Neonatale epileptische aanvallen
- in bewerking-

 

Neonatale epileptische aanvallen

1. Hypoxisch-ischemische encefalopathie 50-60%
2. Herseninfarct 10%
3. Hersenbloeding 5-10%
1. intraventriculair
2. intracerebraal
3. subarachnoidaal
4. Meningitis/Encefalitis 5-10%
1. bacterieel (E.Coli, streptoco groep B)
2. viraal (herpes simplex, CMV, enterovirus, parechovirus, coxsackie B)
5. Cerebrale aanlegstoornis 5-10%
6. Stoornissen milieu interieur 5-10%
   1. hypoglycemie, hypocalcaemie, hypomagnesemie,hyponatremie, hyperbilirubinemie
7. Metabole aandoeningen < 1 %
   1. prydidoxine afhankelijke epilepsie
   2. PNPO deficientie
1. Non ketotische hyperglycinemie
2. Biotinidase deficientie
3. Holocarboxylase deficientie
4. Serinebiosynthesedefect
5. Ziekte van Menkes
6. Molybdeen co-factor deficientie
7. sulfiet oxidase deficiëntie
8. Aminozuuracidurieen
9. Organisch zuur syndroom
10. ureumcyclusdefect
11. Zellweger syndroom
12. Congenitale ceroid lipofucsinose (Cathepsine D deficientie)
13. GABA transaminase deficiëntie
14. Aandoeningen van O-glycosilatie
15. Neonatale mitochondriele aandoeningen (RARS2-mutatie, SCL25A22-mutatie, lipoic acid synthetase deficientie)
16. Aandoeningen van purine matebolisme: adenylosuccinaat lyase deficientie
8. Genetische aandoeningen zonder aanlegstoornis < 1%
1. KCNQ2/KCNQ3
2. STXBP1
3. CDKL5
   
9. Intoxicatie of ontrekking drugs of medicatie < 0,1 %

 

Plan van aanpak

1. bloedonderzoek: glucose, natrium, calcium, magnesium, bloedgas, lactaat, ammoniak, CRP, bloedbeeld, ureum, ALAT
2. EEG en bij blijvende aanvallen of EEG afwijkingen continue monitoring (aEEG of CFM)
3. ECHO cerebrum
4. MRI cerebrum
5. lumbaal punctie (cellen, glucose, lactaat, neurotrope virussen, PCR herpes, bacteriele kweek, aminozuren, GABA, neurotranismitters en MTHF)
6. metabole basisdiagnostiek (in elke geval plasma aminozuren) en a-AASA in de urine, later ook lange keten vetzuren
7. genetische diagnostiek: Array, KCNQ2 en KCNQ3, STXPB1
9. aanvullend bloedonderzoek: cholesterol, koper, ceruloplasmine
10. toxicologisch onderzoek bloed en urine

Behandeling

1. veilig stellen vitale functies
2. corrigeren onderliggende aandoening indien mogelijk
3. opladen met fenobarbital 20 mg/kg zn 2 keer herhalen met 10 mg/kg, afhankelijk van frequentie/duur aanvallen en etiologie (structurele laesie) ook starten onderhoud (2,5-5 mg/kg/dag verdelen over 2 dosis)
4. start behandeling met pyridoxine onderhoud (15-30 mg/kg/dag max 200 mg) tot uitslag a-AASA bekend is indien oorzaak onbekend, overweeg pyridoxaalfosfaat 30mg/kg/dag in 4 giften en folinezuur 3-5 mg/kg/dag in 2 giften
5. bij persisterende aanvallen klinisch of op EEG continue behandeling met midazolam intraveneus AD < 36 weken start 0,05 mg/kg/uur, AD > 36 weken start 0,1 mg/kg/uurm afhankelijk van effect ophogen tot maximaal 0,3 mg/kg/uur
6. bij persisteren aanvallen lidocaine oplaad dosering 2mg/kg oplaad, onderhoud 5-6 mg/kg/uur (bij hypothermie 4 mg/kg/uur), dan afbouwen tot 0 in 24-30 uur
7. bij persisteren aanvallen levetiracetam oplaad 20 mg/kg, max 2 keer herhalen met 20 mg/kg, afhankelijk van frequentie/duur aanvallen en etiologie (structurele laesie) ook starten onderhoud (20-60 mg/kg/dag)

referenties:

1. Werkgroep Neonatale Neurologie. Richtlijnen voor therapie van neonatale convulsies,
2005.

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 10 juli 2015