Wat is een atretische cefalocele?
Een atretische cefalocele is een aangeboren aanlegstoornis van de hersenen waardoor er een zwelling zichtbaar is op het hoofd na de geboorte als gevolg van een milde aanlegstoornis van de schedel en de hersenen.
Hoe wordt een atretische cefalocele ook wel genoemd?
Het woord cefalo betekent hersenen. Cele is het woord voor een uitpuiling. Atretisch geeft aan dat er sprake is van een aanlegstoornis.
Parietale of occiptale type
Een atretische cefalocele wordt het meest gezien aan de zijkant (het parietale type) of aan de achterkant van het hoofd (het occipitale type)
Cefalocele
Een atretische cefalocele is een van de vier verschillende vormen aanlegstoornissen van de schedel en de hersenen.
Neuraalbuisdefect
Een atretische cefalocele ontstaat doordat in het hele prille begin van de baby de zogenaamde neuraalbuis niet volledig sluit. De neuraalbuis is in het begin van ontstaan van een mens de buis waaruit later de hersenen en het ruggenmerg worden gevormd. Wanneer de neuraal buis aan de bovenkant niet goed sluit ontstaat een cefalocele. Wanneer de neuraalbuis aan de onderkant niet goed sluit ontstaat een open ruggetje ook wel spina bifida genoemd. Spina bifida en cefalocele zijn dus beide voorbeelden van een neuraalbuisdefect.
Hoe vaak komt een atretische cefalocele voor bij kinderen?
Een atretische cefalocele wordt gezien bij één op de 5000 tot 10.000 pasgeboren kinderen.
Bij wie komt een atretische cefalocele voor?
Een atretische cefalocele is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal valt dit ook direct na de geboorte op.
Zowel jongens als meisjes kunnen een atretische cefalocele krijgen.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van een atretische cefalocele?
Aanlegstoornis
In het prille begin van ontstaan van een baby bestaat een baby uit een klompje cellen. In het dak van dit klompje cellen ontstaat een kanaal. Dit kanaal gaat zich sluiten en vormt op deze manier een buis. Het kanaal begint in het midden te sluiten. Het sluitingsproces breidt zich vervolgens uit naar de bovenkant en de onderkant van het kanaaltje. Wanneer het kanaal helemaal gesloten is, is er een buis ontstaan. Deze buis wordt neuraalbuis genoemd. Uit de bovenkant van de neuraalbuis ontstaan de hersenen en de schedel, uit de onderkant van de neuraalbuis ontstaat het ruggenmerg en de wervels.
Wanneer de bovenkant van de neuraalbuis niet sluit, dan zal een deel van de schedel niet worden aangelegd. Er zit dan een opening in de schedel. Ook kunnen bepaalde delen van de hersenen niet goed aangelegd zijn als gevolg van het niet goed sluiten van de neurale buis.
Achterkant hoofd
Een atretische encefalocele zit meestal aan de zijkant of achter van het hoofd. Daar is een klein zwelling zichtbaar. In deze welling zit vaak bindweefsel, soms zitten er ook bloedvaatjes in de zwelling, een stukje hersenvlies of enkele losse hersencellen.
Infectie
Een atretische cefalocele kan gevoelig zijn voor het ontstaan van een infectie in of rondom de zwelling. Een infectie zorgt vaak voor het ontstaan van roodheid, extra zwelling en/of pijnklachten.
Andere aanlegstoornis van de hersenen
Bij de helft van de kinderen met een atretische encefalocele komen ook afwijkende bloedvaatjes voor die sinus pericranii worden genoemd. Andere aanlegstoornissen van de hersenen die kunnen voorkomen zijn een onderontwikkelde hersenbalk (corpus callosum dysgenesie) of een afwijking van de aanleg van de hersenschors (corticale dysplasie). Andere aanlegstoornissen van de hersenen komen vaker voor bij een atretische cefalocele aan de zijkant van het hoofd (parietale type)
Wat zijn de verschijnselen van een atretische cefalocele?
Geen klachten
Een groot deel van de kinderen met een atretische cefalocele heeft helemaal geen klachten als gevolg van de atretische cefalocele.
Bult op het hoofd
Door de aanwezigheid van de atretische cefalocele is een kleine of grotere bult zichtbaar op het hoofd. Meestal zit deze zwelling aan de zijkant of achterkant van het hoofd. De zwelling kan zacht of meer stevig aanvoelen. De zwelling is gewoon bedekt met huid.
Normale ontwikkeling
Kinderen met een atretische cefalocele ontwikkelen zich normaal. Wanneer er naast de atretische cefalocele ook andere aanlegstoornissen van de hersenen aanwezig zijn, kunnen deze aanlegstoornissen wel gevolgen hebben voor de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind.
.
Hoe wordt de diagnose atretische cefalocele gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind en de ouders en de bevindingen van een zwelling op het achterhoofd kan vermoed worden dat er sprake is van een atretische cefalocele. Er zal een scan van het hoofd gemaakt worden om precies na te gaan wat er aan de hand is.
ECHO tijdens de zwangerschap
Een atretische cefalocele wordt vaak al tijdens de zwangerschap ontdekt door middel van ECHO onderzoek, bijvoorbeeld tijdens de 20 weken ECHO die bijna iedere zwangere in Nederland standaard krijgt.
MRI-hersenen
De atretische cefalocele kan zichtbaar gemaakt worden met behulp van een MRI-scan. Op de MRI-scan is te zien dat er sprake is van een zwelling aan de buitenkant van de hersenen zonder dat hierin hersenweefsel wordt gezien. Deze zwelling is door middel van een bindweefselstreng verbonden met de hersenen zelf door een kleine opening in de schedel. Soms is te zien dat er ook afwijkende bloedvaten vanuit de hersenen naar deze zwelling toe lopen. Een speciale MRV opname kan hierbij behulpzaam zijn. Kenmerkend voor een atretische cefalocele is de aanwezigheid van een primitieve falciene vene die in de richting van de zwelling wijst. Ook kan de MRI scan laten zien of er sprake is van andere aanlegstoornissen van de hersenen (bijvoorbeeld van de hersenbalk of van de hersenschors).
Hoe wordt een atretische cefalocele behandeld?
Afwachten
De meeste kinderen hebben geen last van de atretische cefalocele. Een behandeling is dan niet nodig. De atretische cefalocele kan ook uit zichzelf kleiner worden en daardoor minder opvallen.
Operatie
Wanneer de zwelling zichtbaar blijft, kunnen kinderen en ouders dit storend vinden. Dit kan een reden zijn om de atretische cefalocele te verwijderen door middel van een operatie. Deze operatie wordt meestal uitgevoerd door een neurochirurg, soms in combinatie met een plastische chirurg. Het is belangrijk om voor de operatie goed duidelijk te hebben of er sprake kan zijn van een sinus pericranii of van andere vaatafwijkingen, omdat dit gevolgen heeft voor de operatietechniek waarvoor gekozen wordt. Een andere reden voor een operatie is een infectie van de zwelling of pijnklachten als gevolg van de zwelling.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van een atretische cefalocele een plaats kan krijgen in het dagelijks leven.
Wat betekent het hebben van een atretische cefalocele voor de toekomst?
Normaal functioneren
Kinderen met een atretische cefalocele zonder andere aanlegstoornissen van de hersenen kunnen zich normaal ontwikkelen en normaal functioneren.
Kleiner worden of groter worden
De zwelling als gevolg van de atretische cefalocele kan uit zich zelf kleiner worden of stabiel blijven van grootte. Zelden worden de zwelling groter met het ouder worden van het kind.
Ontwikkelingsachterstand
Het hebben van een atretische cefalocele met andere aanlegstoornissen van de hersenen hebben, kan gevolgen hebben voor de ontwikkeling van een kind. Het zal van de ernst van de andere aanlegstoornis afhangen hoe groot het effect op de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind zal zijn.
Levensverwachting
Kinderen met alleen een atretische cefalocele hebben een normale levensverwachting net als kinderen zonder atretische cefalocele.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een atretische cefalocele te krijgen?
De oorzaken waarom een kind een atretische cefalocele krijgt zijn nog niet goed bekend. Het is goed mogelijk dat hierbij ook erfelijke factoren een rol spelen. Broertjes en zusjes hebben daarom een enigszins vergrote kans hebben om zelf ook een atretische cefalocele te krijgen. Ook is er een vergrote kans dat broertjes en zusjes een open ruggetje (spina bifida) krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Foliumzuur
Aan moeders die eerder een kindje gehad hebben met een atretische cefalocele wordt tijdens een volgende zwangerschap aangeraden om extra foliumzuur te gebruiken 5 mg vanaf moment dat zij weer zwanger willen worden tot de 4e maand van de zwangerschap.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.
Links
www.nvvn.nl
(Nederlands vereniging van neurochirurgen)
Referenties
- Neural tube dysraphism: review of cutaneous markers and imaging. Sewell MJ, Chiu YE, Drolet BA. Pediatr Dermatol. 2015;32:161-70
- Vertex cephaloceles: a review. Gao Z, Massimi L, Rogerio S, Raybaud C, Di Rocco C. Childs Nerv Syst. 2014;30:65-72
- Atretic cephalocele associated with sinus pericranii: a single-center analysis. Rai Y, Ogiwara H. Childs Nerv Syst. 2024;40:543-547
- Atretic cephalocele and differential considerations: A small case series. Whalen H, Yazbek S. Neuroradiol J. 2024;37:518-523
Auteur: JH Schieving
Laatst bijgewerkt: 26 augustus 2026