ook erg belangrijk om pijn als gevolg van drukplekken te voorkomen.

Korset
Voor kinderen met een verkromming van de rug als gevolg van spierzwakte kan een korset helpen voor een betere houding. Uiteindelijk is het dragen van een korset meestal niet afdoende en zal toch een operatie noodzakelijk zijn.

Operatie
Bij kinderen met een ernstige verkromming van de rug (scoliose) is vaak een operatie nodig om verder gaan verkromming te voorkomen. De wervels van de rug worden dan vastgezet.
Ook kunnen operaties nodig zijn om vergroeiingen van gewrichten te corrigeren.

Beademing
Een deel van de kinderen met een multi-minicore myopathie krijgt steeds meer problemen met ademhalen als gevolg van zwakte van de spieren van het middenrif.
In het begin leiden deze ademhalingsproblemen tot ochtendhoofdpijn, onrustig slapen, vermoeidheid. Deze klachten kunnen verbeteren door nachtelijk ademhalingsondersteuning, bijvoorbeeld in de vorm van neuskapbeademing of CPAP-ondersteuning. Geleidelijk aan kunnen ook problemen overdag ontstaan waardoor ook overdag ademhalingsondersteuning nodig is.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Kinderen en ouders met een multi-minicore myopathie hebben vaak behoefte aan begeleiding bij het omgaan met deze ziekte, met de gevolgen ervan en met het toekomstperspectief. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van een multi-minicore myopathie en om dit een plaats in het leven te geven.

Contact met anderen
Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan fijn zijn.Via de patiëntenvereniging kunnen zij in contact komen met lotgenoten. Het is ook mogelijk om via het forum van deze site een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met een kind met een multi-minicore myopathie of met een andere jongere die een multi-minicore myopathie heeft.

Wat betekent het hebben van een multi-minicore myopathie voor de toekomst?
Geen verergering
De meeste kinderen met een multi-minicore myopathie hebben spierzwakte als gevolg van hun aandoening. De spierzwakte neemt echter niet toe tijdens het leven, maar blijft gelijk. Toename van gewicht en lengte kan wel een negatief effect hebben op de bewegingsmogelijkheden, omdat de zwakke spieren dan meer gewicht moeten verplaatsen.
Een deel van de kinderen heeft een rolstoel nodig om zich voort te verplaatsen, een ander deel van de kinderen is wel in staat om te lopen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een multi-minicore myopathie kan normaal zijn. Bij kinderen met ernstige problemen van het hart of met ademhalingsproblemen kan de levensverwachting verkort zijn.

Kinderen krijgen
Jongeren met een multi-minicore myopathie zijn normaal vruchtbaar. Zij zullen alleen kinderen met ook deze aandoening kunnen krijgen wanneer de partner ook drager blijkt te zijn dan een afwijking in het erfelijk materiaal die een multi-minicore myopathie veroorzaakt. Het is wel verstandig dat de zwangerschap mede door een gynaecoloog wordt begeleid. Er zijn tot nu toe geen aanwijzingen dat zwangerschap zorgt voor achteruitgang van de spierfunctie.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een multi-mincore myopathie te krijgen?
Fout in erfelijk materiaal
Hoewel een multi-minocore myopathie waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, heeft het merendeel van de kinderen deze fout niet overgeërfd van de ouders, maar is deze fout ontstaan ergens tussen het moment van de bevruchting en de ontwikkeling van de spieren. In dat geval zullen broertjes en zusjes dus geen vergrote kans hebben om ook een multi-minicore myopathie te krijgen.
Een klein deel van de kinderen heeft de fout wel overgeërfd van de ouders. Beide ouders zijn dan drager van een fout in het erfelijk materiaal zonder dat zij zelf klachten hebben. In dit geval hebben broertjes en zusjes een vergrote kans tot 25% om ook een multi-minicore myopathie te krijgen.

Prenatale diagnostiek
Omdat bij de meeste kinderen met een multi-minicore myopathie niet duidelijk is om welke fout in het erfelijk materiaal het gaat, is het vaak niet mogelijk om prenatale diagnostiek te verrichten. Bij kinderen waar dit wel duidelijk is, is het mogelijk om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te verrichten.
Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met een multi minicore myopathie kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van multi minicore myopathie . Alleen embryo’s zonder de aanleg voor multi minicore myopathie , komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)

Referenties
1. D'Amico A, Bertini E. Congenital myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2008 Jan;8:73-9.
2. Jungbluth H. Multi-minicore Disease. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:31
3. Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies. Jungbluth H, Ochala J, Treves S, Gautel M. Semin Cell Dev Biol. 2017;64:191-200
4. Pregnancy and Delivery in Women With Congenital Myopathies. Rudnik-Schöneborn S, Wallgren-Pettersson C. Semin Pediatr Neurol. 2019;29:23-29

 

Laatst bijgewerkt: 10 februari 2021 voorheen: 31 oktober 2018 en 5 mei 2008

 

Auteur: JH Schieving

 

 

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.