A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het syndroom van Usher

 

Wat is het syndroom van Usher?
Het syndroom van Usher is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van problemen met horen en zien.

Hoe wordt het syndroom van Usher ook wel genoemd?
Het syndroom van Usher is genoemd naar een Engelse oogarts Usher.

Drie typen
Er bestaan 3 typen van het syndroom van Usher, type I, II en III genoemd. Deze onderverdeling is gemaakt op het tijdstip van ontstaan van de eerste klachten.



Hoe vaak komt het syndroom van Usher voor?
Het syndroom van Usher komt voor bij één op de 20.000 kinderen. Eén op de twintig kinderen met slechthorendheid blijkt het syndroom van Usher te hebben, evenals één op de twintig kinderen met slechtziendheid.
In Nederland blijkt Usher syndroom type II het meest voor te komen, daarna type I. Type III komt zelden voor in Nederland.
Naar schatting zijn er in Nederland tussen de 800 en 1000 mensen met het syndroom van Usher.

Bij wie komt het syndroom van Usher voor?
De eerste symptomen van het syndroom van Usher kunnen zowel direct na de geboorte aanwezig zijn als pas tijdens de puberteit ontstaan. De gehoorsproblemen ontstaan in de regel eerder dan de problemen met zien.
Het syndroom van Usher komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het syndroom van Usher?
Fout in erfelijk materiaal
Het syndroom van Usher wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er bestaan veel verschillende fouten in het erfelijk materiaal die allemaal het syndroom van Usher kunnen veroorzaken.

Autosomaal recessief
De meeste vormen van het syndroom van Usher zijn autosomaal recessief. Beide chromosomen moeten in het zelfde stuk DNA een fout bevatten om het syndroom van Usher te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op een van de twee chromosomen al voldoende is om de aandoening te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een fout op een van de twee chromosomen. Deze ouders hebben zelf geen klachten, omdat zij zelf ook een chromosoom zonder fout hebben. Wanneer beide ouders het chromosoom met de fout doorgeven aan het kind, dan kan dit kind het syndroom van Usher krijgen. De kans hierop is 25%.

Trilharenziekte
Bij het syndroom van Usher werken trilharen op verschillende plaatsen in het lichaam niet goed. Dit wordt ook wel een ciliopathie genoemd.

Problemen met horen
De problemen met horen ontstaan als gevolg van het niet goed functioneren van het binnenoor. De trilhaartjes in het binnenoor blijken niet goed te functioneren.

Problemen met zien
De problemen met zien worden veroorzaakt door een afwijking aan het netvlies. Deze afwijking wordt retinitis pigmentosa genoemd. Het netvlies raakt geleidelijk aan steeds meer beschadigd. In eerste instantie functioneren de staafjes niet meer goed. De staafjes zijn verantwoordelijk voor zien in het donker. In een later stadium ontstaan ook problemen met de kegeltjes. Kegeltjes zijn verantwoordelijk voor problemen met het zien van kleuren en contrast.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Usher?
Variatie
Het aantal symptomen en de mate van ernst kan van kind tot kind met het Usher-syndroom verschillen.

Gehoorsproblemen
Kinderen met het syndroom van Usher hebben problemen met horen. De mate van gehoorsverlies kan variëren van lichte slechthorendheid tot volledige doofheid. Vaak zijn er meer problemen met het horen van hoge dan van lage tonen.
Er worden 3 typen van het syndroom van Usher onderscheiden. Bij het eerste en tweede type zijn de gehoorsproblemen al vanaf de geboorte aanwezig. Kinderen met het syndroom van Usher type I hebben vanaf de geboorte ernstiger gehoorsproblemen dan kinderen met het syndroom van Usher type II. Bij kinderen met het syndroom van Usher type III ontstaan de problemen met horen pas na de geboorte, bij sommige kinderen in de eerste levensjaren, bij andere kinderen pas na de puberteit.

Problemen met zien
Kinderen met het syndroom van Usher krijgen ook in toenemende mate last van problemen met zien. Meestal zijn de eerste problemen met zien in het donker aanwezig en zijn er in goed verlichte ruimtes geen problemen. Dit wordt nachtblindheid genoemd. Geleidelijk aan worden de problemen met zien erger. Fel licht wordt niet meer goed verdragen. Kinderen kunnen niet meer goed zien wat er naast hen gebeurt, omdat het gezichtsveld steeds kleiner, dit wordt kokerzien genoemd. Uiteindelijk leidt dit tot slechtziendheid of zelfs volledige blindheid.
Bij het syndroom van Usher type I ontstaan de eerste problemen met zien rond de leeftijd van 10 jaar. Uiteindelijk zullen deze kinderen allemaal blind worden. Bij het syndroom van Usher type II en III ontstaan de problemen met zien juist in de puberteit, bij type II op jongere leeftijd dan bij type III.
Kinderen met het syndroom van Usher hebben een vergrote kans op het ontstaan van staar, een vertroebeling van de ooglens.

Evenwichtsproblemen
Kinderen met het syndroom van Usher type I hebben vaak problemen met het bewaren van het evenwicht. Dit maakt dat pakken, zitten, kruipen en lopen voor deze kinderen moeilijker is. Daardoor gaan ze vaak later zitten, staan en lopen dan andere kinderen. Ook vallen ze gemakkelijk.
De helft van de kinderen met het Usher syndroom type III heeft ook evenwichtsproblemen.
Bij type II komen meestal geen evenwichtsproblemen voor.

Vertraagde ontwikkeling
Vanwege de problemen met het bewaren van het evenwicht, hebben kinderen met Usher syndroom type 1 vaak een vertraagd verlopende ontwikkeling qua bewegen. Het zelfstandig gaan lopen is gemiddeld rondom de leeftijd van 18 maanden.
Leren fietsen is heel moeilijk voor kinderen met Usher syndroom type 1.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Usher gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van problemen met horen en met zien die geleidelijk verergeren kan het syndroom van Usher worden vermoed. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

KNO-arts
De KNO-arts kan de mate van gehoorsverlies vastleggen. Ook kan de KNO-arts andere oorzaken van gehoorsverlies uitsluiten.

Oogarts
De oogarts kan bij kinderen met het syndroom van Usher afwijkingen aan het netvlies zien. Het netvlies heeft niet de normale kleur, maar heeft een bruine stippeling. Deze afwijking wordt retinitis pigmentosa genoemd. De oogarts kan ook de mate van slechtziendheid bepalen.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan de fout in het erfelijk materiaal worden aangetoond bij een groot deel van de kinderen met het syndroom van Usher.

Hoe wordt het syndroom van Usher behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het syndroom van Usher kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk te leren leven met de gevolgen van het syndroom van Usher.

Expertisecentrum
In Nederland is in het Radboudumc in Nijmegen het expertisecentrum voor mensen met het Usher syndroom.

Gehoorapparaat
Een gehoorapparaat kan helpen om beter te kunnen horen. Ook een cochleair implantaat is een optie om beter te kunnen horen. Kinderen en jongeren met het Usher syndroom onder de 18 jaar komen ook in aanmerking voor vergoeding van twee cochleaire implantaten om zo beter te kunnen blijven horen.

Hulpmiddelen bij gehoorproblemen
Met behulp van diverse hulpmiddelen kunnen kinderen met het syndroom van Usher omgaan met de gehoorsproblemen. Te denken valt aan het leren van gebarentaal, apparaten die door middel van lichtsignalen een signaal afgeven in plaats van door middel van geluid (bel, telefoon, wekker, babyfoon). Ook bestaan er hulphonden voor mensen met problemen met horen. Medewerkers van het audiologisch centrum kunnen hier adviezen over geven.

Zonnebril
Fel licht zorgt voor problemen met zien. Mogelijk dat fel licht ook kan bijdragen aan het sneller achteruitgaan van het zien. Daarom wordt geadviseerd om buiten een zonnebril te dragen, ook als het niet zonnig is. Andere opties zijn het dragen van een pet met zonneklep.

Hulpmiddelen bij problemen met zien
Ook voor de problemen met zien bestaan diverse hulpmiddelen zoals een bril met donkere glazen, loep, apparaten die teksten en beelden kunnen vergroten, braillecomputer of een taststok. Instellingen als VISIO en Bartimeus kunnen adviseren over diverse hulpmiddelen.Ook bestaan er hulphonden voor kinderen met problemen met zien.

Oogoperatie
Bij kinderen waarbij de problemen met zien verergerd wordt door heem vertroebelde lens (staar) is het mogelijk om de vertroebelde lens te vervangen door een kunstlens waardoor de problemen met zien als gevolg van staar zullen verbeteren. Op de problemen met zien dit zijn ontstaan de problemen van het netvlies heeft deze operatie geen effect. Een staaroperatie zal dan ook alleen uitgevoerd worden als het netvlies nog redelijk goed functioneert.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

financien

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar gentherapie met als doel het ziektebeloop te vertragen. Dit onderzoek loopt in eerste instantie voor Usher syndroom type 2a en type 2c.
Daarnaast wordt er onderzoek gedaan naar het natuurlijk beloop van de ziekte. Ook wordt er onderzoek gedaan naar netvliesimplantaten om beter te kunnen zien.

Begeleiding
Begeleiding van kinderen en ouders met het syndroom van Usher is heel belangrijk. Het is een ingrijpende aandoening waarbij de problemen vaak geleidelijk aan toenemen. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan kinderen en ouders begeleiden bij het omgaan met de problemen als gevolg van deze ziekte en het verwerken van het hebben van deze ziekte. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site of via de patiëntenvereniging kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met het syndroom van Usher.

Wat betekent het syndroom van Usher voor de toekomst?
Toename problemen
De problemen met horen en met zien worden bij een deel van de kinderen met het syndroom van Usher geleidelijk aan erger. Bij kinderen waarbij de eerste klachten op jonge leeftijd aanwezig zijn, verloopt de aandoening erger dan bij kinderen waarbij de klachten pas op latere leeftijd ontstaan. Kinderen waarbij de eerste symptomen al direct na de geboorte aanwezig waren kunnen uiteindelijk volledig doof en blind worden.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Levensverwachting
Kinderen met het Usher syndroom hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Usher syndroom is een erfelijke aandoening. Het is niet bekend of het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het Usher syndroom hebben een kleine kans om zelf ook het Usher syndroom te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van dezelfde fout in het DNA als de ouder met het Usher syndroom. De kans hierop is klein.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het syndroom van Usher te krijgen?
Erfelijke aandoening
Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat broertjes en zusjes een vergrote kans hebben om ook het syndroom van Usher te krijgen. De kans is maximaal 25%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutj in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Usher-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Usher-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

prenatale

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Usher syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Usher syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor DDCH syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.

pre implantatie

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Links
www.ushersyndroom.nl
(netwerkorganisatie voor en door mensen met het Usher syndroom

Referenties
1. Cohen M, Bitner-Glindzicz M, Luxon L. The changing face of Usher syndrome: clinical implications.Int J Audiol. 2007;46:82-93.
2. Kremer H, van Wijk E, Märker T, Wolfrum U, Roepman R. Usher syndrome: molecular links of pathogenesis, proteins and pathways.Hum Mol Genet. 2006;15:R262-70.
3.Ciliopathy: Usher Syndrome. Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:167-170.
4.Usher syndrome and non-syndromic deafness: Functions of different whirlin isoforms in the cochlea, vestibular organs, and retina. Mathur PD, Yang J. Hear Res. 2019;375:14-24
5. Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis. Jouret G, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M, Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS. Otol Neurotol. 2019;40:121-129

Laatst bijgewerkt: 1 maart 2020 voorheen: 16 februari 2008

auteur: JH Schieving

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.