kinderneurologie
Wat is het MYT1L-syndroom?
Het MYT1L-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met aanleg voor het krijgen van overgewicht.
Hoe wordt het MYT1L-syndroom ook wel genoemd?
Het MYT1L- syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een foutje is aangetoond bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
MRD39-syndroom
De letters MR in MRD39 syndroom staan voor mentale retardatie, de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De D staat voor Dominant wat aangeeft dat een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Het getal 39 geeft aan dat dit het 39e MRD syndroom, is die beschreven is. Er bestaan inmiddels meer dan 50 MRD-syndromen.
2p25.3microdeletie of microduplicatie syndroom
Kinderen met het MYT1L-syndroom hebben overeenkomsten met kinderen die een stukje informatie op chromosoom 2p25.3 missen of extra hebben. Dit wordt het 2p25.3microdeletie of microduplicatie syndroom genoemd. Het stukje informatie van het MYT1L-gen ligt op dit stukje van chromosoom 2, waardoor deze kinderen ook het MYT1L-syndroom hebben. Vaak missen kinderen met deze aandoening daarnaast nog andere stukjes erfelijk materiaal waardoor ze meer klachten hebben dan kinderen die alleen een foutje in het MYT1L-gen hebben.
Hoe vaak komt het MYT1L-syndroom voor?
Het MYT1L-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het MYT1L-syndroom voorkomt. Pas onlangs (in 2015) is het foutje in het erfelijk materiaal dat de oorzaak is van het ontstaan van dit syndroom ontdekt.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het MYT1L-syndroom voor?
Het MYT1L-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het MYT1L-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het MYT1L-syndroom krijgen.
Waar wordt het MYT1L-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het MYT1L-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 2e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het MYT1L-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het MYT1L-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 2 die een kind heeft in het MYT1L-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een MYT1L-syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan bij het kind genoemd.
Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het MYT1L-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, soms wordt dat pas duidelijk wanneer bij het kind de diagnose wordt gesteld.
Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, MYelin Transcription factor-1 Like ook wel afgekort als MYT1L- eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij vorming van hersencellen. Zonder MYTL1-eiwit worden de hersencellen niet op de juiste manier gevormd. Hierdoor werken de hersenen anders en minder goed dan gebruikelijk, waardoor de problemen van dit syndroom ontstaan.
Hypothalamus
Waarschijnlijk heeft het MYTL1-eiwit ook een belangrijke rol bij de werking van de hypothalamus. De hypothalamus is als het ware de thermostaat van het lichaam. Hier wordt ook het geregeld dat kinderen een vol gevoel krijgen wanneer zij voldoende hebben gegeten, zodat ze stoppen met eten. Waarschijnlijk werkt dit gevoel niet goed bij kinderen met het MYT1L-syndroom waardoor zij blijven eten.
Wat zijn de symptomen van het MYT1L-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het MYT1L-syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MYT1L-syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MYT1L- syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Het bewegen van kinderen met dit syndroom ziet er vaak wat houteriger uit dan het bewegen van leeftijdsgenoten. Vaak hebben kinderen met dit syndroom meer moeite met leren tekenen, knippen en schrijven.
Problemen met praten
Kinderen met het MYT1L-syndroom hebben ook meer moeite om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk, maar komen uiteindelijk wel. De meeste kinderen vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken en om de lijn in een verhaal te houden.
Problemen met leren
Kinderen met het MYT1L-syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen kunnen naar regulier onderwijs, andere zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met het MYT1L- syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen met autistiforme kenmerken vinden het lastiger om contact te leggen met leeftijdsgenoten. Ook houden kinderen vaak van een vaste structuur in de dag en vinden ze het heel lastig wanneer deze structuur plotseling veranderd. Hierdoor kunnen kinderen erg van slag raken.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een soort spel en hebben weinig interesse in andere manieren van spelen.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Omgaan met boosheid
Kinderen met dit syndroom kunnen gemakkelijker boos worden dan andere kinderen. Vaak vinden kinderen het heel moeilijk om met deze boosheid om te gaan. Kinderen kunnen er helemaal door overspoeld worden en weten zelf niet meer zo goed wat ze moeten doen. Vaak hebben kinderen de hulp van een volwassene nodig om weer uit deze boosheid te komen.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MYT1L-syndroom hebben geen duidelijk opvallende uiterlijke kenmerken met elkaar overeenkomstig.
Overgewicht
Kinderen met dit syndroom hebben altijd zin in eten en hebben niet snel het gevoel dat zij voldoende hebben gegeten. Daarom komen kinderen gemakkelijk aan in gewicht. Zij hebben veel moeite om dit gewicht weer ter verliezen. Daarom krijgen kinderen met deze aandoening gemakkelijk last van overgewicht.
Hoofdomtrek
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk. Bij een ander deel van de kinderen is de hoofdomtrek gewoon normaal.
Een te kleine hoofdomtrek wordt ook wel microcefalie genoemd.
Epilepsie
Een op de zeven kinderen met het MYT1L-syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend of verziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het MYT1L-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Hoe wordt de diagnose MYT1L- syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MYT1L- syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het MYT1L- syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 2e-chromosoom in het MYT1L-gen, maar dit zal meestal niet het geval zijn.
Tegenwoordig wordt door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het MYT1L-syndroom.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het MYT1L-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het MYT1L -syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van problemen met zien of van een lui oog.
Hoe wordt het MYT1L-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MYT1L-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Voorkomen overgewicht
Kinderen met het MYT1L-syndroom krijgen gemakkelijk last van overgewicht. Het is daarom belangrijk om al vanaf jonge leeftijd kinderen te leren niet te veel te eten. En daarnaast te zorgen dat kinderen voldoende lichaamsbeweging krijgen.
Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel calorieën een kind met het MYT1L-syndroom per dag nodig heeft. Op deze manier kan voorkomen worden dat kinderen overgewicht ontwikkelen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook tijdelijk ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het MYT1L- syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd te voorkomen dat er nieuwe epilepsieaanvallen ontstaan. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden. Er bestaat geen duidelijk voorkeurs medicijn voor kinderen met deze aandoening.
Wanneer het met medicijnen niet lukt om de epilepsie onder controle te krijgen, dan kunnen ook andere behandelingen zoals een ketogeen dieet of een nervus vagus stimulator worden ingezet.
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. In geval van scheelzien kan afplakken van een oog nodig zijn om te voorkomen dat een lui oog ontstaat.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MYT1L- syndroom.
Wat is de prognose van het MYT1L-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het MYT1L-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jong volwassenen kan zelfstandig functioneren een ander deel van de jong volwassenen heeft de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren (bijvoorbeeld bij het omgaan met geld).
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van MYT1L-syndroom voor de toekomst betekent.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het MYT1L-syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.
Kinderen
Kinderen van een volwassene met het MYT1L-syndroom zelf 50% kans om zelf ook het MYT1L- syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MYT1L-syndroom te krijgen?
Het MYT1L-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 2e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het MYT1L- syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein.
Wanneer een van de ouders zelf het MYT1L- syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het MYT1L- syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het MYT1L- syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Referenties
1. Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity. De Rocker N, Vergult S, Koolen D, Jacobs E, Hoischen A, Zeesman S, Bang B, Béna F, Bockaert N, Bongers EM, de Ravel T, Devriendt K, Giglio S, Faivre L, Joss S, Maas S, Marle N, Novara F, Nowaczyk MJ, Peeters H, Polstra A, Roelens F, Rosenberg C, Thevenon J, Tümer Z, Vanhauwaert S, Varvagiannis K, Willaert A, Willemsen M, Willems M, Zuffardi O, Coucke P, Speleman F, Eichler EE, Kleefstra T, Menten B. Genet Med. 2015;17:460-6.
2. MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus.
Blanchet P, Bebin M, Bruet S, Cooper GM, Thompson ML, Duban-Bedu B, Gerard B, Piton A, Suckno S, Deshpande C, Clowes V, Vogt J, Turnpenny P, Williamson MP, Alembik Y; Clinical Sequencing Exploratory Research Study Consortium; Deciphering Developmental Disorders Consortium, Glasgow E, McNeill A. PLoS Genet. 2017;13:e1006957
Laatst bijgewerkt: 27 november 2019 voorheen: 14 November 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.