kinderneurologie
Wat is een rhombencefalosynapsis?
Een rhombencefalosynapsis is een aanlegstoornis van de kleine hersenen waarbij de kleine hersenen zich niet splitsen in een linker en een rechter deel, maar uit een geheel blijven bestaan. Hierdoor zijn de kleine hersenen minder goed in staat om hun functie uit te oefenen.
Hoe wordt een rhombencefalosynapsis ook wel genoemd?
Rhombencefalon is de Latijnse naam voor de kleine hersenen. Synapsis betekent met elkaar verbonden. Rhombencefalosynapsis betekent dus letterlijk dat de twee delen van de kleine hersenen met elkaar verbonden zijn en uit een geheel bestaan in plaats van uit twee delen.
Hoe vaak komt een rhombencefalosynapsis voor bij kinderen?
Rhombencefalosynapsis is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak een rhombencefalosynapsis voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat één op de 10.0000 kinderen een rhombencefalosynapsis heeft. Bij lang niet alle kinderen met een rhombencefalosynapsis zal deze diagnose gesteld zijn.
Bij wie komt een rhombencefalosynapsis voor?
Een rhombencefalosynapsis is al voor de geboorte aanwezig. Een rhombencefalosynapsis hoeft niet direct na de geboorte klachten te geven, de klachten kunnen ook pas op latere leeftijd ontstaan. Bij sommige kinderen is dit enkele weken na de geboorte, bij andere kinderen pas na enkele jaren. Dit zal samenhangen met de ernst van de rhombencefalosynapsis.
Zowel jongens als meisjes kunnen een rhombencefalosynapsis hebben.
Wat is de oorzaak van een rhombencefalosynapsis?
Verkeerde aanleg van de hersenen
De hersenen worden al vroeg in de zwangerschap aangelegd. In de derde week van de zwangerschap is al een voorstadium aangelegd van de verschillende onderdelen van de hersenen. Het gedeelte van het voorloperstadium van de hersenen waaruit later de kleine hersenen zullen ontstaan wordt het rhombencefalon genoemd. Tussen de 28 e en 41e dag van de zwangerschap deelt het rhombencefalon zich normaal gesproken in twee delen: een rechter deel en een linker deel. Bij kinderen met een rhombencefalosynapsis gebeurt dit niet of maar gedeeltelijk. Dit kan verschillende oorzaken hebben.
Fout in het erfelijk materiaal
Er zijn veel verschillende regelstofjes betrokken bij de ontwikkeling van de hersenen. Al deze regelstofjes worden gemaakt met behulp van informatie in het erfelijk materiaal. Door een fout in het erfelijk materiaal kunnen bepaalde regelstofjes ontbreken of juist in te grote aantallen aanwezig zijn. Dit verstoort de aanleg van de hersenen. Verschillende foutjes in het erfelijk materiaal kunnen allemaal zorgen voor een verstoorde aanleg van de hersenen. Er worden steeds meer foutjes in het erfelijk materiaal ontdekt die kunnen zorgen voor een verstoorde aanleg van de hersenen.
Bij kinderen met rhombencefalosynapsis zijn nog geen foutjes in het erfelijk materiaal ontdekt. Bij een deel van de kinderen bleek er een fout aanwezig te zijn op een deel van de zogenaamde lange arm van chromosoom 2.
Onderdeel van een syndroom
Rhombencefalosynapsis kan ook onderdeel zijn van een syndroom. Een syndroom wordt meestal ook veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Rhombencefalosynapsis kan onderdeel zijn van het Gómez-López-Hernández syndroom, ook wel cerebello-trigemino-dermale dysplasie syndroom genoemd. Kinderen met dit syndroom zijn vaak klein van lengte, hebben een ontwikkelingsachterstand, hebben kale plekken in hun haar, een verdoofd gevoel in een deel van hun gezicht en vaak een typisch gezicht waarbij de ogen wat dichter bij elkaar staan dan gebruikelijk.
Andere factoren
Naast foutjes in het erfelijk materiaal spelen vaak ook andere factoren een rol bij het ontstaan van een rhombencefalosynapsis. De combinatie van de erfelijke factoren met andere factoren zorgt dan voor de verstoorde aanleg van de hersenen. Andere factoren die een rol kunnen spelen zijn regelmatig alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap, een onvoldoende goed gereguleerde suiker bij een moeder met suikerziekte, het doormaken van een infectie tijdens de zwangerschap of problemen met de bloedvoorziening van de placenta.
Verstoorde werking
Als gevolg van de rhombencefalosynapsis komen verschillende hersencellen in de kleine hersenen niet op hun goede plek te liggen. Ook verlopen de verbindingen tussen de verschillende gebieden in de kleine hersenen anders dan gebruikelijk. Hierdoor kunnen de verschillende hersencellen in de kleine hersenen hun functie vaak minder goed uitoefenen. Omdat de kleine hersenen een belangrijke rol spelen bij het bewaren van het evenwicht, zijn er vaak problemen met het bewaren van dit evenwicht.
Andere afwijkingen in de hersenen
Soms is rhombencefalosynapsis de enige afwijking die in de hersenen wordt gezien. Dit wordt een geïsoleerde vorm van rhombencefalosynapsis genoemd. Vaak komen er ook andere afwijkingen in de grote hersenen voor samen met de rhombencefalosynapsis. Zo kunnen er afwijkingen zichtbaar zijn aan de hersenbalk, kan er sprake zijn van een corticale dysplasie of van een waterhoofd. Kinderen met een combinatie van afwijkingen hebben vaak meer problemen dan kinderen die alleen een rhombencefalosynapsis hebben.
Afwijkingen aan andere organen
De stofjes die er voor zorgen dat de hersencellen op de juiste plek komen te liggen, zorgen er vaak ook voor dat andere cellen in het lichaam op de juiste plek komen te liggen. Dit kan er voor zorgen dat enkele typische veranderingen in het uiterlijk aanwezig zijn. Bij rhombencefalosynapsis gaat het vaak om veranderingen in het midden van het gezicht. Ook kunnen er bijvoorbeeld afwijkingen aan het hart of aan andere organen voorkomen.
Wat zijn de symptomen van een rhombencefalosynapsis?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die een rhombencefalosynapsis veroorzaakt. Kinderen met alleen een rhombencefalosynapsis hebben minder problemen dan kinderen die ook andere aanlegstoornissen hebben van andere delen van de hersenen.
Sommige kinderen met een rhombencefalosynapsis hebben nauwelijks klachten. Andere kinderen met uitgebreidere rhombencefalosynapsis hebben veel klachten.
Problemen met het evenwicht
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht. Kinderen met een rhombencefalosynapsis hebben daarom vaak problemen met het bewaren van het evenwicht. Ze vallen gemakkelijker en zoeken sneller steun bij het bewegen. Wanneer kinderen lopen, zetten ze vaak hun voeten verder uit elkaar dan gebruikelijk. Op deze manier kunnen ze hun evenwicht beter bewaren.
Een deel van de kinderen heeft ook last van trillende handen. Iets pakken is lastig, kinderen grijpen gemakkelijk naast. Ook kunnen de ogen onrustig en schokkerig bewegen, zonder dat kinderen daar zelf last van hebben.
Lage spierspanning
Baby’s met een uitgebreide rhombencefalosynapsis hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een rhombencefalosynapsis kunnen een ontwikkelingsachterstand hebben. Bij kinderen met alleen een rhombencefalosynapsis gaat vaak de ontwikkeling van het rollen, zitten, staan en lopen trager. Dit komt omdat deze kinderen meer moeite hebben met het bewaren van hun evenwicht. Meestal zijn er geen grote problemen met het contact maken, begrijpen, praten en leren. Wel kunnen kinderen met een rhombencefalosynapsis soms wat moeilijker te verstaan zijn.
Wanneer er naast de rhombencefalosynapsis ook andere afwijkingen voorkomen in de grote hersenen, heeft deze groep kinderen vaak wel problemen met contact maken, begrijpen en leren. Het hangt van de ernst van de afwijkingen in de grote hersenen af wat zij uiteindelijk zullen kunnen leren. Het is heel moeilijk om te voorspellen wat een kind allemaal zal gaan kunnen.
Kleiner hoofdomvang
Bij een deel van de kinderen met een uitgebreide rhombencefalosynapsis groeit het hoofdje minder snel dan verwacht zou worden. De groeicurve van het hoofdje buigt af naar beneden. Bij deze kinderen groeit het hoofd wel, maar veel trager dan normaal. Hierdoor krijgen kinderen verhoudingsgewijs een kleiner hoofdje. Een deel van de kinderen met een rhombencefalosynapsis krijgt een waterhoofd , hierdoor kan het hoofdje juist sneller groeien dan normaal.
Achterblijvende groei
Kinderen met een rhombencefalosynapsis kunnen als gevolg van de voedingsproblemen slecht groeien. Ze blijven licht van gewicht en klein van lengte
Typisch uiterlijk
Kinderen met een rhombencefalosynapsis hebben vaak ook afwijkingen aan hun gezicht. Deze afwijkingen bevinden zich ook vaak in het midden van het gezicht. Hoe ernstigere de rhombencefalosynapsis, hoe uitgebreider vaak de afwijkingen in het gezicht. Vaak staan de ogen van kinderen met een rhombencefalosynapsis dichter bij elkaar dan gebruikelijk.
Soms is de neus ook weinig ontwikkeld. Ook kan de neus soms niet doorgankelijk zijn omdat er geen opening in het bot aanwezig is. Een deel van de kinderen heeft een gespleten gehemelte. Sommige kinderen hebben maar een voortand in plaats van twee.
Ademhaling
Bij kinderen met een rhombencefalosynapsis kan de aansturing van de ademhaling door de hersenen verstoord zijn. Hierdoor kunnen kinderen onregelmatig ademen, lange adempauzes houden of juist in periodes te snel ademen.
Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen met een rhombencefalosynapsis komen ook afwijkingen voor in de grote hersenen die betrokken zijn bij het zien. Bij deze kinderen kan slechtziendheid voorkomen.
Voedingsproblemen
Een deel van de kinderen met een rhombencefalosynapsis hebben problemen met drinken. Het drinken gaat moeizaam, kinderen verslikken zich gemakkelijk en spugen komt vaak voor. Ook het terugstromen van voeding van de maag naar de slokdarm komt regelmatig voor, dit wordt reflux genoemd.
Vatbaar voor infecties
Kinderen met een rhombencefalosynapsis zijn vatbaar voor infecties. Ze hebben vaker infecties van de luchtwegen en de longen. Dit komt voor een deel ook omdat kinderen zich gemakkelijker verslikt in hun speeksel of in voeding.
Slaapproblemen
Een deel van de kinderen met een rhombencefalosynapsis heeft problemen met slapen. Soms zijn er problemen met het inslaap vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of worden ’s ochtends vroeg wakker.
Gedragsproblemen
Bij kinderen met een rhombencefalosynapsis komen vaker gedragsproblemen voor, zoals in zelf gekeerd zijn, in een eigen wereldje leven een verminderde concentratie, een verhoogde afleidbaarheid, druk gedrag en impulsiviteit.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met een rhombencefalosynapsis heeft last van epilepsie-aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen. Dit komt vaker voor bij kinderen die naast de rhombencefalosynapsis ook afwijkingen aan de grote hersenen hebben.
Andere organen
Bij een deel van de kinderen met een rhombencefalosynapsis worden ook afwijkingen gevonden aan andere organen, zoals een aangeboren hartafwijking, afwijkend aangelegde botten, afwijkingen aan de maag of aan de darmen, afwijkingen aan de nieren (cysten in de nieren, ontbreken van een nier), ook kan een open ruggetje (spina bifida) samen met een rhombencefalosynapsis voorkomen.
Hoe wordt de diagnose rhombencefalosynapsis gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan worden vermoed dat de kleine hersenen niet zo functioneren als zou moeten. Wat de oorzaak hiervan is, is meestal niet goed te zien aan de buitenkant van de hersenen.
MRI-scan
Op een MRI-scan van de hersenen kan een rhombencefalosynapsis afgebeeld worden. Op de MRI-scan is te zien dat de kleine hersenen niet bestaan uit een rechter en een linker helft, maar voor een deel of helemaal uit een gedeelte. Ook kunnen ook andere aanlegproblemen van de grote hersenen zichtbaar worden.
Bloedonderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan het erfelijk materiaal van de cellen worden onderzocht. Er kan gekeken worden of er een foutje op chromosoom 2 kan worden ontdekt, zoals bij een aantal kinderen met een rhombencefalosynapsis gevonden is.
Oogarts
Kinderen met een rhombencefalosynapsis kunnen afwijkingen aan de ogen hebben en problemen met zien. Daarom zullen veel kinderen een keer gezien worden door de oogarts.
EEG
Bij kinderen met epilepsie aanvallen zal vaak een EEG (hersenfilmpje worden gemaakt). Op het EEG worden epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor een rhombencefalosynapsis, maar kunnen bij allerlei vormen van epilepsie gezien worden.
Hoe wordt een rhombencefalosynapsis behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die een rhombencefalosynapsis kan genezen. De behandeling is er op gericht de hinderlijke symptomen als gevolg van de rhombencefalosynapsis zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling zo veel mogelijk te stimuleren. Ook kan de fysiotherapeut adviezen geven hoe kinderen zo goed mogelijk om kunnen gaan met hun evenwichtsproblemen.
Logopedie
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan de logopediste andere vormen van communicatie aanbieden bijvoorbeeld door middel van gebaren of plaatjes. De logopediste kan adviezen geven bij voedingsproblemen.
Revalidatiearts
Met behulp van diverse therapieën zoals fysiotherapie, logopedie en ergotherapie wordt geprobeerd zo goed mogelijk om te gaan met de problemen die een kind heeft als gevolg van rhombencefalosynapsis. De revalidatiearts coördineert deze behandelingen. Soms gaan kinderen een of enkele dagen per week naar het revalidatiecentrum om op een dag meerdere behandelingen te krijgen. Ook kunnen diverse hulpmiddelen helpen om zo goed mogelijk te functioneren.
School
Veel kinderen met een rhombencefalosynapsis hebben problemen met leren en bezoeken een school voor speciaal onderwijs. Sommige kinderen kunnen naar het gewone basisonderwijs al dan niet met een speciaal arrangement. Een deel van de kinderen heeft een dusdanige ontwikkelingsachterstand dat zij niet kunnen leren, zij gaan vaak naar een dagcentrum waar activiteiten en therapie kunnen plaats vinden.
Oogarts
De oogarts kan zorgen voor hulpmiddelen waarmee een kind zo goed als mogelijk is kan zien.
Ook bestaat er speciale begeleiding voor kinderen met een visuele handicap die allerlei adviezen kunnen hebben voor het kind en zijn ouders of verzorgers. Deze begeleiding kan verzorgd worden door Sensis, Bartimeus of Visio.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.
Medicijnen tegen epilepsie
Vaak worden diverse medicijnen voorgeschreven om te voorkomen dat kinderen met het een rhombencefalosynapsis en epilepsie epileptische aanvallen krijgen. Diverse medicijnen, de zogenaamde anti-epileptica kunnen hiervoor gebruikt worden. Soms kan het moeilijk zijn om de epileptische aanvallen onder controle te krijgen. Daarom komen ook andere vormen van behandelingen zoals een ketogeen dieet, prednison behandelingen of een nervus vagus stimulator in aanmerking wanneer het niet goed lukt om met behulp van medicijnen de epilepsie onder controle te krijgen.
Infecties
Bij kinderen met terugkeren infecties kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.
Diëtiste
Wanneer kinderen met een rhombencefalosynapsis onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Sondevoeding
Wanneer drinken ondanks een speciale speen niet goed lukt of te veel energie kost, kan het nodig zijn om een deel van de voeding te geven via een sonde. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.
Reflux
Terugstromen van voeding en zuur vanuit de maag naar de slokdarm kan spugen veroorzaken en irritatie van de slokdarm veroorzaken. Reflux wordt daarom vaak behandeld met medicijnen die de maaginhoud minder zuur maken en medicijnen die er voor zorgen dat de maag sneller leeg loopt in de richting van de darmen. Wanneer deze behandelingen onvoldoende helpen tegen reflux, is het soms nodig een operatie te verrichten waarbij de ingang van de maag nauwer gemaakt wordt, zodat de inhoud van de maag minder snel terug kan stromen naar de slokdarm.
Drain
Kinderen met een waterhoofd kunnen een drain nodig hebben om er voor te zorgen dat het waterhoofdje niet verder toeneemt.
Gedragsproblemen
Een gedragsmatige aanpak helpt vaak voor veel gedragsproblemen. Een orthopedagoog of een psycholoog kunnen hierbij ondersteuning geven. Soms kan medicatie een ondersteunend effect hebben.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met een rhombencefalosynapsis is heel belangrijk. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site of via de patiëntenvereniging BOSK kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven.
Wat betekent het hebben van een rhombencefalosynapsis voor de toekomst?
Rhombencefalosynapsis verergert niet
De aanlegstoornis van de hersenen is al bij de geboorte aanwezig en neemt niet meer toe.
Wel kunnen kinderen op oudere leeftijd meer problemen ervaren dan op jongere leeftijd, omdat ze steeds meer taken willen uitvoeren waarbij ze hun kleine hersenen nodig hebben.
Blijvende beperkingen
Kinderen met rhombencefalosynapsis zullen hun hele leven blijvende beperkingen ondervinden als gevolg van de rhombencefalosynapsis. De ernst van deze beperkingen kan variëren. Kinderen met een geïsoleerde rhombencefalosynapsis kunnen vaak met wat aanpassingen een zelfstandig leven leiden. Wanneer er naast de rhombencefalosynapsis ook aanlegstoornissen zijn in de grote hersenen, dan zal een groot deel van deze kinderen uiteindelijk afhankelijk blijven van hulp en in een woonvoorziening gaan wonen.
De ernst van de beperkingen hangt samen met de uitgebreidheid van de andere aanlegstoornissen van de hersenen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een rhombencefalosynapsis hangt sterk samen met de uitgebreidheid van andere aanlegstoornissen in de hersenen en van andere organen in het lichaam. Kinderen met een geïsoleerde vorm van rhombencefalosynapsis hebben meestal een normale levensverwachting.
Kinderen die lichamelijk sterk beperkt zijn, een hartafwijking hebben of een ernstige vorm van epilepsie kunnen een beperktere levensverwachting hebben. Ook dit zal weer afhangen van de ernst van deze problemen en het optreden van eventuele complicaties zoals bijvoorbeeld terugkerende longontstekingen.
Kinderen krijgen
Het hebben van rhombencefalosynapsis heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Bij een deel van de kinderen is er naast de rhombencefalosynapsis sprake van een aanlegstoornis van de geslachtsorganen, dit zou wel van invloed kunnen zijn op de vruchtbaarheid. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de rhombencefalosynapsis af of kinderen van een volwassene met rhombencefalosynapsis zelf ook kans hebben om deze aandoening te krijgen. Deze kans kan varieren van 0 tot 50%.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om ook een rhombencefalosynapsis te krijgen?
Afhankelijk van de oorzaak
Het zal van de oorzaak van de rhombencefalosynapsis afhangen of broertjes en zusjes een vergrote kans hebben om ook een rhombencefalosynapsis te krijgen. Wanneer de oorzaak ligt in een foutje in het erfelijk materiaal dan kan dit mogelijk zijn. Het hangt af van het soort gevonden foutje in het erfelijk materiaal hoe groot deze kans is, dit varieert van nauwelijks verhoogd tot 50%. kans. Vaak zijn de foutjes in het erfelijk materiaal niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de kans dat een broertje of zusje ook een rhombencefalosynapsis krijgt.
Wanneer er geen oorzaak gevonden hebben ouders een paar procent kans om nog een kindje met een rhombencefalosynapsis te krijgen.
ECHO-onderzoek
Tijdens de zwangerschap wordt alle zwangeren de mogelijkheid geboden om bij een zwangerschapsduur van 20 weken een echo van de nog ongeboren baby te laten maken. Met deze ECHO wordt gekeken naar aanlegstoornissen van diverse organen, waaronder ook de hersenen. Op deze ECHO kan een rhombencefalosynapsis worden waargenomen door een ervaren echoscopist. Milde vormen van een rhombencefalosynapsis kunnen worden gemist. Wanneer er afwijkingen worden gezien met behulp van de ECHO, wordt er soms voor gekozen om een MRI-scan te maken van de baby in de buik van de moeder.
Wanneer er op de ECHO en de MRI aanwijzingen zijn voor een rhombencefalosynapsis, zal er vaak chromosomen onderzoek plaats vinden door middel van een vruchtwaterpunctie.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
Referenties
1. Truncal ataxia, hypotonia, and motor delay with isolated rhombencephalosynapsis. Kruer MC, Blasco PA, Anderson JC, Bardo DM, Pinter JD. Pediatr Neurol. 2009;41:229-31
2. Malformations of the midbrain and hindbrain: a retrospective study and review of the literature. Alkan O, Kizilkilic O, Yildirim T. Cerebellum. 2009;8:355-65.
3. Fetal magnetic resonance imaging in midline malformations of the central nervous system and review of the literature. Dill P, Poretti A, Boltshauser E, Huisman TA. J Neuroradiol. 2009;36:138-46.
4. Rhombencephalosynapsis: Fused cerebellum, confused geneticists. Aldinger KA, Dempsey JC, Tully HM, Grout ME, Mehaffey MG, Dobyns WB, Doherty D. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018;178:432-439
5. Normal intellectual skills in patients with Rhombencephalosynapsis. Bonnetain MF, Rougeot-Jung C, Sarret C, Lion-François L, Revol O, Peyric E, Velazquez-Dominguez J, Miret A, Rossi M, Massoud M, Laurichesse-Delmas H, Guibaud L, des Portes V. Eur J Paediatr Neurol. 2020;29:92-100
Laatst bijgewerkt: 17 september 2022 voorheen: 1 september 2021, 21 augustus 2019 voorheen: 19 augustus 2018 en 9 december 2009
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.