kinderneurologie
Wat is een serine deficiëntie syndroom?
Een serine deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen een tekort hebben aan het aminozuur serine, een belangrijke bouwsteen voor verschillende eiwitten, waardoor kinderen een klein hoofdje krijgen in combinatie met epilepsie aanvallen en een vertraagde ontwikkeling.
Hoe wordt een serine deficiëntie syndroom ook wel genoemd?
Het woord deficiëntie betekent een tekort hebben aan. Kinderen met deze aandoening hebben een tekort aan het aminozuur serine in hun lichaam.
Genoemd naar type foutje in erfelijk materiaal
Er bestaan verschillende foutjes in de stofwisseling die allemaal kunnen zorgen voor een tekort aan serine in het lichaam. Telkens mist er een bepaald eiwit die er voor zorgt dat serine niet aangemaakt kan worden. De drie belangrijke eiwitten die een rol spelen bij de aanmaak van serine zijn PHGDH, PSAT1 en PSPH. Soms wordt ook wel gesproken van PHGDH deficiëntie syndroom of PSAT1-deficientie syndroom in plaats van het serine deficiëntie syndroom. De meest voorkomende vorm van serine deficiëntie syndroom is het PHGDH-deficiëntie syndroom.
Verschillende types afhankelijk van de beginleeftijd.
De meeste kinderen krijgen met het serine deficiëntie syndroom krijgen al klachten in het eerste levensjaar. Dit wordt het infantiele type genoemd.
Wanneer de eerste klachten ontstaan na het eerste levensjaar dan wordt gesproken van juveniele type.
Soms ontstaan de eerste symptomen pas op volwassen leeftijd. Dan wordt gesproken van het adulte type.
Kinderen met het juveniele type hebben minder klachten dan kinderen met het infantiele type. Hoe later de eerste klachten ontstaan, hoe milder de symptomen van deze aandoening.
Hoe vaak komt een serine deficiëntie syndroom voor bij kinderen?
Een serine deficiëntie is een zeldzame ziekte, het is niet goed bekend hoe vaak deze ziekte voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 1.000.000 mensen in Nederland voorkomt.
Mogelijk is dat een onderschatting omdat bij kinderen en volwassenen met een milde vorm van deze aandoening de diagnose mogelijk nooit gesteld is.
Bij wie komt een serine deficiëntie syndroom voor?
Een serine deficiëntie syndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte. De ziekte is dus al voor de geboorte aanwezig. De meeste kinderen krijgen kort na de geboorte al klachten. Een deel van de kinderen krijgt pas de eerste klachten na de leeftijd van een jaar, en een nog kleiner deel van de mensen krijgt pas op volwassen leeftijd de eerste klachten.
Zowel jongens als meisjes kunnen een serine deficiëntie krijgen.
Wat is de oorzaak van een serine deficiëntie syndroom?
Tekort aan eiwit
Een serine deficiëntie syndroom wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald eiwit wat een rol speelt bij de aanmaak van serine in het lichaam. Er zijn tot nu toe drie stofjes bekend die er alle 3 voor kunnen zorgen dat er een tekort aan serine ontstaat. Deze stofjes heten 3-fosfoglyceraatdehydrogenase(PHGDH) en 3-fosfoserinefosfatase (PSPH) en fosfoserine aminotransferase (PSAT). Deze stofjes zijn enzymen die een bepaalde stof omzetten in een andere stof, zodat uiteindelijk het stofje serine gevormd kan worden. Een tekort aan 3-fosfoglyceraatdehydrogenase (PHGDH) is het meest voorkomende probleem bij kinderen met een tekort aan serine.
Foutje in het DNA
Het tekort aan een van deze enzymen wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Het tekort aan PHGDH wordt veroorzaakt door een foutje op het 1e chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het PHGDH-gen genoemd. Het tekort aan PSPH wordt veroorzaakt door een foutje op het 7e chromosoom op de plaats van het PSPH-gen. Het tekort aan PSAT wordt veroorzaakt door een foutje op het 9e chromosoom op de plaats van het PSAT-gen.
Autosomaal recessief
Alle drie boven genoemde foutjes in het DNA zijn zogenaamd autosomaal recessieve foutjes. Dit houdt in dat kinderen twee foutjes moeten hebben op beide chromosomen moeten hebben om het serine deficiëntie syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een foutje op één van de twee chromosomen al voldoende is om een aandoening te krijgen.
Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een foutje in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom hebben zonder foutje. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt zal het kind het serine deficiëntie syndroom krijgen. Het serine deficiëntie syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.
Afwijkend eiwit
Door een van bovengenoemde foutjes in het DNA worden bepaalde eiwitten niet aangemaakt. Deze eiwitten zijn enzymen die een bepaald stofje omzetten in een ander stofje. Serine kan door het lichaam gemaakt worden uit glucose (suiker). Glucose wordt vervolgens in 4 stappen omgezet in L-serine. De enzymen PHGDH, PSAT1 en PSPH spelen hierbij een belangrijke rol.
Voeding
Via de voeding kan ook serine in het lichaam terecht komen. Serine zit onder andere in mais, amandelen, sesamzaad, eieren, kip en vlees. Meestal is de hoeveelheid serine die in de voeding zit niet voldoende voor de hoeveelheid serine die het lichaam nodig heeft. Dat is de reden dat het lichaam zelf ook serine aanmaakt.
Ook komt serine vrij in het lichaam doordat bepaalde eiwitten of fosfolipiden worden afgebroken. Dit serine kan weer hergebruikt worden.
Serine
Serine is een belangrijke stof in het lichaam. Serine heeft verschillende functies.
1)D-Serine is een boodschapperstofje in de hersenen. Verschillende hersencellen communiceren met elkaar door middel van boodschapperstofjes. Uit serine kan ook het boodschapperstofje glycine gemaakt worden. Ook kan serine omgezet worden in het boodschapper stofje taurine.
2) Ook worden uit serine bouwstenen voor het erfelijk materiaal, het DNA aangemaakt. Zo ontstaan de bouwstenen adenosine en guanine uit serine.
3) Ook speelt serine een belangrijke rol bij de aanmaak en omzetting van methionine in homocysteine.
4) Serine speelt een belangrijke rol bij het maken van energie in de vorm van ATP en GTP, zonder serine hebben de cellen een tekort aan energie
5) Serine speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van myeline, het geleidingslaagje rondom de zenuwen.
6) Fosfatidylserine speelt een belangrijke rol bij het proces van de aanleg van de hersenen.
Wat zijn de symptomen van serine deficiëntie syndroom?
Variatie
Niet alle kinderen met een serine deficiëntie syndroom hebben dezelfde symptomen. Ook de mate waarin kinderen last hebben van deze aandoening kan verschillen van kind tot kind. Bij een klein deel van de mensen met deze aandoening zijn er helemaal geen klachten op de kinderleeftijd en ontstaan de eerste symptomen pas op volwassen leeftijd.
Achterblijven groei in de baarmoeder
Een groot deel van de kinderen met het serine deficiëntie syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR. Deze kinderen worden geboren met een laag geboorte gewicht.
Klein hoofdje
Kinderen met een serine deficiëntie syndroom hebben vaak een kleine hoofdomtrek. Een kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd. De meeste kinderen hebben direct na de geboorte al een te kleine hoofdomtrek. Bij een klein deel van de kinderen is het hoofdje na de geboorte normaal qua grootte, maar valt tijdens het eerste levensjaar op dat het hoofdje niet goed mee groeit en kleiner blijft dan gebruikelijk.
Problemen met drinken
Baby’s met deze aandoening hebben problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen niet goed en laten deze snel weer los. Vaak hebben kinderen weinig rust om te drinken. Door dit drinkgedrag groeien kinderen met het serine deficiëntie syndroom vaak matig.
Prikkelbaar gedrag
Ook zijn baby’s met deze aandoening vaak prikkelbaar en rusteloos. Baby’s huilen vaak gemakkelijk. Het huilen klinkt vaak klagelijk. Kinderen zijn vaak niet gemakkelijk te troosten.
Baby’s met een serine deficiëntie syndroom krijgen vaak last van epilepsie aanvallen. Meestal ontstaan deze epilepsie aanvallen in de eerste weken na de geboorte. Verschillende soorten epileptische aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven of juist aanvallen met verslappen, aanvallen met schokjes of salaamkrampen. Een op de drie kinderen krijgt het syndroom van West, dit kan op latere leeftijd over gaan in het syndroom van Lennox-Gastaut.
Kinderen met het juveniele type hebben vaak staaraanvallen, ook wel absences genoemd.
Hogere spierspanning
In de loop van het eerste levensjaar krijgen kinderen met deze aandoening een steeds hogere spierspanning. Hierdoor wordt het lastiger om te bewegen. Ook het verschonen van de luier kan hierdoor lastiger worden.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen die op jonge leeftijd epilepsie krijgen hebben vaak een ontwikkelingsachterstand. Het is voor deze kinderen moeilijk om te leren lopen en te leren praten. Voor een groot deel van de kinderen blijkt dit niet haalbaar te zijn.
Kinderen met het juveniele type hebben ook vaak een vertraagde ontwikkeling, maar zijn meestal wel in staat om te leren lopen en te leren praten, al doen ze dat op een latere leeftijd dan leeftijdsgenoten zonder deze aandoening.
Staar
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft een aangeboren vorm van staar aan de ogen. De ooglens is dan niet helder. Dit wordt ook wel cataract genoemd. Kinderen kunnen hierdoor minder goed zien.
Schokkende oogbewegingen
Bij een deel van de kinderen maken de ogen schokkende bewegingen. Dit wordt een nystagmus genoemd.
Duim in de hand
Een deel van de kinderen houdt de duim tegen de handpalm aan. Dit wordt een adducted thumb genoemd.
Lies- en navelbreuk
Lies en navelbreuken komen vaker voor bij kinderen met het serine deficiëntie syndroom.
Haar
Een deel van de kinderen heeft een andere pluizerige haarstructuur.
Kleine balletjes
Jongens me dit syndroom hebben vaak kleine balletjes. Soms zitten de balletjes niet in het balzakje.
Problemen met de balans
Kinderen waarbij de eerste klachten na het eerste levensjaar ontstaan, hebben soms last van evenwichtsstoornissen. Zij vallen gemakkelijker om.
Polyneuropathie
Het kan ook zijn dat er pas klachten ontstaan op volwassen leeftijd. Op volwassen leeftijd gaan de zenuwen in de armen en benen dan steeds minder goed werken. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Door dit probleem met deze zenuwen krijgen volwassen last van problemen met lopen en het verminderen van kracht in de armen. Ook kan het gevoel in de armen en benen veranderen.
Bloedarmoede
Een deel van de kinderen heeft bloedarmoede. Wanneer naar de rode bloedcellen wordt gekeken dan valt op dat de rode bloedcellen groter zijn dan gebruikelijk. Dit wordt een megaloblastaire anemie genoemd. Soms is er ook een tekort een bloedplaatjes.
Huidafwijking
Er is een patiëntje beschreven met een extreem droge huid die daardoor barstjes vertoont. Dit wordt ichtyosis genoemd.
Hoe wordt de diagnose serine deficiëntie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Bij kinderen met een klein hoofdje en epilepsie aanvallen op jonge leeftijd kan aan het serine deficiëntie syndroom gedacht worden. Er zijn nog veel andere aandoeningen die ook dezelfde problemen kunnen veroorzaken. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Gewoon bloedonderzoek laat meestal geen bijzonderheden zien waarop de diagnose serine deficiëntie syndroom gesteld kan worden. Wel kunnen kinderen een speciaal type bloedarmoede hebben met grote rode bloedcellen. Ook kan er een tekort zijn aan bloedplaatjes.
MRI
De MRI scan laat vaak ernstige afwijkingen van de hersenen zien bij kinderen die al op de babyleeftijd klachten hebben. Vaak zijn er veel minder hersencellen aanwezig dan gebruikelijk en zijn de hersenen kleiner qua grootte. Ook is er een probleem met het geleidingslaagje rondom de uitlopers, hierdoor heeft het gebied in de hersenen waar deze uitlopers liggen een wittere kleur dan gebruikelijk.
Bij kinderen die pas op latere leeftijd hun eerste klachten krijgen, kan de MRI scan er normaal uit zien.
Bij kinderen met een tekort aan PSAT laat de MRI scan vaak zien dat de kleine hersenen te klein zijn grootte, net als een deel van de hersenstam (pons). In de grote hersenen kunnen witte vlekken te zien zijn.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht met behulp van bloed en urine. Kinderen met een serine deficiëntie syndroom hebben een lage waarde van het stofje serine in het bloed. Dit valt alleen op wanneer kinderen nuchter zijn op het moment van de bloedafname. Anders kan de waarde normaal zijn en de diagnose gemist worden. Ook kan het stofje glycine het bloed verlaagd zijn. De waarde van het stofje serine in de urine is meestal normaal.
Serine kan ook verlaagd zijn bij andere stofwisselingsziektes zoals homocysteinurie of folaatmetabolisme stoornis.
Hersenvocht
Door middel van een ruggenprik kan het hersenvocht worden onderzocht. Kenmerkend voor deze aandoening is een verlaagde waarde van serine in het hersenvocht. Deze waarde is ook verlaagd wanneer kinderen niet nuchter zijn. Bij twijfel over de diagnose is het daarom goed om naar de waarde in het hersenvocht te krijgen. Meestal is serine lager dan 13 micromol per liter. Ook hier kan het stofje glycine verlaagd zijn.
Op het EEG kunnen epileptiforme afwijkingen gezien worden. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het serine deficiëntie syndroom en kunnen ook bij veel andere aandoeningen worden gezien.
Door middel van een EMG kunnen de zenuwen in de armen en benen worden onderzocht. Bij deze aandoening wordt vaak gezien dat de zenuwen in de armen en benen niet goed functioneren. Dit wordt een axonale polyneuropathie genoemd.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van staar aan de ogen.
Hoe wordt serine deficiëntie syndroom behandeld?
Serine als medicijn
Het tekort aan serine kan worden aangevuld door serine als medicijn te geven. Kinderen krijgen 500 tot 700 mg per kilogram lichaamsgewicht L-serine nodig. Deze hoeveelheid wordt verdeeld over 4-6 doseringen per dag.
Serine zorgt er voor dat de epilepsie minder heftig wordt en soms zelfs verdwijnt. Ook verdwijnt vaak het geprikkelde gedrag van kinderen. Helaas blijkt toedienen van serine er niet voor te zorgen dat de ontwikkeling verder voor uit gaat. Dit serine moet gedurende de hele kinderleeftijd gebruikt worden. Er is nog niet goed bekend of het ook op volwassen leeftijd nodig is om serine te blijven gebruiken. Mogelijk kunnen oudere kinderen en volwassenen een lagere dosering L-serine gebruiken (100-150 mg/kg/dag).
Er zelfs een moeder die in verwachting was van een kindje met het serine deficiënte syndroom die tijdens zwangerschap zelf L-serine heeft gekregen. Haar kindje heeft na de geboorte ook direct L-serine gekregen en heeft zich tot nu toe goed ontwikkeld en geen last van epilepsie gekregen.
Glycine
Er kan ook voor gekozen worden om naast serine ook glycine te geven aan kinderen met dit syndroom. De dosering hiervan is 200-300 mg/kg/dag.
Tandarts
Het gebruiken van L-serine heeft gevolgen voor de tanden. Er kunnen gemakkelijker gaatjes in de tanden ontstaan. Goed tandenpoetsen is dus belangrijk voor kinderen die L-serine gebruiken, evenals een regelmatig bezoek aan de tandarts vanaf jonge leeftijd.
Nierfunctie
Het is belangrijk om tijdens een behandeling met L-serine de nierfunctie regelmatig te controleren omdat er in theorie een kans bestaat op verslechtering van de nierfunctie. In praktijk blijkt dit niet vaak voor te komen.
Epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het serine deficiëntie syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen wanneer een behandeling L-Serine onvoldoende effect heeft. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en topiramaat (Topamax®). Het kan moeilijk zijn om de epilepsie onder controle te krijgen met medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.
De logopedist kan adviezen geven hoe het slikken, eten en drinken zo goed mogelijk kan verlopen. Ook kan ze kinderen helpen om te leren communiceren bijvoorbeeld door middel van gebaren of pictogrammen.
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe het functioneren van een kind met een ontwikkelingsachterstand zo optimaal mogelijk kan verlopen. De ergotherapeut weet wat voor hulpmiddelen er allemaal mogelijk zijn om de verzorging en dagelijkse bezigheden van een kind zo soepel mogelijk te laten verlopen.
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met serine deficiëntie syndroom. De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
School
Voor het merendeel van de kinderen die voor de leeftijd van een jaar klachten krijgt is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen. Kinderen met het juveniele type volgen vaak regulier of speciaal onderwijs.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een liesbreuk of afwijkingen aan de maag en darmen te corrigeren. Wanneer voor langere tijd een sonde nodig is, kan de chirurg een rechtstreekse sonde naar de maag toe inbrengen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd.
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het serine deficiëntie syndroom.
Wat betekent het hebben van een serine deficiëntie syndroom voor de toekomst?
Ontwikkelingsachterstand
De meeste kinderen die als baby de eerste klachten hebben gekregen, hebben een ontwikkelingsachterstand die ze houden ook al worden ze behandeld met L-serine. De meeste kinderen blijven afhankelijk van de hulp van anderen.
anneer de eerste klachten pas na de leeftijd van een jaar ontstaan, is er ook vaak sprake van een ontwikkelingsachterstand, maar is deze wel veel minder ernstig.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met dit syndroom kan verkort zijn, vooral bij kinderen die op jonge leeftijd de eerste symptomen hebben gekregen. Redenen waardoor de levensverwachting tekort kan zijn, zijn zeer ernstige epilepsie of terugkerende longontstekingen.
Kinderen
De meeste kinderen die op jonge leeftijd de eerste klachten krijgen, zullen een dusdanige handicap hebben dat zij zelf niet in staat zijn om kinderen te krijgen.
Wanneer de eerste klachten pas op latere leeftijd ontstaan, dan kunnen volwassen met dit syndroom wel kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben zelf nauwelijks kans om deze aandoening te krijgen. Dit kan alleen wanneer ze een kind krijgen samen met iemand die ook deze ziekte heeft of samen met iemand die drager is van een foutje in het erfelijk materiaal.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van een serine deficiëntie syndroom?
Serine deficiëntie syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje en hebben ze zelf geen klachten omdat zij nog een ander chromosoom zonder fout hebben. Broertjes en zusjes hebben 25% kans om ook deze aandoening te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is wel foutje in het erfelijk materiaal er voor heeft gezorgd dat er sprake is van het serine deficiëntie syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook een serine deficientie syndroom zal krijgen. Het is dan mogelijk om de moeder te behandelen met L-serine tijdens de zwangerschap en het kindje vanaf de geboorte direct te behandelen met L-serine.
Pre-implantatie techniek
Ook bestaat er een mogelijkheid om zwanger te worden via IVF waarbij na de bevruchting gekeken kan worden welke embryo’s geen foutje bevatten in het erfelijk materiaal, zodat een van deze embryo’s kan worden terug geplaatst in de baarmoeder van de moeder. Dit is wel een ingrijpende behandeling voor de moeder.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Referenties
1. An update on serine deficiency disorders. van der Crabben SN, Verhoeven-Duif NM, Brilstra EH, Van Maldergem L, Coskun T, Rubio-Gozalbo E, Berger R, de Koning TJ. J Inherit Metab Dis. 2013;36:613-9.
2. Multicentre age-related reference intervals for cerebrospinal fluid serine concentrations: implications for the diagnosis and follow-up of serine biosynthesis disorders. Moat S, Carling R, Nix A, Henderson M, Briddon A, Prunty H, Talbot R, Powell A, Wright K, Fuchs S, de Koning T. Mol Genet Metab. 2010;101:149-52.
3. L-serine synthesis in the central nervous system: a review on serine deficiency disorders. Tabatabaie L, Klomp LW, Berger R, de Koning TJ. Mol Genet Metab. 2010;99:256-62.
Links
www.serine.org
Een Engelstalige patientenorganisatie
Laatst bijgewerkt: 4 november 2017 voorheen: 25 april 2015
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.