A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Paroxysmale exercise-induced dyskinesie

 

 

Wat is een paroxysmale exercise-induced dyskinesie?
Een paroxysmale exercise-induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige tijd aanhoudend bewegen aanvalletjes krijgen met bewegingsonrust terwijl ze volledig bij bewustzijn zijn.

 

Hoe wordt een paroxysmale exercise-induced dyskinesie ook wel genoemd?
Er wordt ook wel gesproken van paroxysmale excertion-induced dyskinesie of paroxysmale inspanningsgebonden dyskinesie.
De term paroxysmaal betekent dat de aanvallen niet voortdurend, maar af en toe aanwezig zijn. De term exertion-inducedgeeft aan dat deze vorm van bewegingsstoornis wordt uitgelokt wordt door een tijdje aanhoudend bewegen.

De term dyskinesie geeft aan dat er sprake is van bewegingsonrust. Er bestaan verschillende vormen van dyskinesieën, waarbij dystonie de meest voorkomende is in het geval van PED. Dystonie is een afwijkende stand van het lichaamsdeel, waarbij soms ritmische schokken voorkomen. Soms is er sprake van chorea. Chorea zijn kleine dansende verspringende bewegingen.

Soms wordt in plaats van een paroxysmale exercise-induceddyskinesie ook wel gesproken van een paroxysmale exercise-induceddystonie of van een paroxysmale exercise-inducedchorea, afhankelijk van welke bewegingsstoornis op de voorgrond staat.

Paroxysmale exercise-induced dyskinesie wordt wel afgekort tot PED.

PED veroorzaakt door een bepaald type foutje in het erfelijk materiaal (SLC2A1-gen) wordt ook wel DYT-18 genoemd.

Andere paroxysmale dyskinesieën

Naast de paroxysmale exercise-induced dyskinesie bestaan ook de paroxysmale kinesiogene dyskinesie (PKD) en de paroxysmale non-kinesiogene dyskinesie.
De eerste wordt uitgelokt door een plotselinge beweging vanuit rust, terwijl een paroxysmale exercise-induced dyskinesie ontstaat na een tijdje aanhouden bewegen. De paroxysmale non-kinesiogene dyskinesie ontstaat plotseling in rust hier is geen beweging voor nodig.

 

Hoe vaak komt een paroxysmale exercise-induced dyskinesie voor bij kinderen?

PED is een zeldzame aandoening, het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen.

 

Bij wie komt paroxysmale exercise-induced dyskinesie voor?

De eerste symptomen van PED kunnen op verschillende leeftijden meestal tussen de leeftijd van twee en 30 jaar. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is 5 jaar.
PED komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens .

 

Wat is de oorzaak van paroxysmale exercise-induced dyskinesie?

Foutje in het erfelijk materiaal

PED wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er bestaan verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die kunnen zorgen voor PED. Zo kan een foutje in het PRRT2-gen op chromosoom 16 zorgen voor het ontstaan van paroxysmale exercise-induced dyskinesie. Ook kan een foutje in het SLCA1-gen zorgen voor het ontstaan van een paroxysmale exercise-induced dyskinesie. Dit laatste foutje staat ook bekend als het GLUT-1 deficiëntie syndroom.
Er moeten nog meer foutjes zijn die een paroxysmale exercise-induced dyskinesie kunnen verklaren, maar deze zijn op dit moment nog niet bekend.

Autosomaal dominant erfelijk

PED is meestal een autosomaal dominant overervende aandoening. Van ieder chromosoom heeft een mens er twee, een gekregen van de moeder, een gekregen van de vader. Bij een autosomaal dominante aandoening zorgt een foutje op één van deze twee chromosomen al voor het ontstaan van symptomen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij op beide chromosomen een fout aanwezig moet zijn voordat er symptomen ontstaan.
Vaak heeft de vader of de moeder van een kind met een paroxysmale exercise-induced dyskinesie ook zelf deze aandoening.

Bij het kind zelf ontstaan

Het kan ook zijn dat het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf is ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. In dat geval hebben de vader of de moeder dus zelf geen klachten.

Basale kernen

Bij kinderen met PED functioneert een bepaald deel van de hersenen minder goed dan gebruikelijk. Dit deel van de hersenen wordt de basale kernen genoemd, ze liggen heel diep in de hersenen.
Ook lijkt de voorkant van de hersenen, de zogenaamde frontaal kwab, tijdens een aanval minder goed te werken, terwijl de kleine hersenen juist harder werken dan gebruikelijk. Waarschijnlijk zorgt deze overactiviteit in de kleine hersenen en de onderactiviteit aan de voorkant van de hersenen en de basale kernen voor de symptomen die horen bij een paroxysmale exercise-induced dyskinesie. Hoe dit precies komt is niet bekend.

 

Wat zijn de symptomen van paroxysmale exercise-induced dyskinesie?

Variatie

De hoeveelheid en de ernst van de symptomen kunnen van kind tot kind verschillen.

Enige tijd inspannen

De aanvallen ontstaan vaak nadat het kind of de volwassenen enige tijd aan het bewegen is geweest. De aanval ontstaat meestal plotseling.

Aanvallen met bewegingsonrust

Vaak begint de bewegingsonrust in een been, soms ook in een arm, maar dit laatste komt minder vaak voor. Vaak zit de bewegingsonrust aan een kant van het lichaam. Het been gaat in een vreemde stand staan en maakt uit zich zelf een trillende, draaiende of dansende verspringende bewegingen. Deze bewegingen worden ook wel dystonie (afwijkende stand met draaiende of trillende beweging) of chorea (dansende verspringende beweging). Deze bewegingen kunnen zich uitbreiden naar de rest van het lichaam, maar blijven vaak beperkt tot een kant van het lichaam. Sommige kinderen zijn tijdens een aanval niet in staat om te praten. Kinderen maken dit bewust mee, maar ze zijn niet goed in staat om deze bewegingen tegen te houden.

Duur van de aanvallen

De duur van de aanvallen kan variëren tussen enkele minuten tot een half uur. Zelden duren de aanvallen een paar uur.

Stoppen met bewegen

Stoppen met bewegen is vaak voldoende om de aanval te doen stoppen.

Frequentie van de aanvallen

De frequentie van de aanvallen kan enorm variëren. Sommige kinderen hebben een tot twee aanvallen per dag, andere kinderen twee aanvallen per maand.

Normaal functioneren tussen de aanvallen in

Kinderen met PED functioneren tussen de aanvallen in normaal. Er zijn dan geen problemen met bewegen.

Intelligentie

Kinderen met PED hebben een normale intelligentie.

Epilepsie

In enkele families met PED hebben kinderen en volwassenen naast de aanvallen met dyskinesie ook last van epilepsie. Vaak gaat het om epilepsie op de peuter- of kleuterleeftijd. Soms komt Rolandische epilepsie in de familie voor of ontstaat de epilepsie pas op volwassen leeftijd.

Migraine

Ook komt migraine vaker voor in gezinnen waarbij een kind paroxysmale exercise-induced dyskinesie heeft.

Balansstoornissen

Een deel van de kinderen heeft tijdens de aanval ook last van balansstoornissen. Dit wordt ook wel ataxie genoemd.

Schrijfkramp

Een deel van de kinderen of volwassenen krijgt ook last van schrijfkramp na enige tijd schrijven. Een vinger gaat dan in een afwijkende stand staan waardoor schrijven heel moeilijk is.

 

 

Hoe wordt de diagnose paroxysmale exercise-induced dyskinesie gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind met aanvallen van bewegingsonrust bij volledig bewustzijn die tussendoor normaal functioneert kan vermoed worden dat er sprake is van een paroxysmale bewegingsstoornis. Door te kijken welke factoren een aanval uitlokken kan geprobeerd onderscheid te maken tussen de drie verschillende vormen van paroxysmale dyskinesie: nl paroxysmale kinesiogene dyskinesie (aanvallen uitgelokt door beweging), paroxysmale non-kinesiogene dyskinesie (aanvallen ontstaan in rust uitgelokt door cafeïne houdende dranken, emoties en vermoeidheid) of paroxysmale exercise-induced dyskinesie (aanvallen uitgelokt door aanhoudende inspanning).
Het is niet altijd gemakkelijk om onderscheid te maken tussen deze verschillende vormen.

EEG

Wanneer de bewegingsonrust zich beperkt tot een lichaamsdeel en zich niet uitbreid naar de rechter en de linkerlichaamshelft tegelijk, dan kan het best lastig zijn om PED te onderscheiden van eenvoudige motore epilepsie aanvallen. Ook hierbij hebben kinderen last van schokken in een lichaamsdeel terwijl ze bij bewustzijn zijn.
Een EEG (het liefst met een aanval tijdens het EEG) kan dan behulpzaam zijn om onderscheid te maken tussen epilepsie en PED.

Genetisch onderzoek

Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een foutje op chromosoom 16 op de plaats van het PRRT2 gen of een foutje in het SLC2A1-gen op chromosoom 1 Deze foutjes zijn echter bij een deel van de kinderen en volwassenen met PED aanwezig. Ontbreken van een van deze twee foutjes, sluit deze diagnose PED dus niet uit.

MRI scan van de hersenen

Wanneer bij kinderen met een PED een MRI scan van de hersenen wordt gemaakt worden hierop geen afwijkingen gezien.
Soms worden afwijkingen gezien ter plaatse van de basale kernen als gevolg van een andere onderliggende ziekte, zoals een ongeval, een infectie, een herseninfarct, het moya moya syndroom, SLE of Multiple Sclerose (MS). Deze kinderen kunnen symptomen hebben die veel lijken op PED, maar bij hen wordt niet de diagnose PED gesteld, maar de diagnose van de onderliggende ziekte.

Liquoronderzoek

PED kan veroorzaakt worden door een foutje in het SLC2A1-gen. Bij deze aandoening kan glucose (suiker) uit het bloed niet naar de hersenen gebracht kan worden. Deze ziekte wordt GLUT-1 deficiëntie syndroom genoemd. Door middel van een ruggenprik kan aangetoond worden dat er weinig glucose in het hersenvocht aanwezig is, terwijl er wel een normale hoeveelheid glucose in het bloed aanwezig is. (de hoeveelheid glucose is in het hersenvocht is minder dan de helft van de waarde in het bloed wanneer gekeken wordt bij een kind of volwassen die nuchter is).
Wanneer gedacht wordt aan een onderliggende ziekte zoals multiple sclerose dan kunnen in de liquor zogenaamde oligoclonale banden terug gevonden worden en een verhoogde IgG-index die de diagnose multiple sclerose kunnen bevestigen.

Bloedonderzoek

Wanneer de klachten bij een kind nog maar kortdurend aanwezig zijn, kan ook gedacht worden aan chorea van Sydenham. Bij deze ziekte kan bij bloedonderzoek een verhoogde waarde voor AST en Anti-DNAse B worden gevonden.

 

 

 

Hoe worden kinderen met paroxysmale exercise-induced dyskinesie behandeld?

Geen genezing

Er bestaat geen behandeling die kinderen kan genezen van deze aandoening. De behandeling is er op gericht om er voor te zorgen dat kinderen zo min mogelijk hinder hebben van hun aandoening.

Uitleg

Vaak is uitleg wat er aan de hand is en hoe deze aandoening heet al voldoende. Veel kinderen hebben niet vaak een aanval en weten ook dat deze aanval spontaan weer weg zal gaan. Zij hebben geen behoefte aan een behandeling.

Vermijden van uitlokkende factoren

Wanneer duidelijk is dat aanvallen uitgelokt worden door aanhoudende inspanning, dan kiezen sommige kinderen er voor om deze aanhoudende inspanning te vermijden. Dit kan ook de reden zijn waarom niet bekend is waarom vader of moeder ook deze aandoening heeft, omdat vader of moeder er voor gekozen heeft om niet meer te sporten.
Zorgen voor voldoende slaap en rust kan ook helpen om aanvallen te voorkomen.

Medicijnen

PED is moeilijk te behandelen met medicijnen. De medicijnen die normaal gebruikt worden voor de andere vormen van paroxysmale dyskinesie, helpen vaak niet. Soms helpt het medicijn acetozolamide, gabapentine of het medicijn levodopa wel. Per kind zal moeten worden gekeken of de voordelen van het nemen van medicijnen opwegen tegen de nadelen ervan.

Ketogeen dieet

Kinderen waarbij de PED wordt veroorzaakt door een foutje in het SLC2A1-gen hebben vaak baat bij een ketogeen dieet. Dit is een dieet met veel vet en weinig suiker. Het suiker uit het bloed komt bij deze ziekte maar moeilijk in de hersenen aan, het vet juist heel goed. De hersenen kunnen heel goed vet als brandstof gebruiken, waardoor de symptomen van PED afnemen.

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of kinderpsycholoog kan kind en ouders/verzorgers begeleiding geven in het omgaan met deze ziekte.
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere ouders/verzorgers die een kind hebben met PED.

 

Wat betekent het hebben van paroxysmale exercise-induced dyskinesie voor de toekomst?

Verminderden van de aanvallen

Bij de meeste kinderen en volwassen wordt de frequentie van de aanvallen minder met het ouder worden, al zullen de aanvallen niet helemaal verdwijnen.

Normaal leven

De meeste kinderen en volwassenen kunnen ondanks hun aanvallen een normaal leven lijden.

Kinderen krijgen

Volwassen met PED kunnen normaal kinderen krijgen. Veel vrouwen hebben tijdens hun zwangerschap veel minder last van aanvallen. Hun kinderen hebben wel 50% kans om zelf ook PED te krijgen.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook paroxysmale exercise-induced dyskinesie te krijgen?

PED is een erfelijke aandoening. Vaak is het foutje bij het kind overgeërfd van een vader of moeder. In dat geval hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook het foutje te krijgen. Niet ieder kind met een foutje krijgt ook daadwerkelijke PED. De kans voor broertjes en zusjes om ook PED te krijgen is maximaal 50%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

 

Prenatale diagnostiek

Wanneer bekend is welk foutje de oorzaak is van het ontstaan van PED dan is het mogelijk om door middel van een vlokkentest of ene vruchtwaterpunctie tijdens een volgende zwangerschap te kijken of dit kindje ook hetzelfde foutje in het erfelijk materiaal heeft.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Referenties

1.Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression. Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, Lu Q, Zhou XQ, Qiao L, Wu LW, Liu XQ, Yang W, Liu Y, Cui LY, Zhang X. J Med Genet. 2012;49:79-82
2. Paroxysmal choreodystonic disorders. Sohn YH, Lee PH. Handb Clin Neurol. 2011;100:367-73
3. Paroxysmal dyskinesias. Bhatia KP. Mov Disord. 2011;26:1157-65.

 

Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)

 

Auteur: J.H. Schieving

Laatst bijgewerkt 14 februari 2013

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.