kinderneurologie
Wat is maligne migrerende focaleepilepsie op de kinderleeftijd. ?
Maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd is een ernstig epilepsiesyndroom bij jonge kinderen wat gekenmerkt wordt door verschillende soorten epilepsie aanvallen vaak afwisselend aan de linker en dan weer aan de rechter kant van het lichaam die zeer moeilijk behandelbaar zijn en leiden tot een ernstige ontwikkelingsachterstand.
Hoe wordt maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd ook wel genoemd?
Maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd wordt ook wel aangeduid met de Engelse term malignant migrating partial seizures in infancy. Dit wordt ook wel afgekort met de letters MMPSI. De term maligne geeft aan dat het om een moeilijk te behandelen epilepsiesyndroom gaat die ernstige gevolgen heeft voor de ontwikkeling van een kind. De term migrating geeft aan dat de epileptische activiteit afwisselend aan de rechter en de linker kant van de hersenen aanwezig is. De term partieel geeft aan dat de epileptische activiteit in een deel van de hersenen aanwezig is.
Sinds een paar jaar wordt de term focaal in plaats van de term partieel gebruikt.
EIMFS
Tegenwoordig wordt ook de term EIMFS gebruikt. Dit staat voor de Engelse woorden Epilepsy of Infancy with migrating focal seizures. Dit betekent dat de epilepsie op de zuigelingenleeftijd begint en dat de epileptische activiteit op wisselende plaatsen in de hersenen ontstaat.
Hoe vaak komt maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd voor?
Maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd is een zeldzame aandoening. Het is nog niet goed bekend hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd voor?
De eerste epilepsie-aanvallen als gevolg van maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd komen voor bij kinderen in de eerste zes levensmaanden.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd?
Fout in het DNA
Inmiddels zijn meerdere fouten in het DNA ontdekt die allemaal deze vorm van epilepsie kunnen doen ontstaan. De meest voorkomende fout, is een fout in het KCNT1-gen op chromosoom 9. Maar ook veranderingen in andere genen, zoals het SLC25A22-gen, het TBC1D24-gen, het PLCB1-gen of het BRAT1-gen zijn in staat om maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd te geven.
Autosomaal dominant
De meest fouten in het DNA die maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd kunnen veroorzaken erven op zogenaamde autosomaal dominante wijze over. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen in een gen al zorgt dat dit epilepsie syndroom zal ontstaan. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij beide chromosomen een fout moeten bevatten voordat klachten ontstaan.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo: nieuw ontstaan bij het kind genoemd.
Wat zijn de kenmerken van maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd ?
Begin in eerste levensmaanden
De eerste epilepsie aanvallen bij dit epilepsiesyndroom ontstaan al op jonge leeftijd, in de eerste zes levensmaanden.
Focale epilepsie aanvallen
De eerste aanvalletjes bij maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd zijn vaak nog niet zo opvallend. Ze bestaan vaak uit kortdurende trekkinkjes bijvoorbeeld rondom de mond of van een hand in combinatie met een versnelling of vertraging van de hartslag, een verandering in de ademhaling, een verandering van lichaamskleur of juist opvallend zweten. Vaak worden deze aanvalletjes nog niet herkend. Geleidelijk aan worden de aanvallen steeds opvallender. Vaak komen er trekkingen van een arm en/of been voor aan een kant van het lichaam die enkele minuten aanhouden. Opvallend is dat de trekkingen dan aan de rechter en dan weer aan de linker kant van het lichaam voorkomen. De aanvalletjes komen steeds frequenter voor, vaak meerdere keren op een dag. Uiteindelijk komen de aanvallen zo vaak voor, dat ze vrijwel continu aanwezig zijn. Het continu aanwezig zijn van epilepsie aanvallen wordt een status epilepticus genoemd.
Na de leeftijd van één jaar verandert het patroon van de aanvallen vaak. De aanvallen komen dan in clusters voor die een aantal weken duren. Tijdens deze clusters komen de aanvallen dagelijks in hoge frequentie voor. Geleidelijk aan vermindert de frequentie van de aanvallen en volgt een periode van een aantal weken waarin geen aanvallen meer voorkomen.
Myoclonieën
Een klein deel van de kinderen met maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd heeft ook last van myocloniëen. Myoclonieen zijn kortdurende schokjes in een deel van het lichaam. Vaak komen deze schokjes in de armen voor.
Salaamkrampen
Een heel klein deel van de kinderen met maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd heeft ook last van salaamkrampen. Deze aanvalletjes worden normaal gezien bij het syndroom van West.
Ontwikkelingsachterstand
Als gevolg van de frequente epilepsie aanvallen bij kinderen met maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd staat de ontwikkeling van deze kinderen stil. Ook kunnen kinderen vaardigheden die ze al wel beheersten zoals lachen en pakken verliezen. Zolang het niet lukt om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen, leren de meeste kinderen geen nieuwe vaardigheden meer aan, de ontwikkeling gaat dus niet meer vooruit. Pas wanneer het lukt om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen, kan de ontwikkeling weer vooruit gaan. Omdat het vaak moeilijk is om de aanvallen onder controle te krijgen en dit vaak veel tijd kost, zijn bijna alle kinderen met maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd ernstig achter in hun ontwikkeling en halen zij deze achterstand niet meer in.
Klein hoofd
De meeste kinderen met dit epilepsiesyndroom hebben bij de geboorte een normale grootte van het hoofdje. Ten tijde van de aanvallen groeit het hoofdje niet meer, terwijl het lichaam en gezicht gewoon doorgroeit. Daardoor krijgen kinderen verhoudingsgewijs een klein hoofdje.
Hoe wordt de diagnose maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind in combinatie met de typische EEG-afwijkingen. Er bestaat nog geen onderzoek wat deze diagnose definitief kan bevestigen.
EEG
Bij kinderen met maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd worden typische afwijkingen op het EEG gezien. In de hersenen wordt vrijwel continue epileptische activiteit in de hersenen gezien die verspringt van de rechter naar de linkerkant van de hersenen.
DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gezocht worden naar fouten in het DNA die deze vorm van epilepsie kunnen veroorzaken. Tegenwoordig wordt dit gedaan door middel van een techniek die whole exome sequencing wordt genoemd.
MRI-scan
Bij kinderen met een moeilijk behandelbaar epilepsiesyndroom wordt altijd een MRI-scan van de hersenen gemaakt om te kijken of er in de hersenen een afwijking te zien is die de epilepsie-aanvallen veroorzaakt. Bij kinderen met een maligne focale migrerende epilepsie op de kinderleeftijd worden geen afwijkingen gezien op de MRI-scan. Wanneer de aanvallen al enige tijd bestaan en de MRI-scan dan herhaald wordt dan is vaak te zien dat de hersenen kleiner zijn geworden qua volume omdat er hersencellen verloren zijn gegaan. Dit is niet kenmerkend voor maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd, maar wordt bij bijna alle moeilijk behandelbare epilepsiesyndromen gezien.
Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen stofwisselingsziekten als oorzaak van moeilijk behandelbare epilepsie worden opgespoord. Vaak gebeurt dit in combinatie met urine onderzoek. Bij kinderen met maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd worden hierbij geen afwijkingen gevonden.
Hersenvocht
Ook zal bij kinderen met een moeilijk behandelbare epilepsie vaak het hersenvocht onderzocht worden op het voorkomen van afwijkingen in de stofwisseling of van boodschapperstofjes. Hierin worden ook bij kinderen met maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd geen afwijkingen gevonden.
Oogarts
Bij kinderen met een moeilijk behandelbare epilepsie kan de oogarts soms bijdragend zijn voor het stellen van de diagnose. De ogen en de hersenen ontwikkelen zich namelijk uit hetzelfde weefsel. Bepaalde oogafwijkingen kunnen wijzen op een bepaalde ziekte van de hersenen. Bij kinderen met een maligne migrerende focale epilepsie op de kinderleeftijd worden geen specifieke afwijkingen gezien aan de ogen.
Hoe wordt maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd behandeld?
Medicijnen
De epilepsie aanvallen bij maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd zijn zeer moeilijk te behandelen met medicijnen. De meeste medicijnen hebben maar een tijdelijk effect op de aanvallen, na enige tijd keren de aanvallen weer terug. De meeste kinderen worden daarom behandeld met een combinatie van medicijnen. Veel gebruikte medicijnen zijn valproaat (depakine ®), clonazepam (Rivotril ®), nitrazepam (Mogadon ®), fenytoine (Difantoine®), lamotrigine (Lamictal ®), Levetiracetam (Keppra ®), topiramaat (Topamax ®).
Carbamazepine (Tegretol®), oxcarbazepine (Trileptal® en vigabatrine (Sabril®) lijken een negatief effect te hebben op het voorkomen van aanvallen.
Er wordt nog onderzocht wat het medicijn stiripentol (Diacomit®) kan betekenen.
Ketogeen dieet
Bij een deel van de kinderen verminderen de aanvallen door het gebruik van een ketogeen dieet.
Nervus vagusstimulator
Bij een klein deel van de kinderen met maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd. geeft een nervus vagus stimulator een vermindering van het aantal epileptische aanvallen.
Sondevoeding
De meeste kinderen zullen als gevolg van de vele epilepsie-aanvallen niet meer goed en veilig in staat zijn om zelf te drinken en te eten. Het merendeel van de kinderen heeft dan ook sondevoeding. Via een slangetje dat via de neus naar de maag gaat of via een sonde die rechtstreeks via de buikhuid naar de maag gaat (PEG-sonde) kan dan voeding gegeven worden.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen met dit epilepsiesyndroom prettig in bed kunnen liggen. Ook kan gekeken worden hoe de ontwikkeling van deze kinderen gestimuleerd kan worden.
Logopedie
Een logopediste kan bekijken of kinderen met veel epilepsie-aanvallen in staat zijn om zelfstandig te drinken of dat dit te gevaarlijk is. Als gevolg van de vele epilepsie aanvallen kunnen kinderen zich verslikken. Voeding die in de longen komt kan een longontsteking veroorzaken.
Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven voor hulpmiddelen die de verzorging van kinderen met dit epilepsiesyndroom gemakkelijker kunnen maken.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met maligne migrerende partiele epilepsie is heel belangrijk. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging van de Nederlandse epilepsievereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening. Ook via het forum van deze website kunt u een oproepje plaatsen onder het kopje contact met andere ouders om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven.
Wat betekent het hebben van maligne migrerende partiele epilepsie voor de toekomst?
Epilepsieaanvallen
Bij de meeste kinderen met maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd zijn de epilepsie aanvallen zeer moeilijk onder controle te krijgen met medicijnen. De epilepsie aanvallen blijven voortdurend aanwezig. Bij een klein deel van de kinderen lukt het om met behulp van medicijnen en andere behandelingen de epilepsie aanvallen te onderdrukken. Na de leeftijd van een jaar komen de aanvallen meestal in clusters van een paar weken. De aanvallen komen gedurende een paar weken vrijwel continu voor, om daarna gedurende een aantal weken weer afwezig te zijn.
Ernstige ontwikkelingsachterstand
Het merendeel van de kinderen met maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd heeft een ernstige ontwikkelingsachterstand. Kinderen waarbij het lukt om de aanvallen voor het eerste levensjaar onder controle te krijgen, zijn vaak in staat om te leren lopen. Wanneer het niet lukt om de aanvallen onder controle te krijgen, blijven de meeste kinderen functioneren op het niveau van een pasgeboren baby.
Na het eerste levensjaar komen de aanvallen vaak in clusters voor. Tijdens een cluster met aanvallen staat de ontwikkeling stil en kunnen kinderen ook weer vaardigheden verliezen. In de aanvalsvrije perioden kunnen kinderen zich weer ontwikkelen en weer enkele vaardigheden aanleren die ze tijdens een cluster verloren zijn.
Het zal dus van de duur van de aanvalsvrije perioden afhangen welke ontwikkelingsmogelijkheden een kind zal kunnen hebben. Helaas is dit dus meestal erg beperkt.
Levensverwachting
Kinderen met een maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd hebben een beperkte levensverwachting wanneer het niet lukt om de aanvallen onder controle te krijgen. Kinderen komen te overlijden als gevolg van een complicatie zoals een longontsteking of als gevolg van langdurige aanvallen waarbij problemen met de hartslag of de ademhaling ontstaan. Dit wordt SUDEP genoemd.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd te krijgen?
Hoewel gedacht wordt dat bij het ontstaan van maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd erfelijk factoren een belangrijke rol spelen, blijken tot nu toe geen meerdere kinderen binnen een familie dit syndroom te hebben. De kans dat broertjes en zusjes ook dit syndroom krijgen lijkt dus niet erg groot te zijn. Omdat het om een zeldzame aandoening gaat en er nog niet veel kinderen bekend zijn met dit syndroom, blijft het moeilijk om te zeggen hoe groot de kans is dat broertjes en zusjes dit syndroom ook kunnen krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek naar dit epilepsiesyndroom is niet mogelijk.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
Referenties
1. Nabbout R, Dulac O. Epileptic syndromes in infancy and childhood. Curr Opin Neurol. 2008;21:161-6.
2. Hahn A, Heckel M, Neubauer BA. Pronounced microcephaly in a patient with malignant migrating partial seizures in infancy. Epileptic Disord. 2007;9:94-7.
3. Korff CM, Nordli DR Jr.Epilepsy syndromes in infancy. Pediatr Neurol. 2006;34:253-63
4. KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP. Kuchenbuch M, Barcia G, Chemaly N, Carme E, Roubertie A, Gibaud M, Van Bogaert P, de Saint Martin A, Hirsch E, Dubois F, Sarret C, Nguyen The Tich S, Laroche C, des Portes V, Billette de Villemeur T, Barthez MA, Auvin S, Bahi-Buisson N, Desguerre I, Kaminska A, Benquet P, Nabbout R. Brain. 2019;142:2996-3008
Laatst bijgewerkt: 23 augustus 2008
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.