kinderneurologie
Wat is het Marshall syndroom?
Het Marshall syndroom is een aandoening waarbij kinderen last hebben van slechtziendheid door staar en slechthorendheid in combinatie met een korte opgewipte neus.
Hoe wordt het Marshall syndroom ook wel genoemd?
Het Marshall syndroom is genoemd naar een arts die deze aandoening heeft beschreven.
Stickler syndroom
Het Stickler syndroom is een ander syndroom wat ook veroorzaakt wordt door een foutje in het COL11A1-gen. De vraag is of het Stickler syndroom en het Marshall syndroom dezelfde syndromen zijn of dat het gaat om twee verschillende syndromen. Hier wordt door verschillende artsen verschillend over gedacht. Stickler syndroom kan door meer foutjes in het erfelijk materiaal worden veroorzaakt dan alleen het COL11A1-gen. Mogelijk is het Marshall syndroom een subvorm van het Stickler syndroom.
Marshall-Smith syndroom
Er bestaat ook een andere syndroom wat genoemd is naar Marshall : het Marshall Smith syndroom. Dit is een ander syndroom waarbij kinderen een grote lengte hebben.
Hoe vaak komt het Marshall syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Marshall syndroom bij kinderen voorkomt.
Bij wie komt het Marshall syndroom voor?
Het Marshall syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat de diagnose Marshall syndroom gesteld wordt.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Marshall syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het Marshall syndroom?
Foutje in erfelijk materiaal
Het Marshall syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 1. De plaats van het foutje op chromosoom 1 wordt het COL11A1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het Marshall syndroom erft op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 2 al voldoende is om het Marshall syndroom te krijgen.
Van een ouder geërfd
Een deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders die zelf dan ook het Marshall syndroom heeft.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal op chromosoom 1 wordt een bepaald eiwit het collageen 11A1 genoemd niet goed aangemaakt. Collageen is een eiwit wat stevigheid geeft aan veel weefsels in het lichaam. Het ontbreken van collageen type 11a1 zorgt voor de symptomen van het Marshall syndroom.
Wat zijn de symptomen van het Marshall syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten die verschillende kinderen en volwassenen met dit syndroom hebben.
Kleine lengte
Kinderen met het Marshall syndroom zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Ze groeien minder hard. Vooral de rug is korter dan gebruikelijk.
Slechtziendheid
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van staar aan de ogen, waardoor ze slechter kunnen zien. De lens van het oog is niet helder maar troebel waardoor kinderen als het ware altijd door een vervuilde ruit heen moeten kijken. De ogen lijken vaak groot en opvallend. Ook kunnen de ogen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Veel kinderen zijn verziend, ze hebben een bril nodig om in de verte beter te kunnen zien. Ook komt scheelzien vaker voor bij kinderen met het Marshall syndroom. Kinderen en volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van een netvliesloslating, verhoogde oogboldruk (glaucoom) of het verplaatsen van de lens (lensdislocatie)
Slechthorendheid
Een groot deel van de kinderen heeft last van slechthorendheid. Deze slechthorendheid neemt toe met het ouder worden. Vooral het horen van hoge tonen is lastig voor kinderen met het Marshall syndroom.
Kinderen met het Marshall syndroom hebben een grotere kans om last te hebben van oorontstekingen. Hierdoor kan het gehoor tijdelijk nog slechter worden.
Typisch uiterlijk
Kinderen met het Marshall syndroom hebben vaak een korte neus die aan de onderkant is opgewipt, de bovenkant van de neus ligt vaak diep in een plooitje. Door de diepe bovenkant van de neus lijkt het alsof de ogen wat verder van elkaar weg staan dan gebruikelijk. Aan de kant van de neus kan een extra plooitje naast het oog zitten (een zogenaamde epicanthusplooi). Kinderen met dit syndroom hebben vaak goed gevulde lippen. De afstand tussen de neus en de bovenlip is vaak groot. De voortanden staan vaak naar voren toe, waardoor kinderen een overbeet hebben. Vaak is de onderkaak klein. De afstand tussen de neus en de achterkant van het hoofd is vaak kort en het aangezicht is vrij vlak. Soms staan de oren wat lager op het hoofd. Een deel van de kinderen heeft weinig wenkbrauw- en wimperbeharing. Sommige kinderen hebben minder haar op hun hoofd of een kaal plekje op hun hoofd.
Hypermobiel
Kinderen met het Marshall syndroom zijn vaak in enige mate hypermobiel. De gewrichten zijn soepel en kunnen gemakkelijk overstrekt worden.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Marshall syndroom ontwikkelen zich vaak wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Dit komt ook door de slechthorendheid. Alle kinderen leren wel zelfstandig lopen en praten. Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een ontwikkelingsachterstand volgens de definitie.
Problemen met leren.
Kinderen met het Marshall syndroom hebben vaker problemen met leren. Dit heeft voor een deel ook te maken met de slechthorendheid. Vanwege hun slechthorendheid volgen veel kinderen speciaal onderwijs uit cluster II.
Gespleten gehemelte
Een klein deel van de kinderen met het Marshall syndroom heeft een gespleten lip of een gespleten gehemelte. Dit wordt een schisis genoemd.
Pierre Robin sequentie
Sommige kinderen hebben een Pierre Robin sequentie, een combinatie van een aantal aangeboren afwijkingen namelijk: een gespleten gehemelte, een kleine terug getrokken kin en een tong die niet goed in de mond past.
Minder goed zweten
Kinderen met het Marshall syndroom kunnen vaak minder goed zweten.
Hoe wordt de diagnose Marshall syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van een verhaal van een kind met staar aan de ogen en slechthorendheid in combinatie met een korte neus kan aan dit syndroom gedacht worden, maar meestal wordt het niet zo gemakkelijk herkend. Er bestaan namelijk veel syndromen waarbij kinderen ook last hebben van staar en/of slechthorendheid.
DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan het foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 1 op de plaats van COL11A1 worden opgespoord. Met de huidige technieken lukt dit alleen wanneer specifiek gevraagd wordt of er sprake is van een foutje op de plaats van het COL11A1-gen.
MRI van de hersenen
Wanneer kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben zal vaak een MRI scan van de hersenen worden gemaakt. Hierop kan te zien zijn dat het bot van de schedel dikker is dan normaal. Ook ontbreken vaak de voorhoofdsholtes. De vliezen tussen de verschillende onderdelen van de hersenen kunnen verkalkt zijn, maar dit is niet altijd zo goed zichtbaar op een MRI-scan.
Foto’s van de botten
Op een foto van de botten is vaak te zien dat de wervels platter zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen de uiteinden van het bovenbeen en de bovenzijde van het scheenbeen onregelmatig van vorm zijn.
Het spaakbeen en de ellepijp kunnen krom verlopen.
Oogarts
Kinderen met het Marshall syndroom worden ook altijd een keer gezien door de oogarts. Deze kan vaststellen of er sprake is van staar en/of van andere oogafwijkingen die voor kunnen komen bij kinderen met dit syndroom.
KNO-arts
Kinderen met het Marshall syndroom worden ook altijd een keer gezien door een KNO-arts om te kijken of er sprake is van slechthorendheid.
Hoe worden kinderen met het Marshall syndroom behandeld?
Behandeling gericht op symptomen
De behandeling van kinderen met het Marshall syndroom is gericht op de symptomen die deze kinderen hebben. Doel is kinderen zo normaal mogelijk te laten functioneren.
Ogen
De troebele lens die kinderen met dit syndroom vaak hebben, wordt vanzelf helderder met het ouder worden. Soms moet de lens vervangen worden door een heldere kunstlens, soms is ook geen behandeling nodig als de lens vanzelf helderder wordt.
Kinderen die verziend zijn hebben vaak baat bij een bril om in de verte te kunnen kijken. Ook kan een behandeling voor het scheelzien nodig zijn.
Oren
Met behulp van een gehoorapparaat kunnen geluiden versterkt worden waardoor kinderen die slechthorend zijn beter kunnen horen. In een audiologisch centrum kunnen kinderen leren hoe om te gaan met hun slechthorendheid. Ze leren naast praten ook gebruik te maken van liplezen of van gebarentaal om zo op verschillende manieren te kunnen communiceren.
Het is belangrijk om alert te zijn op oorontstekingen en die goed te behandelen om zo een verslechtering van het gehoor door deze oorontstekingen of door vocht achter het trommelvlies tijdig te behandelen.
Stimulering ontwikkeling
Door veel te spelen, te bewegen, te praten en op andere manieren te communiceren wordt de ontwikkeling van een kind gestimuleerd. Een fysiotherapeut, een logopediste en een revalidatiearts kunnen tips en adviezen geven hoe deze ontwikkeling verder te stimuleren.
School
Een deel van de kinderen met het Marshall syndroom bezoekt het reguliere onderwijs. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs uit cluster II, onderwijs voor kinderen met gehoors- en of spraaktaalproblemen vanwege hun slechthorendheid.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met het Marshall syndroom.
Wat betekent het hebben van het Marshall syndroom voor de toekomst?
Last van de gewrichten
Volwassenen met het Marshall syndroom krijgen vaak last van gewrichtsontstekingen rond hun veertigste levensjaar. Vaak hebben ze last van hun knieën en van lage rugpijn hierdoor.
Toename gehoorsverlies
Op volwassen leeftijd kan het gehoorsverlies toenemen. Ook kunnen volwassen die als kind geen last hadden van slechthorendheid dit op volwassen leeftijd alsnog ontwikkelen.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Marshall syndroom kunnen normaal kinderen krijgen. Deze kinderen hebben wel 50% kans om zelf ook het Marshall syndroom te krijgen.
Levensverwachting
Het is niet bekend dat mensen met het Marshall syndroom een andere levensverwachting hebben dan mensen zonder dit syndroom.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het Marshall syndroom te krijgen?
Het Marshall syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een foutje op chromosoom 1 op de plaats van het COL11A1-gen. Meestal heeft een van de ouders ook zelf dit syndroom. Broertjes en zusjes hebben dan tot 50% kans om zelf ook het Marshall syndroom te krijgen.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Referenties
1. A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies. Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, Bouma MC, Bouman K, Carrera M, Devriendt K, Hurst J, Kitsos G, Niedrist D, Petersen MB, Shears D, Stolte-Dijkstra I, Van Hagen JM, Ala-Kokko L, Männikkö M, Mortier GR. Am J Med Genet A. 2007;143:258-64.
2. The Marshall syndrome: report of a new family and review of the literature. Shanske AL, Bogdanow A, Shprintzen RJ, Marion RW. Am J Med Genet. 1997;70:52-7.
Laatst bijgewerkt: 9 maart 2014
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.