kinderneurologie
Wat is dopamine beta hydroxylase deficiëntie?
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen onvoldoende van het stofje (nor)adrenaline kunnen aanmaken waardoor ze gemakkelijk last krijgen van een te lage bloeddruk, te lage bloedsuiker en/of een te lage lichaamstemperatuur.
Hoe wordt dopamine beta hydroxylase deficiëntie ook wel genoemd?
Dopamine beta hydroxylase is de naam van het stofje wat kinderen met deze aandoening missen. Deficiëntie betekent dat er een tekort aan een bepaald stofje, in dit geval dus het dopamine beta hydroxylase. Soms wordt beta geschreven als β en staat er dopamine β- hydroxylase deficiëntie. Het wordt ook wel afgekort met de letters DBH.
Norephinefrine deficiëntie
Door deze aandoening krijgen kinderen een tekort aan het stofje noradrenaline. Noradrenaline wordt ook wel norephinefrine genoemd. Dopamine beta hydroxylase deficiëntie wordt daarom ook wel norephinefrine deficiëntie genoemd.
Monoamnine neurotransmitterstoornissen
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie behoort tot een groep aandoeningen die monomaine neurotransmitterstoornissen worden genoemd.
Hoe vaak komt dopamine beta hydroxylase deficiëntie voor bij kinderen?
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie is een hele zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.
Bij wie komt dopamine beta hydroxylase deficiëntie voor?
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie is al vanaf de geboorte aanwezig. Op babyleeftijd wordt deze aandoening niet gemakkelijk herkent.
Vaak duurt het wel een aantal jaren voordat de symptomen voldoende duidelijk zijn en de juiste diagnose gesteld wordt.
Zowel jongens als meisjes kunnen dopamine beta hydroxylase krijgen.
Wat is de oorzaak van dopamine beta hydroxylase deficiëntie?
Fout in erfelijk materiaal
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie wordt veroorzaakt door een foutje op chromosoom 9. De plaats van dit foutje wordt het DBH-gen genoemd.
Autosomaal recessieve aandoening
Kinderen krijgen pas last van dopamine beta hydroxylase deficiëntie wanneer beide chromosomen 9 een foutje bevatten in het DBH-gen. Dit wordt een autosomaal recessieve overerving genoemd. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om klachten te krijgen.
Beide ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een foutje in het DBH-gen op chromosoom 9. De ouders hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 9 hebben waar geen fout op aanwezig is.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de twee foutjes op chromosoom 9 wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet dopamine beta hydroxylase. Dit eiwit is een enzym wat het stofje dopamine omzet in het stofje noradrenaline. Uit noradrenaline maakt het lichaam weer het stofje adrenaline. Kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben een tekort aan het stofje (nor)adrenaline waardoor de klachten van deze aandoening ontstaan.
Noradrenaline
Noradrenaline heeft allerlei functies in ons lichaam. Zo is (nor)adrenaline het stofje wat vrij komt in ons lichaam wanneer we stress hebben en zorgt dat ons lichaam in actie komt, het zorgt dan voor verhoging van de hartslag, verhoging van de lichaamstemperatuur waardoor onze spieren warm zijn en in actie kunnen komen en voor verhoging van de hoeveelheid suiker in het bloed zodat er energie is om in actie te komen. (Nor)adrenaline speelt een belangrijke rol bij het regelen van de bloeddruk, het zorgt er voor dat de bloeddruk omhoog gaat.
Daarnaast is (nor)adrenaline ook een boodschapperstofje in onze hersenen. Boodschapperstofjes zijn nodig om hersencellen met elkaar te laten praten. Toch hebben kinderen en volwassenen bijna geen problemen als gevolg van dit tekort in de hersenen. Blijkbaar kan het stofje dopamine de functie van (nor)adrenaline overnemen.
Autonome zenuwstelsel
Het autonome zenuwstelsel regelt de functie van het hart, de bloeddruk, de huiddoorbloeding, het zweten, de werking van de darmen. Het autonome zenuwstelsel bestaat uit twee delen, een deel voor actie en een deel voor rust. (Nor)adrenaline is nodig voor het deel van het autonome zenuwstelsel wat nodig is voor actie. Kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben daarom met name problemen wanneer ze zich inspannen. Het deel van het autonome zenuwstelsel wat zorgt voor rust en spijsvertering werkt wel normaal bij kinderen met deze aandoening.
Wat zijn de symptomen van dopamine beta hydroxylase deficiëntie?
Variatie
Niet alle kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben dezelfde symptomen en ook niet altijd hebben kinderen hiervan evenveel klachten. Het ene kind heeft meer klachten dan andere kinderen. Dit hangt waarschijnlijk samen met de hoeveelheid werkend dopamine beta hydroxylase die nog aangemaakt wordt door het lichaam.
Miskraam
Wanneer het lichaam helemaal geen (nor) adrenaline meer aanmaakt, dan is een kindje meestal niet levensvatbaar en kan het kindje komen te overlijden tijdens de zwangerschap in de baarmoeder.
Oogjes dicht
Een deel van de baby’s met deze aandoening wordt geboren met dichte oogjes. Het duurt even voordat baby’s hun ogen open kunnen krijgen, soms wel twee weken. Ook daarna hangen de oogleden en kunnen baby’s hun ogen niet ver open doen.
Braken
Baby’s en jonge kinderen hebben vaak last van periodes waarin ze plotseling moeten braken zonder dat daar een duidelijke aanleiding voor is. Dit komt door de te grote hoeveelheid dopamine in het lichaam.
Uitdroging
Door het vele braken kunnen jonge kinderen gemakkelijk te veel vocht verliezen en hierdoor uitdrogen. Kinderen krijgen dan een droge huid en een droge tong, wanneer een huidplooi wordt opgepakt blijft deze gewoon overeind staan, terwijl een huidplooi normaal terug veert. Kinderen hebben dorst en reageren minder alert. Wanneer niet herkent wordt dat kinderen last hebben van uitdroging, dan kunnen kinderen hierdoor comateus raken en zelfs komen te overlijden.
Lichaamstemperatuur
Kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben vaak veel moeite om hun lichaam op temperatuur te houden. In een koude omgeving koelen kinderen snel af, ze worden dan niet gemakkelijk meer warm. In een warme omgeving kunnen kinderen hun warmte niet goed kwijt, waardoor ze het te warm krijgen.
Lage bloedsuiker
Ook hebben kinderen met deze aandoening moeite om hun bloedsuiker op peil te houden. Wanneer ze een tijdje niet eten kunnen ze gemakkelijk last krijgen van een lage bloedsuiker. Hierdoor voelen kinderen zich niet lekker, zien ze bleek en worden ze trillerig. Baby’s hebben hier vaak veel last van, oudere kinderen kunnen hier al wat beter mee om gaan. Zij gaan vaak automatisch dan wat te eten pakken, terwijl een baby dat natuurlijk niet zelf kan doen.
Bloeddruk
Ook hebben kinderen moeite om hun bloeddruk snel bij te regelen. Hier hebben kinderen met name last van na opstaan nadat ze een tijdje gelegen hebben, bijvoorbeeld in de ochtend of na de middagslaap. De bloeddruk wordt dan te laag, waardoor kinderen kort na het opstaan last hebben van duizeligheid, bleke gezichtskleur, wazig zien, zweten en soms flauw vallen. Kinderen hebben hier vaak meer last van tijdens warme periodes.
Ook kunnen kinderen hier last van hebben na het trap lopen of na enige tijd bewegen of na het eten van een stevige maaltijd.
Het dalen van de bloeddruk bij opstaan wordt ook wel orthostatische hypotensie genoemd.
De problemen met het regelen van de bloeddruk nemen vaak toe met het ouder worden.
Flauw vallen
Kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben vaker last van flauw vallen. Vooral in een warme drukke omgeving waarin kinderen stil moeten staan. Stil staan is vaak heel moeilijk voor kinderen met deze aandoening.
Inspanning
Kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie vinden het vaak moeilijk om een langere tijd achter te lopen, te fietsen of te sporten. Ze zijn snel vermoeid en moeten stoppen met hun activiteiten.
Neusverstopping
Een groot deel van de kinderen en volwassen heeft voortdurend last van een verstopte neus of van een loopneus. Ook kunnen de bijholtes verstopt raken waardoor kinderen en volwassenen last hebben van een voorhoofdsholte ontsteking.
Epilepsie
Een deel van de kinderen krijgt last van epilepsie aanvallen. Dit is vaak het gevolg van een te lage bloedsuiker.
Hoog gehemelte
Vaak hebben kinderen met deze aandoening een hoog gehemelte. Dit hoeft geen problemen te geven.
Hangende oogleden
Een groot deel van de kinderen heeft last van hangende oogleden. Hierdoor maken kinderen een vermoeide indruk. Wanneer de oogleden voor de pupil, het zwarte rondje in het midden van het oog hangen, dan kan dit problemen geven met zien. Kinderen en volwassenen moeten dan onder hun oogleden door kijken.
Kleine pupillen
Veel kinderen met deze aandoening hebben kleine pupillen die wel goed reageren op licht. Tijdens inspanning worden onze pupillen normaal groter, maar dit gebeurt minder goed bij kinderen en volwassenen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie.
Hypermobiliteit
Een groot deel van de kinderen is hypermobiel. De gewrichten zijn soepel en kunnen gemakkelijk overstrekt worden.
Spierzwakte
Een deel van de kinderen heeft daarnaast ook minder kracht in de spieren. De spieren voelen slapper aan en kinderen zijn minder sterk. Kinderen zijn sneller vermoeid wanneer zij een tijdje gelopen of gesport hebben.
Problemen met de nieren
Voor de nieren is het heel belangrijk dat er altijd voldoende bloed naar de nieren toe gaat, zodat de nieren goed hun werk kunnen doen. Wanneer de bloeddruk vaak te laag is, dan hebben de nieren meer moeite om hun werk te kunnen doen en kunnen de nieren geleidelijk aan steeds minder goed gaan werken. Hier hebben kinderen en volwassenen lange tijd geen last van. Pas als de nieren heel slecht gaan werken, merken kinderen en volwassenen dit doordat bijvoorbeeld de urine schuimend wordt door te veel aan eiwit in de nieren, doordat ze vocht gaan vasthouden of doordat ze zich moe en ziek gaan voelen.
Veel plassen
Kinderen met deze aandoening moeten vaak plassen in de nacht. Dit komt omdat de nieren meer bloed krijgen wanneer kinderen liggen, dan wanneer ze staan. De nieren werken ’s nachts dus harder dan overdag, waardoor kinderen in de nacht moeten plassen.
Bloedarmoede
Kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben vaker last van bloedarmoede. Waarschijnlijk heeft dit ook met de nieren te maken. De nieren maken namelijk het stofje erytropoetine aan wat er voor zorgt dat er nieuwe rode bloedcellen worden aangemaakt.
Problemen met slapen
Doordat kinderen vaak in de nacht moeten plassen, slapen ze vaak niet de hele nacht door waardoor kinderen overdag vermoeid kunnen zijn.
Problemen met zaadlozing
Jongens met dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben vaak een probleem met de zaadlozing dit houdt in dat het zaad niet uit de penis komt, maar in de blaas terecht komt. Er zijn geen problemen met het krijgen van een erectie dit probleem valt dus meestal niet heel erg op en gaat pas een rol spelen als een man met deze aandoening kinderen wil krijgen.
Geen problemen met de ontwikkeling
Hoewel noradrenaline een boodschapperstofje in de hersenen is, hebben kinderen hier in het dagelijks leven geen last van. De ontwikkeling van kinderen verloopt normaal.
Problemen met aandacht en concentratie
Kinderen met deze aandoening kunnen wel iets meer problemen hebben het vasthouden van de aandacht en de concentratie. Ze zijn iets sneller afgeleid en hebben iets meer moeite om lange tijd geconcentreerd bezig te zijn. Het ene kind heeft hier meer last van dan het andere kind.
Normaal zweten
Kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie kunnen normaal zweten. Dit helpt om onderscheid te maken met andere aandoening van het autonome zenuwstelsel: puur autonoom falen waarbij mensen juist niet kunnen zweten.
Normaal gevoel
Ook hebben kunnen kinderen met deze aandoening normaal voelen en hebben ze geen last van een verdoofde huid of van tintelingen in de handen of voeten. Er zijn geen problemen met de smaak of ruiken.
Hoe wordt de diagnose dopamine beta hydroxylase deficiëntie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met episodisch spugen en uitdroging, problemen met de bloeddruk en suikerregulatie kan de diagnose dopamine beta hydroxylase deficiëntie worden vermoed. Kenmerkend voor dopamine beta hydroxylase is dat de reflexen bij het neurologisch onderzoek goed op te wekken zijn. Dit helpt om onderscheid te maken met onderstaande aandoeningen.
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie kan veel lijken op primair autonoom falen wat soortgelijke klachten kan geven, maar waarbij mensen ook niet goed kunnen zweten. Andere aandoeningen die soortgelijke klachten kunnen geven zijn familiare dysautonomie, de ziekte van Menkes, amyloidose en op volwassen leeftijd de aandoening multiple systeematofie (MSA).
Bloeddruk meten
Kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben vaak een lage bloeddruk. Ook daalt de bloeddruk veel wanneer deze eerst liggend wordt gemeten en vervolgens wordt gemeten nadat kinderen een, drie en vijf minuten recht overeind hebben gestaan.
Lage hartslag
Kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben vaak een trage hartslag. Ook gaat de hartslag maar langzaam omhoog bij stress of bij inspanning.
Testjes voor het autonome zenuwstelsel
Er bestaan allerlei testjes om het autonome zenuwstelsel te testen. Zoals het bekijken van de reactie van het bloeddruk wanneer kinderen op hun hand blazen of wanneer ze een tijdje hyperventileren. Bij kinderen met dopamine beta hydroxylase deficiëntie daalt de bloeddruk fors bij het uitvoeren van deze testjes.
Bloedonderzoek
In het bloed kan gekeken worden naar de hoeveelheid noradrenaline en de hoeveelheid dopamine. Kinderen met deze aandoening hebben een sterk verlaagde hoeveelheid noradrenaline en een verhoogde hoeveelheid dopamine (meestal 5-10 keer verhoogd). Het stofje prolactine is meestal verlaagd in het bloed als gevolg van het verhoogde dopamine.
Ook wordt een keer per twee jaar gekeken of de nierfunctie (kreatinine) goed is en gekeken of er geen sprake is van bloedarmoede. Bij een groot deel van de mensen heeft een tekort aan magnesium.
Urine onderzoek
Noradrenaline wordt in het lichaam omgezet in andere stofjes zoals adrenaline, metanefrine, normetanefrine, vanilleamandelzuur (VMA) en dihydroxyphenylglycol (DHPG). Deze stofjes kunnen onderzocht worden in de urine, noradrenaline zelf niet. Deze stofjes zijn verlaagd in de urine. Terwijl het stofje HVA en 3-methoxytyramine juist verhoogd zijn doordat er meer dopamine aanwezig is in het lichaam.
Hersenvocht
Ook in het hersenvocht zijn de stofjes VMA en DHPG verlaagd en is HVA verhoogd.
Erfelijkheidsonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er een foutje aanwezig is in het DBH-gen op chromosoom 9.
EEG
Bij wegrakingen wordt vaak gedacht aan epilepsie en wordt er een EEG gemaakt. Op het EEG zijn meestal geen bijzonderheden te zien.
Oogarts
Kinderen met hangende oogleden worden vaak gezien door de oogarts om te kijken of er ook afwijkingen aan de ogen zijn. Bij kinderen met dopamine beta hydroxylase ziet de oogarts vaak dat de oogboldruk verlaagd is. Dit kan een aanwijzing zijn voor deze diagnose.
MRI van de hersenen
Wanneer kinderen last krijgen van epilepsie, zal vaak een EEG gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen zijn in de hersenen als de oorzaak van de epilepsie. Bij kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie is de MRI van de hersenen meestal normaal. Wanneer heel precies gekeken wordt, is vaak wel te zien dat het hersenvolume wat kleiner is dan gebruikelijk.
Hoe wordt een dopamine beta hydroxylase deficiëntie behandeld?
Voldoende drinken
Het is voor kinderen met deze aandoening belangrijk om voldoende te drinken. Dit zorgt er voor dat de bloeddruk wat hoger is en kinderen minder snel last hebben van een te lage bloeddruk. Ook helpt dit om uitdroging te voorkomen. Zeker tijdens inspanning en tijdens moeten kinderen met deze aandoening voldoende drinken. Drinken met wat extra zout bijvoorbeeld in de zin van bouillon of sportdrank helpt om te zorgen dat het vocht in de bloedvaten blijft.
Regelmatig eten
Voor baby’s met deze aandoening is het belangrijk om regelmatig voeding te krijgen, om er voor te zorgen dat het suikergehalte in het bloed op peil blijft. Ook grotere kinderen en volwassenen hebben baat bij regelmatig eten, meestal hebben ze minstens 6 eetmomenten per dag. Grotere kinderen en volwassenen kunnen wel gemakkelijker zelf iets te eten pakken wanneer ze merken dat ze moe, slap en trillerig worden omdat hun bloedsuiker te laag is. Het is wel belangrijk om niet te veel te gaan eten en daardoor te dik te worden, wat niet goed is voor het lichaam.
Niet te lang stil staan
Te lang stil staan in dezelfde houding kan zorgen voor daling van de bloeddruk en daardoor duizeligheid, wazig zien en zelfs flauw vallen. Het is dus beter voor kinderen met deze aandoening om dit te voorkomen. Dit kan door te blijven bewegen. Wanneer kinderen toch stil moeten staan dan kan het helpen om de benen over elkaar te kruizen en te wiebelen op de tenen om zo meer bloed naar het hart terug te pompen.
Voorzichtig met inspanning
Na inspanning kunnen kinderen last krijgen van flauw vallen. Daarom is het belangrijk om niet alleen te zijn tijdens inspanning en na het sporten rustig te eindigen en een cooling down te doen. En tijdens het sporten weer voldoende te drinken.
Het is wel heel belangrijk dat kinderen en volwassenen met deze aandoening blijven bewegen. Een automatische reactie is vaak om maar niet meer te gaan bewegen omdat kinderen en volwassenen zich nadien niet lekker voelen, maar dit is uiteindelijk niet goed voor het lichaam.
Fysiotherapie
Kinderen met spierzwakte kunnen met behulp van de fysiotherapie oefeningen doen om de spierkracht verder te verbeteren.
Uitkijken met warmte
Ook warmte kan maken dat kinderen gemakkelijker flauw vallen. Veel kinderen vermijden daarom te veel warmte. In de zomer zitten ze graag in een ruimte met airconditioning.
Uitkijken met koude
Kinderen met deze aandoening kunnen gemakkelijk te veel afkoelen wanneer het koud weer is. Het is dus belangrijk om kinderen goed aan te kleden en regelmatig even alert te zijn of het nekje van een kind nog voldoende warm aanvoelt.
Medicijn
Het medicijn L-threo-3,4-dihydroxyphenylserine (L-DOPS) 100-500 mg twee tot drie keer per dag kan helpen om minder last te hebben van het dalen van de bloeddruk na opstaan of na inspanning. Het lichaam kan uit dit medicijn noradrenaline maken.
Medicijnen die normaal kunnen werken bij orthostatische hypotensie zoals fludrocortison hebben minder goed effect bij kinderen en volwassenen met deze aandoening, maar bij sommige kinderen en volwassenen heeft het medicijn wel goed effect. Sommige kinderen en volwassenen reageren goed op het medicijn indometacine.
Hangende oogleden
Een ptosisbril kan helpen om de oogleden beter open te houden waardoor kinderen en volwassenen beter kunnen zien. Wanneer dit niet voldoende help, kan een chirurg de oogleden inkorten waardoor ze minder goed voor de ogen kunnen gaan hangen.
KNO-arts
De KNO-arts kan kijken of er een behandelmogelijkheid is voor de verstopte neus. Soms kan het een neusspray met het stofje xylometazoline helpen.
Bloedarmoede
Als er sprake is van bloedarmoede, dan zal daar een behandeling voor gegeven moeten worden.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met dopamine beta hydroxylase deficiëntie.
Wat betekent het hebben van dopamine beta hydroxylase deficiëntie voor de toekomst?
Toename bloeddruk probleem
Met het ouder worden neemt het probleem van de bloeddruk vaak toe. Volwassenen hebben hier nog sneller last van dan op kinderleeftijd.
Alcohol
Vanaf volwassen leeftijd kunnen volwassenen alcohol gaan drinken. Volwassenen met deze aandoening kunnen door de alcohol nog meer last krijgen van bloeddrukdalingen. Daarom is het voor volwassenen met deze aandoening het beste om geen of hooguit een glas alcohol per week te drinken.
Nieren
Volwassenen kunnen last krijgen van niet goed werkende nieren. Dat geeft heel lang geen klachten, daarom is het belangrijk om regelmatig de nierfunctie te controleren door middel van bloed en soms ook door middel van urine onderzoek.
Levensverwachting
Op jonge leeftijd kunnen een combinatie van een te lage bloedsuiker, te laag lichaamstemperatuur en een te lage bloeddruk zorgen voor plotseling overlijden van een baby. Vaak is dan nog niet bekend dat kinderen dopamine beta hydroxylase deficiëntie hebben en wordt gedacht aan wiegendood.
Er zijn nog maar weinig patiënten bekend met de aandoening dopamine beta hydroxylase deficiëntie die volwassen zijn. Daarom is het moeilijk aan te geven of de levensverwachting bij deze aandoening veranderd is als kinderen voorbij de baby/peuterleeftijd zijn. Ook bestaat de behandeling met L-threo-3,4-dihydroxyphenylserine nog niet zo lang en is niet bekend of dit maakt dat de levensverwachting weer verbeterd.
Kinderen krijgen
Volwassenen met deze aandoening kunnen normaal kinderen krijgen. Voor mannen kan het lastig zijn, wanneer zij geen goede zaadlozing hebben, het zaad komt vaak in de blaas terecht en is dan niet meer werkzaam. Dit kan maken dat het nodig is om het zaad op een andere manier te verkrijgen en zal bijvoorbeeld een ICSI-behandeling nodig kunnen zijn.
Voor vrouwen is het vaak lastig om borstvoeding te geven na de geboorte, omdat het verhoogde dopamine er voor zorgt dat het stofje prolactine, nodig voor de melkaanmaak verlaagd is.
Kinderen van een volwassene hebben alleen kans om zelf deze aandoening te krijgen wanneer de partner ook drager is van een foutje op chromosoom 9 of wanneer de partner zelf ook dopamine beta hydroxylase deficiëntie heeft.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om dopamine beta hydroxylase deficiëntie te krijgen?
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie is een erfelijke aandoening. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op een van de twee chromosomen 9. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Een deel van de kinderen met een dopamine beta hydroxylase deficiëntie overlijdt helaas tijdens de zwangerschap al in baarmoeder.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of door middel van een vlokkentest te kijken of het kindje in de baarmoeder ook dopamine beta hydroxylase heeft als het foutje in het erfelijk materiaal ontdekt is bij een andere familielid. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.stofwisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging van mensen met een stofwisselingsziekte)
Referenties
Auteur: JH Schieving
Laatst bijgewerkt: 22 december 2021 voorheen: 4 maart 2019, 20 november 2018 en 18 februari 2014
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.