DYT-24

 

Wat is DYT-24?
DYT-24 is een aangeboren aandoening waarbij jongeren en volwassenen last krijgen van trillingen en een afwijkende stand van hoofd, nek en armen als gevolg van een bewegingsstoornis die dystonie wordt genoemd.

Hoe wordt DYT-24 ook wel genoemd?
DYT is de afkorting voor de bewegingsstoornis die dystonie wordt genoemd. Er bestaan veel verschillende vormen van dystonie die worden veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Deze verschillende vormen hebben allemaal een nummer gekregen. DYT-24 heeft nummer 24 gekregen.

Hoe vaak DYT-24 voor?
DYT-24 is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. DYT-24 komt vaker bij volwassenen dan bij kinderen voor. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op 1.000.000 mensen voorkomt.
Misschien is dit wel een onderschatting, omdat vooral bij kinderen en volwassenen met een milde vorm van DYT-24 de diagnose mogelijk nooit gesteld is.

Bij wie komt DYT-24 voor?
De eerste klachten van DYT-24 kunnen zowel op de kinderleeftijd, als op volwassen leeftijd ontstaan. De jongste patiënt tot nu toe bekend was 4 jaar toen de eerste klachten ontstonden.
De gemiddelde leeftijd van het ontstaan van de eerste klachten is 24 jaar.
Zowel jongens/mannen als meisjes/vrouwen, kunnen DYT-24 krijgen.

Wat is de oorzaak van DYT-24?
Fout in erfelijk materiaal
DYT-24 wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van het 11e chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het ANO3-gen genoemd.

Autosomaal dominant
DYT-24 is een zogenaamd autosomaal dominant overervend syndroom. Dit houdt in dat een foutje op één van de twee chromosomen 11 op de plaats van het ANO3-gen al zorgt voor het ontstaan van klachten. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening, hierbij kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een foutje bevatten.

Overgeërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders die zelf ook DYT-24 heeft. Soms heeft de ouder dusdanig weinig klachten, dat niet bekend was dat de ouders zelf ook DYT-24 heeft.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan. De ouders hebben dan zelf geen DYT-24. Nieuw ontstaan bij een kind wordt ook wel de novo genoemd.

Verminderde penetrantie
Niet ieder kind of iedere volwassene met een foutje in het ANO3-gen blijkt ooit tijdens het leven klachten te krijgen. Bij een deel van de mensen met een foutje in het ANO3-gen ontstaan nooit klachten. Hoe dit precies komt is niet goed bekend. Het niet ontstaan van klachten ondanks de aanwezigheid van een foutje in het DNA wordt verminderde penetrantie genoemd. Het lastige is wel dat het beloop van DYT-24 heel langzaam kan gaan, zodat een persoon ook nog tegen 50-jarige leeftijd als nog klachten kan gaan krijgen, terwijl daarvoor werd gedacht dat deze persoon geen klachten heeft gekregen.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van een van bovengenoemde foutjes in het erfelijk materiaal worden een bepaald eiwit niet goed worden gemaakt. Dit eiwit heet anoctamine 3 ook wel afgekort als ANO3. Als gevolg van een foutje in het DNA wordt dit ANO3-eiwit niet goed aangemaakt. Hoe dit precies leidt tot het ontstaan van de symptomen van DYT-24 is niet goed bekend. Het ANO-3 eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van een kanaaltje waar chloor ionen door heen kunnen stromen. De aanwezigheid of afwezigheid van calcium bepaalt of er door dit kanaaltje chloorionen stromen. Dit kanaaltje zit in de cellen in het zogenaamde endoplasmatisch reticulum. Dit is een onderdeel van de cel waarin eiwitten die nodig zijn voor het goed functioneren van het lichaam worden aangemaakt en omgevormd tot werkzame eiwitten. Het ANO-3 eiwit komt vooral veel voor in de zogenaamde basale ganglia (striatum), de hersenschors, de hippocampus en de amygdala. Ergens in dit proces gaat er iets mis waardoor de symptomen van DYT-24 ontstaan.

Dystonie
Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij de spieren in het lichaam niet op de juiste manier worden aangestuurd. Hierdoor kunnen verschillende lichaamsdelen onbedoeld in een afwijkende vaak verkrampte stand gaan staan. Dit gaat onbewust. Een kind of een volwassene kan het lichaamsdeel niet zomaar weer in een normale stand krijgen, al hebben sommige kinderen en volwassenen trucjes waardoor dit wel kan lukken.
Kenmerkend voor DYT-24 is dat de dystonie ontstaan in het gezicht en vandaar uit zich in een langzaam tempo uitbreid in de richting van de nek, de armen en de benen. Bij de meeste vormen van dystonie ontstaan de klachten eerst in de benen en ontstaan pas later klachten van de armen en van het gezicht.

Wat zijn de verschijnselen van DYT-24?
Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen het voorkomen van symptomen en de ernst van de symptomen bij verschillende kinderen en volwassenen met DYT-24. Sommige kinderen en volwassenen hebben erg weinig klachten, andere kinderen en volwassenen hebben veel klachten.
Het valt niet goed te voorspellen welke kinderen of volwassenen weinig klachten hebben en welke kinderen of volwassenen veel klachten zullen krijgen.

Scheefstand van de nek
Een van de eerste symptomen van DYT-24 is vaak een scheefstand van de nek. Deze scheefstand is het gevolg van dystonie. Dystonie van de nekspieren kan zorgen voor een afwijkende stand van de nek, het hoofd staat vaak gedraaid of scheef op de romp of achterover gebogen. De verkrampte spieren kunnen zorgen voor pijnklachten.

Trillen
Kinderen en volwassenen met DYT-24 hebben vaak veel last van trillen. Dit trillen wordt ook wel tremor genoemd. Verschillende lichaamsdelen kunnen last hebben van trillen zoals het hoofd, de stembanden, de hand en de arm. Het trillen neemt vaak toe wanneer kinderen of volwassenen een bepaalde taak uitvoeren en neemt af in rust.

Problemen met praten
Een van de eerste problemen die ontstaan als gevolg van DYT-24 zijn problemen met praten. Dit komt omdat de spieren van de mond, de tong en de keel verkrampt raken als gevolg van dystonie. Hierdoor is het moeilijk om de mond, de tong en de stembanden normaal te bewegen, waardoor praten lastig wordt. Het stemgeluid klinkt heel anders, vaak ontstaat een soort “geknepen” geluid.

Problemen met eten en drinken
Verkramping van de spieren van de mond, de tong en de keel zorgt ook voor het ontstaan van problemen met afbijten, kauwen en slikken van eten en drinken. Dit lukt niet goed. Kinderen en volwassenen kunnen harder voedsel zoals korstjes brood of stukjes vlees niet goed weg krijgen. Ook kunnen kinderen en volwassenen zich gemakkelijker verslikken. Speeksel wat niet weg geslikt wordt, loopt vaak via de mond naar buiten, waardoor kwijlen ontstaan.

Benauwd gevoel
Een afwijkende stand van de kaakspieren of de tong kan zorgen voor een benauwd gevoel omdat de ademhaling anders aanvoelt dan gebruikelijk.

Oromandibulaire dystonie
Bij sommige kinderen en volwassenen staat de mond de hele tijd open en kan deze niet goed dicht gedaan worden. Bij anderen steekt de tong steeds naar buiten toe, wat praten, eten en drinken ook heel moeilijk maakt.

Dichtknijpen van de ogen
Dystonie van de spieren rondom de ogen, kan er voor zorgen dat de ogen onbedoeld wisselend dichtgeknepen worden. Dit geeft problemen met zien. Dit dichtknijpen van de ogen wordt ook wel blefarospasme genoemd.

Schrijfkramp
Kinderen en volwassenen kunnen tijdens het schrijven last krijgen van verkrampte spieren in de hand. De vingers en de hand gaan dan in een vreemde afwijkende stand staan, waardoor schrijven heel moeilijk wordt. Dit wordt schrijverskramp genoemd. Schrijverskramp kan ook ontstaan tijdens bijvoorbeeld typen of het bespelen van een muziekinstrument.

Afwijkende stand van de armen of benen
Later in het ziektebeeld kunnen ook de spieren van de armen, de benen en de romp verkrampt raken en in een afwijkende stand gaan staan. Hierdoor kunnen de armen en de benen moeilijk bewogen worden en kost zitten en staan veel energie. Het lichaam kan door de dystonie in een vreemde verdraaide stand gaan staan. Deze problemen ontstaan ongeveer bij een op de tien mensen met DYT-24 en vooral bij kinderen die al vanaf jonge leeftijd klachten hebben.

Parkinsonisme
Ook kunnen de spieren van de armen, de benen en het gezicht stijver worden. Kinderen kunnen deze spieren minder goed bewegen en vallen gemakkelijker. Alle bewegingen worden trager. Dit lijkt op het beeld wat volwassenen met de ziekte van Parkinson laten zien en wordt daarom ook wel parkinsonisme genoemd.

Schokjes
Bij een deel van de kinderen en volwassenen ontstaan ook korte schokjes in de spieren van het lichaam. Deze schokjes worden myoclonieën genoemd.

Pijn
De afwijkende stand en de hoge spanning op de spieren kan zorgen voor pijnklachten in de spieren die mee doen aan de afwijkende stand. Een gevoel van spierkramp kan ontstaan. Herhaalde aanvallen van DYT-24 kunnen zorgen voor het ontstaan van hoofdpijnklachten.

Uitlokkende factor
Bewegen van het lichaam, zoals bijvoorbeeld door praten, door zingen, door eten of drinken zorgt vaak voor het ontstaan van de dystonie. In rust is er veel minder dystonie aanwezig.

Stress en spanning
Stress en spanning kunnen zorgen voor toename van de klachten.

In slaap geen klachten
Tijdens de slaap verdwijnt de symptomen van DYT-24.

Angst
Kinderen en volwassenen met DYT-24 hebben gemakkelijker last van angsten dan kinderen en volwassenen zonder DYT-24.

Hoe wordt de diagnose DYT-24 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind of een volwassene waarbij de spieren van de kaak, de tong, het gezicht of de hals onbedoeld in een afwijkende stand gaan staan in combinatie met trillen van deze lichaamsdelen kan de diagnose DYT-24 worden vermoed. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om te kijken of er sprake is van DYT-24 of van een aandoening die hier veel op lijkt. Het ziektebeeld DYT-6 lijkt veel op DYT-24, kinderen en volwassenen met DYT-24 hebben meer last van trillen dan kinderen en volwassenen met DYT-6.

DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan in het DNA gekeken worden of er sprake is van een foutje in het ANO3-gen. Dit zal vaak gedaan worden, wanneer DYT-24 in de familie voorkomt. Wanneer er geen andere familieleden zijn met dystonie, dan zal vaak gekozen worden voor een zogenaamd genenpannel. Hierbij kunnen tegelijkertijd veel verschillende genen worden onderzocht waarvan bekend is dat ze dystonie kunnen veroorzaken.

Bloedonderzoek
Bij DYT-24 worden geen afwijkingen gevonden bij routine bloedonderzoek. Bloedonderzoek is dan ook bedoeld om andere oorzaken voor de dystonie uit te sluiten.

MRI scan van de hersenen
Dystonie wordt veroorzaakt door een verkeerde aansturing van de spieren vanuit bepaalde gebieden in de hersenen. Deze gebieden in de hersenen kunnen afgebeeld worden door middel van een MRI scan. Bij DYT-24 worden op een MRI-scan meestal geen afwijkingen gevonden. De MRI scan is dan ook meer bedoeld om andere oorzaken van dystonie uit te sluiten.

Oogarts
Vaak zal ook aan de oogarts gevraagd worden of hij of zij nog afwijkingen aan de ogen kan zien van een kind met dystonie. Bij DYT-24 is dat niet het geval, maar bij andere aandoeningen met dystonie soms wel. Het bezoek aan de oogarts is dan ook bedoeld om deze andere aandoeningen uit te sluiten.

Hoe wordt DYT-24 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die DYT-24 kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen zo veel mogelijk te onderdrukken en zo goed mogelijk kunnen om te gaan met de symptomen.

Sensory trick
Bij veel kinderen of volwassenen verdwijnt de DYT-24 door aanraken van het gezicht of een ander lichaamsdeel waar de dystonie in aanwezig is. Dit wordt ook wel een sensory trick genoemd: een trucje waardoor aanraking zorgt voor het verminderen van de dystone stand. Per kind of volwassene zal gekeken moeten worden welk trucje werkt.

Tegenbeweging
Ook kan het maken van een tegenbeweging helpen om de aanval van dystonie te doorbreken. Zo kan het bij DYT-24 waarbij de kaken strak op elkaar staan helpen, om te proberen de mond te openen. Soms kan alleen al de gedachte de mond te openen helpen om de aanval van dystonie te laten verdwijnen.

Botulinetoxine injecties
Met behulp van botulinetoxine injecties in de spieren kunnen de spieren tijdelijk voor de duur van een paar maanden verlamd gemaakt worden. Hierdoor kunnen de spieren tijdelijk geen dystonie meer veroorzaken, maar ook niet normaal functioneren. Voor bepaalde spiergroepen die ernstige symptomen veroorzaken kan dit een tijdelijke oplossing zijn. De voordelen van uitblijven van dystonie moeten worden afgewogen tegen de nadelen van een tijdelijke verlamming van de spieren die behandeld worden.

Medicijnen
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®) of clonazepam (Rivotril®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn.
Vaak zal ook geprobeerd worden of het medicijn L-Dopa effect heeft op de dystonie.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.

Deep brain stimulation
Bij kinderen met een ernstige vorm van DYT-24 die onvoldoende verholpen wordt met behulp van medicijnen, injecties en therapie kan het plaatsen van een stimulator in een bepaald gebied in de hersenen: de zogenaamde globus pallidus een goede optie zijn. De globus pallidus is een gebied in de hersenen die van invloed is op het bewegen van verschillende spiergroepen. Continu stimuleren van de globus pallidus door middel van korte elektrische pulsjes blijkt een goed effect te kunnen hebben op de dystonie.

Fysiotherapie
Met behulp van fysiotherapie kan geprobeerd worden om de spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden en kunnen bewegingen aangeleerd worden om de dystonie te verminderen.
Het is heel belangrijk om vergroeiing van de gewrichten als gevolg van een voortdurend afwijkende stand te voorkomen.

Logopedie
Bij kinderen met dystonie van de stem kan de logopedie helpen voor juiste stemtechnieken waarbij het praten zo min mogelijk gehinderd wordt door de dystonie. Wanneer praten erg moeizaam gaat, dan kan praten ondersteund worden door middel van gebaren. Soms kan een spraakcomputer uitkomst bieden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan helpen om te kijken of kinderen of volwassenen baat hebben bij en hulpmiddel om bepaalde bewegingen die gehinderd worden door de dystonie wel te kunnen maken.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt volwassenen kinderen met dystonie en helpt hen om een zo normaal mogelijk leven te leiden ondanks de dystonie.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere jongeren en hun ouders die ook DYT-24 hebben.
Via de dystonievereniging zowel in Nederland als in België kan er contact gelegd worden met lotgenoten.

Wat betekent DYT-24 voor de toekomst?
Stabiel blijven
De klachten als gevolg van DYT-24 kunnen jarenlang stabiel blijven en niet of nauwelijks toenemen met het ouder worden.

Toename klachten
Bij een deel van de kinderen en de volwassenen nemen de klachten als gevolg van DYT-24 geleidelijk aan toe. Toename van klachten gaat in een langzaam tempo van meerdere jaren.
Wanneer de eerste klachten op jonge leeftijd ontstaan, dan ligt het tempo van toename van klachten vaak hoger dan wanneer de eerste klachten pas op volwassen leeftijd ontstaan. Ook hebben kinderen die op jonge leeftijd klachten krijgen vaak meer lichaamsdelen waarin dystonie aanwezig is, dan volwassenen die pas op latere leeftijd dystonie krijgen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met DYT-24 hebben een normale gemiddelde levensverwachting. De levensverwachting kan verkort worden als er sprake is van herhaaldelijk verslikken wat zorgt voor het ontstaan van herhaalde longontstekingen en longschade.

Kinderen krijgen
Het hebben van DYT-24 heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met DYT-24 hebben 50% kan om ook het foutje in ANO3-gen te krijgen. Niet ieder kind met een foutje krijgt ook daadwerkelijk klachten. De mate waarin kinderen met het foutje klachten krijgen kan even erg, erger of minder erg zijn dan de klachten die de ouder heeft. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om DYT-24 te krijgen?
Erfelijk aandoening
Wanneer een van de ouders zelf ook een foutje heeft in het ANO3-gen, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook een foutje in het ANO3-gen te krijgen. Niet alle kinderen met een foutje krijgen daadwerkelijk klachten.
Wanneer het foutje in het ANO3-gen bij het kind zelf ontstaan is, dan is de kans heel klein dat broertjes en zusjes ook DYT-24 zullen krijgen. Dit kan alleen wanneer het foutje bij een van de ouders in de zaadcel of in de eicel aanwezig is en niet in de rest van de lichaamscellen. De kans hierop is klein 1-2%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap te onderzoeken of dit kindje ook een foutje heeft in ANO3-gen. Hiervoor is het nodig om een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te doen. Wanneer er een foutje gevonden wordt, dan valt niet te voorspelen of dit kindje hier ook daadwerkelijk last van gaat krijgen. Ook valt niet te voorspellen hoeveel klachten het kind hiervan zal krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.dystonievereniging.nl
(Dystonie vereniging Nederland)
www.dystonie.be
(Dystonie vereniging Belgie)

Referenties
1. The phenotypic spectrum of DYT24 due to ANO3 mutations. Stamelou M, Charlesworth G, Cordivari C, Schneider SA, Kägi G, Sheerin UM, Rubio-Agusti I, Batla A, Houlden H, Wood NW, Bhatia KP. Mov Disord. 2014;29:928-34.
2. Youngest presenting patient with dystonia 24 and review of the literature. Nelin S, Hussey R, Faux BM, Rohena L. Clin Case Rep. 2018;6:2070-2074

Laatst bijgewerkt 17 mei 2020, voorheen: 24 februari 2020 voorheen: 25 november 2018

 

Auteur: J.H. Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.