A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

CMT2D

 

Wat is CMT2D?
CMT2D is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij de zenuwen in het lichaam steeds meer moeite krijgen om signalen van het ruggenmerg naar het lichaam en omgekeerd door te geven. Hierdoor ontstaat in toenemende mate een probleem met bewegen en met voelen.

Hoe wordt CMT2D ook wel genoemd?
CMT staat voor Charcot-Marie-Tooth. Charcot, Marie en Tooth zijn drie artsen die meerdere aandoeningen hebben beschreven waarbij de zenuwen in het lichaam in toenemende mate niet meer in staat zijn om hun werk goed te doen. Er worden twee grote groepen CMT onderscheiden, namelijk CMT1 en CMT2. Dit hangt samen met het onderdeel van de zenuw die beschadigd raakt als gevolg van het hebben van CMT. Bij de groep CMT 1 raakt het geleidingslaagje rondom de zenuw beschadigd. Dit wordt ook wel een demyeliniserende aandoening genoemd. Bij de groep CMT2 raakt de zenuw zelf beschadigd, dit wordt ook wel een axonale aandoening genoemd.

HMSN
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is HMSN. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensibele neuropathie. De term hereditair betekent erfelijk. De term motorische geeft aan dat er problemen met het bewegen ontstaan. De term sensorisch geeft aan dat het gevoel verandert. De term neuropathie geeft aan dat de zenuwen niet goed functioneren. Er bestaan verschillende types HMSN.

Hereditaire distale motore neurononopathie type VA
Het foutje in het DNA wat CMT2D veroorzaakt, is ook in staat om een andere aandoening te veroorzaken. Deze aandoening wordt hereditaire distale motore neurononopathie type VA genoemd, afgekort als HMN5A. In praktijk zit er veel overlap tussen beide aandoeningen.

Hoe vaak komt CMT2D voor bij kinderen?
CMT2D is een zeldzame ziekte die nog maar kort geleden (in 2009) ontdekt is. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzaam voorkomende aandoening.

Bij wie komt CMT2D voor?
CMT2D is al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder aanwezig. De eerste klachten als gevolg van het hebben van deze aandoening kunnen op verschillende leeftijd ontstaan varierend van de leeftijd van 3 maanden tot op volwassen leeftijd.
CMT2D komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van CMT2D?
Fout in erfelijk materiaal
CMT2D wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 7e chromosoom. De plaats van het foutje wordt het GARS1-gen genoemd.



Autosomaal dominant
CMT2D is een zogenaamd autosomaal dominant overervende aandoening. Dit houdt in dat een foutje in het GARS1 gen op één van de twee chromosomen 7 al voldoende is om CMT2D te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief overervende aandoening. Dan krijgt een kind pas klachten wanneer beide chromosomen een fout op dezelfde plek bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben zelf dus geen foutje in het erfelijk materiaal en dus ook geen klachten. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Overgeërfd van een ouder
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje overgeërfd van een ouder die zelf ook dit foutje in het erfelijk materiaal heeft. Vaak heeft deze ouder ook CMT2D. Omdat niet iedereen met het foutje evenveel klachten heeft, was dat soms al bekend. Soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld, wanner de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Tekort aan eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet glycyl-tRNA synthetase 1, ook wel afgekort met de letters GARS1.
Dit eiwit zorgt er voor dat glycine wordt gebonden aan zogenaamde tRNA waardoor het glycine ingebouwd wordt in eiwitten. Zonder dit eiwit bevatten de eiwitten in het lichaam te weinig glycine. Vooral zenuwcellen in het lichaam hebben last van dit ontbreken van glycine in de eiwitten.

Zenuwen
Als gevolg van de fout in het GARS1- gen komen vooral lange zenuwen die in de armen en benen lopen in de problemen. Deze zenuwen zijn steeds slechter in staat om signalen van en naar het ruggenmerg door te geven. Het steeds slechter functioneren van deze zenuwen wordt een polyneuropathie genoemd. De allerlangste zenuwen, dit zijn de zenuwen van het ruggenmerg naar de tenen toe, komen als eerste in de problemen. Met de tijd komen ook steeds kortere zenuwen in de problemen, waardoor de klachten zich van de voeten in de richting van de bovenbenen uitbreiden. De zenuwen van de armen zijn minder lang dan die van de benen, waardoor pas later klachten aan de handen en nog later in de armen ontstaan.

Axonale polyneuropathie
Door het foutje in het DNA kunnen bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor het goed kunnen functioneren van zenuwcellen niet goed worden aangemaakt. De zenuwcellen krijgen hierdoor een tekort een eiwitten en kunnen hun werk niet goed doen. Hierdoor zullen de zenuwcellen beschadigd raken en uiteindelijk afsterven. Hierdoor zijn er steeds minder zenuwvezels in de zenuw die signalen van en naar het ruggenmerg kunnen doorgeven. Dit wordt ook wel een axonale polyneuropathie genoemd. Hierdoor ontstaan in toenemende mate problemen van krachtsverlies van spieren en gevoelsverlies.

Wat zijn de symptomen van CMT2D?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in het aantal en in de ernst van de onderstaande beschreven symptomen tussen verschillende kinderen met CMT2D. Dit geldt ook voor verschillende kinderen binnen een familie. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind zal krijgen als gevolg van het hebben van deze aandoening.

Krachtsverlies
Geleidelijk aan krijgen kinderen met deze aandoening minder kracht in hun spieren. Dit valt vaak als eerst op aan de voeten. Kinderen tillen hun voeten niet meer goed op tijdens het lopen, waardoor de voeten op de vloer neerploffen. Lopen op de tenen of op de hakken wordt heel moeilijk. Geleidelijk aan krijgen kinderen meer krachtsverlies in de benen. Kinderen vallen steeds gemakkelijker. Eerst wordt rennen moeilijker en uiteindelijk gaat het lopen ook steeds moeilijker. Op een gegeven moment hebben kinderen een rolstoel nodig hebben om zich over langere afstanden te verplaatsen.
Enige tijd na het ontstaan van het krachtsverlies in de voeten ontstaat er vaak ook krachtsverlies in de handen. Kinderen krijgen moeite om knoopjes open te krijgen of deksels van potjes. Knippen en schrijven gaat moeilijker. Later ontstaat er ook minder kracht in de onderarmen en bovenarmen. Het optillen van de armen boven het hoofd om bijvoorbeeld haren te kammen gaat dan steeds lastiger.
Het tempo waarin het krachtsverlies zich uitbreidt verschilt van kind tot kind. Meestal gaat het geleidelijk in de loop van de jaren.

Dunnere spieren
De spieren van de voeten en de benen en later ook van de handen en de armen worden geleidelijk aan steeds dunner. Hierdoor gaan de voeten, de handen, de onderarmen en de onderbenen er steeds dunner uitzien. De dunne onderbenen worden ook wel flessebenen of ooievaarsbenen genoemd.

Holvoeten en zwanehalsvingers
Door het krachtsverlies van de spieren krijgen de voeten een andere vorm. Een groot deel van de kinderen krijgt holvoeten, de onderkant van de voeten is dan hol. De tenen staan vaak meer gebogen, dit worden ook wel hamertenen genoemd. Deze voetstand maakt lopen moeilijker. Een ander deel van de kinderen krijgt juist platvoeten.
Ook de stand van de handen kan veranderen. De vingers gaan vaak in een zogenaamde zwanehalsvorm staan als gevolg van het krachtsverlies in de handen.

Trillen
Een deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen. Dit trillen wordt ook wel tremor genoemd.

Problemen met het gevoel
De meeste kinderen met CMT2D hebben ook een veranderd gevoel in de benen en in de armen. Dit ontstaat ook eerst in de voeten en in de handen en breidt zich dan geleidelijk aan uit richting de bovenbenen en de bovenarmen. Meestal hebben kinderen hier weinig last van. Soms is het gevoel weg en ervaren kinderen een verdoofd gevoel in de plaatsen die aangedaan zijn. Soms is er ook sprake van een veranderd gevoel bijvoorbeeld een kriebelend of juist een brandend gevoel.
Als gevolg van het veranderde gevoel in de voeten is het voor kinderen met een CMT2D moeilijk om stil te staan op de grond, ze voelen immers niet goed hoe ze staan. Kinderen met CMT2D kunnen hiervoor compenseren door te kijken naar hun voeten. Lopen in het donker gaat nog moeilijker omdat dan het kijken naar de voeten ook niet goed mogelijk is. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten zij hun voeten vaak verder uit elkaar. Op deze manier staan kinderen steviger.
Als gevolg van het veranderd gevoel aan de voeten, kunnen wondjes aan de voeten lang onopgemerkt blijven, wat vervelende gevolgen kan hebben.

Pijnklachten
Kinderen met CMT2D kunnen last hebben van pijnklachten in de voeten en in de handen. Deze pijnklachten komen vaak aan het eind van de dag voor. De pijnklachten zijn het gevolg van overbelasting van de spieren.

Koude handen en voeten
Doordat kinderen met CMT2D moeite hebben met het bewegen van de handen en voeten, voelen deze vaak koud aan. De handen en voeten kunnen blauw-paars verkleurd raken, vooral wanneer de omgevingstemperatuur laag is. Ook kan er vocht blijven staan in de handen en voeten waardoor deze gezwollen zijn.

Spierkramp
Ook kunnen pijnlijke verkrampingen in de voeten voorkomen. Deze krampen ontstaan vaak bij koud weer.

Vermoeidheid
Een groot deel van de kinderen heeft last van vermoeidheid. Dit komt voor een groot deel omdat zij veel meer inspanning moeten leveren om met de verzwakte spieren dezelfde prestaties te leveren als andere kinderen.

Problemen met kauwen en slikken
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben als gevolg van het hebben van CMT2D kunnen ook problemen krijgen met kauwen en slikken. Kauwen kost meer tijd en energie. Kinderen krijgen meer moeite met taaier voedsel. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken. Verslikken geeft een verhoogd risico op het krijgen van een longontsteking.

Problemen met praten
Op een gegeven moment kunnen de spieren van de mond en de keel ook verzwakt raken waardoor praten moeilijker wordt. Jongeren krijgen dan een zachtere stem. Het kost jongeren meer energie om te praten. Anderen kunnen meer moeite krijgen om jongeren te verstaan.

Problemen met slapen
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben, kunnen ook problemen krijgen met slapen. Tijdens de slaap ademen kinderen niet voldoende diep genoeg om het lichaam te voorzien van zuurstof. Hierdoor zorgt het lichaam dat kinderen wakker worden, omdat kinderen in wakkere toestand beter door kunnen komen. Hierdoor slapen kinderen in de nacht slechter, waardoor kinderen overdag minder goed uitgerust zijn. Ook kunnen kinderen hierdoor in de ochtend wakker worden met hoofdpijnklachten.
Sommige kinderen stoppen gedurende enkele seconden met ademhalen, dit worden apneus genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met CMT2D krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hoe wordt de diagnose CMT2D gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan al vermoed worden dat er sprake is van een vorm van CMT/HMSN. Om welk type het gaat kan alleen maar duidelijk worden met aanvullend onderzoek.

Bloedonderzoek
Algemeen bloedonderzoek laat bij kinderen met CMT2D geen bijzonderheden zien.
Het meten van de hoeveelheid koolzuur in het bloed kan bij kinderen die al een aantal jaren deze ziekte hebben, een indruk geven of kinderen nog voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam in de nacht en overdag te voorzien van voldoende zuurstof.

EMG
Met behulp van een zenuwspieronderzoek (EMG, elektromyogram) kan gemeten worden hoe goed de zenuwen functioneren. Bij kinderen met een CMT2D is meestal te zien dat er een tekort is aan goed functionerende zenuwvezels. Dit wordt ook wel een axonale vorm van polyneuropathie genoemd. Zeker in het begin van de aandoening kan het EMG nog normaal zijn, terwijl kinderen al wel klachten hebben.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek is het mogelijk om te kijken of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het GARS1-gen. Tegenwoordig zal vaak gekozen worden voor een uitgebreid genetisch onderzoek waarbij tegelijkertijd meerdere foutjes in het DNA nagekeken worden. Zo kan deze aandoening ook ontdekt worden, zonder dat er specifiek naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak stofwisselingsonderzoek worden verricht op bloed en urine. Bij deze onderzoeken worden bij kinderen met CMT2D geen bijzonderheden gevonden.

Polysomnografie
Een polysomnografie is een slaaponderzoek waarbij gedurende de nacht allerlei lichaamsfuncties zoals het zuurstofgehalte in het bloed en de bewegingen van de borstkas worden gemeten. Op deze manier kan ontdekt worden of kinderen in de nacht voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam te voorzien van zuurstof.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

Hoe worden kinderen met CMT2D behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die CMT2D kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en om zo goed mogelijk om te kunnen gaan met het hebben van CMT2D.

Denken in mogelijkheden
Kinderen met CMT2D krijgen in toenemende mate problemen met bewegen. Daardoor zijn spelen, sporten, vrienden maken en leren voor hen minder vanzelf sprekend dan voor kinderen zonder deze aandoening. Kinderen en jongeren met CMT2D zijn vaak heel vindingrijk en vinden oplossingen zodat ze mee kunnen doen aan spel, sport, samen zijn met vrienden en naar school gaan op een manier die bij hen past.

Regelmatig voeten controleren
Kinderen met CMT2D moeten er een gewoonte van maken om dagelijks de onderkant van de voeten te bekijken op het voorkomen van wondjes of drukplekken die niet gevoeld worden als gevolg van een verminderd gevoel aan de voeten.

Pijnklachten
Pijnklachten aan de voeten zijn meestal een signaal van overbelasting. Gekeken moet worden hoe deze overbelasting vermeden kan worden. Anders kan paracetamol of warmte helpen om deze pijnklachten te verminderen.
Wanneer de pijnklachten worden veroorzaakt door beschadiging van de zenuwen zelf kunnen medicijnen zoals amitriptyline, carbamazepine of gabapentine helpen om deze pijnklachten te verminderen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven over het lopen en het bewegen, zodat dit zo min mogelijk belastend is voor de spieren en de gewrichten. Ook kan de fysiotherapeut aangeven hoe de spieren het beste getraind kunnen worden en welke sporten geschikt zijn voor kinderen met CMT2D.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen allerlei dagelijkse taken zoals aankleden, eten, tanden poetsen en schrijven zo goed mogelijk kunnen uitvoeren ondanks de problemen van verminderde kracht en/of een veranderd gevoel. Er bestaat aangepast bestek en aangepaste pennen die eten en schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met kauwen en met slikken. Een goede houding tijdens het eten en de juiste zachtheid van het eten kunnen helpen om kauwen gemakkelijker te maken en verslikken te voorkomen.
Ook kan de logopediste adviezen geven hoe jongeren zo duidelijk mogelijk kunnen praten zonder dat dit al te veel energie kost.

Revalidatiearts
De revalidatiearts geeft kinderen met CMT2D adviezen hoe zij zich in het dagelijks leven zo goed mogelijk kunnen redden. De revalidatiearts kan adviezen geven over steunzolen, aanpaste schoenen en/of spalken waardoor kinderen zo goed mogelijk kunnen bewegen.

School
Een deel van de kinderen met CMT2D volgt regulier onderwijs al dan niet met aanpassingen. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs van cluster 3. Het programma kan hier meer aangepast worden aan het kind en er kunnen in de dag rustmomenten worden ingebouwd als dit nodig is. Ook is het vaak mogelijk om onder schooltijd therapie te krijgen.

Operatie
Soms is het nodig om door middel van een operatie het lopen te kunnen verbeteren. De meestvoorkomende operaties bij kinderen met een CMT zijn de achillespeesverlenging en het vastzetten van gewrichtjes in de voet om verdere vergroeiingen van de voet tegen te gaan. De operaties worden uitgevoerd door een orthopeed. Deze operaties worden het liefst niet op jonge leeftijd uitgevoerd aangezien het effect van de operatie tijdens de groei dan weer kan verdwijnen.
Wanneer er ernstige vergroeiing aan de handen is opgetreden, kan een plastisch chirurg door middel van een operatie zorgen dat de handen weer beter gebruikt kunnen worden.

Vermijden overgewicht
Voor kinderen met CMT2D is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten van de ziekte leidt.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoeveel kinderen op een dag moeten eten en drinken om een gezond gewicht te behouden. Ook ondergewicht moet worden voorkomen. Soms zijn aanvullende energieverrijkte drankjes of pudding nodig om voldoende calorieën binnen te krijgen.

Sondevoeding
Wanneer zelf eten en drinken om op een gezond gewicht te blijven te inspannend wordt, dan kunnen jongeren baat hebben bij aanvullende sondevoeding. Op deze manier blijft eten en drinken leuk, terwijl jongeren wel voldoende voeding binnen krijgen om zo optimaal mogelijk te blijven functioneren.

Nachtelijke beademing
Wanneer kinderen in de nacht onvoldoende in staat zijn om voldoende adem te halen om het lichaam te voorzien van genoeg zuurstof, kan de ademhaling in de nacht ondersteund worden door middel van een beademingsapparaat. Door middel van een kapje over de neus en de mond wordt het lichaam geholpen met de ademhalingsbeweging.
Een deel van de kinderen heeft op een gegeven moment ook overdag ondersteuning door een beademingsapparaat nodig.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met CMT2D.
Ook via de Nederlandse vereniging van spierziekten is dit mogelijk.

Wat betekent het hebben van CMT2D voor de toekomst?
Geleidelijke toename klachten
De symptomen van CMT2D nemen geleidelijk aan toe in de loop van meerdere jaren. Het tempo van toename verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen zullen vanaf de puberteit of jong volwassen leeftijd een rolstoel nodig hebben om zich over langere afstanden te verplaatsen. Een deel van de jongeren heeft op een gegeven moment de hele dag een rolstoel nodig, een ander deel van de jongeren blijft tot op volwassen leeftijd in staat om over kortere afstanden zelfstandig te lopen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over volwassenen met CMT2D. Kinderen met ernstige spierzwakte en ademhalingsproblemen kunnen hierdoor een verkorte levensverwachting hebben.

Kinderen krijgen
Het is niet goed bekend of het hebben van CMT2D van invloed is op de vruchtbaarheid. Het hebben van CMT2D kan van invloed zijn op het verloop van een zwangerschap bij vrouwen. Vrouwen met CMT2D moeten dan ook deels tijdens de zwangerschap en de bevalling begeleid worden door een gynaecoloog.
Kinderen van een volwassene met CMT2D hebben 50% kans om zelf ook CMT2D te krijgen. Of deze kinderen in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate last zullen hebben van deze ziekte valt niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook CMT2D te krijgen?
Erfelijke ziekte
CMT2D is een erfelijke ziekte. Wanneer een van de ouders zelf ook CMT2D heeft, dan hebben broers en zussen 50% kans om zelf ook CMT2D te krijgen. Wanneer de fout bij het kind zelf ontstaan is, dan is deze kans klein, rond de 1%. Broers of zussen zouden dan alleen CMT2D kunnen krijgen wanneer de vader de fout in de zaadcellen of de moeder de fout in de eicellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.spierziekten.nl
(Nederlands vereniging voor spier-en zenuwziekten)

Referenties

  1. Two Novel De Novo GARS Mutations Cause Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease. Liao YC, Liu YT, Tsai PC, Chang CC, Huang YH, Soong BW, Lee YC. PLoS One. 2015;10
  2. CMT2D neuropathy is linked to the neomorphic binding activity of glycyl-tRNA synthetase. He W, Bai G, Zhou H, Wei N, White NM, Lauer J, Liu H, Shi Y, Dumitru CD, Lettieri K, Shubayev V, Jordanova A, Guergueltcheva V, Griffin PR, Burgess RW, Pfaff SL, Yang XL. Nature. 2015;526:710-4.

 

Laatst bijgewerkt: 24 februari 2020

 

auteur: JH Schieving

 

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.