A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Neurologische stofwisselingsziekten

 

Er bestaan zeer veel verschillende metabole aandoeningen, waarbij een deel van deze aandoeningen neurologische symptomen geeft en een neurometabole aandoening wordt genoemd.

Voor het begrip is het belangrijk uit te gaan van het metabole basisprincipe, stof A wordt door een enzym omgezet in stof B.

Bij een metabole aandoening werkt het enzym niet meer of minder goed. Er ontstaan problemen doordat er een te veel is aan stof A, een tekort aan stof B of een te veel aan schadelijke stof C die wordt gevormd omdat stof A niet wordt omgezet in stof B.

Neurometabole aandoening kunnen alle mogelijke neurologische problemen veroorzaken. Een neurometabole aandoening kan dus altijd in de DD, maar de meeste neurometabole aandoeningen zijn wel zeldzaam. De kans dat neurologisch problemen door een neurometabole aandoening worden veroorzaakt is dus klein. Echter voor een deel van de neurometabole aandoening bestaat een behandeling, het is belangrijk om deze diagnoses niet te missen.

Er zijn verschillende manieren om neurometabole aandoeningen in te delen.

De eerste indeling is naar aangedaan celorganel. Elk celorganel heeft zijn eigen functie, waardoor te voorspellen valt welke symptomen zullen ontstaan.

De tweede indeling is naar pathofysiologisch mechnisme

De derde indeling is naar aangedane pathway

De vierde indeling is naar aangedaan orgaan. Soms zijn er uitsluitend neurologisch symptomen, maar vaak is er sprake van een multisysteemziekte waarbij zowel het zenuwstelsel als andere organen zijn aangedaan.

De vijfde indeling is naar erfgang. De meeste neurometabole aandoeningen erven op autosomaal recessieve wijze over.

Er bestaan verschillende mogelijkheden om vast te stellen van welke neurometabole aandoening er sprake is. In eerste instantie wordt een portie urine, een buisje heparine bloed en een MRI scan van de hersenen gemaakt (indien er symptomen zijn die wijzen op een probleem in de hersenen)

Een speciale MRI techniek, MRI-spectroscopie kan behulpzaam zijn bij het stellen van bepaalde neurometabole aandoening.

Wanneer het hiermee niet lukt om de diagnose te stellen, zijn andere onderzoeken mogelijk die meer ingrijpend zijn zoals een ruggenprik, een spierbiopt, een huidbiopt. Ook kan de oogarts behulpzaam zijn, omdat bij een deel van de neurometabole aandoening er zichtbare afwijkingen aan netvlies of papil te zien zijn die een belangrijke clue kunnen geven.

Een nieuwe techniek op metabool gebied is metabolomics, met behulp van spectrometrie op bloed en urine (of ander lichaamsmateriaal) wordt een metabool profiel gemaakt en gekeken in hoeverre dit profiel anders is dan een standaard profiel. Op deze manier wordt geprobeerd te achterhalen waar in het lichaam een probleem aanwezig is.

In Nederland krijgen alle kinderen in de eerste levensweek een hielprik, om op deze manier kinderen op te sporen die een behandelbare aandoening hebben. Een groot deel van de aandoeningen waarop wordt gescreend zijn neurometabole aandoeningen. Op deze manier kan vroegtijdig therapie gestart worden.

De behandeling van neurometabole aandoening is gestoeld op een aantal principes:

1) dieet om aanbod van stof A te verlagen
2) supplementen om tekort aan stof B aan te vullen
3) enzymvervangende therapie om het tekort aan enzym aan te vullen
4) vitamines om de rest activiteit van enzym te optimaliseren
5) behandleing om een toxische stof C versneld te elimineren
6) beenmerg transplantatie om zo werkend enzym te krijgen
Niet voor elke neurometabole aandoening zijn alle opties mogelijk, slechts een klein deel is goed behandelbaar.

De meeste neurometabole aandoeningen hebben een progressief beloop en voor de meeste bestaat helaas geen behandeling. Jaarlijks komen er helaas 180-200 kinderen in Nederland te overlijden als gevolg van een neurometabole aandoening.

Clues voor denken aan een bepaalde diagnose

In geval van epilepsie (naar leeftijd)

Laatst bijgewerkt: 9 januari 2021

Auteur: Jolanda Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.