A|A|A
kinderneurologie
 

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het RHOBTB2-syndroom

 

Wat is het RHOBTB2-syndroom?
Het RHOBTB2-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met epilepsieaanvallen en/of problemen met bewegen.

Hoe wordt het RHOBTB2-syndroom ook wel genoemd?
Het RHOBTB2-syndroom is genoemd naar de fout in het erfelijk materiaal wat de oorzaak is van dit syndroom. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt het RHOBTB2-gen genoemd.

Early infantile epileptic encephalopathy 64
Het RHOBTB2 syndroom staat ook bekend onder de Engelse term early infantile epileptic encephalopathy 64. Early infantile epileptic encephalopathy geeft aan dat een deel van de kinderen met dit syndroom op jonge leeftijd (early infantile) een ernstige vorm van epilepsie ontwikkelt (epileptic encephalopathy). Er bestaan verschillende genen die op jonge leeftijd voor een ernstige vorm van epilepsie kunnen zorgen. RHOBTB2 is het 64e foutje wat ontdekt is en heeft daarom nummer 64 gekregen.
Early infantile epileptic encephalopathy wordt ook wel afgekort tot EIEE64.

Hoe vaak komt het RHOBTB2-syndroom voor?
Het RHOBTB2-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het RHOBTB2-syndroom voorkomt. Pas sinds 2018 is de fout in het erfelijk materiaal die verantwoordelijk is voor dit syndroom ontdekt. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het RHOBTB2-syndroom heeft, de juiste diagnose niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.



Bij wie komt het RHOBTB2-syndroom voor?
Het RHOBTB2-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het RHOBTB2-syndroom. Vaak ontstaan de eerste klachten al in de eerste drie levensjaren.
Zowel jongens als meisjes kunnen het RHOBTB2-syndroom krijgen.

Waar wordt het RHOBTB2-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het RHOBTB2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 8e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het RHOBTB2-gen genoemd. De plaats van de fout in het RHOBTB2-gen bepaalt voor een deel welke klachten zullen ontstaan.

Autosomaal dominant
Het RHOBTB2-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 8 die een kind heeft in het RHOBTB2-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een RHOBTB2-syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een ouder zonder dat deze ouder zelf het RHOBTB2-syndroom. Deze ouder blijkt dan de fout in het stukje DNA van het RHOBTB2-gen alleen in de eicellen (in geval van de moeder) of de in de zaadcellen (in geval van de vader te hebben). Andere lichaamscellen van de ouder bevatten deze fout niet, waardoor de ouder zelf geen last heeft van het RHOBTB2-syndroom. Dit wordt mocaïsisme genoemd.

Afwijkend eiwit
Het RHOBTB2-gen bevat informatie voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt het RHO-related BTB-doamin-containing protein 2 genoemd, ook wel afgekort als het RHOBTB2-eiwit. Dit eiwit is een onderdeel van het RHOBTB-eiwit een eiwit wat veel in de hersenen voorkomt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de vorming van uitlopers op zenuwcellen.
Ook gremt het eiwit het culline-3 eiwit die een belangrijke rol speelt bij het delen van cellen.

Wat zijn de symptomen van het RHOBTB2-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het RHOBTB2-syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. De leeftijd waarop het kind voor het eerst klachten krijgt, lijkt ook het soort klachten wat ontstaat, te bepalen.
Omdat het RHOBTB2-syndroom nog maar korte tijd bekend is, is het mogelijk dat ook andere klachten het gevolg zijn van dit syndroom, zonder dat dit op dit moment nu bekend is.
Ook is het goed mogelijk dat er in de loop van de tijd bij kinderen met dit syndroom gediagnosticeerd worden, die een mildere vorm van dit syndroom hebben, dan de kinderen die tot nu toe met dit syndroom bekend zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap. Omdat baby’s met deze aandoening vaak een lage spierspanning hebben, kan de bevalling moeizamer verlopen.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het RHOBTB2-syndroom voelen vaak slap aan. Baby's moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen en overeind te houden. Hierdoor is het voor kinderen veel moeilijker om zich te gaan ontwikkelen.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het RHOBTB2-syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Deze epilepsie ontstaat vaak op de babyleeftijd of op de dreumesleeftijd. Verschillende soorten aanvallen kunnen ontstaan zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen) of aanvallen in een deel van het lichaam bijvoorbeeld alleen in een arm of in een been. Dit worden focale aanvallen genoemd. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom. Bij baby's kan een ernstig epilepsiesyndroom ontstaan wat het syndroom van Otahara wordt genoemd.

Aanvallen met verlammingen en veranderd gedrag.
Vanaf de leeftijd van 18 maanden kunnen kinderen met het RHOBTB2-syndroom last krijgen van verlamming van een arm en/of been. Vaak komt dit voor aan een kant van het lichaam tegelijk, soms ook aan twee kanten tegelijk. Deze aanvallen worden vaak uitgelokt door emoties, opwinding, stress of bij verhoging van de lichaamstemperatuur. Tijdens deze aanvallen laten kinderen andere gedrag zien. Kinderen kunnen stil zijn en weinig reactie vertonen op de omgving. Ook kunnen kinderen een bleke kleur hebben. Deze aanvallen kunnen meerdere minuten tot uren aanhouden en verdwijnen dan weer spontaan.
Deze aanvallen lijken veel op de aanvallen die voorkomen bij kinderen met de aandoening alternerede hemiplegia of childhood (AHC), bij deze kinderen ontstaan de aanvallen voor de leeftijd van 18 maanden, terwijl kinderen et het RHOBTB2 juist wat later last krijgen van deze aanvallen.

Bewegingsstoornis
Vanaf de peuterleeftijd krijgt een deel van de kinderen te maken met bewegingsonrust in hun lijf. Armen, benen, tong, nek of romp gaan in een vreemde stand staan of maken voortdurend onbedoelde bewegingen. Zulke bewegingen worden dystonie of chorea genoemd. Ook wordt de term dyskinesie gebruikt. Ook kunnen ongecontroleerde bewegingen van de spieren van de mond en de tong ontstaan. Dit wordt orofaciale dyskinesie genoemd. De ernst van de bewegingsstoornissen kan sterk wisselen, soms zijn de bewegingsstoornissen meer aanwezig en soms ook in mindere mate. Het maken van deze bewegingen kost veel energie en is daardoor vermoeiend voor het kind.

Stereotypieën
Een deel van de kinderen met het RHOBTB2-syndroom maken terugkerende bewegingen met hun lijf. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Voorbeeld van stereotypieën zijn het heen en weer bewegen van het bovenlijf (bodyrocking), het heen en weer bewegen van het bekken (pelvis thrusting), de hand van en naar de mond trekken of trekken aan het haar. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen en helpen kinderen vaak om met deze emoties om te gaan. Kinderen hebben zelf geen last van deze stereotypieën.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met RHOBTB2-syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.
Deze problemen met het bewaren van het evenwicht kunnen ook aanvalsgewijs voorkomen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het RHOBTB2-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan op latere leeftijd rollen en zitten dan hun leeftijdsgenoten. Voor een groot deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren zitten of lopen. Dit geldt vooral voor kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie. Voor een ander deel van de kinderen is het wel mogelijk om zelfstandig te leren lopen.

Problemen met praten
Voor veel kinderen met het RHOBTB2-syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. Voor een groot deel van de kinderen met dit syndroom zal het niet haalbaar zijn om te leren praten. Kinderen die wel leren praten, beginnen hier pas op latere leeftijd mee. Deze kinderen zijn in staat om korte zinnen te maken. Dystonie van de tong of van de lippen kan praten moeilijk maken.

Problemen met eten
Door de afwijkende spierspanning in de spieren van het gezicht, hebben kinderen met het RHOBTB2-syndroom vaker problemen met eten. Het afhappen en het kauwen van eten gaat lastig. Kinderen kunnen minder goed overweg met stukjes in het eten. Kinderen verslikken zich ook gemakkelijker tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Het kan daarom nodig zijn om kinderen via een sonde voeding te geven. Ook kan een aanval van dystonie in de tong of kaakspieren zorgen voor problemen met slikken.

Reflux
Kinderen met het RHOBTB2-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het RHOBTB2-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan zorgen voor het ontstaan van buikpijnklachten en bolle opgezette buik.

Zindelijkheid
Het is voor de meeste kinderen met het RHOBTB2-syndroom moeilijk om zindelijk te worden. Als dit lukt, dan is dit op latere leeftijd dan gebruikelijk.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het RHOBTB2- syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het RHOBTB2- syndroom hebben meestal niet veel opvallende uiterlijke kenmerken.

Klein hoofdje
Het hoofdje van kinderen met RHOBTB2-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleiner hoofdje. Een te klein hoofdje wordt ook wel microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Kinderen met het RHOBTB2 syndroom hebben vaker problemen met zien. Dit komt omdat de
hersenen de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed verwerken, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Dit wordt een cerebrale visusstoornisgenoemd, ook wel afgekort als CVI (naar de Engelse termen cerebral visual impairment).
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het RHOBTB2-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor. Verborgen reflux kan de oorzaak zijn van het ontstaan van deze infecties.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het RHOBTB2-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Hoe wordt de diagnose RHOBTB2-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met epilepsie vanaf de babyleeftijd in combinatie met een ontwikkelingsachterstand en problemen met bewegen kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose RHOBTB2-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 8e-chromosoom in het RHOBTB2-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar op deze manier kan meestal niet de diagnose RHOBTB2-syndroom worden gesteld.
Tegenwoordig kan door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie zal een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak is op de MRI scan te zien dat de grote en de kleine hersenen kleiner van volume zijn dan gebruikelijk. Ook is vaak te zien dat het geleidingslaagje rondom de zenuwen minder goed en snel wordt aangelegd dan gebruikelijk. Dit wordt vertraagde myelinisatie genoemd. De hersenbalk kan dunner zijn dan gebruikelijk.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak veel verschillende soorten epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het RHOBTB2-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met het RHOBTB2-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

VEP
Met een VEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de ogen naar de hersenen toe gaan bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom veel te traag verwerkt worden. Hierdoor hebben kinderen problemen met zien.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe wordt het RHOBTB2-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het RHOBTB2-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft.

Voldoende rust
Vermoeidheid kan zorgen voor toename van klachten. Het is daarom belangrijk dat kinderen met het RHOBTB2-syndroom voldoende slaap krijgen. Wanneer kinderen moe zijn, is het verstandig even rust te nemen om daarna weer verder te gaan.

Koorts
Koorts kan zorgen voor toename van klachten. Het is niet goed bekend of het onderdrukken van koorts door middel van paracetamol helpt om te zorgen dat kinderen minder toename van klachten krijgen. Vaak voelen kinderen zich wel beter wanneer zij minder last van koorts hebben.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Het is bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom vaak moeilijk om de epilepsie onder controle te krijgen. Vaak zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn fenobarbital, vigabatrine (Sabril ®), natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam
(Frisium ®), oxcarbazepine (Trileptal®), topiramaat (Topamaxl®)en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen.Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Medicijnen bij bewegingsstoornissen
Er bestaan ook medicijnen die kunnen maken dat kinderen minder last hebben van bewegingsstoornissen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het effect van het medicijn opwegen tegen het nadeel van eventuele bijwerkingen als gevolg van het medicijn. Het type bewegingsstoornis bepaalt welk medicijn het meest geschikt is. Voor  dystonie kunnen baclofen (Lioresal ®), trihexyfenidyl (Artane ®), tetrabenazine (Xenazine ®), clonazepam (Rivotril ®), gabapentine (Neurontin®), botuline toxine injecties of L-dopa (Sinemet ®)behulpzaam zijn. Voor chorea haloperidol (Haldol ®), tetrabenazine (Xenazine ®) of carbamazepine (Tegretol ®). Voordeel van het gebruik van tetrabenazine is het dat dit medicijn zowel effect op de dystonie als de chorea kan hebben, daarom is het een van de voorkeurs middelen geworden voor kinderen met het RHOBTB2-syndroom die last hebben van bewegingsstoornissen. Ook kunnen de anti-epileptica levetiracetam en topiramaat effect hebben op de bewegingsstoornissen en tegelijkertijd (indien nodig) de epilepsie aanvallen verminderen.
Er bestaat ook een mogelijkheid om het medicijn baclofen via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Helaas hebben medicijnen vaak ook bijwerkingen. Per kind zal dan ook gekeken moeten worden of de voordelen van het gebruik van medicijnen opweegt tegen de nadelen van het gebruik van deze medicijnen.

Aanvallen met verlamming
Het medicijn carbamazepine blijkt effect te kunnen hebben op de aanvallen met tijdelijke verlamming.

Deep brain stimulation
Bewegingsstoornissen kunnen ook verbeteren door middel van een operatie die deep-brain-stimulatie in de globus pallidus internus wordt genoemd (DBS-Gpi). Omdat RHOBTB2-syndroom nog heel zeldzaam is, is er nog weinig bekend over behandeling met DBS bij kinderen met het RHOBTB2-syndroom.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen of door middel van muziek. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het RHOBTB2-syndroom volgen speciaal onderwijs.
Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen (een zogenaamde Nissen-operatie).

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

VISIO/Bartimeus
VISIO is een instelling die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleidt. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hoeft niet behandeld te worden. Een al wat ernstigere verkromming van de wervelkolom kan worden behandeld met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft en de verkromming toeneemt, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het RHOBTB2-syndroom.

Wat is de prognose van het RHOBTB2-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het RHOBTB2-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen hebben de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van RHOBTB2-syndroom voor de toekomst betekent.

Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Daarom is het van belang om kinderen vanaf jonge leeftijd regelmatig te laten staan, bijvoorbeeld in een statafel om dit probleem voor een deel te voorkomen. Ook helpen extra vitamine D en calcium om osteoporose te voorkomen.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het RHOBTB2-syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het RHOBTB2-syndroom. De levensverwachting kan worden verkort wanneer er sprake is van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie, een ernstige bewegingsstoornis of wanneer er vaak ernstige longontstekingen zijn.

Kinderen krijgen
In theorie hebben kinderen van een volwassene met het RHOBTB2-syndroom zelf 50% kans om zelf ook het RHOBTB2-syndroom te krijgen. In praktijk zullen de meeste volwassenen een te grote handicap hebben om zelf kinderen te krijgen. Er is nog te weinig bekend over dit syndroom om te weten of er problemen zijn met de vruchtbaarheid als gevolg van dit syndroom.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het RHOBTB2-syndroom te krijgen?
Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het RHOBTB2-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, ongeveer 1-2%
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het RHOBTB2- syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)

www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)

 

Referenties

  1. De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy. Belal H, Nakashima M, Matsumoto H, Yokochi K, Taniguchi-Ikeda M, Aoto K, Amin MB, Maruyama A, Nagase H, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Iijima K, Nonoyama S, Matsumoto N, Saitsu H. Hum Mutat. 2018;39:1070-1075
  2. Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila. Straub J, Konrad EDH, Grüner J, Toutain A, Bok LA, Cho MT, Crawford HP, Dubbs H, Douglas G, Jobling R, Johnson D, Krock B, Mikati MA, Nesbitt A, Nicolai J, Phillips M, Poduri A, Ortiz-Gonzalez XR, Powis Z, Santani A, Smith L, Stegmann APA, Stumpel C, Vreeburg M; Deciphering Developmental Disorders Study, Fliedner A, Gregor A, Sticht H, Zweier C. Am J Hum Genet. 2018;102:44-57

Laatst bijgewerkt: 8 februari 2020

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.