A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Williams syndroom

 

Wat is het Williams syndroom?
Het Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, vaak een aageboren hartafwijking in combinatie met typische uiterlijke kenmerken.

Hoe wordt het Williams syndroom ook wel genoemd?
Williams-Beuren syndroom
Het Williams syndroom wordt ook wel het Williams-Beuren syndroom genoemd, naar de twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters WBS.

Ideopatisch hypercalcemie syndroom
Een andere naam die wel eens gebruikt wordt is het ideopatische hypercalcaemie syndroom, deze naam is afkomstig vanuit het feit dat kinderen met het Williams syndroom vaak een verhoogde calciumwaarde in hun bloed hebben (hypercalcaemie) zonder dat bekend is waardoor dit komt (de term ideopatisch verwijst hiernaar).

Hoe vaak komt het Williams syndroom voor?
Het Williams syndroom is een zeldzame aandoening die ongeveer bij één op de 10.000 tot 20.000 kinderen voorkomt. In Nederland worden jaarlijks tussen de 10 en 20 kinderen met het Williams syndroom geboren.

Bij wie komt het Williams syndroom voor?
Het Williams syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Soms wordt kort na de geboorte al duidelijk dat er sprake is van het Williams syndroom, vaak wordt dit pas op latere leeftijd voor.
Het Williams syndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt het Williams syndroom door veroorzaakt?
Foutje in het erfelijk materiaal
Het Williams syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, het DNA. Kinderen met het Williams syndroom missen een stukje van chromosoom 7. Om precies te zijn het stukje dat 7q11.23 wordt genoemd.

Bij het kind zelf ontstaan
Meestal is dit foutje op chromosoom 7 bij het kind ontstaan tijdens de bevruchting en is het foutje niet overgeërfd van een van de ouders

Missen stukjes erfelijk materiaal
Op het stukje chromosoom 7 wat kinderen met het Williams syndroom missen ligt allerlei informatie in zogenaamde genen die nodig zijn voor de aanmaak van belangrijke eiwitten voor het lichaam. Het is nog niet goed bekend welke informatie allemaal op dit stukje van chromosoom 7 ligt.
Wel is bekend dat op dit stukje van chromosoom 7 informatie ligt voor de aanmaak van het eiwit elastine. Door het missen van het erfelijk materiaal, hebben kinderen met het Williams syndroom te weinig van het eiwit elastin. Waarschijnlijk zorgt dit voor de problemen met de bloedvaten en hartkleppen bij kinderen met het syndroom van Williams.
Daarnaast wordt gedacht dat het missen van het GTF2IRD1-gen en het GTF2I-gen ook een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van het Williams syndroom.

Wat zijn de symptomen van het Williams syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Williams syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Laag geboortegewicht
Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht. Vaak valt tijdens de zwangerschap al op dat kinderen achterblijven qua gewicht. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie genoemd, afgekort als IUGR.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Williams syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen, te gaan zitten en te gaan staan. De meeste kinderen leren deze vaardigheden daarom pas op latere leeftijd dan kinderen zonder een Williams syndroom. Door de lage spierspanning kunnen gewrichten gemakkelijk overstrekt worden en hebben kinderen vaker platvoetjes.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Williams syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Williams syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen met het Williams syndroom zijn uiteindelijk in staat om zelfstandig te lopen. Vaak blijven ze wel onhandig in hun bewegingen en verlopen de bewegingen niet goed gecoördineerd. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Vertraagde spraaktaalontwikkeling
De taalontwikkeling komt bij kinderen met het Williams syndroom vlotter op gang, maar is ook vaal trager dan bij leeftijdsgenoten. De stem klinkt hees en laag en hard. Kinderen met het Williams syndroom praten vaak veel en graag. Wel gebruiken ze vaak veel woorden die ze gehoord hebben zonder dat ze echt begrijpen wat die woorden inhouden. Hierdoor worden kinderen met het Williams syndroom vaak overschat in hun kunnen.

Muziekaal
Kinderen met het Williams syndroom zijn vaak heel muziekaal en kunnen goed melodieën onthouden.

Problemen met leren
Veel kinderen met het Williams syndroom hebben problemen met leren. Het gemiddelde IQ van kinderen met het Williams syndroom ligt tussen de 40 en de 80.

Gedragsproblemen
Kinderen met het Williams syndroom zijn vaak vriendelijk in hun gedrag en erg aanhankelijk ten opzichte van andere mensen. Dit gedrag wordt ook wel eens omschreven als oversociaal gedrag. Kinderen met het Williams syndroom praten vaak veel en graag, ze praten vaak liever met volwassenen dan met leeftijdgenootjes. Kinderen met het Williams syndroom vinden het vaak moeilijk om sociale situaties aan te voelen.
De helft van de kinderen met het Williams syndroom hebben vaak last van driftbuien, die zomaar uit het niets kunnen ontstaan.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Uiterlijk
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Dit uiterlijk valt op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden. Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een breed voorhoofd, blauw/groene ogen met een stervormige iris en bolle oogleden. De oren zijn lang en hebben een puntje, de oren zitten wat lager op het gezicht dan normaal. De neus is vaak klein en opgewipt, de afstand tussen de neus en de bovenlip is toegenomen. Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een brede mond, met een volle bovenlip en kleine tanden, een overbeet en een kleine onderkaak, de wangen zijn vaak bol. Het gezicht van kinderen met Williams syndroom wordt ook wel omschreven als een “elfin face”: een elfengezichtje.

Groei
Kinderen met het Williams syndroom blijven vaak kleiner dan leeftijdsgenoten. Meisjes worden gemiddeld 1.57 meter en jongens 1.66 meter. Er bestaan speciale groeicurves voor kinderen met het Williams syndroom.

Overgewicht
Vanaf de puberteit hebben kinderen met het Williams syndroom de neiging om te zwaar te gaan worden.

Voorkeur voor bepaald eten
Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een duidelijke mening wat zij wel en niet willen eten.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Gebitsproblemen
Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak problemen met hun gebit. Er kunnen tanden en kiezen ontbreken in het melkgebit of in het blijvende gebit. De tanden en kiezen zijn vaak ook kleiner dan gebruikelijk. Het tandglazuur wat de tanden en kiezen beschermd tegen de vorming van gaatjes ontbreekt, waardoor kinderen met het Williams syndroom gemakkelijk last van gaatjes krijgen. Ook groeien de tanden bij kinderen met het Williams syndroom vaak scheef in de mond en staan de tanden vaak ver uit elkaar. De meeste kinderen met het Williams syndroom hebben een overbeet, dat wil zeggen dat de bovenkaak voor de onderkaak staat bij sluiten van de mond.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Diverticulosis
Vanaf de puberteit komt de darmaandoening diverticulosis vaker voor, hierbij ontstaan er instulpinkjes van het darmslijmvlies, waarin ontlasting kan blijven steken. Dit kan aanleiding geven tot een ontsteking van de darm en darmklachten.

Problemen met zien
Bijziendheid (voor verzien een bril nodig hebben) komt bij de helft van de kinderen met het Williams syndroom voor. Ook hebben kinderen met het Williams- syndroom vaker last van scheelzien.

Gehoor
Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak regelmatig oorontstekingen. Dit kan de oorzaak zijn voor gehoorsproblemen. Een deel van de kinderen is slechthorend omdat de gehoorzenuw minder goed werkt.

Gevoeligheid voor harde geluiden
Kinderen met het Williams syndroom zijn meestal gevoelig voor harde geluiden. Zij schrikken hier erg van en kunnen er helemaal door van slag zijn.

Hartafwijking
Drie van de vier kinderen met het Williams syndroom heeft een hartafwijking. Vaak gaat het om een vernauwing van een hartklep, meestal de aortaklep of de pulmonalisklep. Dit zijn twee belangrijke hartkleppen die een belangrijke rol spelen bij het uitpompen van het bloed uit het hart naar respectievelijk het lichaam (aortaklep) en de longen (pulmonalisklep). Ook kan de zogenaamde mitraalklep minder goed sluiten dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft een gaatje tussen de hartboezems (ASD) of hartkamers (VSD).

Nierafwijking
Een deel van de kinderen met het Williams syndroom heeft problemen met het functioneren van de nieren. Een vernauwing van de slagader naar de nieren toe komt vaak voor. Dit kan de oorzaak zijn van een verhoogde bloeddruk.
Bij een klein deel van de kinderen komt dit door een aangeboren afwijking aan de nier, de nieren kunnen te klein zijn, er kan een nier ontbreken, de nier kan op een verkeerd plek liggen. In de nier kan kalk afzetting voorkomen, waardoor de nier minder goed zijn werk kan doen.

Blaasafwijking
Reflux van urine, het terugstromen van urine van de blaas naar de nieren komt vaker voor bij kinderen met het Williams syndroom. De plasbuis kan vernauwd zijn waardoor plassen moeilijk is. Kinderen met het Williams syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een blaasontsteking.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Vervroegde puberteit
Kinderen met het Williams syndroom komen vaak 2 jaar eerder in de puberteit dan kinderen zonder het Williams syndroom.

Liesbreuk
Een deel van de kinderen met het Williams syndroom heeft een liesbreuk. Dit is te zien als een zwelling in de lies.

Dunne rekbare huid
Kinderen met het Williams syndroom hebben een dunne rekbare huid die zacht aanvoelt. Er ontstaan gemakkelijker rimpels in de huid. Littekens genezen vaak niet mooi. De nagels van de vingers zijn vaak dun en breekbaar.

Haar
Op jonge leeftijd kan het haar van kinderen met het Williams syndroom al een grijze kleur krijgen.

Vergroeiingen
Bij kinderen met het Williams syndroom ontstaan gemakkelijk vergroeiingen van de gewrichten. Een vergroeiing van de twee botten in de onderarm het spaakbeen en de ellepijp is vrij typisch en beperkt de mogelijkheid van het draaien van de onderarm. Een op de zeven kinderen met het Williams syndroom krijgt hier last van.
Ook hebben kinderen met het Williams syndroom een grotere kans op het krijgen van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose).

Epilepsie
Kinderen met het Williams syndroom hebben een vergrote kans om epilepsie te ontwikkelen. Verschillende soorten epileptische aanvallen kunnen voorkomen. Bij een deel van de kinderen ontstaat de epilepsie al op babyleeftijd.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Hoge bloeddruk
Bij kinderen Williams syndroom komt vaak een hoge bloeddruk voor, wat medische problemen kan veroorzaken.

Beroerte
Vanaf de puberteit bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een beroerte doordat er vernauwing in diverse slagaders kunnen ontstaan die zorgen voor de bloedvoorziening van de hersenen.

Chiari malformatie
Bij een op de tien kinderen met het Williams syndroom is er sprake van een Chiari I malformatie, dit houdt in dat een deel van de kleine hersenen te veel in de richting van het achterhoofdsgat gezakt is. Dit kan zorgen voor problemen met het coördineren van bewegingen.

Hoog calcium gehalte in bloed
Een op de zeven kinderen met het Williams syndroom heeft een verhoogd calciumgehalte in het bloed. Hoe dit precies komt is niet bekend. Dit verhoogde calciumgehalte kan allerlei buikklachten geven en er voor zorgen dat kinderen vaak moeten plassen.

Hormonen
Vanaf de puberteit hebben kinderen met het Williams syndroom een vergrote kans op het ontstaan van suikerziekte. Uiteindelijk krijgt een op de zeven kinderen met het Williams syndroom suikerziekte.
Een op de vijftig kinderen met het Williams syndroom heeft last van een te traag werkende schildklier.

Infecties
Kinderen met het Williams syndroom zijn gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de oren.

Hoe wordt de diagnose Williams syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen een hartafwijking in combinatie met de bevindingen bij het onderzoek kan de diagnose Williams syndroom worden vermoed. Er bestaan echter ook veel andere syndromen die soortgelijke klachten kunnen geven. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Chromosomenonderzoek en DNA-onderzoek
Door middel van speciaal bloedonderzoek (FISH-techniek) kan het foutje in het DNA van het 7e chromosoom worden aangetoond. Met routinematig chromosomen onderzoek zal de diagnose Williams syndroom gemist worden. Met de zogenaamde CNV-analyse van de nieuwste genetische techniek exome sequencing kan de diagnose Williams syndroom ook worden gesteld.

Bloedonderzoek
Bij onderzoek van het bloed kan bij een deel van de kinderen ene verhoogd calciumgehalte in het bloed aangetoond worden. In combinatie met de bovengenoemde afwijkingen kan dit een belangrijke aanwijzing zijn voor het Williams syndroom.
Ook wordt er met zekere regelmaat bloed gecontroleerd bij kinderen met het Williams syndroom om te kijken naar het calciumgehalte, eventuele problemen van de nieren, naar het ontstaan van suikerziekte of naar verstoring van de hormonen.

Bloeddruk meten
Omdat kinderen met het Williams syndroom een verhoogde kans hebben op het krijgen van een verhoogde bloeddruk, is het belangrijk met regelmaat de bloeddruk te meten.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoed wordt dat er sprake is van het Williams syndroom Op de MRI-scan worden geen typische afwijkingen gezien. Vaak valt op dat er iets minder hersenweefsel is als gebruikelijk voor de leeftijd en dat de hersenholtes hierdoor iets wijder zijn dan normaal.

ECHO nieren
Met een ECHO-onderzoek van de blaas en de nieren wordt gekeken of kinderen met het Williams syndroom een afwijkende aanleg van de blaas of nieren hebben. Ook kan met de ECHO gezien worden of er sprake is van kalkneerslag in de nieren.

Oogarts
Kinderen met het Williams syndroom die problemen hebben met zien of met scheel kijken zullen worden onderzocht en behandeld door de oogarts.

KNO-arts
Bij kinderen met het Williams syndroom met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts.

Kindercardioloog
Omdat drie van de vier kinderen met het Williams syndroom een afwijking aan het hart heeft, zullen alle kinderen met het Williams syndroom worden verwezen naar de kindercardioloog om te kijken of ze een afwijking aan de hartkleppen hebben.

Foto van de rug
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

 

Hoe wordt het Williams syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Williams syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Voldoende drinken
Voor kinderen met een verhoogd calciumgehalte in het bloed is het belangrijk om voldoende liefst kalkarm water te drinken.

Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Williams syndroom krijgen tijdens de tienerleeftijd gemakkelijk last van overgewicht. Het is daarom belangrijk om al vanaf jonge leeftijd kinderen te leren niet te veel te snoepen. En daarnaast te zorgen dat kinderen voldoende lichaamsbeweging krijgen.

Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel calorieën een kind met het Williams syndroom per dag nodig heeft. Op deze manier kan voorkomen worden dat kinderen overgewicht ontwikkelen.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Williams syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het niet goed aanvoelen van de behoeftes van andere mensen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals  ADHD of angst en depressie. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Oordopjes
Oordopjes kunnen helpen te voorkomen dat kinderen te veel last hebben van harde geluiden.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met het Williams syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kindercardioloog
Kinderen met een lichte hartklepafwijking worden vaak ondersteund met medicijnen om de functie van het hart zo veel mogelijk te ondersteunen.
Bij een ernstige hartklepafwijking kan het nodig zijn dat de hartkleppen vervangen moeten worden door kunstkleppen zodat het hart weer beter kan functioneren. De kindercardioloog en de thoraxchirurg bepalen wanneer een kind in aanmerking komt voor een hartklepvervanging.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan bepalen welke behandeling nodig is voor kalkneerslag in de nieren, een vernauwing van de nierslagader of van verhoogde bloeddruk. Bij een verhoogde bloeddruk worden vaak zogenaamde calciumantagonisten gegeven.

Kinderendocrinoloog
De kinderendocrinoloog kijkt of een behandeling voor suikerziekte of een schildklieraandoening nodig is.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Geen Vitamine D
Vanwege de problemen met het verhoogde calciumgehalte in het bloed wordt het kinderen met het Williams syndroom niet aangeraden om vitamine D te gebruiken of om multivitaminepreparaten te gebruiken waarin vitamine D verwerkt is.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Williams syndroom.

Wat is de prognose van het Williams syndroom?
Blijvende beperking
Het Williams syndroom is een ziekte waarbij kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Osteoperose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoperose genoemd.

Depressie en angst
Bij volwassenen met het Williams syndroom komen vaker depressiviteit en angst- en paniekstoornissen voor dan bij volwassenen zonder het Williams syndroom.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Williams syndroom is vrijwel normaal.
Alleen bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld hart- of nierproblemen kan de levensverwachting verkort zijn.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het Williams syndroom kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het Williams syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Williams syndroom te krijgen?
Hoewel het Williams syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is dit foutje meestal ontstaan na de bevruchting van eicel en zaadcel. Het foutje is dus niet overgeërfd van een van de ouders. Ouders hebben daarom een kleine kans van ongeveer 1% dat zij nog een kindje zullen krijgen met het Williams syndroom.
Volwassenen die zelf het Williams syndroom hebben, hebben wel tot 50% kans om later zelf kinderen te krijgen met het Williams syndroom.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek om te kijken of dit kindje ook het Williams syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Links en verwijzingen
www.williams-syndroom.nl
(Nederlandse vereniging Williams Beuren syndroom)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

 

Referenties
1. Mervis CB, Becerra AM. Language and communicative development in Williams syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13:3-15.
2. Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007;145:280-90.
3. The proceedings of the 15th professional conference on Williams Syndrome. Walton JR, Martens MA, Pober BR. Am J Med Genet A. 2017;173:1159-1171

 

Laatst bijgewerkt 27 november 2018 voorheen 26 november 2007

 

auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.