Wat is een hyperCKemie?
Een hyperCKemie is de medische term voor het bij bloedonderzoek vinden van een verhoogde waarde van de stof creatinekinase.
Hoe wordt een hyperCKemie ook wel genoemd?
Creatinekinase wordt afgekort tot de letters CK. Hyper betekent dat er sprake is van een te veel aan CK.
Hoe vaak komt een hyperCKemie voor bij kinderen?
HyperCKemie is een zeldzaam voorkomende aandoening bij kinderen. Het is niet precies bekend hoe vaak een HyperCKemie voorkomt bij kinderen, het wordt vaker gevonden bij volwassenen dan bij kinderen. Geschat wordt dat bij een op de 75 volwassenen sprake is van een hyperCKemie. Op volwassen leeftijd is een hyperCKemie dus niet zeldzaam.
Bij wie komt een hyperCKemie voor?
HyperCKemie kan op elke leeftijd voorkomen, zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd. Het wordt vaker gevonden op volwassen leeftijd dan op kinderleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen een HyperCKemie krijgen.
Wat is de oorzaak van een HyperCKemie?
Creatine kinase
Creatine kinase is een eiwit die veel voorkomt in spieren en die belangrijk is voor het vrij maken van energie die nodig is om de spier goed te kunnen laten werken. Creatinekinase zorgt dat er energie ontstaat doordat het creatine en ATP omzet in fosfocreatine en ADP, waarbij energie vrijkomt.
Verschillende types creatine kinase
Er bestaan verschillende types creatine kinase die elk hun eigen lettercode hebben gekregen. Type MM komt vooral in de spieren voor, type MB in het hart en type BB in de hersenen.
Lekken van Creatinekinase door de spierwand
Het is normaal dat er wat creatinekinase door de spierwand heen lekt en in het bloed terecht komt. Dit gebeurt bij ieder mensen. Daardoor is er bij iedereen creatine kinase (CK) in het bloed te vinden. In bloed komt vooral CK-MM voor en in mindere mate CK-MB. De waarde die in het bloed gevonden wordt kan van moment tot moment verschillen en hangt ook samen met hoeveel de persoon bewogen heeft de afgelopen dagen, of de persoon gevallen is of een injectie in de spieren heeft gehad.
Mannen hebben altijd een hogere waarde dan vrouwen, mensen met een donkere huidskleur hebben een hogere waarde dan mensen met een lichte huidskleur. Pasgeboren hebben in de eerste weken na de geboorte een hogere waarde dan oudere kinderen en volwassenen. Ouderen hebben een lagere waarde dan jongere volwassenen.
HyperCKemie
Er wordt gesproken van hyperCKemie wanneer de waarde van het CK bij herhaling hoger is dan anderhalf keer de standaard deviatie boven de bovengrens van normaal. Er zijn ook landen waarbij twee keer de standaard deviatie boven de bovengrens van normaal wordt aangehouden. Voor een deel van de mensen is een verhoogde CK waarde normaal zonder dat dit bij hen wijst op een onderliggende ziekte of aandoening. Hoe hoger de waarde van het CK hoe groter de kans dat er sprake is van een onderliggende aandoening.
Medicijnen
Het gebruik van medicijnen kan zorgen voor het ontstaan van een hyperCKemie. Heel veel verschillende medicijnen zijn hier toe in staat, onder andere cholesterolverlagende medicijnen, ontstekingsremmende medicijnen, spierverslappers, narcose middelen, hartmedicatie (betablokkers, ACE-remmers), zuurremmende medicatie, medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van epilepsie, gedragsproblemen, de ziekte van Parkinson, chemotherapie en bepaalde medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van infecties (rifampicine, ketoconazol, ictrconazol). Spierversterkende medicijnen kunnen ook de reden zijn van een hyperCKemie.
Voeding
Het eten van voeding met daarin rode gefermenteerde rijst of germanium houdende voedingssuplementen kan ook zorgen voor het ontstaan van een hyperCK-emie. Ook het eten van eetbare paddestoelen kan zorgen voor een verhoogde CK-waarde in het bloed.
Drugs gebruik
Drugs gebruik (cocaine, heroine, amfetamine) kan ook zorgen voor het ontstaan van een hyperCKemie.
Alcohol
Het drinken van grote hoeveelheden alcohol kan ook zorgen voor het ontstaan van een hyperCKemie.
Infectie
Een infectie met een virus kan tijdelijk zorgen voor het ontstaan van een hyperCKemie.
Spierziektes
Een duidelijk verhoogde waarde van CK kan wijzen op de aanwezigheid van een spierziekte. Er bestaan veel verschillende spierziektes die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van een hyperCKemie. Spierziektes die vallen onder de groep van de spierdystrofie (zoals Duchenne spierdystrofie of Limb girdl spierdystrofie), metabole myopathie (o.a.de ziekte van Pompe, CPT2-deficientie, Mc Ardle) en myositis geven vaak hogere waardes van CK in het bloed dan andere spierziektes zoals myotone dystrofie, congenitale myopathie, spinale spieratrofie. Ook kunnen aandoeningen van de zenuwen die de spieren aansturen (polyneuropathie) zorgen voor een hyperCKemie.
Hartziekte
Een verhoging van CK-waarde kan ook wijzen op een hartziekte. Wanneer gekeken wordt naar het subtype van CK wat verhoogd is, dan blijkt het bij mensen met een hartziekte te gaan om het subtype CK-MB en niet om het subtype CK-MM die bij mensen met een spierziekte verhoogd is. Ook kan een hoge bloeddruk zorgen voor een verhoogde waarde van CK.
Hormonale veranderingen
Een te snel of een te traag werkende schildklier kan zorgen voor een hyperCKemie, net als een te traag werkende bijschildklier.
Zouten
Een tekort aan de zouten natrium of kalium of fosfaat in het bloed bijvoorbeeld als gevolg van een nierziekte kan ook zorgen dat er een hyperCKemie ontstaat.
Zwangerschap
Bij vrouwen kan zwangerschap de reden zijn dat de CK waarde in het bloed verhoogd is.
Geen oorzaak bekend
Wanneer de oorzaak van het ontstaan van hyperCKemie niet gevonden wordt, wordt gesproken van een ideopatische hyperCKemie. Dit komt bij een op de 100 mensen in Nederland voor. Regelmatig zijn er meerdere familieleden die ook een hyperCKemie hebben.
Rhabdomyolyse
Wanneer de waarde van het CK meer dan tien keer de standaarddeviatie hoger is dan de bovengrens van normaal wordt gesproken van rhabdomyolyse. Dit is een ernstige aandoening die wijst op spierschade. Aanleiding voor het ontstaan van deze rhabdomylyse is vaak het gebruik van medicijnen, narcose of drugs. Een deel van de mensen met een hyperCKemie is gevoeliger om een rhabdomyolyse te ontwikkelen.
Wat zijn de symptomen van een HyperCKemie?
Geen klachten
Een groot deel van de mensen met een hyperCKemie heeft geen klachten als gevolg van de verhoogde waarde van het CK in het bloed.
Spierpijn
Een deel van de mensen met een hyperCKemie heeft sneller last van spierpijn na bewegen dan mensen zonder een hyperCKemie.
Spierkramp
Een deel van de mensen met een hyperCKemie heeft sneller last van spierkramp dan mensen zonder een hyperCKemie.
Snellere vermoeidheid
Een klein deel van de mensen met een hyperCKemie is sneller vermoeid na inspanning en kan minder lang bewegen, sporten of werken zonder moe te worden dan mensen zonder hyperCKemie.
Hoe wordt de diagnose hyperCKemie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose hyperCKemie kan niet gesteld worden op grond van het verhaal en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Er is bloedonderzoek nodig om deze diagnose te stellen. Bij lichamelijk onderzoek zal gelet worden of er aanwijzingen zijn voor een spierziekte, een ziekte van de zenuwen of een hartziekte als verklaring voor de hyperCKemie.
Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan de waarde van het CK bepaald worden. Wanneer deze waarde verhoogd is, is het belangrijk om de waarde een week later nog een keer te bepalen, waarbij de persoon in deze week geen overmatige lichamelijke inspanning mag leveren en geen alcohol mag drinken of drugs mag gebruiken. Bij zeven op de tien volwassenen is de waarde van CK bij de tweede bepaling normaal. Wanneer de persoon medicijnen gebruikt die kunnen zorgen voor een verhoogde CK waarde, dan wordt gekeken of het mogelijk is deze medicijnen voor de duur van 2 maanden te stoppen. Daarna wordt de CK waarde opnieuw bepaald.
Er moet twee maal sprake zijn van een verhoogde CK waarde (1.5 keer de standaarddeviatie boven de bovengrens van normaal) om te mogen spreken van hyperCKemie.
Het is mogelijk de subtypes van CK te bepalen, wanneer met name het CK-MB verhoogd is, kan nader onderzoek naar een hartziekte nodig zijn.
Onderzoek van natrium, kalium, fosfaat, calcium, albumine, TSH, CRP of BSE kan gebruikt worden om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een onderliggende aandoening.
Bij vrouwen kan een zwangerschapstest worden overwogen.
ECHO spieren
Door middel van een ECHO onderzoek van de spieren kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn voor een spierziekte of aandoening van de zenuwen.
EMG
Een EMG onderzoek kan ook behulpzaam zijn om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aandoening van de spieren of van de zenuwen.
Spierbiopt
Wanneer er bij lichamelijk onderzoek en bij ECHO spieren of EMG onderzoek aanwijzingen zijn voor een spierziekte kan een spierbiopt overwogen worden. Op deze manier kan de patholoog een stuk spier onder de microscoop onderzoeken om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een spierziekte. Bij twee op de vijf mensen met een hyperCKemie laat het spierbiopt wel afwijkingen aan de spieren zien, zonder dat dit patroon past bij een spierziekte, waardoor het onduidelijk blijft wat de oorzaak is van de hyperCKemie. Ook is een spierbiopt een belastend onderzoek, zodat goed moet worden afgewogen of het zinvol is dit onderzoek in te zetten. Bij jonge mensen onder de 25 jaar met een hyperCKemie zal hier sneller voor gekozen worden dan bij mensen die ouder zijn dan 25 jaar.
DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan via onderzoek van het DNA worden beoordeeld of er aanwijzingen zijn voor een onderliggende spierziekte. Dit wordt alleen gedaan wanneer er bij lichamelijk onderzoek en bij ECHO spieren of EMG aanwijzingen voor een spierziekte worden gevonden of wanneer een spierziekte in de familie voorkomt. Het kan bij vrouwen met een hyperCKemie lonen om te beoordelen of zij draagster zijn van een fout in het DMD-gen (zogenaamde Duchenne draagster zijn). Wanneer maligne hyperthermie in de familie voorkomt kan overwogen worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een fout in het RYR1-gen of het CACNA1S-gen.
Cardioloog
De cardioloog kan bij kinderen en volwassenen met een verhoogde waarde van CK-MB beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een hartziekte.
Hoe wordt een hyperCKemie behandeld?
Geen behandeling
Voor een hyperCKemie die geen klachten veroorzaakt, is geen behandeling nodig.
Behandeling onderliggende aandoening
Wanneer kinderen of volwassenen wel klachten hebben als gevolg van de hyperCKemie dan kan behandeling gericht op de onderliggende aandoening helpen om deze klachten te verminderen.
Let op narcose
Wanneer een volwassenen met een hyperCKemie narcose nodig heeft, is het verstandig om aan de anaesthesioloog te vertellen dat er sprake is van een hyperCKemie. Een klein deel van de mensen met een hyperCKemie ontwikkelt een rhabdomyolyse tijdens narcose, de anaesthesioloog kan hier dan extra alert op zijn.
Wat betekent het hebben van hyperCKemie voor de toekomst?
Geen bijzonderheden
Bij de meeste mensen die een hyperCKemie hebben zonder dat hiervoor een onderliggende verklaring is gevonden, blijven de waardes van het CK stabiel verhoogd, zonder dat deze mensen hiervan bijzonderheden merken.
Spierziekte
Bij een heel klein deel van de mensen met een hyperCKemie waarbij aanvullend onderzoek geen afwijkingen heeft laten zien, wordt een aantal jaren later toch de diagnose spierziekte gesteld. Deze mensen hebben vaak ook nieuwe klachten gekregen in de tussenliggende periode. Het is daarom aan te bevelen dat mensen opnieuw contact zoeken met een arts wanneer zij nieuwe klachten of problemen ontwikkelen.
Rhabdomyolyse
Een klein deel van de mensen met een hyperCKemie ontwikkelt een rhabdomyolyse door het gebruik van bepaalde medicijnen, narcose of het gebruik van alcohol of drugs. Colakleurige urine kan een aanwijzing zijn dat er sprake is van rhabdomyolyse, het is goed dat mensen met een hyperCKemie hiervan op de hoogte zijn en hulp kunnen zoeken bij een arts wanneer zij hier last van hebben.
Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met een hyperCKemie zonder onderliggende aandoening hebben een normale levensverwachting. Wanneer er sprake is van een onderliggende aandoening, dan kan deze aandoening van invloed zijn op de levensverwachting.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om een hyperCKemie te krijgen?
Dit zal afhangen van de oorzaak waarom de hyperCKemie is ontstaan. Wanneer er sprake is van een fout in het DNA die de hyperCKemie heeft veroorzaakt, dan kan deze kans verhoogd zijn. De hoogte ervan hangt af van het type fout in het DNA die gevonden is. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Asymptomatic/pauci-symptomatic creatine kinase elevations (hyperckemia). Silvestri NJ, Wolfe GI. Muscle Nerve. 2013;47:805-15.
2. Verhoogde serum creatinekinase activiteit zonder spierzwakte: als regel geen aanvullend onderzoek nodig. Voermans NC, de Visser M, Wokke JH, Brusse E. Ned Tijdschr Geneeskd. 2013;157:A6315.
3. Asymptomatic HyperCKemia: A Diagnostic Trap. Shaikh S, Gonzalez-Zapata A, Mujeeb A, Rauf A, Thekkemuriyil D. Cureus. 2021;13:e12791
4. RYR1-Related Rhabdomyolysis: A Spectrum of Hypermetabolic States Due to Ryanodine Receptor Dysfunction. Kruijt N, den Bersselaar LV, Snoeck M, Kramers K, Riazi S, Bongers C, Treves S, Jungbluth H, Voermans N. Curr Pharm Des. 2022;28:2-14.
5. Causes of HyperCKemia in Children: A Retrospective Cohort Study. Pasca D, Ginsberg M. J Child Neurol. 2023;38:25-30
Laatst bijgewerkt: 20 januari 2024 voorheen: 31 augustus 2022
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.