Wat is homocystinurie?
Homocytinurie is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen zich langzamer ontwikkelen, vaak lang en slank zijn en problemen kunnen krijgen met zien door een oogafwijking.
Hoe wordt homocystinurie ook wel genoemd?
Homocystieine is een stof die in het lichaam voorkomt. Bij kinderen met met homocystinurie is er te veel aan de stof homocysteine in het bloed aanwezig. Daardoor is er ook te veel homocysteine in de urine aanwezig. Urie verwijst naar het te veel voorkomen van homocysteine in de urine.
Verschillende types
Er bestaan twee verschillende fouten in het DNA die er kunnen zorgen dat homocystinurie ontstaat. De meest voorkomende fout in het DNA die homocystinurie veroorzaakt is een fout in het CBS-gen. De vorm van homocystinurie die dan ontstaat wordt de klassieke vorm genoemd.
Hoe vaak homocystinurie voor bij kinderen?
Homocytinurie is een zeldzame aandoening. Er is niet goed bekend hoe vaak homocytinurie voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij een op de 300.000 mensen voorkomt.
Bij een deel van de kinderen die deze aandoening heeft zal niet bekend zijn dat er sprake is van homocystinurie. Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen en zal meer duidelijk worden hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt homocystinurie voor?
Homocytinurie is al voor de geboorte aanwezig. Vaak ontstaan de eerste klachten al op de kinderleeftijd. Soms onstaan de eerste klachten pas op tienerleeftijd of op jong volwassen leeftijd.
Homocytinurie komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van homocytinurie?
Fout in erfelijk materiaal
Homocytinurie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (het DNA). De meest voorkomende fout is een fout in het CBS-gen op chromosoom 22. Andere minder vaak voorkomende vormen zijn een fout in het MTHFR-gen, een fout in het MTR-gen, een fout in het MTRR-gen of een fout in het MMADHC-gen.
Autosomaal recessief
Homocytinurie wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal recessieve fout. Dit houdt in dat kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten in het zelfde gen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer een van de twee chromosomen een fout bevat.
Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn vaak beide ouders drager van een fout in het DNA. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met omocytinurie. De kans dat beide ouders dragen zijn van een fout in hetzelfde gen is groter wanneer ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.
