kinderneurologie
Wat is het 17q12-deletie syndroom?
Het 17q12-deletie syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het missen van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 17.
Hoe wordt het 17q12-deletie syndroom ook wel genoemd?
17q12-deletie syndroom
Kinderen met dit syndroom missen een kleine stukje van chromosoom 17. Het missen van een stukje erfelijk materiaal wordt een deletie genoemd, het woord microdeletie geeft aan dat een klein stukje van chromosoom 17 mist. Het stukje wat mist wordt q12 genoemd.
17q12 duplicatie syndroom
Er zijn ook kinderen die het stukje chromosoom 17q12 juist drie keer hebben in plaats van de gebruikelijker twee keer. Dit wordt een 17q12 duplicatie syndroom genoemd. Kinderen met een 17q12 duplicatie syndroom hebben klachten die veel lijken op het 17q12 deletie syndroom. Afwijkingen aan de nieren komen minder vaak voor bij kinderen met een 17q12 duplicatie, terwijl epilepsie bij hen juist weer vaker voorkomt.
RCAD syndroom
De combinatie van aangeboren afwijkingen van de nieren en suikerziekte op jonge leeftijd wordt ook wel RCAD syndroom genoemd. RCAD staat voor renal cysts and diabetes. Het 17q12 deletie syndroom is een van de mogelijke oorzaken van het RCAD syndroom.
Hoe vaak komt het 17q12-deletie syndroom voor?
Het 17q12-deletie syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het 17q12-deletie syndroom voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen met dit syndroom de juiste diagnose gesteld. Geschat wordt dat het 17q12 deletie syndroom bij één op de 20.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt het 17q12-deletie syndroom voor?
Het 17q12-deletie syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het 17q12-deletie syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 17q12-deletie syndroom krijgen.
Waar wordt het 17q12-deletie syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het 17q12-deletie syndroom ontstaat doordat een stukje van chromosoom 17 mist. Om nog preciezer te zijn mist het stukje dat 17q12 wordt genoemd. Dit is een stukje van de zogenaamde lange arm van chromosoom 17.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor en stukje van chromosoom 17 mist bij het kind zelf ontstaan na het samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd, bij het kind zelf ontstaan.
Geërfd van een ouder
Bij een op de drie kinderen blijkt een van de ouders zelf ook het 17q12-deletie syndroom. Vaak was dit nog niet bekend en wordt de diagnose bij de ouder gesteld wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.
Informatie over de aanleg van de nieren
Op chromosoom 17q12 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de nieren. Sinds kort is bekend dat een stukje erfelijk materiaal wat HNF1B wordt genoemd en op chromosoom 17q12 ligt hiervoor verantwoordelijk is. Dit stukje erfelijk materiaal speelt ook een belangrijke rol bij het ontstaan van suikerziekte.
Informatie over de aanleg van de hersenen
Op chromosoom 17q12 ligt ook een stukje informatie die LHX1 wordt genoemd. Waarschijnlijk is deze informatie belangrijk voor de aanleg van de hersenen. Kinderen met het 17q12-deletie syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Ook is dit stukje informatie waarschijnlijk belangrijk voor de aanleg van de baarmoeder en vagina bij vrouwen.
Wat zijn de symptomen van het 17q12-deletie syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het 17q12-deletie syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dit hangt ook samen met de grootte van het stukje chromosoom 17q12 wat mist, bij het ene kind is dit een groter stukje dan bij het andere kind.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms wordt tijdens ECHO onderzoek in de zwangerschap al gezien dat er sprake is van een afwijking aan de nieren.
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal of wat lager geboortegewicht. Ook zijn kinderen met dit syndroom meestal wat minder lang dan kinderen zonder dit syndroom.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het 17q12-deletie syndroom hebben vaker een lagere spierspanning. Jonge kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Op oudere leeftijd zijn kinderen soepel in hun gewrichten. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 17q12-deletie syndroom kunnen zich langzamer gaan ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Dit is niet voor alle kinderen met het 17q12 deletie syndroom het geval. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg variëren van mild tot matig ernstig. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan even oude kinderen zonder dit syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben meer moeite om hun evenwicht te bewaren en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom. Leren fietsen kost vaak meer tijd.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Ook is de oog-hand coördinatie voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger.
Problemen met praten
Kinderen met het 17q12-deletie syndroom zijn vaak wat langzamer in het leren praten dan leeftijdsgenoten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Kinderen kunnen moeite hebben met het uitspreken van bepaalde letters. De mate waarin kinderen uiteindelijk in staat zijn om te leren praten verschilt. Een groot deel van de kinderen is in staat om in zinnen te praten, voor een klein deel van de kinderen is dat te moeilijk. Kinderen kunnen last hebben van frustraties wanneer het niet lukt om duidelijk te maken wat ze bedoelen.
Het verwoorden van emoties of gevoelens is vaak lastig voor kinderen met dit syndroom.
Het begrijpen van taal gesproken door andere mensen gaat kinderen met dit syndroom vaak wel goed af.
Leren op school
Problemen met leren op school komen regelmatig voor bij kinderen met dit syndroom. Soms zijn deze problemen licht en kunnen kinderen regulier onderwijs volgend met extra begeleiding. Soms zijn de problemen groter en volgen kinderen onderwijs voor moeilijk lerende kinderen. Wanneer de intelligentie gemeten wordt ligt deze meestal tussen de waardes van 50 en 85. Kinderen met dit syndroom hebben vaak een erg goed geheugen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het 17q12 deletie syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet altijd zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Kinderen bepalen zelf met wie ze contact willen maken en met wie niet. Het maken van oogcontact met andere kinderen of volwassenen kan lastiger zijn voor kinderen met dit syndroom.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Kinderen vinden het lastig wanneer hier vanaf geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken, terwijl ze weinig interesse hebben in ander speelgoed.
Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben zelf geen last van deze bewegingen.
Angst
Een deel van de kinderen met een 17q12 deletie syndroom is sneller angstig dan andere kinderen. Kinderen vinden het spannend om zonder hun ouders ergens te zijn. Sommige kinderen moeten eerst altijd even de kat uit de boom kijken voordat ze ergens anders gaan spelen of gaan praten.
Overgevoeligheid voor prikkels
Kinderen met het 17q12 deletie syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken. Door deze overprikkeling kunnen ze druk gedrag gaan vertonen, uit het niets boos of juist heel verdrietig worden. Kinderen hebben vaak de hulp van anderen nodig om weer uit deze boosheid of dit verdriet te komen.
Epilepsie
Een derde deel van de kinderen met het 17q12 deletie-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het 17q12-deletie syndroom hebben vaak een lang voorhoofd Het voorhoofd kan wat boller van vorm zijn. Het achterhoofd steekt wat verder naar achteren toe. Een deel van de kinderen heeft een grotere hoofdomtrek dan gebruikelijk. De wenkbrauwen lopen vaak in een mooie ronde boog. Aan de kant van de oren bevatten de wenkbrauwen minder haren dan aan de kant van de neus. De ogen lopen in de richting van de oren een beetje schuin naar beneden toe. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooitjes aanwezig zijn (epicanthus genoemd) De neusrug ligt vaak diep. De kin is vaak smal en staat vaak een beetje naar achteren toe, waardoor kinderen een overbeet hebben. De oorlellen kunnen verhoudingsgewijs wat groter zijn. Het gehemelte is vaak hoger. De handen en voeten kunnen bij een deel van de kinderen langer en dunner zijn dan gebruikelijk. De nagels kunnen juist dik zijn.
Lengte
De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Al zijn er ook kinderen bekend die juist groter zijn dan hun leeftijdsgenoten.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het 17q12-deletie syndroom is slechtziend en heeft een bril nodig om te kunnen zien. Meestal komt verziendheid voor, kinderen kunnen in de verte wel goed zien, maar hebben moeite om voorwerpen dicht bij hun ogen goed te kunnen zien. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Een klein deel van de kinderen heeft vertroebeling van de ooglens, ook wel staar genoemd. Ook kan het voorkomen dat de ogen wel goed werken, maar dat de hersenen de signalen van de ogen niet snel genoeg kunnen verwerken waardoor kinderen problemen hebben met zien (vooral van bewegende beelden of bij grote drukte). Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI (naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking). Bij een deel van de kinderen met de ogen snelle heen en weer gaande bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd.
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het 17q12 deletie syndroom is slechthorend.
Aangeboren nierafwijking
Een groot deel van de kinderen met het 17q12 deletie -syndroom heeft een aangeboren afwijking van de nieren. Soms ontbreekt een nier of heeft de nier een andere vorm dan gebruikelijk. Een zogenaamde hoefijzer nier kan voorkomen. Ook kan een urineleider ontbreken. In de nieren komen vaak meerdere cystes voor. In de urineleiders kunnen klepjes voorkomen. Kinderen hoeven geen last te hebben van de afwijkingen die in de nieren voorkomen. Sommige kinderen krijgen door de afwijkingen van de nier en van de urinewegen gemakkelijker last van een blaasontsteking. Een blaasontsteking kan zich uitbreiden naar het nierbekken en een ernstigere nierbekkenontsteking veroorzaken. Een deel van de kinderen houdt te veel vocht vast in de nieren. Dit wordt een hydronefrose genoemd.
De blaas kan een dunnere blaaswand hebben dan gebruikelijk. De inhoud van de blaas is vaak klein.
Afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen
Bij jongentjes kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn in het balzakje en nog in het lieskanaal zijn blijven hangen. Het uiteinde van de plasbuis kan aan de onderkant van de plasser eindigen en niet op de top ervan zoals gebruikelijk, dit wordt een hypospadie genoemd.
Bij een deel van de meisjes ontbreekt het bovenste deel van de vagina en/of de baarmoeder. Dit wordt ook wel Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndroom genoemd. De baarmoeder kan anders van vorm zijn dan gebruikelijk. In de eierstokken kunnen cystes voorkomen.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met met het 17q12 deletie-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een afwijking aan de hartkleppen zoals een afwijkende tricuspidaalklep of pulmonaalklep. Ook kan de verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader blijven bestaan. Soms komt een complexe hartafwijking voor, een transpositie van de grote vaten.
De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het 17q12 deletie-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Zindelijkheid
Een deel van de kinderen wordt op wat oudere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Suikerziekte
Oudere kinderen en volwassen hebben een vergrote kans (40-50%) om suikerziekte te krijgen. Dit wordt ook wel MODY genoemd. Suikerziekte geeft klachten zoals veel plassen, veel dorst, afvallen, vermoeidheid en wazig zien. Bij een deel van de kinderen is de alvleesklier onderontwikkeld.
Lever
Kinderen met dit syndroom kunnen afwijkingen aan de lever hebben. Soms is de lever vergroot en komen er ook cystes in de lever voor. Problemen met de afvloed van gal uit de lever kan voorkomen.
Reflux
Kinderen met het 17q12 deletie-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het 17q12 deletie-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het 17q12 deletie-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal is dit niet dusdanig ernstig dat kinderen hier zelf last van hebben en dat een behandeling nodig is.
Hoe wordt de diagnose 17q12-deletie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 17q12-deletie syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 17q12-deletie syndroom geen bijzonderheden gevonden die wijzen op de diagnose. Vaak zal door middel van bloedonderzoek gekeken worden hoe de nieren werken. Gestoorde nierfunctie kan zorgen voor lage waardes van magnesium of kalium in het bloed. Bij een klein deel van de baby’s met dit syndroom is het calciumgehalte in het bloed verhoogd.
Een deel van de kinderen heeft ook licht verhoogde leverfunctiewaardes. Ook zal de glucose waarde in de gaten gehouden worden. HbA1C is een maat om te kijken hoe de glucose waarde geweest is over de afgelopen weken. Bij kinderen die suikerziekte ontwikkelen, is deze waarde verhoogd. Een klein deel van de kinderen heeft een te traag werkende schildklier.
Meestal wordt er in elk geval jaarlijks bloed gecontroleerd bij kinderen met het 17q12 deletie syndroom.
Urine onderzoek
Door middel van urine onderzoek kan gekeken worden of de nieren goed hun werk doen. Normaal gesproken hoort er nauwelijks eiwit in de urine voor te komen. Bij kinderen met dit syndroom kan er wel eiwit in de urine voorkomen als teken van een verminderde nierfunctie.
Genetisch onderzoek
De diagnose 17q12-deletie syndroom wordt vaak ontdekt wanneer alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht, dit wordt Array onderzoek genoemd. Bij dit onderzoek valt op dat een stuk van chromosoom 17 ontbreekt.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het 17q12 deletie-syndroom. Het volume van de grote hersenen en de kleine hersenen kan wat kleiner zijn dan gebruikelijk. De holtes in de hersenen kunnen juist een wat groter vorm hebben, zonder dat er sprake is van een waterhoofd.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het 17q12-deletie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
ECHO van de buik
Door middel van een ECHO van de buik zal gekeken worden of er bijzonderheden te zien zijn aan de nieren. Een afwijkende vorm van de nieren of cystes in de nieren kunnen opgespoord worden door middel van ECHO onderzoek. Ook zal gekeken worden of er bijzonderheden te zien zijn aan de lever of aan de alvleesklier. Bij meisjes zal door middel van ECHO onderzoek gekeken worden hoe de baarmoeder, de eierstokken en de vagina eruit zien.
De ECHO zal eens in de paar jaar herhaald worden om te kijken of er veranderingen te zien zijn aan met name de nieren.
Oogarts
Kinderen met het 17q12-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.
KNO-arts
Kinderen met het 17q12-deletie syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, een enkele keer blijkt er sprake te zijn van slechthorendheid.
Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart bekijken.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het 17q12 deletie syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Hoe wordt het 17q12-deletie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 17q12 deletie-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren en het kind daarbij te ondersteunen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, spalken, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen.
School
De meeste kinderen met het 17q12-deletie syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
KNO-arts
Bij kinderen met slechthorendheid kan een gehoorapparaatje helpen om beter te kunnen horen.
Kindernefroloog
De kindernefroloog zal goed in de gaten houden of de nieren hun werk in voldoende mate blijven doen. Soms een lage dosering antibiotica nodig om te voorkomen dat kinderen te vaak een blaasontsteking krijgen. Wanneer de nieren te slecht werken, kan het nodig zijn om dialyse toe te passen om op deze manier toch de afvalstoffen die de nieren normaal uit het bloed filteren te verwijderen. Wanneer kinderen langdurig dialyse nodig hebben, kunnen zij in aanmerking komen voor een niertransplantatie.
Behandeling suikerziekte
Vaak wordt in eerste instantie geprobeerd om door middel van een suikerbeperkt dieet in combinatie met medicijnen die het suikergehalte verlagen de suikerwaardes in het bloed te controleren. Wanneer dit onvoldoende effect heeft, zal behandeling met insuline nodig zijn. Sommige kinderen komen in aanmerking voor een alvleesklier transplantatie. Behandeling van suikerziekte wordt vaak gedaan voor een gespecialiseerde kinderarts, een kinderendocrinoloog.
Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Vaak lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen. Zowel behandeling met een corset of een operatie zijn zelden nodig bij kinderen met dit syndroom.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op her forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 17q12 deletie syndroom.
Wat is de prognose van het 17q12-deletie syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het 17q12 deletie syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën kunnen zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig hebben. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Suikerziekte
Een groot deel van de volwassenen met 17q12 deletie syndroom zal op jonge leeftijd, meestal rond de leeftijd van 30 jaar, suikerziekte (ook wel diabetes) ontwikkelen.
Hoge bloeddruk
Een verminderde nierfunctie kan zorgen dat jong volwassenen last hebben van een te hoge bloeddruk. Een te hoge bloeddruk is niet goed voor allerlei organen in het lichaam, zodat behandeling voor de hoge bloeddruk nodig is.
Stemmingsproblemen
Een deel van de jong volwassenen met het 17q12 deletie syndroom is gevoelig voor het krijgen van wisselende stemmingen, van somber naar heel vrolijk. Ook zijn jong volwassenen gevoeliger voor het krijgen van een psychose, een toestand waarin een jongere erg verward is en de wereld om hem of haar heen niet goed begrijpt.
Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het 17q12 deletie. De levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Het ontbreken van de baarmoeder of een afwijkende vorm van de baarmoeder zal gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid van een volwassen vrouw met het 17q12 deletie syndroom. Volwassenen met het 17q12 deletie syndroom kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het 17q12 deletie syndroom te krijgen.Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 17q12 deletie-syndroom te krijgen?
Het 17q12 deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje van het erfelijke materiaal van het 17e chromosoom mist. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het 17q12 deletie syndroom te krijgen.
Soms heeft een van de ouders zelf het 17q12 deletie syndroom. In dit geval hebben broertjes en zusjes wel een verhoogde kans tot 50% om zelf ook het 17q12 deletie syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met het 17q12 deletie syndroom, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook het 17q12 deletie syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Facebook pagina 17q12
(Engelstalige facebookpagine over 17q 12 deletie syndroom)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 1 september 2021 voorheen: 24 juni 2020, 22 januari 2020, 7 april 2019 en 19 februari 2017
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.