kinderneurologie
Wat is spastische paraplegie type 6?
Spastische paraplegie type 6 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij pubers en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid en krachtverlies van de benen.
Hoe wordt spastische paraplegie type 6 ook wel genoemd?
Het woord spastisch in spastische paraplegie type 6 wijst op de stijfheid van de spieren. Paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Er zijn inmiddels veel verschillende vormen van spastische paraplegie bekend, dit type is als 6e type beschreven, vandaar de toevoeging type 6. Spastische paraplegie type 6 wordt ook wel afgekort met de letters SPG6.
Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die de groep aandoeningen van spastische paraplegie als eerste beschreven heeft.
Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal. In plaats van hereditair wordt ook wel het woord erfelijke spastische paraparese gebruikt. Er wordt ook gesproken van SPG6-HSP.
Pure of gecompliceerde vorm
Er wordt onderscheid gemaakt in pure vormen van spastische paraplegie en gecompliceerde vormen van spastische paraplegie. Bij de pure vormen is er alleen sprake van een spastische paraplegie en zijn er nauwelijks andere klachten. Bij de gecompliceerde vormen van spastische paraplegie zijn er naast de spastische paraplegie ook problemen met zien, horen, denken of andere problemen met bewegen. Spastische paraplegie type 6 hoort meestal tot de groep van de pure spastische paraplegie, al heeft een groot deel van de jongeren en volwassenen ook een polyneuropathie. Een klein deel van de mensen heeft naast de klachten van spasticiteit ook last van epilepsie.
Hoe vaak komt spastische paraplegie type 6 voor bij kinderen?
Spastische paraplegie type 6 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 6 niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog. Het daadwerkelijke getal hoe vaak spastische paraplegie type 6 voorkomt kan dus hoger zijn.
Bij wie komt spastische paraplegie type 6 voor?
De eerste klachten van spastische paraplegie type 6 ontstaan meestal tijdens de puberteit of de jong volwassen leeftijd. Het is ook mogelijk dat pas op latere leeftijd de eerste klachten ontstaan.
Spastische paraplegie type 6 komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 6?
Foutje in erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 6 wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 15e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 15 wat 15q11.2 wordt genoemd. De plaats van de fout in het DNA wordt het NIPA1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
De fout in het NIPA1-gen is een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout in het NIPA1-gen op een van de twee chromosomen 15 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een foutje bevatten op dezelfde plek.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen het foutje in het NIPA1-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Bij een deel van de ouders was dit al bekend dat zij zelf ook een spastische paraplegie hadden, bij een ander deel van de ouders wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij hun kind gesteld wordt. Het is ook mogelijk dat de ouder in geheel geen klachten heeft.
Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het NIPA1-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt NonImprinted gene in Prader-Willi/Angelman syndrome chromosome region 1 genoemd, ook wel afgekort als NIPA1-eiwit. Dit eiwit regelt de werking van de zogenaamde BMP-receptor. NIPA1 zorgt er voor dat BMP-receptoren worden opgeruimd wanneer ze niet meer nodig zijn door deze BMP-receptoren op te nemen in zogenaamde endosomen. Bij jongeren en volwassenen met SPG6 werkt het NIPA1-eiwit niet goed, waardoor de endosomen niet opgeruimd worden en blijven bestaan en zich ophopen.
Opstapelen afwijkende endosomen
Deze overmaat aan afwijkende endosomen die zich ophopen, verstoren de werking van de zenuwen. Het transport langs het axon verloopt niet meer goed. Hierdoor raakt de zenuw beschadigd. De zenuw kan zijn werk niet meer goed doen en zal ten slotte afsterven. Dit probleem doet zich eerst voor in de langste zenuwen.
In de loop van de tijd komen geleidelijk aan ook kortere zenuwen in de problemen.
Centrale als perifere zenuw
Er zijn twee zenuwen nodig om een spier aan te kunnen sturen. De eerste zenuw die van de hersenen naar het ruggenmerg loopt wordt de centrale zenuw genoemd. De tweede zenuw die van het ruggenmerg (de voorhoorncel) naar de spier loopt wordt de perifere zenuw genoemd. Door problemeen met het NIPA1-eiwit kunnen zowel de centrale als de perifere zenuw hun werk niet goed doen.
Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 6?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 6.Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.
Spasticiteit
Jongeren met een spastische paraplegie type 6 krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor jongeren gemakkelijker kunnen vallen. Veel jongeren hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Jongeren krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen. Hierdoor wordt lopen in de loop van de jaren steeds moeilijker. Een deel van de volwassenen heeft op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich voort te bewegen.
De meeste jongeren en volwassenen hebben geen last van spasticiteit aan de armen en de handen, een klein deel van de jongeren en volwassen wel.
Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Jongeren zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben jongeren vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen).
Een klein deel van de jongeren en de volwassenen heeft ook last van krachtsverlies in de handen en in de vingers. Zij hebben bijvoorbeeld moeite met het opdraaien van potjes of het omdraaien van de sleutel in het slot. De meeste jongeren en volwassenen hebben hier geen last van.
Spasme
Jongeren met een spastische paraplegie type 6 krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Een spasme is vaak pijnlijk. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.
Dunner worden van de spieren
Bij een deel van de jongeren en volwassenen worden de spieren in de loop van de jaren steeds dunner. Dit is vooral te zien aan de spieren in de onderbenen, soms ook in de armen. Dunnere spieren kunnen minder kracht leveren.
Trillen
Een deel van de jongeren en volwassenen met SPG6 heeft last van trillen van de handen en armen.
Gevoelsproblemen
Een deel van de jongeren en volwassenen met een spastische paraplegie type 6 heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.
Koude voeten
Jongeren en volwassenen met spastische paraplegie type 6 hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.
Incontinentie
Een groot deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 6 krijgt last van ongewild urineverlies. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief. De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor jongeren steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden. Door de problemen met lopen zijn jongeren vaak te laat bij het toilet op moment dat ze voelen dat ze moeten gaan plassen. Ook kan het moeilijker zijn om de blaas leeg te plassen waardoor er urine achter blijft in de blaas. Dit maakt de kans op blaasontsteking groter.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met SPG6. De ontlasting komt niet elke dag, vaak minder dan drie keer per week. De ontlasting is vaak hard en kinderen moeten moeite doen om de ontlasting kwijt te raken.
Rugpijn
Kinderen en volwassenen met SPG6 hebben gemakkelijker last van pijn onder in de rug. Dit komt door de verhoogde spierspanning in de rug en de problemen met zitten en met staan.
Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.
Vermoeidheid
Jongeren en volwassenen met een spastische paraplegie type6 hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaker voor bij jongeren en volwassenen met SPG6. Dit komt omdat jongeren en volwassenen minder gemakkelijk een goede houding kunnen vinden in bed. Ook kunnen spasmes in de benen er voor zorgen dat jongeren en volwassenen wakker worden uit hun slaap.
Epilepsie
Een klein deel van de jongeren en volwassenen met SPG6 heeft last van epilepsieaanvallen.
Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 6 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek van spierstijfheid en hoge reflexen kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie. Er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welk foutje in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.
Wanneer er meerdere familieleden reeds bekend zijn met spastische paraplegie type 6 en een kind klachten ontwikkeld die passen bij spastische paraplegie type 6, dan kan heel gericht gekeken worden of er sprake is van een foutje in het WSHC5-gen.
DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het WSHC-5gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar dit foutje gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle foutjes waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden.
MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen en/of van het ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 6 worden op deze scans geen of lichte afwijkingen gezien.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.
Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.
Hoe wordt spastische paraplegie type 6 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 6 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.
Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.
Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor jongeren met een spastische paraplegie type 6. Veel jongeren vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor jongeren met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een jongere past en die een jongere leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.
Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een jongere of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden en hoe de spieren in een goede conditie kunnen blijven.
Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld steunzolen, spalken, krukken of een rolstoel.
School
Jongeren met SPG type volgen meestal regulier onderwijs. Een deel van de jongeren met forse lichamelijke beperking volgt onderwijs via cluster 3. De scholen zijn daar kleiner en meer aangepast op jongeren die een beperking hebben.
Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen jongeren gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat jongeren voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Voetcorrectie
De orthopeed kan in geval van een sterk afwijkende voetstand die niet meer met een steunzool gecorrigeerd kan worden, de voet opereren en in een meer neutrale stand vast zetten. Tenenloop kan verminderd worden door de achillespezen te verlengen.
Epilepsie
Door middel van medicijnen kan geprobeerd worden te voorkomen dat kinderen of volwassenen last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaan veel verschillende medicijnen. Er is geen voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie bij kinderen of volwassenen met SPG6.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type6.
Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 6 voor de toekomst?
Toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij jongeren met spastische paraplegie type 6 nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe in de loop van meerdere jaren.
Rolstoel
Een klein deel van de jongeren zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een groter deel van de volwassenen heeft op een gegeven moment een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 16 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 16 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 16+.
Levensverwachting
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 6 hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
Volwassenen met spastische paraplegie type 6 kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook de fout in het NIPA1-gen te krijgen. Een groot deel van de mensen deze fout krijgt klachten van spastische paraplegie type 6.
Of deze kinderen evenveel, meer of juist minder klachten zullen krijgen als de ouder valt niet goed te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 6?
Spastische paraplegie type 6 is een erfelijke ziekte. Wanneer één van de ouders ook spastische paraplegie type 6 blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Wanneer de fout bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook spastische paraplegie type 6 zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de fout bij een van de ouders in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het foutje in de andere lichaamscellen aanwezig is. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 6 hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Hoeveel last een kind daarvan zal hebben, valt van te voren niet te voorspellen.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 6ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 17 mei 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.