kinderneurologie
Wat is oculomotore apraxie?
Oculomotore apraxie is een aandoening waarbij kinderen hun ogen niet snel naar de kant kunnen draaien waar ze naar toe zouden willen kijken.
Hoe wordt oculomotore apraxie ook wel genoemd?
Oculomotore apraxie wordt ook wel afgekort als OMA. Oculo is het medische woord voor oog, motoor het medische woord voor bewegen. Apraxie betekent dat de beweging niet op de gewenste manier verloopt.
COMA
Bij kinderen waarbij de oculomotore apraxie al vanaf de geboorte aanwezig is, wordt gesproken van COMA: congenital oculo motor apraxia. Congenital betekent hierbij aangeboren. Vroeger werd dit ook wel het syndroom van Cogan genoemd, genoemd naar een arts die deze symptomen beschreven heeft.
Hoe vaak komt oculomotore apraxie voor bij kinderen?
Oculomotore apraxie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak oculomotore apraxie voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt oculomotore apraxie voor?
Oculomotore apraxie is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal beginnen de symptomen van oculomotore apraxie op te vallen vanaf de leeftijd van een paar maanden, wanneer kinderen controle over hun hoofd krijgen en met hun hoofd beginnen mee te draaien.
Zowel jongens als meisjes kunnen oculomotore apraxie krijgen.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van een oculomotore apraxie?
Aansturing vanuit de hersenen
Bij kinderen met een oculomotore apraxie verloopt de aansturing van de oogbewegingen vanuit de hersenen niet goed. Hierdoor kunnen de ogen niet snel van richting veranderen. Deze snelle beweging van de ogen worden saccaden genoemd. Deze snelle oogbewegingen saccaden worden normaal geregeld in de kleine hersenen en in de hersenstam.
Bij kinderen met oculomotore apraxie functioneert het gedeelte van de hersenen waar de snelle oogbewegingen worden geregeld niet goed.
Naast snelle oogbewegingen, zorgen bepaalde delen van de hersenen er ook voor dat de ogen langzaam kunnen bewegen. Deze langzame bewegingen zijn normaal aanwezig bij kinderen met een oculomotore apraxie. Dit maakt dat de ogen uiteindelijk wel kunnen kijken in de richting waar het kind graag wil kijken.
Afwijking in het erfelijk materiaal
Bij een deel van de kinderen wordt de oculomotore apraxie veroorzaakt een foutje in het erfelijk materiaal. Deze vorm van oculomotore apraxie wordt ataxie-oculomotore-apraxie syndroom genoemd, ook wel afgekort met de letters AOA-syndroom.
Onderdeel van andere ziektes
Oculomotore apraxie kan ook een symptoom zijn van een aandoening met nog meerdere symptomen. Zo wordt oculomotore apraxie vaker gezien bij kinderen met de ziekte van Gaucher, de ziekte van Huntington, bij kinderen met ataxia teleangiectasia en bij kinderen met een hersentumor.
Wat zijn de symptomen van oculomotore apraxie?
Draaien hoofd
Kinderen met een oculomotore apraxie kunnen hun ogen niet snel in de richting draaien waarna ze zouden willen kijken. Om toch te kijken in de richting waar ze graag willen kijken draaien kinderen eerst snel hun hoofd. De ogen komen vervolgens langzaam ook in de richting waarin het kind kijkt. De ogen volgen dus altijd later dan het hoofd.
Problemen met het evenwicht
Een deel van de kinderen met een oculomotore apraxie heeft ook problemen met het bewaren van hun evenwicht. Daardoor gaan kinderen vaak later dan hun leeftijdsgenoten zitten, staan en lopen. Ze lopen wankel en wijdbeens en vallen gemakkelijk.
De armen en benen bewegen schokkerig of maken een trillende beweging.
Het is voor kinderen met evenwichtsproblemen moeilijk om de arm vloeiend in de richting van het voorwerp dat zouden willen pakken te bewegen, de beweging verloopt schokkerig en kinderen schieten hun doel een paar keer voorbij.
Ontwikkeling
Kinderen met alleen de symptomen van een oculomotore apraxie ontwikkelen zich meestal normaal. Wanneer er naast de oculomotore apraxie nog andere symptomen aanwezig zijn ( bijvoorbeeld een fijne schuddende beweging van de ogen) bestaat er een grotere kans dat het kind achter zal zijn in de ontwikkeling in vergelijking met leeftijdsgenoten.
Hoe wordt de diagnose oculomotore apraxie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose oculomotore apraxie wordt gesteld op grond van het verhaal van het kind en de bevindingen bij onderzoek. Er zal nog meer onderzoek verricht worden om te zoeken naar de oorzaak van de oculomotore apraxie.
Bloedonderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan gekeken worden of het stofje Alphafoetoproteine (AFP) in het bloed verhoogd is, dit kan een aanwijzing zijn voor de aandoening ataxia teleangiectasia. Ook kunnen in het bloed aanwijzingen gevonden worden voor het voorkomen van de ziekte van Gaucher.
Genetisch onderzoek
Eveneens met behulp van bloedonderzoek kan er gekeken worden naar het voorkomen van foutjes in het erfelijk materiaal zoals die gezien worden bij het ataxie-oculomotore-apraxie syndroom, ataxia teleangiectasia, het syndroom van Joubert en de ziekte van Huntington.
MRI-scan
Vaak zal er ook een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn in de buurt van de kleine hersenen en de hersenstam die een aanwijzing kunnen geven voor een aandoening waarbij oculomotore apraxie voorkomt als symptoom. Bij kinderen met COMA hoeven geen afwijkingen te zien te zijn op de scan, soms valt wel op dat de kleiner hersenen of de hersenstam een kleinere omvang hebben dan bij leeftijdsgenoten.
Oogarts
De meeste kinderen met een oculomotore apraxie worden ook gezien door de oogarts. Meestal ziet de oogarts geen afwijkingen. Soms kan de oogarts afwijkingen zien aan het oog die een aanwijzing geven voor een aandoening waarbij oculomotore apraxie voorkomt als symptoom.
Hoe wordt oculomotore apraxie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de symptomen van een oculomotore apraxie kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen die het kind ondervindt als gevolg van de oculomotore apraxie.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven hoe zo goed mogelijk omgegaan worden met de beperkingen als gevolg van de oculomotore apraxie. Ook weet een ergotherapeut welke hulpmiddelen behulpzaam kunnen zijn voor kinderen met een oculomotore apraxie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen die kinderen met een oculomotore apraxie kan helpen om zo goed mogelijk om te gaan met de beperkingen als gevolg van de oculomotore apraxie.
Contact met andere ouders
Indien u graag in contact zou willen komen met andere ouders die een kind met hemifaciaal spasmen hebben, kunt u een oproepje plaatsen op het forum van deze site.
Wat betekent oculomotore apraxie voor de toekomst?
Blijvend probleem
De symptomen van een oculomotore apraxie blijven gedurende het hele leven aanwezig. Oudere kinderen zijn vaak beter in het vinden van alternatieve oplossingen om te gaan met de beperkingen van de oculomotore apraxie.
Ontwikkeling
Kinderen met uitsluitend een oculomotore apraxie zonder andere verschijnselen ontwikkelen zich meestal net als andere kinderen. Kinderen met oculomotore apraxie met daarnaast nog andere symptomen hebben een grotere kans op het hebben van een ontwikkelingsachterstand.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook oculomotore apraxie te krijgen?
Het zal van de oorzaak van de oculomotore apraxie afhangen of broertjes en zusjes een vergrote kans hebben om ook oculomotore apraxie te krijgen. Een groot deel van de aandoeningen die oculomotore apraxie als een van de symptomen heeft, zijn erfelijke aandoening. Dat betekent dat er een verhoogde kans bestaat dat broertjes en zusjes deze aandoening ook kunnen krijgen. Hoe hoog deze kans is, hangt af van de manier waarop de aandoening overerft. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
Referenties
1. Kondo A, Saito Y, Floricel F, Maegaki Y, Ohno K. Congenital ocular motor apraxia: clinical and neuroradiological findings, and long-term intellectual prognosis.
Brain Dev. 2007;29:431-8.
2. Tsao CY, Paulson G. Type 1 ataxia with oculomotor apraxia with aprataxin gene mutations in two American children. J Child Neurol. 2005;20:619-20.
Auteur: JH Schieving
Laatst bijgewerkt: 29 december 2018, voorheen: 2 maart 2008
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.