Stofwisselingsziekten
Groepen aandoeningen
1. aminozuur metabolisme
- PKU
- tyrosinemie type I en II
- alcaptonurie
- hyperhomocystenemie
- homocystinurie
- MTHFR deficiëntie
- Methionine syntethase deficiëntie
- sulfiet oxidase deficiëntie
- molybdeen cofactor deficiëntie
- Maple syrup urine disease
2. organische zuur syndromen
- isovaleriaan acidurie
- 3-methylcrotonglycinurie
- 3-methylglutaconzuur acidurie
- propionzuur acidurie
- methylmalonzuur acidurie
- multiple acyl CoA dehydrogenase deficiëntie
- multiple carboxylase deficiëntie
- HMG-CoA lyase deficiëntie
- 3ketothiolase deficiëntie
- glutaarzuur acidurie type I
- Canavan ziekte
- L-2 hydroxyglutaarzuur acidurie
- 4-Hydroxybutaarzuur acidurie
- fumaarzuuracidurie
- D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie
- 2-ketoglutaarzuuracidurie
- malon acidurie
3. Ureumcyclusstoornis
- ornithine transcarbamylase deficiëntie
- carbamylfosfaat synthase deficiëntie
- citrullinemie
- argininosuccinaat acidurie
- argininaemie
- hyperammononaemia, hyperornithinaemia, homocitrullinemie (HHH)- syndroom
- N-acetylglutamaat synthase deficiëntie
- lysinurie proteine intolernatie
- hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom
- hyperprolinemie type I en II
- gyraat atrofie van retina en choroidea
4. Stoornis van glycine en serine metabolisme
- serine deficiëntie syndroom
- non-ketotische hyperglycinemie
5. Stoornis van gamma-glutamyl cyclus
- gluthation synthetase deficiëntie
- gamma-glutamylcysteine synthetase deficiëntie
- gamma-glutamyl transpeptidase deficiëntie
- 5-oxoprolinase deficiëntie
6. stoornis van aminozuur transport
- lysinuric protein intolerantie syndroom
- cystinurie
- hartnup disease
- iminoglycinurie
7. aandoening van aminozuur en eiwit metabolisme
- histidemie
- tryptofanemie
- prolidase deficiëntie
- carnosinemie
- homocarnosinose
- GAMT deficiëntie
8. mitochondriele aandoeningen
-
9. Aandoeningen van ketogenese en ketolyse
- HMG-CoA synthase deficiëntie
- HMG-CoA lyase deficiëntie
- 3-ketothiolase deficiëntie
10. Stoornis van het biotine metabolisme
- multiple carboxylase deficiëntie
11. Stoornis van vitamine B12 metabolisme
- Transcobalamine II deficiëntie
- cobolamine defect (A t/m G)
Koolhydraat metabolisme
12. Aandoeningen van galactose en fructose metabolisme
- galactosemie
- galactokinase deficiëntie
- hereditaire fructose intolerantie
- essentiele fructosurie
13. Congenitaal hyperinsulinisme
14. Aandoeningen van glycerol metabolisme
- Glycerolintolerantie
- Glycerokinase deficiëntie
15. Aandoeningen van Gluconeogenese
- pyruvaat carboxylase deficiëntie
- fosfoenolpyruvaat carboxykinase deficiëntie
- fructose 1,6, bisfosfaat deficiëntie
16. Glycogeen opslag aandoeningen
- glycogeen storage disease type 0
- glycogeen storage disease type I (van Gierke)
- glycogeen storage disease type II (Pompe)
- glycogeen storage disease type III (Cori/Forbes)
- glycogeen storage disease type IV (andersen)
- glycogeen storage disease type V (McArdle)
- glycogeen storage disease type VI (Hers)
- glycogeen storage disease type VII (Tauri)
- glycogeen storage disease type IX
- glycogeen storage disease typeXI (Fanconi-Bickel)
Lysosomale aandoeningen
17. mucopolysacharidose
- MPS type I (Hurler/Scheie)
- MPS type II (Hunter)
- MPS type III (Sanfilippo)
- MPS type IV (Morquio)
- MPS type V (Maroteaux-Lamy)
- MPS type VI (Sly)
18. oligosacharidose
- fucosidose
- alfa-mannosidose
- Beta-mannosidose
- aspratylglucosaminurie
- Schindler disease
- Sialidose
19. Mucolipidose
- mucolipidose type II (I-cell disease)
- mucolipidose type III (pseudo-Hurler)
- mucolipidose IV
20. Sfingolipidose
- Niemann-Pick type A en type B
- Gaucher
- Fabry
- Farber
- GM1 Gangliosidose
- GM2 gangliosidose (Tay-Sachs, Sandhoff)
- galactosialidose
- globoid cell leucodystrofie (Krabbe)
- metachromatische leucodystrofie)
21. Vet storage aandoeningen
- Niemann-Pick type C en D
- Wolman disease
- neuronale ceroid lipofuscinose
22. Lysosomale transport aandoeningen
- cystinose
- Salle disease (siaalzuur storage disease)
Peroxisomale aandoeningen
23. Peroxisoom biogenese
- Zellweger syndroom
- Neonatale adrenoleucodystrofie
- infantiele Refsum
24. Peroxisomale beta-oxidatie
- pseudo-Zellweger syndroom
- pseudo neonatale adrenoleucodystrofie
25. Rhizomele chondodysplasie punctata
26 X-linked adrenoleucodystrofie
27. Refsum disease
28. Catalase deficiëntie
29. Primaire hyperoxalurie
Sterolsynthese
Aandoeningen van galzuursynthese
Lipoproteine metabolisme
30. hypercholesterolemie
31. Mixed hyperlipidemie
- familaire dysbetalipoproteinemie
- familaire gecombineerde hyperlipoproteinemie
- hepatic lipase deficiëntie
32. Hypertriglycridemie
- familaire chylomicronemie
- familaire hypertriglyceridemie
33. aandoeningen van HDL metabolisme
- apolipoproteine A1 deficiëntie
- Tangier disease
- Fish-eye disease
- familaire hyperalphalipoproteinemie
34. Aandoeningen van LDL metabolisme
- Familaire abetalipoproteinemie
- Familaire hypobetalipoproteinemie
- Anderson disease
Aandoeningen van Purine en pyramidine metabolisme
35. Aandoeningen van purine metabolisme
- fosforibosyl pyrofosfaat synthetase superactiviteit
- adenylosuccinaat lyase deficiëntie
- spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
- adenosine deaminase deficiëntie
- nucleoside fosforylase deficiëntie
- xanthinurie
- familaire juveniele hyperuricemische nefropathie
- adenine fosforibosyltransferase deficiëntie
36. Aandoeningen van pyrimidine metabolisme
- hereditaire orootzuur acidurie
- pyimidine 5-nucelotidase deficiëntie
- dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie
- dihydropyrimidinidase deficiëntie
- ureidopropionase deficiëntie
37. Overige nucleotide aandoeningen
- nucelotidase hyperactiviteit
Neurotransmitter stoornissen
38. aandoeningen van biogene amine metabolisme
- tetrahydrobiopterine cofactor deficiëntie
- dopa-responsieve dystonie
- tyrosine hydroxylase deficiëntie
- Aromatisch L-Amino decarboxylase deficiëntie
- dopamine Beta-hydroxylase deficiëntie
- monoamine oxidase deficiëntie
39. Aandoeningen van GABA-metabolisme
- vitamine B6 afhankelijke epilepsie
- GABA transaminase deficiëntie
- 4-hydroxybutyric acidurie
40. Overige neurotransmitters defecten
- GLUT1-deficientie syndroom
- folinezuur-afhankelijke epilepsie = pyridoxine afhankelijke epilepsie
CDG-sydrnomen
Porfyrie
Aandoeningen van transport of gebruik van metalen
Overige enzymaandoeningen
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.