kinderneurologie
Wat is het Brugada syndroom?
Het Brugada syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen en volwassenen een verhoogde kans hebben op het krijgen van ernstige hartritmestoornissen.
Hoe wordt het Brugada syndroom ook wel genoemd?
Het Brugada syndroom is genoemd naar twee artsen (broers) met de naam Brugada die dit syndroom herkend en beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters BRGDA of de letters BrS.
Verschillende types
Inmiddels zijn er verschillende foutjes in het DNA ontdekt die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van het Brugada syndroom. Elke type heeft een eigen cijfer gekregen. Inmiddels zijn meer dan 20 verschillende types Brugada syndroom bekend.
Sudden unexpected nocturnal death syndrome
Een andere naam die minder vaak gebruikt wordt is sudden unexpected nocturnal death syndrome. Volwassenen met dit syndroom kunnen als gevolg van hartritmestoornissen plotseling (sudden), onverwacht (unexpected) vooral tijdens de slaap (nocturnal) komen te overlijden (death).
Hoe vaak komt het Brugada syndroom voor bij kinderen?
Het Brugada syndroom komt bij één op de 2000 mensen voor. Vaak ontstaan de eerste klachten pas op volwassen leeftijd, niet op de kinderleeftijd.
Bij wie komt het Brugada syndroom voor?
Het Brugada syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak ontstaan de eerste klachten pas op volwassen leeftijd. Het Brugada syndroom komt vaker voor bij kinderen en volwassenen die zelf of waarbij de voorouders uit Azië komen.
Zowel jongens als meisjes, mannen als vrouwen kunnen het Brugada syndroom krijgen. Klachten als gevolg van het hebben van het Brugada syndroom komen vaker bij mannen dan bij vrouwen voor.
Wat is de oorzaak van het Brugada syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Inmiddels zijn meerdere foutjes in het erfelijk materiaal ontdekt die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van het Brugada syndroom. Het meest voorkomende foutje is een foutje op chromosoom 3 in het SCN5A-gen. Dit komt bij ongeveer een op de drie tot vijf mensen met het Brugada syndroom voor.
Type |
Chromosoom |
Naam foutje |
1 |
3 |
SCN5A |
2 |
3 |
GPD1L |
3 |
12 |
CACNA1C |
4 |
10 |
CACNB2 |
5 |
19 |
SCN1B |
6 |
11 |
KCNE3 |
7 |
11 |
SCN3B |
8 |
15 |
HCN4 |
9 |
1 |
KCND3 |
Inmiddels zijn meer dan 20 verschillende foutjes in het DNA ontdekt die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van het Brugada syndroom.
Autosomaal dominant
Het Brugada syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Geërfd van een ouder
Het grootste deel van de kinderen heeft het foutje op een chromosoom geërfd van een ouder die zelf ook het foutje op een chromosoom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een klein deel van de kinderen met een Brugada syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan genoemd.
Kanaaltje in hartspiercellen
De stukjes DNA die betrokken zijn bij het DNA bevatten informatie voor de aanmaak van een kanaaltje in de hartspiercel. Door dit kanaaltje stromen zouten (natrium, kalium, calcium). De kanaaltjes spelen een belangrijk rol bij het ontstaan van elektrische activiteit in het hart, waardoor de hartspiercel gaat samentrekken. Door een foutje in het DNA werken deze kanaaltjes vaak overactief of te langzaam, waardoor de hartspiercel spontaan gaat samentrekken en hartritme stoornissen kunnen ontstaan.
Hartritmestoornissen
Door het foutje in het DNA kunnen de hartspiercellen ongecontroleerd gaan samentrekken, waardoor hartritmestoornissen kunnen ontstaan. Vaak gaat het om hartritmestoornissen die ventrikeltachycardie of ventrikelfibrilleren worden genoemd.
Andere hartritmestoornissen
De foutjes in het DNA die in staat zijn om het Brugada syndroom te veroorzaken, zijn ook in staat ander type hartritmestoornissen te veroorzaken.
Wat zijn de verschijnselen van het Brugada syndroom?
Geen klachten
Het merendeel van de kinderen heeft helemaal geen klachten als gevolg van het hebben van het Brugada syndroom. Vaak ontstaan de eerste klachten pas op volwassen leeftijd, na de leeftijd van 30 jaar.
Hartkloppingen
Een deel van de kinderen of volwassenen voelt dat het hart soms voor korte tijd onregelmatig klopt of juist heel snel klopt. Vaak ontstaan deze hartritmestoornissen in rust en tijdens slaap voor en niet tijdens inspanning.
Duizeligheidsklachten
Hartritmestoornissen kunnen zorgen voor het ontstaan van duizeligheidsklachten. Kinderen en volwassenen hebben last van een licht gevoel in het hoofd en het zien van zwarte vlekken voor de ogen.
Flauw vallen
Wanneer de hartritmestoornissen langere tijd aanhouden, kunnen duizeligheidsklachten overgaan in flauwvallen. Kinderen of volwassenen vallen dan om en zijn vaak enkele seconden buiten bewustzijn. Soms komen kortdurend schokken aan de armen en benen voor. Het medische woord voor flauw vallen is syncope.
Kortademigheid
Hartritmestoornissen kunnen ook zorgen voor een gevoel van kortademigheid op moment van deze hartritmestoornissen.
Uitlokkende factoren
Het ontstaan van hartritmestoornissen bij een kind of volwassene met het Brugada syndroom kan uitgelokt worden door koorts, ziek zijn, operatie, narcose of het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals antidepressiva, antipsychotica, anti-epileptica of hartritme regulerende medicijnen.
Plotseling overlijden
Ernstige aanhoudende hartritmestoornissen kunnen zorgen voor plotseling en onverwacht overlijden. Vaak gaat het om overlijden tijdens de slaap. Dit onverwachte overlijden wordt het meest gezien bij volwassenen rond de leeftijd van 40 jaar. Zelden komt onverwacht overlijden op de kinderleeftijd voor. Mogelijk is bij een klein deel van de kinderen die overlijdt aan de gevolgen van wiegendood sprake van het Brugada syndroom.
Hoe wordt de diagnose het Brugada syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose het Brugada syndroom kan worden vermoed wanneer er sprake is van hartkloppingen in combinatie met duizeligheid en of flauw vallen. Deze klachten kunnen ook veroorzaakt worden door andere aandoeningen, zoals syncope, lage bloedsuiker, lage bloeddruk, hyperventilatie of dissociatie.
Aanvullend onderzoek is nodig om vast te stellen dat er sprake is van het Brugada syndroom.
Hartfilmpje
Op een hartfilmpje (ECG) kunnen typische kenmerken worden gezien die passen bij het Brugada syndroom. In de afleiding V1 t/m V3 is te zien dat het zogenaamde ST-segment verhoogd is ten opzichte van normaal.
Daarnaast kunnen ook andere afwijkingen worden gezien op het ECG zoals een 1e graads AV-blok, sick sinus ritme, intraventriculaire geleidingsblok of een rechterbundeltakblok.
Niet ieder kind of volwassene die een foutje heeft in het DNA heeft ook daadwerkelijk afwijkingen op het ECG.
De kans op het vinden van afwijkingen op het ECG is groter wanneer kinderen of volwassenen koorts hebben. Wanneer het gewone hartfilmpje geen afwijkingen laat zien, dan kan het verstandig zijn om nogmaals een hartfilmpje te maken tijdens koorts.
Het is ook mogelijk om door middel van een kastje gedurende 24 of 48 uur het hartritme te registreren. Dit wordt een Holteronderzoek genoemd.
Vaak wordt er ook gekozen voor een inspanningstest of fietstest, daarbij wordt gekeken hoe het hartritme verandert tijdens inspanning.
DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal als oorzaak voor het ontstaan van het Brugada syndroom.
(Kinder)cardioloog
Wanneer er aanwijzingen zijn voor hartritmestoornissen, dan zal de (kinder)cardioloog vaak een ECHO van het hart laten maken om te kijken of er aanwijzingen zijn voor zichtbare afwijkingen aan het hart als oorzaak voor het ontstaan van hartritme stoornissen. Kinderen en volwassenen et het Brugada syndroom hebben meestal geen afwijkingen op de ECHO van het hart.
Provocatietest
Het ECG van een volwassene met het Brugada syndroom kan er normaal uit zien. Het is mogelijk om deze afwijkingen zichtbaar te maken door bepaalde medicijnen te geven (Flecaïnide). Dit wordt een provocatietest genoemd. Deze test heeft ook risico’s. Daarom wordt deze test niet bij kinderen uitgevoerd.
Het is ook mogelijk om een provocatietest te doen door middel van een hartcatherisatie. Dit onderzoek wordt ook wel EFO of ElektoFysiologischOnderzoek genoemd.
Hoe wordt het Brugada syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het Brugada syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de kans op het krijgen van hartritmestoornissen zo klein mogelijk te maken.
Geen behandeling nodig
Kinderen of volwassenen die geen klachten hebben als gevolg van het hebben van het Brugada syndroom hebben geen behandeling nodig.
Paracetamol bij koorts
Koorts verhoogd de kans op het ontstaan van hartritmestoornissen bij kinderen en volwassen met het Brugada syndroom. Daarom wordt geadviseerd om tijdens koorts laagdrempelig koorts te onderdrukken met paracetamol. Het is verstandig deze paracetamol op vaste tijdens om de 6 uur te geven zolang een kind ziek is. Ook wordt geadviseerd deze groep kinderen voor en na een vaccinatie om de 6 uur paracetamol te geven.
Voorzichtig met gebruik van bepaalde medicijnen
Bepaalde medicijnen kunnen beter niet gebruikt worden bij kinderen en volwassenen met het Brugada syndroom omdat door gebruik van deze medicijnen de kans op het ontstaan van hartritmestoornissen vergroot wordt. Het gaat om medicijnen zoals antidepressiva, antipsychotica, anti-epileptica of hartritme regulerende medicijnen. Op de website www.brugadadrugs.org staat een lijst van medicijnen die niet of beter niet gebruikt kunnen worden door kinderen en volwassenen met het Brugada syndroom.
Alertheid tijdens operatie
Kinderen en volwassenen met het Brugada syndroom moeten tijdens operaties en de eerste uren na de operatie door middel van een monitor die het hartritme weergeeft worden bewaakt. Rondom operaties is de kans op het ontstaan van hartritmestoornissen groter.
Behandeling met medicijnen
Ernstige hartritmestoornissen kunnen behandeld worden met medicijnen om te zorgen dat het hart weer in een normaal ritme gaat kloppen. Vaak moeten deze medicijnen via een infuus gegeven worden.
Het is ook mogelijk om dagelijks medicijnen te gebruiken om hartritmestoornissen te voorkomen. Een medicijn die hiervoor gebruikt kan worden is kinidine.
ICD
Kinderen en volwassenen die last hebben gehad van ernstige hartritmestoornissen als gevolg van het hebben van het Brugada syndroom kunnen een zogenaamde interne defibrillator geplaatst krijgen in het hart. Dit is een kastje wat in geval van ernstige hartritmestoornissen het hart een schok geeft met als doel deze hartritmestoornissen te doen stoppen. Dit is een ingrijpende behandeling.
Psychologische begeleiding
Het hebben van het Brugada syndroom kan zorgen voor onzekerheid over het eigen lichaam en angst voor het ontstaan van hartritmestoornissen. Een psycholoog of een maatschappelijk werkende kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe om te gaan met de onzekerheid die hoort bij het hebben van deze aandoening.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en hun ouders die te maken hebben met het Brugada syndroom.
Wat betekent het Brugada syndroom voor de toekomst?
Verhoogde kans op hartritmestoornissen
Volwassenen met het Brugada syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van hartritmestoornissen. Deze kans neemt toe met het ouder worden. Veroudering van het hart maakt de kans op het ontstaan van hartritmestoornissen namelijk groter.
Normaal leven
De meeste kinderen en volwassenen worden in hun dagelijks leven weinig gehinderd door het hebben van het Brugada syndroom en kunnen een normaal leven leiden.
Voorzichtig met alcohol
Alcohol gebruik kan ook zorgen voor het ontstaan van hartritmestoornissen. Daarom wordt volwassenen met het Brugada syndroom geadviseerd om geen of zeer weinig alcohol te drinken.
Geen drugs gebruiken
Het is voor elke volwassenen verstandig om geen drugs te gebruiken en zeker voor volwassenen met het Brugada syndroom. Drugs zoals cannabis en cocaïne geven een verhoogd risico op het ontstaan van hartritmestoornissen.
Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met het Brugada syndroom hebben een verhoogde kans op overlijden aan plotselinge hartdood. Dit kan van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Brugada syndroom kunnen kinderen krijgen. Tijdens de zwangerschap bestaat er een verhoogde kans op het ontstaan van hartritmestoornissen. Vrouwen met het Brugada syndroom moeten daarom tijdens de zwangerschap begeleid worden door de cardioloog en de gynaecoloog en in het ziekenhuis bevallen. Kinderen van een volwassene met het Brugada syndroom hebben 50% kans om zelf ook het foutje in het erfelijk materiaal te erven. Of deze kinderen daar last van gaan krijgen valt niet goed te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het Brugada syndroom te krijgen?
Het Brugada syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Vaak gaat het om een zogenaamd autosomaal dominant foutje en blijkt een van de ouders dit foutje ook te hebben. Broertjes en zusjes hebben dan 50% kans zelf het foutje ook te krijgen. Niet iedereen die een foutje heeft, krijgt daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van dit syndroom.
Soms is het foutje bij het kind zelf ontstaan. In dat geval is de kans vrij klein, maar niet 0, dat broertjes of zusjes dit foutje ook krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Brugada syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het Brugada-syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Brugada -syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het Brugada -syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
https://www.hartstichting.nl
Site van de Nederlandse hartstichting
https://www.erfelijkehartziekten.nl/
(site met informatie over erfelijke hartziekten)
Referenties
Laatst bijgewerkt 11 november 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.