Rhombencefalosynapsis

- ons verhaal-

Ons verhaal begon in 2018 met een spontane zwangerschap van mijn dochtertje Nisa. Gelukkig heeft ons dochtertje geen enkel afwijking. Daarom hebben besloten niet te lang met ons 2de kindje te wachten.In 2019 ben ik opnieuw spontaan zwanger geraakt, alles ging goed tot 20weken .Bij de uitgebreide echo heeft ons dokter jammer genoeg een achterstand van de klein hersen gezien.Daarna begon alles .Uz Leuven werd voor de volgende 7 weken ons nieuwe huis.. 

Dr de Catte heeft ons dossier opgevolgd.. 
Wij hebben onmiddellijk een punctie laten doen en MRI en bijna om de week een echo. 
Jammer genoeg word bij ons zoontje geen vermis gezien daardoor is zijn klein hersenen ook klein.. Alzo ons baby heeft officieel rhombencefalosynapsis.. 

Door omstandigheden hebben ons baby bij 27weken moeten bevallen. Autopsie en Mri heeft duidelijk bevestigd dat het resultaat juist is .. maar droevige van het verhaal ze vinden geen genetische afwijking terug. Wat ons weg moeilijk maakt. 

Na de verlies hebben ons tijd gegeven omdat de geneticus een herhaling kans van de afwijking minimaal vonden .. 
Na 2 jaar ben ik opnieuw spontaan zwanger voor ons volgende zoontje geraakt.. opnieuw tot 20weken geen enkel afwijking en plots de zelfde afwijking.. 
Bij deze zwangerschap hebben we ook al controles  laten doen toch zonder positief nieuws.. 

Ons vraag is ..
Heeft iemand ervaring met de ziekte Rhombencefalosynapsis? 
Heeft iemand een genetisch onderzoek laten doen een wel een fout gevonden?
Is bij een familie misschien zoals bij ons 2 keer herhaling? 

Mijn contact gegevens 
Mail isildemetisik@hotmail.de

Alvast bedankt 

Isil Demet Isik

 

------------

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.