A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

ROHHADNET syndroom

 

Wat is het ROHHADNET syndroom?
Het ROHHADNET syndroom is een aandoening waarbij kinderen in korte tijd veel aankomen in gewicht in combinatie met hormonale en ademhalings- en gedragsproblemen.

Hoe wordt het ROHHADNET syndroom ook wel genoemd?
ROHHADNET is een afkorting van de Engelse woorden Rapid onset Obesity, Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation, Autonomic Dysregulation and NeuroEndocrine Tumor. Rapid onset Obesity betekent dat kinderen in korte tijd veel aankomen in gewicht en overgewicht ontwikkelen. Hypothalamic dysfunction geeft aan dat dit komt doordat een bepaald onderdeel in de hersenen, de hypothalamus niet goed werkt. Hypoventilation geeft aan dat kinderen onvoldoende ademhalen om het lichaam te voorzien van voldoende zuurstof. Autonomic Dysregulation geeft aan dat allerlei automatische functies van het lichaam ontregeld kunnen zijn. Een deel van de kinderen met het ROHHADNET syndroom ontwikkelt een speciaal soort tumor die neuro-endocriene tumor wordt genoemd.

ROHHAD-syndroom
Minder dan de helft van de kinderen met het ROHHADNET syndroom ontwikkelt een neuro-endocriene tumor. Een deel van de mensen spreekt daarom liever ook het ROHHAD-syndroom, waarbij de letters NET die staat voor neuro-endocriene tumor zijn weg gelaten.

Obesitas hypoventilatie syndroom
Een andere naam die gebruikt wordt is het obesitas hypoventilatie syndroom. Obesitas is het medische woord voor overgewicht. Hypoventilatie verwijst naar de ademhalingsproblemen horend bij dit syndroom.

Hoe vaak komt het ROHHADNET syndroom voor bij jongeren?
Het ROHHADNET syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij jongeren. De aandoening is sinds 1965 bekend als aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 mensen voorkomt.

Bij wie komt het ROHHADNET syndroom voor?
Het ROHHADNET syndroom ontstaat op de kinderleeftijd. Meestal ontstaan de eerste klachten tussen de peuterleeftijd en de tienerleeftijd, 1,5-11 jaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het ROHHADNET syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ROHHADNET syndroom?
Niet bekend
De oorzaak van het ROHHADNET syndroom is niet goed bekend. Waarschijnlijk gaat het om een samenspel van ongunstige factoren die samenkomen waardoor een kind het ROHHADNET syndroom ontwikkelt.

Erfelijke factor
Er wordt gedacht dat bepaalde veranderingen in het DNA kinderen gevoeliger kunnen maken om het ROHHADNET syndroom te ontwikkelen. Het is niet bekend om welke veranderingen in het DNA het gaat. Er zal ook meer nodig zijn dan alleen deze erfelijke factor om klachten te krijgen van het ROHHADNET syndroom.

Auto-immuunziekte
Er wordt gedacht dat het ROHHADNET syndroom een zogenaamde auto-immuunziekte is. Dat is een ziekte waarbij het eigen afweersysteem zich niet alleen richt tegen bacteriën en virussen, maar ook tegen onderdelen het eigen lichaam. In geval van het ROHHADNET syndroom is de afweer gericht tegen bepaalde delen van de hersenen.

Hypothalamus
De hypothalamus is een onderdeel van de hersenen die een belangrijke rol speelt bij het regelen van slaapbehoefte en het wakker zijn, het regelen van de eetlust, het aansturen van de hypofyse en het aansturen van het zogenaamde autonome zenuwstelsel. Bij kinderen met het ROHHADNET syndroom werkt deze hypothalamus niet goed, waardoor allerlei functies van het lichaam ontregelt raken.

Hypofyse
De hypothalamus stuurt de hypofyse aan. De hypofyse is een hormoonklier die verschillende hormonen aanmaakt en afgeeft aan het lichaam. Als gevolg van de verstoorde werking van de hypothalamus kan ook de hypofyse minder goed werken bij kinderen met het ROHHADNET syndroom. Zo kan er een tekort ontstaan aan bepaalde hormonen zoals schildklierhormoon, groeihormoon, geslachtshormoon, antidiuretisch hormoon, bijnierschors stimulerend hormoon.

Het autonome zenuwstel
De hypothalamus regelt de werking van het autonome zenuwstelsel. Het autonome zenuwstelsel regelt allerlei automatische functies zoals de hartslag, de bloeddruk, de ademhaling, de werking van de darmen, de werking van de blaas, het kunnen zweten en de grootte van de pupil. Al deze functies kunnen verstoord raken bij kinderen met het ROHHADNET syndroom. Het autonome zenuwstelsel bestaat uit een deel voor actie (sympaticus genoemd) en een deel voor rust (parasympaticus genoemd).

Wat zijn de symptomen van het ROHHADNET syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die kinderen met het ROHHADNET syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Toegenomen eetlust
Een van de eerste symptomen van het ROHHADNET syndroom is een toename van de eetlust. Kinderen gaan in korte tijd heel veel eten en lijken niet te ervaren dat zij vol zitten en moeten stoppen met eten. Sommige jongeren pakken eten van andermans bord of halen eten uit de vuilnisbak zonder door te hebben dat dit afwijkend gedrag is. Door de toegenomen eetlust kan een kind in korte tijd meerdere kilo’s (10-15 kg) zwaarder worden. Hierdoor ontstaat overgewicht.

Afgenomen lengtegroei
Kinderen met het ROHHADNET syndroom groeien vaak minder goed dan hun leeftijdsgenoten. Hierdoor zijn kinderen kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

OSAS
Als gevolg van het overgewicht ontwikkelen veel kinderen met het ROHHADNET syndroom ademstops tijdens de nachtslaap. Door het toegenomen gewicht ook in de hals wordt de luchtpijp tijdens de nacht gedurende meerdere seconden dicht gedrukt, waardoor kinderen wel ademhalingsbewegingen maken, maar er geen lucht via de neus of mond in de longen terecht kan komen. Dit wordt OSAS genoemd. Deze periodes waarin er onvoldoende zuurstof in het lichaam terecht komt, kan zorgen voor het ontstaan van schade in het lichaam. Ook kunnen kinderen er door wakker worden, waardoor ze onvoldoende diepe slaap maken. Dit kan zorgen voor vermoeidheid overdag. Vaak snurken kinderen met OSAS regelmatig. Bij snurken is de luchtpijp vernauwd, maar kan er nog wel een klein beetje lucht door heen, waardoor het snurkende geluid ontstaat.

Centrale hypoventilatie
Een ander probleem wat kinderen met het ROHHADNET syndroom ontwikkelen is het probleem dat de hersenen de ademhaling niet aanpassen aan de zuurstofbehoefte van het lichaam. Wanneer het lichaam meer zuurstof nodig heeft, dan geven de hersenen een signaal naar de longen toe om sneller en dieper te gaan ademhalen, zodat er meer zuurstof in het lichaam komt. Dit gebeurt niet bij kinderen met het ROHHADNET syndroom. Zij halen vaak niet vaak genoeg adem en ademem ook oppervlakkig. Dit wordt centrale hypoventilatie genoemd. Dit komt vooral in de nacht voor, maar kan bij het ouder worden ook overdag voorkomen.

Bloeddruk
Kinderen met het ROHHADNET syndroom ontwikkelen gemakkelijk een hoge bloeddruk. Een hoge bloeddruk is niet goed voor allerie organen in het lichaam. Meestal geeft het geen klachten, soms zorgt het voor hoofdpijnklachten.

Lichaamstemperatuur
Een deel van de kinderen met het ROHHADNET syndroom heeft een andere basis lichaamstemperatuur dan gebruikelijk. De meeste mensen hebben een basis lichaamstemperatuur rond de 37 graden Celsius, maar voor kinderen met het ROHHADNET-syndroom kan dit juist lager of hoger zijn. Hierdoor kunnen kinderen het sneller koud of sneller warm hebben.

Pupilgroottte
De pupilgrootte wordt normaal gesproken aangepast aan de hoeveelheid licht (veel licht kleine pupil, weinig licht groter pupil) en de mate waarin een persoon in actie is (rust kleine pupil, actie grote pupil). Bij kinderen met het ROHHADNET syndroom werkt dit minder goed waardoor de pupil op bepaalde momenten te groot kan zijn en op andere momenten te klein. Een te grote pupil kan er voor zorgen dat kinderen last hebben van het licht. Een te kleine pupil kan er voor zorgen dat kinderen niet goed kunnen zien omdat er te weinig licht in het oog valt.

Scheelzien
Een deel van de kinderen heeft last van scheelzien. Een oog of beide ogen staan niet in het midden van de oogkas, maar meer in de richting van de neus of het oor gedraaid. Meestal hebben kinderen geen last van het scheelzien. Soms hebben kinderen last van dubbelzien.

Hartslag
Als gevolg van de veranderde werking van het autonome zenuwstelsel kunnen kinderen last hebben van een te trage hartslag, een te snelle hartslag of een snel wisselende hartslag.

Spierkrampen
Een te lage of te hoge hoeveelheid natrium in het bloed kan zorgen voor het ontstaan van spierkrampen en spierzwakte.

Problemen met de ontlasting
Een groot deel van de kinderen heeft problemen met de ontlasting. Verstopping van de darmen komt vaak voor, kinderen kunnen dan minder dan drie keer per week poepen. De ontlasting is vaak hard en het kost kinderen veel tijd om de ontlasting kwijt te raken. Een ander deel van de kinderen heeft juist diarree, de ontlasting is dun en komt meerdere keren per dag. Afwisselend verstopping en diarree kan ook voorkomen.

Ongesteldheid
Als gevolg van veranderingen in geslachtshormonen kunnen meisjes vroeger of later ongesteld worden dan gebruikelijk. Ook kan de ongesteldheid ineens weg blijven of heel onregelmatig zijn.

Vermoeidheid
De problemen met slapen en een tekort aan bepaalde hormonen (schildklierhormoon, cortisol) kan zorgen voor het ontstaan van vermoeidheidsklachten.

Stemmingsproblemen
Kinderen met het ROHHADNET syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een sombere stemming. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een depressie.

Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos. Ook komen tics vaker voor.

Neuroendocriene tumor
Twee tot drie op de vijf kinderen met het ROHHADNET syndroom ontwikkelt een zogenaamde neuroendocriene tumor. Het gaat vaak om een ganglioneuroom of een ganglioneuroblastoom. Ze komen het meest voor in de borstkas en in de buik.

Hoe wordt de diagnose ROHHADNET syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose ROHHADNET syndroom kan worden vermoed wanneer een kind in korte tijd veel aankomt in gewicht, een te kort heeft aan bepaalde hormonen en problemen krijgt met de ademhaling. Er zijn ook andere aandoeningen die soort gelijke problemen kunnen geven zoals het Cushing syndroom of het congenitaal centraal hypoventilatie-syndroom, zodat aanvullend onderzoek nodig zal zijn om de juiste diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een verstoorde werking van een of meerdere hormonen. Er kan gekeken worden naar het natrium (voor de functie van het hormoon ADH), naar de waarde van TSH en vT4 (voor de functie van schildklierhormoon), naar de waarde van IGF1 (voor de functie van groeihormoon), naar de waarde van cortisol (voor de functie van bijnierschors stimulerend hormoon), naar de waarde van FSH, LH, oestradiol of testoteron (voor de functie van geslachtshormonen) en naar de waarde van prolactine.

MRI-scan
Wanneer kinderen voor het eerst een periode met klachten hebben, zal er vaak een MRI-scan van het hoofd gemaakt worden om te kijken of er afwijking te zien zijn in de hersenen die deze klachten veroorzaken.Vaak wordt op deze MRI scan geen afwijking gezien in de buurt van de hypothalamus of de hypofyse.

MRI scan van borstkas en buik
Door middel van een MRI scan van de borstkas en de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid of groei van een neuro-endocriene tumor.

Slaaponderzoek
Bij kinderen met het ROHHADNET syndroom wordt met regelmaat een slaaponderzoek verricht (polysomnografie PSG genoemd) om te beoordelen of er sprake is van OSAS of van centrale hypoventilatie.

ECG
Door middel van een ECG of een Holter analyse kunnen veranderingen in het hartritme worden opgespoord.

Hoe wordt het ROHHADNET syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het ROHHADNET syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om symptomen zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Gewichtsbeheersing
Om te voorkomen dat kinderen steeds zwaarder worden, is het belangrijk dat kinderen alleen een afgepaste hoeveelheid eten op vaste tijden op een dag krijgen. Het is belangrijk dat kinderen niet toch op een andere manier aan voedsel kunnen komen. Dit is vaak lastig en er zijn ouders die sloten op de keukenkastjes hebben gemaakt om te voorkomen dat kinderen zelf eten uit de kastjes gaan halen. Een diëtiste kan adviezen geven wat een kind op een dag mag eten.

Regelmatig bewegen
Het is belangrijk voor kinderen met het ROHHADNET syndroom om regelmatig te bewegen. Dit helpt om calorieen te gebruiken en zo overgewicht te verminderen. Kinderen met het ROHHADNET syndroom kunnen het best matig intenstief sporten, bijvoorbeeld wandelen, fietsen of een sport die zij leuk vinden. Intensief sporten wordt ontraden, omdat veel kinderen niet in staat zijn om hun ademhaling te kunnen aanpassen aan de behoeftes die het lichaam heeft tijdens intensief sporten. Er bestaan tegenwoordig draagbare kleine zuurstofmeters die kunnen aangeven of de ademhaling voldoende is om het lichaam te voorzien van voldoende zuurstof. Op deze manier kunnen oudere kinderen controle krijgen of zij door kunnen gaan met sporten of de intensiteit van sporten moeten aanpassen.

Medicijnen
Met behulp van medicijnen kunnen tekorten aan bepaalde hormonen worden aangevuld. Soms is dit in tabletvorm, soms in de vorm van een injectie. Vaak wordt deze behandeling gecoordineerd door een kinderendocrinoloog, een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van kinderen met aandoening van de hormomen.

Hoeveelheid drinken
Bij kinderen waarbij er een probleem is met het ADH-hormoon kan het nodig zijn om aan te geven hoeveel drinken kinderen minimaal en maximaal op een dag mogen gebruiken. Dit is van belang om te zorgen dat het natriumgehalte in het lichaam op peil blijft.

Ademhalingsondersteuning
Veel kinderen zullen tijdens de nacht ademhalingsondersteuning nodig hebben om er voor te zorgen dat het lichaam voldoende zuurstof binnen krijgt. Er bestaan verschillende vormen van ademhalingsondersteuning die varieren in de mate waarin ze ondersteunen. Zo kan gekozen worden voor CPAP (positieve druk tijdens de inademing), biPAP (positieve druk tijdens de in- en uitademing), neuskapbeademing of beademing via een tracheostomie.
In het begin is dit meestal alleen in de nacht nodig, bij de helft van de kinderen is deze ondersteuning op den duur ook overdag nodig.

Problemen met zien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien en minder last te hebben van scheelzien. Kinderen die last hebben van fel licht kunnen baat hebben bij een zonnebril.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan beoordelen of er een behandeling nodig is voor veranderingen in het hartritme. Soms kunnen medicijnen helpen om hier minder last van te hebben. In geval van klachten als gevolg van een te trage hartslag kan een pacemaker helpen.

Hoge bloeddruk
Het kan nodig zijn om met behulp van medicijnen de bloeddruk te verlagen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen binnen de regels die er zijn voor kinderen met dit syndroom. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals depressie, angst, dwang, tics of een psychose. Vaak gaat het om combinatie van psychotherapie, aanpassen van de omgeving en medicatie.

Neuro-endocriene tumor
Een neuro-endocriene tumor die klachten veroorzaakt kan verwijderd worden door middel van een operatie. De operatie wordt uitgevoerd door een kinderchirurg.

Begeleiding
Begeleiding van jongeren en ouders met het ROHHADNET syndroom is erg belangrijk. Schaamte en onbegrip vanuit de omgeving spelen vaal een belangrijke rol. Begeleiding door een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen om het hebben van deze ziekte een plaats te geven.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunnen jongeren en hun ouders in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met het ROHHADNET syndroom.

Wat betekent het hebben van het ROHHADNET syndroom voor de toekomst?
Toename van klachten
Vaak nemen de klachten als gevolg van het ROHHADNET syndroom geleidelijk aan toe met het ouder worden.

Psychose
Vanaf de puberteit en op volwassen leeftijd bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een toestand waarin de jongere of volwassene erg verward en angstig is. De jongere of volwassene kan geluiden horen of beelden zien die er in werkelijkheid niet zijn en die heel beangstigend zijn.

Bijkomende problemen
Als gevolg van chronische tekort aan zuurstof kunnen nieuwe problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten. Overgewicht geeft een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte en het ontstaan van tumoren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Het hebben van het ROHHADNET syndroom is een ernstige aandoening die levensbedreigend kan zijn. Ernstige ademhalingsproblemen in de nacht kunnen zorgen voor een acute hartstilstand. Daarom is het tijdig starten van een behandeling belangrijk.

Kinderen krijgen
Een tekort aan geslachtshormonen kan van invloed zijn op de vruchtbaarheid. Soms lukt spontaan zwanger worden niet en is ondersteuning door middel van hormoonbehandeling nodig. Tijdens de zwangerschap bestaat er een verhoogd risico op complicaties bij een vrouw, zodat geadviseerd wordt de zwangerschap te laten begeleiden door een gynaecoloog en de bevalling in het ziekenhuis te laten plaats vinden. Kinderen van een volwassene met het ROHHADNET syndroom hebben een licht verhoogde kans om zelf ook het ROHHADNET syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het ROHHADNET syndroom te krijgen?
De oorzaak van het ROHHADNET syndroom is niet goed bekend, waarschijnlijk gaat het om een combinatie van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren. Broertjes en zusjes hebben een licht verhoogde kans om zelf ook het ROHHADNET syndroom te krijgen. Deze kans wordt ongeveer 1% geschat.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

Referenties
1. ROHHADNET syndrome presenting as major behavioral changes in a 5-year-old obese girl. Sethi K, Lee YH, Daugherty LE, Hinkle A, Johnson MD, Katzman PJ, Sullivan JS. Pediatrics. 2014;134:e586-9
2. Rapid-Onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic, Autonomic Dysregulation, and Neuroendocrine Tumors (ROHHADNET) Syndrome: A Systematic Review. Lee JM, Shin J, Kim S, Gee HY, Lee JS, Cha DH, Rim JH, Park SJ, Kim JH, Uçar A, Kronbichler A, Lee KH, Shin JI. Biomed Res Int. 2018;2018:1250721
3. ROHHAD(NET) Syndrome: Systematic Review of the Clinical Timeline and Recommendations for Diagnosis and Prognosis. Harvengt J, Gernay C, Mastouri M, Farhat N, Lebrethon MC, Seghaye MC, Bours V. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105:247
4. ROHHAD syndrome - A still unrecognized cause of childhood obesity: report of three cases. Filippidou M, Petropoulou T, Botsa E, Vasilakis IA, Smyrnaki P, Orfanou I, Kaditis A, Kanaka-Gantenbein C. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33:1341-1348

 

Laatst bijgewerkt: 8 november 2020

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.