A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Lison syndroom

 

Wat is het Lison syndroom?
Het Lison syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met bewegen als gevolg van spasticiteit aan de benen en de armen in combinatie met huid- en haarafwijkingen.

Hoe wordt het Lison syndroom ook wel genoemd?
Het Lison syndroom wordt ook wel spastische paraparese type 23 genoemd. De term spastisch geeft aan de spierspanning in de benen en in de armen verhoogd is. De term paraparese geeft aan dat de problemen aan de benen groter zijn dan aan de armen. Er bestaan zeer veel verschillende types van hereditaire spastische paraparese, waaronder dus deze vorm die als 23 e beschreven is.
Ook wordt wel de term spastische paraparese met pigment afwijkingen gebruikt of de term spastische paraparese met vitiligo, vervroegde veroudering en een karakteristiek gelaat genoemd. Dit is genoemd naar de meestvoorkomende huidafwijkingen die voorkomen bij het Lison syndroom.
Lison is een arts die dit syndroom beschreven heeft.

Hoe vaak komt het Lison syndroom voor bij kinderen?
Het Lison syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak dit syndroom voor komt bij kinderen.

Bij wie komt het Lison syndroom voor?
Het Lison syndroom is een aangeboren aandoening. De eerste symptomen worden kunnen al kort na de geboorte opvallen en worden vaak met het ouder worden steeds duidelijk.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Lison syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Lison syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het Lison syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 1. Het is nog niet precies bekend waar het foutje op chromosoom 1 ligt. Het foutje heeft daarom ook nog geen naam gekregen.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt.

Autosomaal recessief
Het Lison syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat er op beide chromosomen 1 een foutje aanwezig moet zijn om de ziekte te kunnen krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een foutje op een chromosoom1 al voldoende is om klachten te krijgen.

Wat zijn de symptomen van het Lison syndroom?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen tussen verschillende kinderen met het Lison syndroom. Kinderen krijgen nooit alle onderstaande symptomen.

Huidafwijking
Veel kinderen met het Lison syndroom hebben plekjes op de huid die een andere kleur hebben dan de rest van de huid. Soms zijn deze plekken kleurloos en bleek, dit wordt vitiligo genoemd. Soms hebben deze plekken een bruinere kleur, dit worden cafe-au-lait vlekken genoemd. Ook kunnen meerdere ronde licht verdikte plekken op de huid voorkomen. Deze kunnen onder invloed van zonlicht een bruine kleur krijgen. Een deel van de kinderen heeft ook kleine bultjes op de huid, die huidkleurig zijn, dit wordt freckling genoemd.
Meestal beginnen de huidafwijkingen in de tweede helft van het eerste levensjaar op te vallen. De ernst van deze huidafwijkingen neemt vaak toe bij het ouder worden.

Haarafwijkingen
Ook in het haar kunnen stukjes haar voorkomen die een hele andere kleur hebben dan het merendeel van de haren. Vaak zijn de afwijkende haren heel licht. Dit kan al bij de geboorte aanwezig zijn, maar neemt meestal toe bij het ouder worden. Sommige kinderen hebben algeheel opvallende witte haren.
Kinderen met het Lison syndroom krijgen vaak op jonge leeftijd al grijze haren. Dit geldt niet alleen voor de haren op het hoofd, maar ook voor de wimpers en de wenkbrauwen.

Spasticiteit
Bij kinderen met het Lison syndroom wordt de spanning in de spieren vaak geleidelijk aan hoger. Dit wordt spasticiteit genoemd. Deze spasticiteit begint vaak aan de benen, meestal ontstaat dit op lagere schoolleeftijd. Door de spasticiteit wordt het lopen houteriger en moeizamer. Kinderen vallen gemakkelijker. De spasticiteit neemt vaak geleidelijk aan toe. Op een gegeven moment kan het voor kinderen en volwassenen niet meer goed mogelijk zijn om te lopen. Dan kan een rolstoel nodig zijn. Ook kunnen er problemen van spasticiteit aan de armen ontstaan, waardoor bijvoorbeeld schrijven en eten moeilijker wordt. De spasticiteit aan de armen ontstaat meestal pas enkele jaren na het ontstaan van de spasticiteit aan de benen.

Problemen met plassen
Als gevolg van de spasticiteit in het lichaam, kunnen ook problemen met plassen ontstaan. Kinderen moeten dan vaak kleine beetjes plassen. Soms verliezen kinderen ongewild urine.

Scoliose
Als gevolg van spasticiteit van de rugspieren, kan er een verkromming van de wervelkolom ontstaan. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Als gevolg van deze scoliose kunnen pijnklachten in de rug, een afwijkende houding of soms ook ademhalingsproblemen ontstaan.

Typisch gelaat
Kinderen met het Lison syndroom hebben vaak een lang en dun gezicht. De onderkaak is vaak kleiner dan de bovenkaak en staat vaak wat verder naar achteren, zodat een overbeet kan ontstaan. Een deel van de kinderen met het Lison syndroom heeft een kleine hoofdomvang.

Coördinatie
Een deel van de kinderen met het Lison syndroom heeft problemen met het bewaren van het evenwicht. Ze vallen gemakkelijker en kunnen last hebben van trillende armen en benen. Soms maken de ogen schokkende bewegingen.

Problemen met het functioneren van de lange zenuwen
Problemen met het functioneren van de lange zenuwen kan voorkomen bij kinderen met het Lison syndroom. Hierdoor hebben kinderen moeite om hun voeten op te tillen of om op hun hakken te staan. Ook kunnen kinderen een verminderd of een doof gevoel hebben aan de tenen en later ook aan de voeten. De voeten kunnen koud aanvoelen, haren en nagels kunnen minder hard groeien.

Intelligentie
Er zijn kinderen bekend met een normale intelligentie, er zijn ook kinderen bekend die problemen hadden met leren en een verminderde intelligentie hadden.

 

Hoe wordt de diagnose Lison syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan de diagnose Lison syndroom worden vermoed. Omdat het zo’n zeldzame aandoening is, zal de diagnose niet gemakkelijk worden herkend.

Bloedonderzoek
Waarschijnlijk zal het in de toekomst mogelijk zijn om met behulp van bloedonderzoek de diagnose Lison syndroom aan te tonen, nu kan dat nog niet. Op onderzoeksbasis wordt wel gezocht naar het voorkomen van foutjes op chromosoom 1.

 

Hoe wordt het Lison syndroom behandeld?

Geen genezing

Er bestaat geen behandeling die het Lison Syndroom kan genezen. De behandeling is erop gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de symptomen van het syndroom in het dagelijks leven.

Medicijnen

Met medicijnen kan geprobeerd worden om de spasticiteit te verminderen zodat kinderen er zo min mogelijk last van hebben en zich zo goed mogelijk kunnen bewegen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), diazepam of dantroleen (Dantrium®)

Fysiotherapie

Een fysiotherapeut kan adviezen en oefeningen geven hoe kinderen zo min mogelijk last hebben van hun spasticiteit en zo goed mogelijk kunnen blijven lopen of bewegen. Ook kan de fysiotherapeut tips geven hoe verkrampingen van de spieren kunnen worden voorkomen.

Ergotherapie

De ergotherapeute kan adviezen geven hoe kinderen met spasticiteit toch zich zo goed mogelijk zelf kunnen redden, naar school toe kunnen gaan en een hobby of sport kunnen uitoefenen. Een ergotherapeute geeft ook advies ten aanzien van hulpmiddelen zoals een loophulpmiddel, een schrijfhulpmiddel of een rolstoel.

Revalidatiearts

Een revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen die kinderen met het Lison syndroom krijgen. Ook kan een revalidatiearts adviezen geven ten aanzien van spalken en andere hulpmiddelen of advies met betrekking tot een geschikte sport-, hobby- of schoolkeuze.

Dermatoloog

De dermatoloog geeft adviezen hoe kinderen hun huid zo goed mogelijk kunnen beschermen.

 

Wat betekent het hebben van het Lison syndroom voor de toekomst?

Toename huidafwijkingen

De huidafwijkingen nemen vaak toe in hoeveelheid en in grote met het ouder worden. Dit kan erg van kind tot kind verschillen.

Problemen met lopen

Ook de spasticiteit neemt vaak toe met het ouder worden. Kinderen krijgen in toenemende mate problemen met lopen en bewegen.
Veel volwassenen hebben een rolstoel nodig om zich voor te verplaatsen.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Lison syndroom te krijgen?

Erfelijke aandoening

Het Lison syndroom is een erfelijke aandoening. De aandoening erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat kinderen twee foutjes moeten hebben op dezelfde plaats op chromosoom 1 om het syndroom te krijgen. Vaak hebben ze een chromosoom geërfd van de moeder en een van de vader. Vader en moeder zijn zelf drager, zij hebben geen klachten, omdat ze een chromosoom 1 hebben met een fout en een chromosoom 1 zonder fout. Broertjes en zusjes hebben tot 25% kans om ook het Lison syndroom te krijgen.
Soms hebben kinderen de foutjes op het chromosoom niet overgeërfd, maar zijn de foutjes bij het kind zelf ontstaan. Dan is de kans veel kleinere dat broertjes en zusjes ook het Lison syndroom zullen krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Links
www.sp-foundation.org
(Engelstalige site over diverse vormen van spastische paraparese)

 

Referenties

1. Progressive spastic paraparesis, vitiligo, premature graying, and distinct facial appearance: a new genetic syndrome in 3 sibs. Lison M, Kornbrut B, Feinstein A, Hiss Y, Boichis H, Goodman RM. Am J Med Genet. 1981;9:351-7.
2. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Salinas S, Proukakis C, Crosby A, Warner TT. Lancet Neurol. 2008;7:1127-38
3. Recent advances in the genetics of spastic paraplegias. Stevanin G, Ruberg M, Brice A. Curr Neurol Neurosci Rep. 2008;8:198-210

 

Laatst bijgewerkt: 7 december 2009

 

 

auteur: JH Schieving

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.