A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

 

Wat is een pyridoxine afhankelijke epilepsie?
Een pyridoxine afhankelijke epilepsie is een epilepsievorm waarbij de epilepsie aanvallen goed behandeld kunnen worden door een behandeling met pyridoxine (= vitamine B6).

Hoe wordt een pyridoxine afhankelijke epilepsie ook wel genoemd?
Pyridoxine is het medische woord voor vitamine B6. Deze vorm van epilepsie is vaak goed onder controle te krijgen door behandeling met vitamine B6, vandaar dat het pyridoxine afhankelijke epilepsie wordt genoemd.
Een pyridoxine afhankelijke epilepsie wordt ook wel afgekort met de letters PDE. Deze afkorting is afkomstig van de Engelse naam Pyridoxin Dependant Epilepsy.

Pyridoxaalfosfaatafhankelijke en folinezuur afhankelijke epilepsie
Er bestaan ook twee andere vormen van epilepsie die veel lijken op pyridoxine afhankelijke epilepsie, dit zijn pyridoxaalfosfaatafhankelijke epilepsie en folinezuur gevoelige epilepsie. Folinezuur gevoelige epilepsie blijkt het zelfde te zijn als pyridoxine afhankelijke epilepsie.

Hoe vaak komt een pyridoxine afhankelijke epilepsie voor bij kinderen?
Een pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat één op de 200.000 kinderen in Nederland deze vorm van epilepsie heeft. Dat wil zeggen dat er gemiddeld elk jaar 1 kind geboren in Nederland geboren wordt met een pyridoxine afhankelijke epilepsie.

Bij wie komt een pyridoxine afhankelijke epilepsie voor?
De meeste kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie krijgen al in de eerste uren na de geboorte last van deze vorm van epilepsie. Een op de vier kinderen had waarschijnlijk al last van epileptische aanvallen voor de geboorte. Soms hebben moeders dit ook gevoeld tijdens de zwangerschap.
Soms ontstaan de eerste epilepsie aanvallen pas op latere leeftijd, maar eigenlijk altijd voor de leeftijd van drie jaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen deze vorm van epilepsie krijgen.

Wat is de oorzaak van een pyridoxine afhankelijke epilepsie?
Foutje in erfelijk materiaal
Pyridoxine afhankelijke epilepsie ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal van het 5e chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het antiquitine of ook wel ALDH7A1-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Elk kind heeft twee chromosomen vijf. Pas wanneer beide chromosomen 5 een foutje bevatten, zal het kind een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie krijgen. Dit wordt een autosomaal recessieve overerving genoemd.

Beide ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op chromosoom 5 in het ALDH7A1-gen.
Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 5 hebben zonder foutje.

AASA
Door het foutje in het erfelijk materiaal op chromosoom 5 kan een bepaald eiwit, het enzym AASAdehydrogenase niet worden aangemaakt. Dit enzym is nodig om het stofje AASA in het lichaam af te breken zodat het opgeruimd kan worden. AASA is de afkorting voor AminoAdipicSemiAldehyde. Kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie hebben daarom te veel AASA in hun bloed en in de urine. Het meten van AASA in de urine kan gebruikt worden als test om de diagnose te stellen.
AASA ontstaat bij de afbraak van het aminozuur lysine. Aminozuren zijn kleine onderdelen van eiwitten in ons lichaam. Eiwitten worden in ons lichaam voortdurend aangemaakt maar ook weer afgebroken. Bij kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie lukt dit dus niet goed. Bij de afbraak van eiwitten ontstaat dus te veel AASA. Mogelijk is een te veel aan AASA schadelijk voor het lichaam.  AASA zou een schadelijk effect kunnen hebben op een belangrijk boodschapperstofje in de hersenen wat GABA wordt genoemd.

Te kort aan pyridoxaalfosfaat
Pyridoxine (vitamine B6) speelt een belangrijke rol in het lichaam. Het lichaam zet pyridoxine om in pyridoxaal fosfaat, dit is de werkzame vorm van pyridoxine in het menselijk lichaam. Pyridoxaalfosfaat zorgt er voor dat allerlei processen in ons lichaam goed kunnen verlopen. Zo speelt het een belangrijke rol bij het goed laten werken van allerlei enzymen in ons lichaam, bij de aanmaak van energie en bij de aanmaak van allerlei boodschapperstofjes in de hersenen zoals dopamine en serotonine. Bij kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie verlopen deze processen dus minder goed omdat zij een tekort aan pyridoxaalfosfaat hebben.
Dit tekort aan pyridxoaalfosfaat komt omdat er bij de afbraak van lysine niet alleen AASA maar ook een ander stofje (piperidine-6-carboxylaat) vrij komt wat pyridoxaalfosfaat aan zich bindt en het daarmee inactief maakt. Daarom is er in het lichaam niet meer voldoende pyridoxaalfosfaat beschikbaar om alle processen waarbij pyridoxaalfosfaat nodig is goed te laten verlopen.

 

Wat zijn de symptomen van pyridoxine afhankelijke epilepsie?
Heftige bewegingen in de baarmoeder
Een op de vier kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie heeft waarschijnlijk in de baarmoeder al epilepsie aanvallen. Moeders kunnen dit voelen doordat hun kind abnormaal heftig beweegt. Voor moeders die eerder zwanger zijn geweest, zal dit gemakkelijker te herkennen zijn dan voor moeders die nog niet eerder zwanger zijn geweest.

Epilepsie aanvallen
De meeste kinderen krijgen in de eerste uren tot dagen na hun geboorte (en vaak dus ook al voor de geboorte) last van epilepsie aanvallen. De aanvallen kunnen bestaan ook schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (gezicht, armpjes, beentjes) of uit een verstijving van een arm of been of het hele lichaam. Kenmerkend voor de epilepsie aanvallen bij pyridoxine afhankelijke epilepsie is dat de aanvallen niet verminderen door het geven van medicijnen (zoals levetiracetam, fenobarbital of midazolam) die normaal gebruikt worden voor de behandeling van epilepsie.
Een heel klein deel van de kinderen heeft als baby epilepsieaanvallen die in het begin wel reageren op een behandeling met medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica genoemd), maar later niet meer reageren op deze behandeling. Dit is een moeilijk herkenbare vorm van pyridoxine afhankelijke epilepsie. Een klein deel van de kinderen heeft als baby nog geen last van epilepsie aanvallen. De epilepsieaanvallen ontstaan pas op latere leeftijd, maar wel voor het derde levensjaar.

Ondertemperatuur
Kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie hebben vaak een ondertemperatuur. Het lukt hen niet goed om zich zelf warm te houden.

Geprikkeld
Kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie zijn vaak geprikkeld. Ze huilen gemakkelijk en klagerig en reageren heel heftig op bijvoorbeeld zachte aanraking of zachte geluiden.

Trillen
Baby’s met een pyridoxine afhankelijke epilepsie zijn vaak heel trillerig met hun armen of benen.

Spugen
Kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie hebben vaker problemen met drinken en spugen veel gemakkelijker. Soms spugen kinderen als voorbode voor een epileptische aanval.

Vreemde houding
Baby’s met een pyridoxine afhankelijk vorm liggen vaak in een vreemde houding. Het lijfje is gestrekt en de armpjes en beentjes ook. Dit wordt ook wel dystonie genoemd. Normaal liggen baby’s met opgetrokken armen en benen.

Ontwikkeling
De ontwikkeling van kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie verloopt langzamer dan bij leeftijdsgenoten. Dit hangt sterk samen met de hoeveelheid epilepsie die een kind heeft. Wanneer kinderen voortdurend last hebben van epilepsie, dan zal een groot deel van de energie naar de epilepsie toe gaan en zullen kinderen weinig energie meer over hebben om zich te ontwikkelen.

-problemen op latere leeftijd-

Problemen met bewegen
Kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie zijn vaker wat houterig in hun manier van bewegen zelfs wanneer ze vroeg behandeld zijn. De meeste kinderen kunnen hier later goed mee functioneren. Alle kinderen die tijdig behandeld worden met pyridoxine leren lopen, meestal vaak wat later dan kinderen die niet deze ziekte hebben. Het merendeel van de kinderen kan voor de leeftijd van drie jaar zelfstandig lopen.
Wanneer de behandeling pas later gestart wordt, dan kunnen kinderen last hebben van spasticiteit aan de armen en benen. De armen en benen zijn dan stijf en kunnen niet gemakkelijk gebogen worden.

Problemen met praten
Veel kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie gaan later praten dan hun leeftijdsgenoten. Ook vinden kinderen het moeilijker om goed lopende zinnen te maken.
Ook hier geldt, hoe later de behandeling gestart is, hoe groter deze problemen zijn.

Problemen met leren
Kinderen met en pyridoxine afhankelijke epilepsie hebben vaak meer problemen met leren. Gemiddeld is hun IQ lager dan die van kinderen zonder deze vorm van epilepsie. Ook hier geldt weer, hoe vroeger de behandeling gestart, hoe milder deze problemen. Een deel van de kinderen kan het regulier onderwijs volgen, een ander deel speciaal onderwijs.

Gedragsproblemen
Gedragsproblemen komen vaker voor bij kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie. Er zijn vaker problemen met de aandacht- en de concentratie. Ook kunnen een deel van de kinderen minder gemakkelijk omgaan met veranderingen, frustratie en boosheid.

Problemen met zien
Kinderen met deze vorm van epilepsie kunnen een zogenaamde cerebrale visusstoornis hebben. De hersenen verwerken de signalen die de ogen doorgeven dan niet goed, waardoor kinderen minder goed kunnen zien. Met de ogen zelf is niet is mis.

Groter hoofdje
Kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie die later behandeld zijn hebben vaak een grotere hoofdomtrek dan gemiddeld. Vaak hebben kinderen hier weinig last van. Het kan wel lastig zijn om kleding te vinden met een halsopening die groot genoeg is om over het hoofd te trekken.

Waterhoofd
Een deel van de kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie ontwikkelt een waterhoofd. Er is dan te veel vocht in de hersenholtes aanwezig. Ook dit kan zorgen voor een grotere hoofdomtrek.

Hoe wordt de diagnose pyridoxine afhankelijk epilepsie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een baby die al abnormaal bewoog in de baarmoeder en die vanaf de geboorte veel epilepsie aanvallen heeft, die niet reageren op de normale behandeling voor epilepsie aanvallen kan de diagnose pyridoxine afhankelijke epilepsie worden vermoed.

EEG
Wanneer bij kinderen met een pyridoxine afhankelijk vorm van epilepsie een hersenfilmpje wordt gemaakt, is te zien dat er in de hersenen continu epileptische activiteit aanwezig is. De epileptische activiteit heeft een bepaald patroon wat burst suppressie patroon wordt genoemd. Wanneer het EEG heel kort na het ontstaan van de aanvallen wordt gemaakt, dan kan het EEG nog normaal zijn. Het is daarom altijd belangrijk om bij een normaal EEG, het EEG na een aantal uren nog een keer te herhalen. Dit tweede EEG is zelden normaal bij kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie.
De gevonden EEG afwijkingen zijn niet typisch voor pyridoxine afhankelijke epilepsie, ze kunnen ook bij andere vormen van epilepsie op de babyleeftijd worden gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van stofwisselingsonderzoek van de urine kan de diagnose pyridoxine afhankelijke epilepsie gesteld worden. In de urine kan een overmaat aan het stofje AASA worden aangetoond. In het bloed kan een verhoogde waarde van pipicoline zuur worden aangetoond.
Dit stofje AASA is echter ook verhoogd bij twee andere ziektes molybdeen cofactor deficiëntie en geïsoleerde sulfietoxidase deficiëntie. Bij deze twee aandoeningen is echter het sulfiet/sulfocysteine in de urine ook verhoogd, wat bij pyridoxine afhankelijke epilepsie niet het geval is.

MRI van de hersenen
Wanneer kinderen last hebben van epilepsie zal vaak een MRI scan van de hersenen worden gemaakt. Bij kinderen met pyridoxine afhankelijke epilepsie kunnen hele verschillende beelden op de MRI scan gezien worden. Bij sommige kinderen is er sprake van gezwollen hersenen, bij andere juist van te weinig hersenvolume of van een bloeding rondom de hersenen. Soms is de hersenbalk niet helemaal aangelegd of is er een grote cyste te zien achter de kleine hersenen. Regelmatig zijn de hersenkamers aan de grote kant. Geen van deze beelden is kenmerkend voor pyridoxine afhankelijke epilepsie en kunnen ook bij andere oorzaken van epilepsie gezien worden.

Proefbehandeling met pyridoxine
Een mogelijkheid om vast te stellen dat er sprake is van pyridoxine afhankelijke epilepsie is het geven van een hoge dosering pyridoxine tijdens een EEG registratie (100 mg via een infuus). Bij een groot deel van de kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie verdwijnen de EEG afwijkingen binnen enkele minuten tot maximaal 24 uur na het geven van de pyridoxine. Anders kan nogmaals 100 mg gegeven worden, tot maximaal 500 mg.
Echter niet bij alle kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie verdwijnt de epilepsie op het EEG na geven van pyridoxine. Dus ook wanneer het EEG niet verbeterd kan er nog steeds sprake zijn van een pyridoxine afhankelijke epilepsie. Daarnaast is het geven van pyridoxine niet geheel ongevaarlijk. Sommige kinderen reageren heel heftig op de pyridoxine met een ademstilstand waarvoor reanimatie nodig kan zijn. Deze twee redenen maken dat deze proefbehandeling lang niet altijd meer uitgevoerd wordt.
Er is een nog een derde reden. Er bestaat ook een andere vorm van epilepsie die niet reageert op het geven van pyridoxine, maar wel op het stofje pyridoxaalfosfaat. Hiervan bestaat geen proefbehandeling. Deze vorm van epilepsie kan dus ook niet worden opgespoord met een proefbehandeling.

Behandeling met pyridoxaalfosfaat
Bij kinderen met een vorm van epilepsie die kort na de geboorte begint en die niet reageert op medicijnen om epilepsie te behandelen, kan ook een behandeling met pyridoxaalfosfaat gestart ongeacht of de diagnose pyridoxine afhankelijke epilepsie aan de orde is of niet. Dit omdat de uitslagen van het urineonderzoek minstens twee weken duren en omdat een behandeling met pyridoxaalfosfaat niet al te veel bijwerkingen heeft.
Vaak wordt gekozen voor pyridoxaalfosfaat en niet voor pyridoxine omdat zowel de pyridoxine afhankelijke epilepsie als de pyridoxaalafhankelijke epilepsie beide reageren op pyridoxaalfosfaat en alleen de pyridoxine afhankelijke epilepsie op pyridoxine. Nadeel is wel dat pyridoxaalfosfaat via de maag moet en niet via een infuus gegeven kan worden.

Erfelijkheidsonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan bij een groot deel van de kinderen de verandering op het 5e chromosoom ter plaatse van het ALDH7A1-gen gevonden worden. In Nederland heeft 80% van de kinderen dezelfde mutatie. Zij hebben waarschijnlijk in een verder verleden dezelfde voorouder, dit wordt ook wel Founder-effect genoemd.

 

Hoe wordt pyridoxine afhankelijke epilepsie behandeld?
Pyridoxine
Pyridoxine afhankelijke epilepsie kan behandeld worden door middel van pyridoxine in een startdosering van 5-10 mg/kg/dag, wat geleidelijk aan kan worden opgehoogd (vaak tot 30 mg/kg/dag) afhankelijk van het effect. Nooit meer dan 300 mg per dag, ongeacht de leeftijd.
Bij koorts of ziek zijn hebben kinderen gedurende deze periode een twee of drie dubbele dosering pyridoxine nodig omdat ze anders opnieuw epilepsie aanvallen zouden kunnen krijgen.

Pyridoxaalfosfaat
Het is ook mogelijk om in plaats van pyridoxine pyridoxaal fosfaat te geven in een dosering van 30 mg/kg/dag. Dit medicijn moet vier keer per dag gegeven worden.

Afbouwen andere medicijnen
Vaak zullen kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie eerst behandeld zijn met andere medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van epilepsie voordat ontdekt wordt dat er sprake is van een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie. Deze medicijnen worden anti-epileptica genoemd (zoals fenobarbital (Luminal®) of levetiracetam (Keppra®). Deze medicijnen kunnen niet in een keer worden gestopt, maar zullen moeten worden afgebouwd. Kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie hebben vaak geen andere medicijnen nodig naast hun pyridoxine.
Een klein deel van de kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie heeft naast de behandeling met pyridoxine nog andere medicijnen nodig om er voor te zorgen dat kinderen geen epilepsie aanvallen krijgen.

Dieet
Studies tonen aan dat een deel van de kinderen zich beter ontwikkelt en minder gedragsproblemen heeft, wanneer deze kinderen een lysine beperkt dieet volgen. Het instellen van dit dieet gebeurt door een diëtiste in combinatie met de kinderarts en/of de kinderneuroloog. Hoe jonger de leeftijd waarop dit dieet gestart wordt, hoe beter het effect van het dieet lijkt te zijn.

Arginine suppletie
Lysine en arginine zijn beide aminozuren die via hetzelfde poortje de hersenen in willen. Voor kinderen met pyridoxine afhankelijke epilepsie is teveel lysine in de hersenen waarschijnlijk niet goed. Door nu een overdoses arginine aan te geven, gaat er meer arginine en minder lysine door het poortje de hersenen in. Er wordt nu onderzocht of het geven van extra arginine aan kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie helpt, om te zorgen dat kinderen zich beter ontwikkelen en minder problemen met hebben met leren en gedrag.

Expertise centrum
Sinds 2018 is er een expertise netwerk pyridoxine afhankelijke epilepsie actief in Nederland, onder leiding van dr. L A. Bok kinderarts in het Màxima Medisch Centrum Veldhoven samen met dr. C van Karnebeek, kinderarts & geneticus metabole ziekten in het Academisch Medisch Centrum. Zij werken samen met de behandelend arts en proberen zo veel mogelijk te zorgen dat kinderen in het ziekenhuis bij hen in de buurt behandeld kunnen worden.

Kinderfysiotherapie
Kinderen met een pyridoxine afhankelijke epilepsie hebben vaak problemen met bewegen. Het bewegen gaat minder vloeiend. Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen om zo goed mogelijk te bewegen.

Kinderlogopedie
Een kinderlogopediste kan kinderen helpen wanneer er problemen zijn met drinken, eten, kauwen, slikken of met praten.

Kinderrevalidatiearts
Een kinderrevalidatiearts vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie en coördineert de verschillende behandelingen die kinderen krijgen. Er zijn mogelijkheden voor peuter- en kleutergroepen op een revalidatiecentrum en kinderen kunnen indien dat nodig is ook op een revalidatiecentrum naar school toe.

Begeleiding
Een maatschappelijke werkende of psycholoog kunnen ouders ondersteunen en begeleiden bij zorgen die er zijn rondom een kindje met een pyridoxine afhankelijke epilepsie.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere ouders/verzorgers die een kind hebben met een pyridoxine afhankelijke epilepsie. Ook kunt u in contact komen met andere ouders via de Nederlandse Vereniging voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte.

Wat betekent het hebben van pyridoxine afhankelijke epilepsie voor de toekomst?
Vroeg behandelen belangrijk
Het is belangrijk om kinderen met een pyridoxine afhankelijke vorm van epilepsie zo snel mogelijk na de geboorte te gaan behandelen. Dit kan nieuwe schade aan de hersenen voorkomen. Elke dag telt hierbij. Dit is ook de reden dat in de behandelprotocollen van baby’s met epilepsie staat dat wanneer de epilepsie zonder bekende oorzaak na behandeling met 2-3 reguliere medicijnen tegen epilepsie nog niet onder controle is, deze kinderen een behandeling met pyridoxaalfosfaat/pyridoxine krijgen. Dus zelfs ook al is niet bekend of kinderen deze ziekte hebben, omdat de uitslag van de diagnostiek hierna meestal meerdere dagen kost.

Koorts
Bij koorts en ziek zijn kunnen de epilepsie aanvallen weer terug komen. Bij koorts worden namelijk meer eiwitten afgebroken in het lichaam. Daarom moeten kinderen tijdens koorts of ziek zijn hun onderhoudsdosering pyridoxine verdubbelen om te voorkomen dat er dan epilepsie aanvallen terugkomen.

Overlijden
Indien een pyridoxine afhankelijke epilepsie niet herkend en behandeld wordt, dan zullen de epilepsie aanvallen door blijven gaan. Kinderen krijgen dan een zeer ernstige hersenbeschadiging, die er vaak voor zorgt dat kinderen op jonge leeftijd komen te overlijden. Kinderen die behandeld worden voor een pyridoxine afhankelijke epilepsie hebben een normale levensverwachting.

Probleem van de zenuwen
Bij langdurig gebruik van een hoge dosering pyridoxine (meer dan 300 mg per dag) kan een probleem met het functioneren van de lange zenuwen in de benen en armen ontstaan. Hierdoor kunnen kinderen last krijgen van een doof of kriebelig gevoel aan de voeten en benen, soms ook aan de handen. Later kunnen ook problemen met de kracht in de voeten of handen ontstaan. Dit probleem van de zenuwen ontstaat alleen wanneer een hoge dosering pyridoxine wordt gebruikt. Dit probleem van de zenuwen wordt een polyneuropathie genoemd. Dit probleem verdwijnt door de dosering pyridoxine te verlagen.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook pyridoxine afhankelijke epilepsie te krijgen?
Erfelijke aandoening
Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een erfelijke aandoening. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het erfelijk materiaal. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om ook zelf deze ziekte te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te kijken of een broertje of zusje ook pyridoxine afhankelijke epilepsie heeft.

Prenatale behandeling
Wanneer tijdens de zwangerschap blijkt dat een broertje of zusje ook pyridoxine afhankelijke epilepsie heeft, dan wordt er vaak voor gekozen om de moeder tijdens de zwangerschap extra pyridoxine (50 tot 100 mg per dag) te geven om zo het kindje in de buik al vast te behandelen en niet te wachten tot de geboorte. Direct na de geboorte zal het kindje ook zelf behandeld gaan worden.
Op deze manier kan een deel van de problemen voorkomen worden, maar niet alle problemen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
www.epilepsie.net
(Site van de stichting epilepsie netwerk)
www.stofwisselingsziekten.nl
(Site van de Nederlandse vereniging voor stofwisselingsziekten)
www.mmc.nl
(site van expertise spreekuur van Dr L Bok)
https://www.amc.nl/web/specialismen/kinderspecialismen/metabole-ziekten-kinderen.htm
(AMC site van expertise spreekuur Dr C van Karnebeek)
www.pdeonline.org
(informatie site en link naar de internationale patiëntenregistratie)

Referenties
1. Long-term outcome in pyridoxine-dependent epilepsy. Bok LA, Halbertsma FJ, Houterman S, Wevers RA, Vreeswijk C, Jakobs C, Struys E, VAN DER Hoeven JH, Sival DA, Willemsen MA.Dev Med Child Neurol. 2012
2. Urinary AASA excretion is elevated in patients with molybdenum cofactor deficiency and isolated sulphite oxidase deficiency. Mills PB, Footitt EJ, Ceyhan S, Waters PJ, Jakobs C, Clayton PT, Struys EA. J Inherit Metab Dis. 2012
3. Pyridoxine dependent epilepsy and antiquitin deficiency: clinical and molecular characteristics and recommendations for diagnosis, treatment and follow-up.Stockler S, Plecko B, Gospe SM Jr, Coulter-Mackie M, Connolly M, van Karnebeek C, Mercimek-Mahmutoglu S, Hartmann H, Scharer G, Struijs E, Tein I, Jakobs C, Clayton P, Van Hove JL.Mol Genet Metab. 2011;104:48-60.
4.The EEG response to pyridoxine-IV neither identifies nor excludes pyridoxine-dependent epilepsy.Bok LA, Maurits NM, Willemsen MA, Jakobs C, Teune LK, Poll-The BT, de Coo IF, Toet MC, Hagebeuk EE, Brouwer OF, van der Hoeven JH, Sival DA. Epilepsia. 2010;51:2406-11
5. Folinic acid-responsive seizures are identical to pyridoxine-dependent epilepsy.Gallagher RC, Van Hove JL, Scharer G, Hyland K, Plecko B, Waters PJ, Mercimek-Mahmutoglu S, Stockler-Ipsiroglu S, Salomons GS, Rosenberg EH, Struys EA, Jakobs C. Ann Neurol. 2009;65:550-6.
6. Lysine restricted diet for pyridoxine-dependent epilepsy: first evidence & future trials.  van Karnebeek C, Hartmann H, Jaggumantri S, Bok L, Cheng B, Connolly M, Coughlin C, Das A, Gospe S, Jakobs C, van der Lee H, Mercimek-Mahmutoglu S, Meyer U, Struyst E, Sinclair G, Van Hove J, Collet JP, Plecko B, Stockler S. Mol Genet Metab 2012;107:335-44. 
7. Lysine-restricted diet as adjunct therapy for pyridoxine-dependent epilepsy: the PDE consortium consensus recommendations. van Karnebeek CD, Stockler S, Jaggumantri S, Assmann B, Baxter P, Buhas D, Bok LA, Cheng B, Coughlin II CR , Das AM , Gallagher RC , Giezen A , Al-Hertani W, Ho G, Meyer U, Mills P, Plecko B, Struys E,  Ueda K, Albersen M,  Verhoeven N, Gospe Jr. SM, Van Hove J, Hartmann H. JIMD Rep 2014;
8. Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum. van Karnebeek CD, Tiebout SA, Niermeijer J, Poll-The BT, Ghani A, Coughlin CR 2nd, Van Hove JL, Richter JW, Christen HJ, Gallagher R, Hartmann H, Stockler-Ipsiroglu S.  Pediatr Neurol. 2016;59:6-12.
9. Triple therapy with pyridoxine, arginine supplementation and dietary lysine restriction in pyridoxine-dependent epilepsy: Neurodevelopmental outcome. Coughlin CR 2nd, van Karnebeek CD, Al-Hertani W, Shuen AY, Jaggumantri S, Jack RM, Gaughan S, Burns C, Mirsky DM, Gallagher RC, Van Hove JL. Mol Genet Metab. 2015;116:35-43.
10. Current knowledge for Pyridoxine-Dependent Epilepsy: A 2016 update. Pena I, MacKenzie A, van Karnebeek CDM. Expert Rev Neurol 2017:12:5-20

 

Auteurs: J.H. Schieving, L.A Bok, C van Karnebeek
Laatst bijgewerkt 28 februari 2018, voorheen 3 augustus 2012

 

 

 

Referenties

1. Long-term outcome in pyridoxine-dependent epilepsy. Bok LA, Halbertsma FJ, Houterman S, Wevers RA, Vreeswijk C, Jakobs C, Struys E, VAN DER Hoeven JH, Sival DA, Willemsen MA.Dev Med Child Neurol. 2012
2. Urinary AASA excretion is elevated in patients with molybdenum cofactor deficiency and isolated sulphite oxidase deficiency. Mills PB, Footitt EJ, Ceyhan S, Waters PJ, Jakobs C, Clayton PT, Struys EA. J Inherit Metab Dis. 2012
3. Pyridoxine dependent epilepsy and antiquitin deficiency: clinical and molecular characteristics and recommendations for diagnosis, treatment and follow-up.Stockler S, Plecko B, Gospe SM Jr, Coulter-Mackie M, Connolly M, van Karnebeek C, Mercimek-Mahmutoglu S, Hartmann H, Scharer G, Struijs E, Tein I, Jakobs C, Clayton P, Van Hove JL.Mol Genet Metab. 2011;104:48-60.
4.The EEG response to pyridoxine-IV neither identifies nor excludes pyridoxine-dependent epilepsy.Bok LA, Maurits NM, Willemsen MA, Jakobs C, Teune LK, Poll-The BT, de Coo IF, Toet MC, Hagebeuk EE, Brouwer OF, van der Hoeven JH, Sival DA. Epilepsia. 2010;51:2406-11
5. Folinic acid-responsive seizures are identical to pyridoxine-dependent epilepsy.Gallagher RC, Van Hove JL, Scharer G, Hyland K, Plecko B, Waters PJ, Mercimek-Mahmutoglu S, Stockler-Ipsiroglu S, Salomons GS, Rosenberg EH, Struys EA, Jakobs C. Ann Neurol. 2009;65:550-6.

 

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt 3 augustus 2012

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.