A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Cantú-syndroom

 

Wat is het Cantú-syndroom?

Het Cantú-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen vanaf de geboorte veel beharing hebben op het lichaam in combinatie met een aanlegstoornis van meerdere botten en een verdikte hartspier.

 

Hoe wordt het Cantú-syndroom ook wel genoemd?

Het Cantú-syndroom wordt ook wel congenitale hypertrichose, cardiomegalie en osteochondroplasie genoemd. Dit zijn de medische woorden voor veel voorkomende symptomen bij kinderen met dit syndroom. Congenitaal betekent vanaf de geboorte aanwezig, hypertrichose is het medische woord voor een toegenomen beharing, cardiomegalie is de naam van de hartafwijking waarbij het hart groter is dan gebruikelijk. Osteochondroplasie is de naam voor de afwijkingen van de botten die voorkomt bij kinderen met dit syndroom.
Cantú is de naam van een arts dit syndroom beschreven heeft.

 

Hoe vaak komt het Cantú-syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het Cantú-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Waarschijnlijk is de diagnose ook bij lang niet alle kinderen gesteld, vooral bij kinderen die er weinig klachten van hebben.

 

Bij wie komt het Cantú-syndroom voor?

Het Cantú-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het Cantú syndroom komt vaker voor bij kinderen die afkomstig zijn uit Mexico, maar kan ook bij andere kinderen voorkomen. Zowel jongens als meisjes kunnen het Cantú-syndroom.

 

Wat is de oorzaak van het Cantú-syndroom?

Fout in het erfelijk materiaal

Het Cantú-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 12 e chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het ABCC9-gen of ook wel SUR2-gen genoemd.
Recent is ontdekt dat een foutje op een andere plaats op chromosoom 12 in het zogenaamde KCNJ8-gen waarschijnlijk ook het Cantú syndroom kan veroorzaken.

Autosomaal dominant

Het foutje in het ABCC9-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 12 die een kind heeft al voldoende is om het syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 12 een foutje bevatten op dezelfde plaats. Voor het KCNJ8-gen geldt hetzelfde verhaal.

Overgeërfd van een ouder

Een deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van de vader of van de moeder die zelf ook het Cantú syndroom heeft. Soms heeft de ouder zelf geen tekenen van het Cantú syndroom maar zit het foutje bij de vader in zijn zaadcellen of de moeder in haar eicellen, terwijl dit foutje niet in de andere lichaamscellen aanwezig is. In die situatie zou het foutje ook overgeërfd kunnen zijn van de vader of de moeder zonder dat deze zelf het Cantú-syndroom hebben.

Bij het kind zelf ontstaan

Bij een ander deel van de kinderen is het foutje in het ABCC9-gen of in het KCNJ8-gen bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal van het ABCC9-genwordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet sulfonurea receptor (SUR2 genoemd). Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de opbouw van een kanaaltje in lichaamscellen waar kalium door heen stroomt. Dit kanaaltje gaat als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal harder werken dan gebruikelijk. Hoe dit precies tot alle symptomen van het Cantú syndroom leidt is niet goed bekend.
Ook het recent ontdekte foutje in het KCNJ8-gen zorgt voor een veranderde werking van het zelfde kaliumkanaaltje in de cellen.

 

Wat zijn de symptomen van het Cantú-syndroom?

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Cantú-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben.

Zwangerschap

Een deel van de moeders die zwanger is van een kindje met het Cantú-syndroom heeft tijdens de zwangerschap een grotere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk.

Hoog geboortegewicht

Kinderen met het Cantú syndroom hebben vaak een hoger geboortegewicht dan gebruikelijk is voor pasgeboren baby’s. Ze zijn zwaarder dan 90% van alle pasgeboren baby’s. Baby’s met dit syndroom zien er vaak wat opgezwollen uit, maar dit verdwijnt in de loop van de tijd.

Veel beharing

Baby’s met dit syndroom worden geboren met een flinke bos haar. Het haar groeit vaak tot ver op het voorhoofd. Ook op andere plaatsen in het lichaam zoals de rug, de armen en de benen groeit vaak veel haar.

Losse huid

Veel baby’s met dit syndroom hebben een losse wat rimpelige huid.

Lage spierspanning

Kinderen met het Cantú-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het Cantú-syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Vertraagde ontwikkeling

Kinderen met het Cantú-syndroom ontwikkelen zich vaak wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten, maar leren dit allemaal wel. Ook komen de eerste woordjes en zinnen vaak wat later dan bij leeftijdsgenoten, maar leren kinderen dit allemaal wel. Vaak hebben kinderen wel wat de neiging om binnensmonds te praten waardoor ze minder goed verstaanbaar zijn.

Intelligentie

Kinderen met dit syndroom hebben een normale intelligentie. Soms zijn er milde problemen met leren.

Gedrag

Een deel van de kinderen met het Cantú syndroom is heel gefixeerd op bepaald speelgoed of bepaalde gewoontes. Ze willen daar de hele tijd mee bezig zijn en vinden het moeilijk wanneer dat niet mag. Kinderen met het Cantú-syndroom hebben sneller last van angsten. Angst om bijvoorbeeld alleen te zijn zonder hun ouders of angst om in het donker te gaan slapen. Ook kan de stemming snel wisselen van vrolijk naar verdrietig, zonder dat duidelijk is waarom dit nu het geval is.

Groter hoofd

Kinderen met het Cantú syndroom hebben vaak een groter hoofd dan gebruikelijk. Hier hebben ze geen last van, maar dit maakt vaak wel dat het meer moeite kost om het hoofd te leren optillen, waardoor kinderen wat later zijn met zitten en staan.

Craniosynosthose
Bij een deel van de kinderen groeien de schedelnaden te snel aan elkaar vast, waardoor de schedel niet rond wordt, maar een andere vorm gaat krijgen. Dit wordt een craniosynosthose genoemd.

Typische uiterlijke kenmerken

Kinderen met het Cantú syndroom hebben dus een groter hoofd met veel haar. De meeste kinderen een wat groffer uiterlijk, kinderen zijn niet heel fijn gebouwd. Het voorhoofd is vaak lang, naarmate kinderen ouder worden, wordt het gezicht steeds langwerpiger van vorm. De wenkbrauwen zijn vaak breed en dik behaard. Ook de wimpers zijn lang en vol en krullen vaak mooi om. De neusbrug tussen de ogen is vaak breed, waardoor het lijkt alsof de ogen verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Naast de ogen kunnen extra plooitjes voorkomen. De neus is vaak kort met een brede neusbasis, de neusvleugels staan omhoog. De afstand tussen de neus en de mond is vaak groter dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben volle lippen. Het tandvlees is vaak dik. Vaak is de tong groot, waardoor kinderen de neiging hebben de tong uit de mond te laten hangen. Het gehemelte is hoog. Veel kinderen hebben een overbeet, de bovenkaak past niet op de onderkaak. De nek is vaak kort. De schouders zijn vaak smal. De borstkas is vaak smal de ribben zijn vaak breed. Kinderen hebben een gespierd uiterlijk en hebben weinig lichaamsvet. De handen zijn vaak breed gevormd. De nagels liggen vaak diep. Op de vingertoppen zitten zachte kussentjes. De grote teen is vaak breed. De groeven in de voeten en handen kunnen dieper zijn dan normaal.
Kinderen houden gemakkelijk vocht vast in de armen en benen.

Problemen met zien

Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Cantú-syndroom. De beide ogen bewegen niet tegelijkertijd. Hierdoor kan gemakkelijk een lui oog ontstaan. Er zijn een paar kinderen beschreven die last van slechtziendheid door toename van het aantal bloedvaten in het netvlies. Bij sommige kinderen maken de ogen schokkende bewegingen zonder dat kinderen hier last van hebben.

Hartafwijking

De hartspier is dikker dan gebruikelijk, waardoor het hart groter is dan normaal. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben. Wanneer het hart minder goed het bloed rond kan pompen, kan dit klachten geven van moeheid, moeite met drinken, kortademigheid, zweten en bleek blauwe verkleuring tijdens inspanning, maar meestal hebben kinderen met dit syndroom hier helemaal geen last van. Als dat wel zo is, dan wijst dit vaak op het voorkomen van vocht in het hartzakje. Soms komen klepafwijkingen voor, de verbinding tussen de lichaamsslager en de longslagader die normaal is voor de geboorte kan bij kinderen met dit syndroom na de geboorte blijven bestaan. Kinderen kunnen gemakkelijker last krijgen van vocht achter de longen of van een te hoge bloeddruk in de longvaten (pulmonale hypertensie genoemd). Bij een klein deel van de patiënten zijn er afwijkingen van de grote lichaamsslagader of van andere bloedvaten in het lichaam.
Waarschijnlijk hebben mensen met het Cantú syndroom een vergrote kans om hartritmestoornissen te krijgen.

Afwijkingen aan de botten.

Verschillende botten in het lichaam van kinderen met het Cantú syndroom kunnen anders van vorm zijn dan gebruikelijk. Bij een klein deel van de kinderen groeien de schedelnaden te vroeg aan elkaar waardoor de schedel anders van vorm wordt, dit wordt een craniosynostose genoemd. Soms komt een kippenborst vaker voor, de borstkas is dan in het midden wat ingedeukt. Vaak is de borstkas smal en zijn de ribben juist breed. Het bot van de schedel is dikker dan gebruikelijk. De wervels kunnen een afwijkende vorm hebben waardoor er gemakkelijker een verkromming van de rug kan ontstaan. Het bekken is vaak smal. Veel kinderen hebben X-benen. Veel botten zijn breder gevormd dan gebruikelijk. De groeischijven van de botten zijn vaak breed. De botleeftijd loopt vaak voor op de echte leeftijd van het kind. Ook zijn de botten vaak minder kalkhoudend dan gebruikelijk.

Liesbreuk en navelbreuk

Liesbreuken en navelbreuken komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Vatbaar voor infecties

Kinderen met het Cantú- syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.

Reflux

Kinderen met het Cantú- syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen. Wanneer de reflux niet op tijd ontdekt wordt, kunnen hierdoor bloedingen in de slokdarm ontstaan.

Darmaandoeningen

Kinderen met het Cantú-syndroom hebben vaker last van een vernauwing van de uitgang van de maag. Dit wordt een pylorusstenose genoemd. Dit kan zorgen voor heel heftig braken.
Grotere kinderen hebben een licht verhoogde kans op het krijgen van een bloeding vanuit de slokdarm of vanuit de maag of begin van de dunne darm.

Afwijking aan de nieren en de plasbuis

Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms zijn de urineleiders te wijd waardoor er urine vanuit de plasbuis terugstroomt naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen.
De uitgang van de plasbuis eindigt niet op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit kan problemen geven met plassen. Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald.

 

 

Hoe wordt de diagnose Cantú-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind met een hoog geboortegewicht, overbeharing en anders gevormde botten kan gedacht worden aan een syndroom. Omdat het Cantú syndroom een zeldzaam syndroom is, wordt er lang niet altijd direct aangedacht.

Bloedonderzoek

Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Cantú-syndroom geen afwijkingen gevonden. Kinderen met het Cantú syndroom kunnen lage waardes van antistoffen (immuunglobulines) in hun bloed hebben, waardoor ze vatbaar zijn voor infecties.

Genetisch onderzoek

Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het ABCCD9-gen. Indien dit foutje niet gevonden wordt kan dus gekeken worden naar het voorkomen van het foutje in het KCNJ8-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose Cantú-syndroom missen.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het Cantú-syndroom. Afwijkingen die gezien zijn een grotere ruimte aan de achterkant van de hersenen waar de kleine hersenen liggen waardoor er daar achter de kleine hersenen meer vocht te zien is, vaak is het Turkse zadel waar de hypofyse in licht breder dan gebruikelijk. Het schedelbot ziet er dikker uit dan gebruikelijk, dit is op de MRI te zien doordat er meer beenmerg dan gebruikelijk zichtbaar is. Bot is niet goed zichtbaar op een MRI-scan.

Stofwisselingsonderzoek

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Cantú syndroom wordt nog al eens gedacht dat er sprake zou kunnen zijn van een mucopolysacharidose vanwege hun groffere uiterlijk, maar dat is niet het geval. Bij kinderen met het Cantú-syndroom worden bij stofwisselingsonderzoek geen bijzonderheden gezien.

Kindercardioloog

Kinderen met het Cantú-syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een vergroot hart, waarvoor ze een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een vergroot hart en of het hart hier last van heeft. Wanneer er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van vocht in het hartzakje zal de kindercardioloog dit moeten beoordelen en zo nodig behandelen.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan vaststellen of er sprake is van een vorm van een angst of een stemmingsprobleem.

Foto van de botten

Op een foto van de botten is vaak te zien dat botten minder kalkhoudend zijn dan gebruikelijk. Ook kan gezien worden dat de botten een andere vorm hebben dan gebruikelijk. Het middendeel van de lange botten (diafyse) is vaak veel breder dan gebruikelijk, de groeischijven zijn vaak dikker dan gebruikelijk. Op een foto van de wervelkolom kan gezien worden of er afwijkend gevormde wervels zijn.
Ook kan aan de hand van een foto van de botten de botleeftijd bepaald worden.

Kinderuroloog

Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is.

Kinderorthopeed

Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Oogarts

De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is.

 

Hoe worden kinderen met het Cantú-syndroom behandeld ?

Omgaan met de gevolgen

Er bestaat geen behandeling die het Cantú-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Cantú-syndroom.

Kinderfysiotherapie

Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie

Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.

Revalidatiearts

Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Orthopedagoog

Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden, angstig zijn of een sombere stemming.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met angst, sombere gevoelens of gevoelens van boosheid.

Kindercardioloog

Wanneer er sprake is van vocht in het hartzakje dan zal de kindercardioloog dit vocht indien nodig weghalen door middel van een prik met een naald. Soms is het nodig hiervoor een hartoperatie te verrichten.

Reflux

Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen

Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kinderchirurg

Wanneer de uitgang van de maag vernauwd is, dan kan het nodig zijn dat de kinderchirurg met behulp van een operatie dit corrigeert.

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Cantú-syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het Cantú-syndroom voor de toekomst?

Zelfstandig functioneren

De meeste kinderen met het Cantú-syndroom zullen in staat zijn om zelfstandig te functioneren als volwassene. Sommige volwassenen hebben hierbij een klein beetje hulp en ondersteuning nodig.

Lymfoedeem

Pubers en volwassenen kunnen last krijgen van lymfoedeem, het vasthouden van vocht vooral in de voeten en in de benen zonder dat dit te maken heeft met problemen van het hart.

Botontkalking

Kinderen met het Cantú syndroom hebben vaak botten die minder kalk bevatten dan gebruikelijk. Op volwassen leeftijd krijgen veel mensen last van osteoporose, volwassenen met het Cantú syndroom kunnen dit op jongere leeftijd krijgen dan gebruikelijk.

Dikker worden

Op kinderleeftijd zijn kinderen met het Cantú syndroom vaak smal en dun. Vanaf de puberteit hebben jongeren de neiging om dikker worden vooral rondom hun middel.

Levensverwachting

De levensverwachting van kinderen met het Cantú-syndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties of hartproblemen. Verder is er nog maar weinig volwassenen bekend met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom.

Kinderen

Wanneer een volwassene met het Cantú syndroom kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook het Cantú syndroom te krijgen.

 

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Cantú- syndroom te krijgen?

Het Cantú-syndroom is een erfelijke aandoening die op zogenaamd autosomaal dominante manier overerft. Wanneer een van de ouders zelf het Cantú syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook het Cantú syndroom te krijgen. Wanneer de aandoening bij het kind zelf is ontstaan, hebben broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Dit kan alleen wanneer het foutje bij de ouder in de eicel of de zaadcel aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen aanwezig is.Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Cantú-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Referenties
1. Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition. Brownstein CA, Towne MC, Luquette LJ, Harris DJ, Marinakis NS, Meinecke P, Kutsche K, Campeau PM, Yu TW, Margulies DM, Agrawal PB, Beggs AH. Eur J Med Genet. 2013;56:678-82
2. Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9. Czeschik JC, Voigt C, Goecke TO, Lüdecke HJ, Wagner N, Kuechler A, Wieczorek D. Am J Med Genet A. 2013;161A:295-300
3. Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome. Harakalova M, van Harssel JJ, Terhal PA, van Lieshout S, Duran K et.al. Nat Genet. 2012;44:793-6.

 

Links
http://Cantú-syndrome.org/
(Engelstalige site over het Cantú syndroom)

 

Laatst bijgewerkt: 4 maart 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.