kinderneurologie
Wat is het Seckel syndroom?
Het Seckel syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een kleine lengte hebben en een klein hoofdje in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Hoe wordt het Seckel syndroom ook wel genoemd?
Het Seckel syndroom is genoemd naar een arts die dit syndroom beschreven heeft. Het wordt ook wel afgekort met de letters SCKL.
Verschillende types
Inmiddels zijn er verschillende foutjes in het DNA ontdekt die allemaal het Seckel syndroom kunnen veroorzaken. Daarom bestaan er verschillende types van het Seckel syndroom. Op dit moment bestaan er 9 verschillende types Seckel syndroom, van 1 t/m 10, waarbij nummer 3 niet bestaat.
Microcefalie primordiale dwerggroei syndroom
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is microcefalie primordiale dwerggroeisyndroom. Microcefalie is het medische woord voor een klein hoofdje. Het woord dwerggroei geeft aan dat deze kinderen een kleine lichaamslengte hebben. Het woord primordiaal geeft aan dat deze groeiproblemen al vanaf het begin van het ontstaan van het kind aanwezig zijn.
Soms wordt in plaats van microcefalie ook wel nanocefalie genoemd. Het woord nanocefalie geeft aan dat het hoofdje nog kleiner is dan het hoofdje van kinderen die een microcefalie hebben. Er wordt ook wel gesproken van Seckel dwerggroei of Primordiale dwerggroei Seckel type.
In het Engels wordt ook gesproken van bird-headed dwarfism. Het woord bird headed geeft aan dat het hoofdje van kinderen met dit syndroom een beetje lijkt op het hoofd van een vogel. Dwarfism is het Engelse woord voor dwerggroei.
Harper syndroom
Soms wordt de term Harper syndroom genoemd. Ook Harper was een arts die dit syndroom beschreven heeft.
Hoe vaak komt het Seckel syndroom voor bij kinderen?
Het Seckel syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak dit syndroom bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat het bij minder dan een op de miljoen kinderen voorkomt.
Bij wie komt het Seckel syndroom voor?
Het Seckel syndroom is al vanaf voor de geboorte aanwezig. Vaak valt kort na de geboorte al op dat kinderen een te kleine lengte hebben.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Seckel syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.
Wat is de oorzaak van het Seckel syndroom?
Foutje in het erfelijk materiaal
Het Seckel syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er negen verschillende foutjes op verschillende chromosomen bekend die allemaal het Seckel syndroom kunnen veroorzaken.
Type |
Chromosoom |
Plaats van het foutje |
1 |
3 |
ATR-gen |
2 |
18 |
RBBP8-gen |
4 |
13 |
CENPJ-gen |
5 |
15 |
CE152-gen |
6 |
3 |
CEP63-gen |
7 |
14 |
NIN-gen |
8 |
10 |
DNA2-gen |
9 |
3 |
TRAIP-gen |
10 |
8 |
DNA2-gen |
Autosomaal recessief
Het Seckel syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen allebei een fout bevatten op plaats van een van bovenstaande genen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom met fout en een chromosoom zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt, dan krijgt dit kind het Seckel syndroom. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.
Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal worden bepaalde eiwitten in het lichaam niet goed aangemaakt. Elk foutje zorgt er voor dat een ander eiwit niet voldoende wordt aangemaakt. Kenmerkend is dat al deze eiwitten een belangrijke rol spelen bij groei en bij aanleg van de hersenen. Dit is de reden dat kinderen met het Seckel syndroom klein van lengte zijn en achterlopen in hun ontwikkeling.
Wat zijn de symptomen van het Seckel syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die hieronder genoemd worden en kunnen voorkomen bij het Seckel syndroom. Een kind zal nooit alle ondergenoemde symptomen tegelijkertijd hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen welke symptomen een kind zal gaan krijgen.
Zwangerschap
Vaak valt tijdens de zwangerschap al op dat het kindje minder goed groeit dan zou horen. Er wordt dan gesproken van intra-uteriene groeiretardatie (IUGR).
Laag geboorte gewicht
Kinderen met het Seckel syndroom worden vaak geboren met een kleine lengte en een laag geboortegewicht. De verhouding van de grootte van de armen, de benen en het gezicht is normaal.
Kleine lengte
Ook na de geboorte groeien kinderen met het Seckel syndroom veel langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Hierdoor valt steeds duidelijker op dat kinderen met dit syndroom een kleine lengte hebben. De meeste kinderen bereiken een eindlengte rond de 130 cm.
Klein hoofdje
Kinderen met dit syndroom hebben ook een kleiner hoofdje dan gebruikelijk. Een te klein hoofdje wordt een microcefalie genoemd. Soms de verhouding tussen de lengte en het de grootte van het hoofdje gelijk, beide zijn even klein. Vaak is de grootte van het hoofdje nog kleiner in verhouding tot de lengte.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Seckel syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen leren dit allemaal wel.
Praten
Kinderen met Seckel syndroom type 2 hebben vaak een hoge wat piepende stem.
Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met Seckel syndroom heeft problemen met leren. De mate van problemen kan variëren van mild tot zeer moeilijk lerend.
ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het Seckel syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Aanvallen met verstijven, aanvallen met schokken in de armen en/of benen of aanvallen met staren en geen contact maken.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Seckel syndroom.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Seckel syndroom hebben een klein hoofdje. Het voorhoofd loopt schuin naar achteren toe. De rechterkant en de linkerkant van het gezichtje zijn vaak niet symmetrisch. De ogen hebben een normale grootte en vallen daardoor vaak op. De ogen lopen in de richting van de neus vaak een beetje omlaag. Sommige kinderen hebben een nauwe lidspleet, dit wordt blepharophimosis genoemd. De neus heeft vaak ook een normale grootte. De neuspunt is vaak langer dan gebruikelijk, waardoor de neus een kromme vorm heeft. De tong is ook vaak klein. Het gehemelte is vaak hoog. De kin is vaak smal en wat terug getrokken. De oren zijn vaak anders van vorm en staan lager op het hoofd dan gebruikelijk. Sommige kinderen hebben geen oorlel.
Armen en benen
Het spaakbeen in de onderarm is vaak korter dan gebruikelijk. De kop van het spaakbeen zit vaak anders in de kom. Een deel van de kinderen kan hierdoor de elleboog niet helemaal strekken. De elleboog staat altijd gebogen. Dit wordt een contractuur genoemd. De pink kan een kromme stand hebben. Over de handpalm loopt vaak een lijn van de ene kant van de handpalm naar de andere kant.
Ook kan het kuitbeen onderontwikkeld zijn. De knieschijf heeft vaak een andere vorm dan gebruikelijk. Sommige kinderen kunnen de knieën niet helemaal strekken. Klompvoetjes of platvoetjes komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak is er ruimte tussen de grote teen en de tweede teen, dit wordt ook wel de sandaalruimte genoemd.
Vaak rijpen de botten van de armen en benen vertraagd.
Gebit
De onderkaak is vaak klein. Kinderen met dit syndroom hebben vaak minder tanden dan gebruikelijk. Er missen tanden of kiezen. De tanden en kiezen staan vaak niet netjes in een rij, bepaalde tanden staan meer naar voren dan andere tanden. Het tandglazuur is vaak niet van mooie kwaliteit waardoor gemakkelijker gaatjes ontstaan.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn.
Ribben
Een deel van de kinderen heeft 11 ribben in plaats van de gebruikelijke 12 ribben. Kinderen hebben geen hier geen last van.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het Seckel syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor pijnklachten in de rug. Ook kunnen er problemen met zitten ontstaan of problemen met ademhalen. Zelden zorgt een scoliose dat het ruggenmerg die in de wervelkolom loopt in de knel komt te zitten, waardoor problemen met lopen, gevoel in de benen en met plassen ontstaan.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Geslachtsorgaan
Jongens hebben vaak een kleine plasser. Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. De balletjes kunnen niet zijn ingedaald. Bij meisjes kan de clitoris groter zijn dan gebruikelijk waardoor er soms bij baby’s twijfel bestaat of er sprake is van een jongen of van een meisje. Sommige meisjes worden later ongesteld dan gebruikelijk.
Nieren
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren afwijking van de nieren. De nieren kunnen anders liggen dan gebruikelijk, groter zijn van vorm of cystes bevatten. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben. De aangeboren afwijking van de nieren kan maken dat kinderen gevoeliger zijn voor het ontwikkelen van een blaasontsteking of een nierbekkenontsteking.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het Seckel syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Sommige kinderen hebben een onschuldig ruisje wanneer naar het hart wordt geluisterd. Een klein deel van de kinderen heeft een gaatje tussen de boezems (ASD genoemd) of tussen de hartkamers (een VSD genoemd). Soms is de longslagader onderontwikkeld.
Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren hartafwijking. Wanneer de afwijking ernstiger is kan dit problemen geven met drinken, snel zweten en vermoeidheid.
Huid
Kinderen met Seckel syndroom type 2 kunnen licht bruine vlekken op de huid hebben. Dit worden ook wel cafe-au-lait vlekken genoemd. Kinderen met Seckel syndroom type 10 kunnen bruine verkleuring van de huid hebben, dit wordt acanthosis nigrans genoemd. Kinderen met Seckel syndroom type 9 zijn vaak erg behaard.
Hoe wordt de diagnose Seckel syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een kleine lengte en een ontwikkelingsachterstand kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom, zoals het Seckel syndroom. Er zijn echter meerdere syndromen die voor deze combinatie van symptomen kunnen zorgen, zoals het Silver-Russel syndroom, het Meier-Gorlin syndroom en het Majewski syndroom.
Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Seckel syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Seckel syndroom type 1 vaak een tekort aan rode en witte bloedcellen gevonden en een tekort aan bloedplaatjes.
Vaak zal gekeken worden of er in het bloed sprake is van een tekort aan groeihormoon, schildklierhormoon, bijnierschorshormoon en geslachtshormonen.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een van de foutjes die Seckel syndroom kunnen worden veroorzaken worden gezocht.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en een klein hoofdje zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen met het Seckel syndroom is te zien dat de hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk. Ook hebben de hersenen vaak minder windingen dan gebruikelijk. Dit wordt een pachygyrie genoemd. Opvallend is vaak dat de diepe kernen in de hersenen wel een normale grootte hebben. De kleine hersenen zijn vaak kleiner dan gebruikelijk. In de hersenen kunnen arachnoïdale cystes voorkomen.
Bij Seckel syndroom type 2 kunnen verkalkingen in de hersenen voorkomen.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Seckel syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden ook altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien.
Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan vast stellen of er sprake is van ADHD.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Wanneer er aanwijzingen zijn voor heupdysplasie kan een foto van het bekken gemaakt worden.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Seckel syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Kindercardioloog
Een klein deel van de kinderen met het Seckel syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Wanneer hier aanwijzingen voor zijn, worden kinderen vaak een keer door de kindercardioloog gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. Ook zal er een hartfilmpje gemaakt worden.
ECHO buik
Op een ECHO van de buik kan gekeken worden of er aangeboren afwijkingen zijn van de nieren.
Hoe worden kinderen met het Seckel syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die kinderen met het Seckel syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht dat kinderen leren omgaan met de gevolgen die dit syndroom kan hebben.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het Seckel syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven.
Tandarts
Omdat kinderen met het Seckel syndroom gemakkelijker gaatjes krijgen, krijgen ze regelmatig een fluoride behandeling om zo te proberen gaatjes te voorkomen. Een beugel kan nodig zijn om de tanden weer recht in de kaak te krijgen en om de kaak te vergrote. Soms is ook een operatie door de kaakchirurg nodig om dit te bereiken.
Schisisteam
Kinderen met een schisis of met een erg kleine onderkaak worden vaak gezien en behandeld door een Schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen.
Hartafwijking
De aangeboren hartafwijkingen die voorkomen bij dit syndroom kunnen spontaan verdwijnen zonder dat er een behandeling voor nodig is. Wanneer er wel een behandeling nodig is, zal er een operatie nodig zijn die uitgevoerd wordt door een kinderthoraxchirurg.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben geen behandeling nodig. Wanneer de verkromming toeneemt, kan deze behandeld worden met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Begeleiding
Het kan voor ouders moeilijk zijn om te horen dat hun kind een syndroom heeft en dat de toekomst van hun kind er misschien anders uit ziet dan zij van te voren gedacht hadden. Dit is heel normaal. Gesprekken met een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om met alle bijbehorende gevoelens om te gaan en deze een plekje te geven in het leven.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Seckel syndroom.
Wat betekent het hebben van het Seckel syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Seckel syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen hebben de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.
Lengte
Volwassenen met het Seckel syndroom bereiken een eindlengte die gemiddeld rond de 130 cm ligt. Dit is een gemiddelde dus sommige volwassenen zijn kleiner en andere zijn groter.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Seckel syndroom is meestal niet anders dan die van kinderen zonder dit syndroom. Zelden komen ernstige aangeboren hartafwijkingen voor die van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.
Volwassenen
Er is weinig bekend over volwassenen met het Seckel syndroom omdat dit een zeldzaam syndroom is.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Seckel syndroom kunnen kinderen krijgen. Mogelijk heeft het hebben van dit syndroom wel invloed op de vruchtbaarheid, dit is niet goed bekend. Deze kinderen hebben nauwelijks kans om zelf ook het Seckel syndroom te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner ook drager is van een zelfde foutje of wanneer de partner zelf ook Seckel syndroom heeft. In dat laatste geval zullen alle kinderen van twee ouders die het Seckel syndroom hebben als gevolg van het zelfde foutje zelf ook het Seckel syndroom hebben.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Seckel syndroom te krijgen?
Het Seckel syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje in het erfelijk materiaal. Broertjes en zusjes hebben tot 25% kans om zelf ook het Seckel syndroom te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal het Seckel syndroom veroorzaakt, dan is het tijdens een volgende zwangerschap mogelijk om door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook het Seckel syndroom zal krijgen. Het valt echter nooit te voorspellen hoeveel last dit kindje dan van dit syndroom zal krijgen.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Referenties
1. Primordial dwarfism: overview of clinical and genetic aspects.
Khetarpal P, Das S, Panigrahi I, Munshi A. Mol Genet Genomics. 2016;291:1-15
Laatst bijgewerkt: 28 juni 2017
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.