A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Bewegingsstoornissen

 

Onder bewegingsstoornissen worden afwijkende vormen van bewegen verstaan anders dan spasticiteit of een afwijkende manier van bewegen door spierzwakte. Ook ataxie wordt ingedeeld onder de bewegingsstoornissen.

Belangrijk is altijd op zoek te gaan naar het patroon van bewegingsstoornis die het meest domineert. Dus zoek naar het hoofdsymptoom.

 

Vaak worden bewegingsstoornissen veroorzaakt door een zogenaamde neurodegeneratieve aandoening, maar niet altijd.

Neurodegeneratieve aandoeningen kennen naast bewegingsstoornissen ook nog een scala aan andere symptomen.

 

 

De bekendste neurodegeneratieve aandoening zijn de ziekte van Parkinson en dementie

Niet elk hypokinetisch syndroom berust op de ziekte van Parkinson. Er zijn ook andere aandoeningen die soortgelijke symptomen kunnen geven, maar een andere pathofysiologie en een ander beloop hebben. Deze aandoeningen worden atypisch parkinsonisme genoemd.

Er bestaan veel verschillende aandoeningen die allemaal onder de term parkinsonisme vallen.

Patienten met de ziekte van Parkinson hebben meestal geen of pas laat in het ziektebeloop een rolstoel nodig. Wanneer een patient vroeg (binnen 3 jaar na ontstaan van de klachten) al een rolstoel nodig heeft is de kans groot dat er sprake is van parkinsonisme.

Opvallend is dat patienten met de ziekte van Parkinson ondanks hun motorische beperkingen nog wel vaak goed kunnen fietse, terwijl patienten met parkinsonisme dit niet kunnen.

De ziekte van Parkinson

De ziekte van Parkinson is de meest voorkomende aandoening die zorgt voor het ontstaan van een hypokinetisch syndroom.

De aandoening ontstaat door dysfunctie van neuronen als gevolg van neerslag van eiwitcomplexen a-synucleine.

Dit alfa synucleine slaat in eerste instantie neer in het onderste stukje van de hersenstam. Geleidelijk aan slaat a-synucleine ook neer in het mesencefalon. In een nog later stadium slaat a-synucleine ook neer in de grote hersenen waardoor dementie ontstaat.

De motorische symptomen ontstaan door verlies van verbindingen tussen de substantia nigra en het putamen.

Pas wanneer meer dan de helft van de neuronen verloren zijn gegaan, ontstaan de eerste symptomen.

Door het wegvallen van de nigrostriatale verbindingen sturen de basale ganglia de premotore cortex en supplementaire motore cortex niet meer aan, waardoor bewegingsprogramma's niet meer opgestart worden.

Naast het verlies van de nigrostriatale verbindingen is er ook sprake van degeneratie van andere verbindingen.

De ziekte van Parkinson omvat veel meer dan alleen de motorische symptomen. Ook stemmingsstoornissen en denkstoornissen behoren bij het ziektebeeld.

MRI scans in geval van parkinsonisme

In praktijk wordt weinig gebruikt gemaakt van SPECT (Single Photon Emisson Computer Tomography) scans. Dit zijn scans die werken met een radio-actief label. De twee meest gebruikte scans in het kader van onderscheide ziekte van Parkinson en parkinsonisme zijn de FPCIT-scan om de presynaptische functie in kaart te brengen en de IZBM-scan om de postsynaptische functie in kaart te brengen.

Bij de ziekte van Parkinson is er een presynaptisch probleem, postsynaptische zijn er geen bijzonderheden.
Bij parkinsonisme zijn zowel de presynaptische als de postsynaptische functie afwezig.

Hier een voorbeeld van een SPECT-DAT-scan.

Een belangrijke peiler bij de behandeling van de ziekte van Parkinson is het verhogen van de hoeveelheid dopamine op de receptoren in het putamen.

Dopamine zelf gaat niet over de bloed hersenbarriere, daarom wordt L-dopa gegeven. L-dopa kan wel over de bloedhersenbarriere heen en wordt in de hersenen omgezet in dopamine door het enzym AADC.
Levodopa wordt altijd gecombineerd met een perifere decarboxylase remmer (DCC-remmer) zodat buiten de hersenen niet te veel dopamine wordt aangemaakt. Dit kan namelijk zorgen voor maagdarmklachten.

Naast levodopa bestaan er ook dopamine-agonisten. Dit zijn stofjes die veel lijken op dopamine en ook de dopaminereceptor kunnen stimuleren.

Wanneer de hoeveelheid dopamine in de hersenen voldoende is met behulp van de medicatie dan zullen de symptomen van de ziekte van Parkinson niet of nauwelijks aanwezig zijn. Deze periode noemen we ook wel de on-periode.

Wanneer de hoeveelheid dopamine in de hersenen te hoog wordt als gevolg van de behandeling ontstaat dyskinesieen. De patient is overbeweeglijk.

Wanneer de hoeveelheid dopamine in de hersenen weer te laag wordt omdat de medicatie is uitgewerkt dan zullen de symptomen van de ziekte van Parkinson weer duidelijk aanwezig zijn. Deze periode noemen we off.

Het doel van de behandeling is om patienten zo veel mogelijk "On"" te laten zijn

Het toevoegen van een COMT-remmer of een MAO-B remmer zorgt er voor dat dopamine minder snel wordt afgebroken, zodat er meer dopamine beschikbaar is. Hierdoor blijven patienten langer in het on-stadium.

Door het toevoegen van een COMT of een MAO-B remmer neemt de hoeveelheid beschikbare dopamine in de synpaspleet in het putamen toe. Hierdoor zijn de patienten langer in de On-fase, maar kunnen ze ook langer last hebben van hyperkinesieen.

Andere medicijnen die ook gebruikt worden zijn bijvoorbeeld amantadine. Dit medicijn stimuleert de afgifte van dopamine en remt de heropname van dopamine.

In de loop van de jaren neemt het therapeutische window af. Dat wil zeggen dat het langer duurt voordat de persoon met de ziekte van Parkinson merkt dat de medicijnen effect hebben en dat de medicijnen ook veel sneller zorgen voor overbeweeglijkheid. De tijd dat de patient on is neemt af.

Er bestaan verschillende oplossing om er voor te zorgen dat de spiegel van de dopamine minder wisselt zodat deze in het therapeutische window van groen blijft.

Een van de oplossing is frequenter doseren zodat de spiegels van de dopamine meer constant blijven en minder wisselen.

 

Een van de behandelmogelijkheden voor de ziekte van Parkinson naast medicatie is een operatie van de hersenen. Tijdens deze operatie kunnen elektrodes worden ingebracht die de hersenen stimuleren. Ook kan een laesie gemaakt worden in de hersenen. Voor dit laatste wordt de laatste tijd niet meestal niet meer gekozen.

Voor patienten waarbij operatie geen optie is, kan duodopa behandeling een mogelijke optie zijn. Hierbij krijgen de mensen een opening in de buik ter hoogte van de maag. Door deze opening zit een slang die eindigt in het duodenum. Over deze slang wordt met een pomp continue levodopa gegeven. Op deze manier kan een vrij constante spiegel van levodopa in het bloed en dus in de hersenen bereikt worden.

Een andere oplossing is een pompje die door middel van een slangetje onder de huid voortdurend apomorfine toedient. Dit valt te vergelijken met en insulinepompje die patienten met diabetes krijgen.

 

Atypisch parkinsonisme

Er zijn veel ziektebeelden die op de ziekte van Parkinson lijken maar het niet zijn.

Een van deze aandoeningen is MultiSysteemAtrofie MSA genoemd. Er bestaan in het beginstadium 3 verschillende types MSA, in eindstadium zijn deze types niet meer van elkaar te onderscheiden.

Het voorkomen van onderstaande symptomen kan wijzen op de diagnose MSA in plaats van de ziekte van Parkinson bij patienten met een hypokinetisch syndroom.

De behandeling van MSA lijkt qua ondersteuning veel op die van de ziekte van Parkinson. Helaas heeft medicatie veel minder effect. Ook krijgen patienten sneller meer klachten en hebben de meeste patienten binnen 3 jaar een rolstoel nodig.

Een andere vorm van parkinsonisme is PSP, genoemd naar de kenmerkende verticale blikparese die mensen met deze aandoening hebben. Zij kunnen niet goed omhoog en/of omlaag kijken, waardoor ze aangeven dat ze niet goed kunnen zien.

De pathofysiologie van PSP is anders dan die van de ziekte van Parkinson.

Het voorkomen van onderstaande symptomen kan wijzen op de diagnose PSP in plaats van de ziekte van Parkinson bij patienten met een hypokinetisch syndroom.

Omdat mensen met PSP een tekort aan acetylcholine hebben, heeft behandeling met levodopa meestal geen of een zeer beperkt effect.

Een zeldzame vorm van parkinsonisme is corticobasale degeneratie. Deze aandoening kenmerkt zich door zeer sterke asymmetrie, nog veel meer dan de ziekte van Parkinson.

Deze aandoening kenmerkt zich ook door het voorkomen van corticale symptomen, naast de extrapyramidale symptomen.

De extrapyramidale symptomen kunnen bestaan uit een hypokinetisch rigide syndroom, maar ook uit dystonie of myoclonieen.

Het voorkomen van onderstaande symptomen kan wijzen op de diagnose CBD in plaats van de ziekte van Parkinson bij patienten met een hypokinetisch syndroom.

Parkinsonisme kan ook voorkomen in het kader van Lewy body dementie. Bij deze aandoening staat de dementie van het subcorticale type op de voorgrond. Deze patienten krijgen vaak veel bijwerkingen wanneer zij levodopa krijgen voorgeschreven.

Het voorkomen van onderstaande symptomen kan wijzen op de diagnose CBD in plaats van de ziekte van Parkinson bij patienten met een hypokinetisch syndroom.

 

Chorea van Huntington

Chorea van Huntington is een neurodegeneratieve aandoening die zich kenmerkt voor chorea, dementie en persoonlijkheidsverandering.

De motorische symptomen zijn vaak het meest opvallend.

De meest kenmerkende bewegingsstoornis is chorea.

Naast de motorische symptomen verandert de persoonlijkheid van de persoon vaak.

Personen met chorea van Huntington vallen vaak af in de loop van de jaren.

Wanneer de eerste symptomen op jonge leeftijd ontstaan geeft chorea van Huntington geen hyperkinetische bewegingsstoornis, maar een hypokinetische bewegingsstoornis.

Chorea van Huntington wordt veroorzaakt door een toename van de CAG-repeat in het Htt-gen op chromosoom 4.

Het aantal CAG-repeat's bepaald op een persoon klachten zal krijgen van chorea van Huntington. Personen die meer dan 40 repeats hebben krijgen allemaal symptomen. Een deel van de mensen die 36 of 39 repeats heeft krijgt ook symptomen.

Wanneer de aandoening in de familie voorkomt, kan de diagnose gesteld worden door middel van DNA-onderzoek.

Bij personen die last hebben van chorea, kan atrofie van de kop van de nucleus caudatus op een MRI scan een belangrijke clue geven dat er sprake is van chorea van Huntington.

Naast chorea van Huntington kunnen ook andere aandoeningen gepaard gaan met chorea. Hieronder staan de meest voorkomende weer gegeven.

Er bestaat geen behandeling die chorea van Huntington kan genezen. De behandeling is er op gericht om symptomen waar de persoon zelf last van heeft zo veel mogelijk te verminderen.

Chorea van Huntington is een langzaam progressieve aandoening. Het beloop kan van persoon tot persoon verschillen. Personen die al op jonge leeftijd de eerste symptomen van chorea van Huntington krijgen hebben vaak een sneller beloop dan personen die dit pas op latere leeftijd krijgen.

 

Dystonie

Dystonie is een vorm van een hyperkinetische bewegingsstoornis waardoor sprake is van een afwijkende stand van een lichaamsdeel of van een langzame abnormale beweging.

Dystonie is het best zichtbaar tijdens een beweging en niet zo zeer in rust. Het kan zijn dat de dystonie alleen ontstaat bij een bepaald type beweging, dit wordt taakspecifieke dystonie genoemd.
Dystonie gaat vaak gepaard met een "tremor". Eigenlijk is er geen sprake van een tremor omdat de schokkerige beweging onregelmatig is en een tremor juist regelmatig is.

Dystonie kan op verschillende manieren ingedeeld worden.

Veel dystonieen zijn zogenaamde primaire dystonieen, dat wil zeggen dystonie veroorzaakt door een fout in het DNA.
Dystonie kan ook het gevolg zijn van een andere onderliggende aandoening, dit wordt een secundaire dystonie genoemd.

Wanneer de dystonie op jonge leeftijd ontstaat, dan zal de dystonie vaak uiteindelijk in alle lichaamsdelen aanwezig zijn. Dit wordt gegeneraliseerde dystonie genoemd. Vaak is dit een primaire dystonie door een fout in het DNA. Wanneer de dystonie op oudere leeftijd ontstaat, blijft de dystonie vaak focaal, dat wil zeggen in een lichaamsdeel, bijvoorbeeld het hoofd.

Wanneer onderstaande red flags aanwezig zijn, dan is de kans groot dat er sprake is van een onderliggende oorzaak voor de dystonie, een zogenaamde secundaire dystonie.

Genetische dystonieen ook wel primaire dystonieen ontstaan vaak op kinderleeftijd. Inmiddels zijn al veel verschillende foutjes in het DNA bekend die kunnen zorgen voor het ontstaan van een primaire dystonie.

Onderstaande dia laat een stappenplan zien voor de behandeling van gegeneraliseerde dystonie. Het meest gebruikte anti-cholinergicum is tetrahexyphenidyl.

Wanneer de dystonie op oudere leeftijd ontstaat, dan is er meestal sprake van een focale dystonie. Er bestaan verschillende vormen van focale dystonie.

Voor de behandeling van focale dystonie kan onderstaand stappenschema worden aangehouden.

Tremor

 

 

Myoclonus

Ataxie

 

Functionele bewegingsstoornissen

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.