A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

18p-tetrasomie syndroom

 

Wat is het 18p-tetrasomie syndroom?

Het 18p-tetrasomiesyndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van extra erfelijk materiaal van chromosoom 18.

 

Hoe wordt het 18p-tetrasomiesyndroom ook wel genoemd?

Normaal gesproken hebben kinderen twee chromosomen 18. Kinderen met het 18p-tetrasomie syndroom hebben een stukje van chromosoom 18 (18p genoemd )niet twee keer, maar vier aanwezig in hun erfelijk materiaal. De term tetra betekent vier keer.
Het syndroom is dus genoemd naar het vier keer voorkomen van een deel van chromosoom 18.

18p-isochromosoom

Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is het 18p-isochromosoom-syndroom. Bij dit syndroom komt een stukje van chromosoom 18 twee keer extra voor. Deze twee extra stukjes chromosoom 18 zitten vaak aan elkaar geplakt en vormen zo samen een soort chromosoom. Dit extra chromosoom wordt isochromosoom genoemd, vandaar deze andere benaming van het syndroom.

Edwards syndroom

Het 18p-tetrasomie syndroom is dus wat anders dan het Edwards syndroom waarbij kinderen heel chromosoom 18 drie keer aanwezig hebben.

Hoe vaak komt het 18p-tetrasomiesyndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het 18p-tetrasomiesyndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzaam syndroom. Geschat wordt dat het bij een op de 150.000 kinderen voorkomt.

 

Bij wie komt het 18p-tetrasomiesyndroom voor?

Het 18p-tetrasomiesyndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom en de juiste diagnose wordt gesteld.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 18p-tetrasomiesyndroom krijgen.

 

Wat is de oorzaak van het 18p-tetrasomiesyndroom?

Fout in het erfelijk materiaal

Het 18p-tetrasomiesyndroom wordt veroorzaakt doordat er extra stukjes van een deel van chromosoom 18 aanwezig zijn in alle lichaamscellen. Het stukje wat in plaats van twee keer, vier keer aanwezig is wordt 18 p genoemd.
Chromosoom 18 bestaat namelijk uit twee delen. Een klein deel dat 18p wordt genoemd en een groter deel wat 18 q wordt genoemd. Bij kinderen met dit syndroom komt het 18p deel dus vier keer voor in de lichaamscellen.

Isochromosoom

Vaak zitten die twee extra stukjes van chromosoom 18p aan elkaar vast en vormen zo als het ware een extra chromosoom. Dit extra chromosoom bestaat dus niet uit een 18 p en een 18q stuk zoals gebruikelijk, maar uit twee keer een 18p stuk. Zo’n vreemd chromosoom wordt een isochromosoom genoemd.

Vorming eicellen en zaadcellen

Het isochromosoom 18 ontstaat meestal per ongeluk tijdens de vorming van de eicel of de zaadcel. Elke eicel of zaadcel bevat de helft van het erfelijk materiaal van de moeder (voor de eicel) of de vader (voor de zaadcel). Meestal wordt het erfelijk materiaal heel netjes door de helft gedeeld, maar soms gaat dit mis en krijgt een eicel of een zaadcel extra erfelijk materiaal mee. Wanneer de eicel en de zaadcel dan samensmelten als prille begin van een baby, dan heeft deze eerste cel van de baby een te veel aan erfelijk materiaal. Op deze manier kan het 18-tetrasomie syndroom ontstaan.
Het extra materiaal is bij het 18p-tetrasomie syndroom vaker afkomstig van de eicel dan van de zaadcel.
Meestal is het toeval dat een eicel of een zaadcel extra materiaal mee krijgt en is dit niet het geval bij alle eicellen van de moeder of alle zaadcellen van de vader. Dit maakt dat het 18p-tetrasomie syndroom vaak niet in de familie voorkomt, maar bij toeval bij een kind ontstaat.

Effect op de ontwikkeling

De aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 18 verstoort de aanleg van diverse organen van de baby. Daardoor kunnen er problemen zijn op verschillende plaatsen in het lichaam, bijvoorbeeld een ontwikkelingsachterstand omdat de hersenen net anders zijn aangelegd, maar ook een veranderde aanleg van bijvoorbeeld het hart of de plasbuis. Hoe het extra materiaal van chromosoom 18 precies zorgt voor de andere aanleg en functie van verschillende organen is nog niet goed bekend.

 

Wat zijn de symptomen van het 18p-tetrasomiesyndroom?

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Omdat er nog maar bij relatief weinig kinderen deze diagnose gesteld is, zullen mogelijk ook nog niet alle symptomen die horen bij dit syndroom bekend zijn.

Zwangerschap en bevalling

Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms wordt tijdens de zwangerschap al gezien dat er sprake is van een te klein hoofdje.

Problemen met ademhalen

Een op de zes kinderen met dit syndroom heeft na de geboorte problemen met ademhalen. Ze kunnen dit zelf niet voldoende en hebben daar in meer of mindere mate ondersteuning bij nodig, bijvoorbeeld door extra zuurstof, een beetje druk ondersteuning bij het ademhalen (CPAP) of soms zelf door het tijdelijk overnemen van de ademhaling door middel van beademing. Wanneer een van deze behandeling nodig is, dan zal het kind hiervoor worden opgenomen op een speciale afdeling voor pasgeborenen.

Voedingsproblemen

Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite met het leren drinken en eten. Het kost vaak veel tijd om deze kinderen de borst of de fles te geven, omdat ze niet goed weten hoe ze moeten drinken. Ze laten de borst of de fles gemakkelijk los en pakken deze daarna niet meer goed vast. Vaak drinken kinderen ook langzaam en kost het veel tijd om ze voeding te geven. Het kan hierdoor lastig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende voeding binnen krijgen.

Geelzucht

Een op de drie kinderen die tot nu toe bekend zijn met dit syndroom heeft als baby last van geelzucht. Eerst wordt het oogwit geel en later kan ook de huid een te geelbruine kleur krijgen.

Lage spierspanning

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom hebben na hun geboorte vaak een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Hoge spierspanning

Bij een deel van de kinderen gaat de lage spierspanning na enige tijd over in een hoge spierspanning. Kinderen houden hun armen en benen stijf, hun handen in vuistjes. Hierdoor is het ook minder makkelijk om te bewegen en maakt dit ook dat kinderen zich langzamer ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Gemiddeld zijn kinderen met dit syndroom rond de leeftijd van twee en een half jaar in staat om los te kunnen lopen. Maar dit is een gemiddelde, dat wil zeggen dat sommige kinderen vroeger gaan lopen en anderen ook later.

Problemen met praten
Veel kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom gaan ook later praten dan hun leeftijdsgenoten. De eerste woordjes komen gemiddeld tussen de leeftijd van twee en drie jaar, terwijl dit voor kinderen zonder ontwikkelingsachterstand tussen de leeftijd van een en twee jaar is. Veel kinderen hebben moeite met het uitspreken van de woorden, waardoor ze voor onbekenden soms moeilijker verstaanbaar zijn.

Problemen met leren

Kinderen met dit syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen kan erg verschillen. Sommige kinderen hebben een beetje extra hulp nodig om te kunnen leren, voor anderen is het heel moeilijk om te kunnen leren lezen en schrijven en rekenen.

Kleine lengte

De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Kleiner hoofdje

De helft van de kinderen met dit syndroom heeft een kleiner hoofdje dan gebruikelijk. Bij de andere helft van de kinderen heeft het hoofdje wel een normale grootte.

Typische uiterlijke kenmerken

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom hebben vaak enkele uiterlijke kenmerken die bij veel kinderen met dit syndroom worden terug gezien. Ook hier geldt dat kinderen zeker niet alle kenmerken zullen hebben.
Vaak staan de oren wat lager op het hoofd. Er zit geen groefje in het stukje huid tussen de neus en de mond. De mond is vaak klein, de bovenlip smaller dan de onderlip. Het gehemelte is vaak hoog. De kin is vaak smaller en wat langer dan gebruikelijk. Vaak staan de pink en de ring vinger van de hand krom.

Spugen

Kinderen met dit syndroom spugen ook gemakkelijker dan andere kinderen. Dat maakt ook dat het lastig is om er voor te zorgen dat kinderen voldoende voeding binnen krijgen. Zelden is er sprake van een vernauwing van de uitgang van de maag (een zogenaamde pylorusstenose) waardoor kinderen grote hoeveelheden voeding weer naar buiten toe spugen.

Licht van gewicht

De problemen met drinken en het gemakkelijker spugen, maken vaak dat kinderen met het 18p-tetrasomie syndroom licht van gewicht zijn en vaak weinig aankomen in gewicht.

Epilepsie

Een deel van de kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Ook kunnen kinderen last hebben van koortsstuipen.

Problemen met slapen

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom hebben vaker problemen met slapen. Het kan gaan om problemen met inslaapvallen, met vaak wakker worden of met vroeg wakker worden. Door een infectie of door epilepsie aanvallen kunnen de problemen met slapen tijdelijk verergeren.

Stereotypieën

Kinderen met het 18p-tetrasomie-syndroom maken vaak telkens terugkerende bewegingen met hun handen of armen. Dit worden stereotypieën genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van. De stereotypieën vallen vaak meer op wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends moeten doen.

Problemen met zien

Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het 18p-tetrasomie-syndroom. Vaak gaat het om scheelkijken waardoor kinderen last kunnen krijgen van een lui oog. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig of voor dichtbij zien of juist voor veraf zien. Soms hangen de oogleden een beetje.
Ook komt een zogenaamde cerebrale visusstoornis vaker voor. Daarbij zijn er geen problemen met de ogen, maar kunnen de hersenen dat wat de ogen zien niet goed verwerken waardoor kinderen niet goed kunnen zien.

Vatbaar voor infecties

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.

Reflux

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping van de darmen

Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van verstopping van de darmen. Hierdoor gaat poepen moeilijk en kan de poep hard zijn.

Aangeboren hartafwijking

Aangeboren hartafwijkingen zoals een gaatje tussen beide hartkamers, het open blijven van de verbinding tussen de long- en lichaamsslagader komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben. Wanneer ze er wel last van hebben dan kan dit ook zorgen voor problemen met drinken, zweten tijdens het drinken of vermoeidheid.

Afwijking aan de nieren en de plasbuis

Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms is er te veel vocht in de nieren aanwezig (hydronefrose) of stroomt de urine vanuit de plasbuis terug naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen. Bij een deel van de kinderen is er sprake van twee aan elkaar gegroeide nieren: een zogenaamde hoefijzernier.
Bij jongens kan de uitgang van de plasbuis niet eindigen op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit wordt hypospadie genoemd en kan problemen geven met plassen. Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald. Dit wordt cryptorchisme genoemd.

Liesbreuk

Een klein deel van de kinderen heeft last van een liesbreuk of een navelbreuk.

Scoliose

Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Spina bifida

Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een zogenaamd open ruggetje ook wel spina bifida genoemd. Dit is te zien door een zwelling op de rug of door een verkleuring of haargroei laag op de rug.

Afwijkende voetjes

Een deel van de kinderen heeft voetjes die een in andere stand staan dan gebruikelijk. Soms staan de voetjes naar binnen toe gedraaid, zogenaamde klompvoetjes, soms zijn de voetjes heel plat en steekt de hiel ver naar achteren toe (zogenaamde rocker bottom feet). Veel kinderen hebben platvoetjes.

Heupkom niet goed ontwikkeld

Bij een deel van de kinderen zijn de heupkop en kom niet goed ontwikkeld, hierdoor kan de heupkop gemakkelijk uit de kom schieten. Dit wordt een congenitale heupdysplasie genoemd.

Aandacht en concentratie

Kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom kunnen vaak maar kort de aandacht en concentratie bij iets houden. Ze zijn snel afgeleid en spelen dan hier mee en dan weer daar mee. Ook zijn kinderen vaak beweeglijk en vinden ze het lastig om stil te zitten.
Combinatie van problemen met de aandacht- en de concentratie en overbeweeglijkheid wordt ADHD genoemd.

Angsten

Kinderen met dit syndroom blijken gemakkelijker last te hebben van bepaalde angsten, zoals angst om alleen gelaten te worden, angst voor het donker, voor dieren of voor onbekenden.

Autistische kenmerken

Een deel van de kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom -syndroom heeft autistiforme kenmerken. Vaak vinden kinderen het moeilijk om oogcontact te maken met andere mensen. Veel kinderen houden van een vaste routine en vinden het moeilijk wanneer hier vanaf geweken wordt. Dan kunnen ze daardoor erg van slag raken en heel boos of verdrietig worden.

 

 

Hoe wordt de diagnose 18p-tetrasomiesyndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, epilepsie kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen.
Het is heel lastig om op grond van het uiterlijk van een kind vast te stellen dat er sprake is van het 18p-tetrasomiesyndroom. Om de diagnose te stellen zal aanvullend onderzoek nodig zijn.

Bloedonderzoek

Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom -syndroom geen afwijkingen gevonden.
Wanneer kinderen klein zijn qua lengte, wordt gekeken of er sprake is van een tekort aan groeihormoom.

Genetisch onderzoek

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek) hierbij kan ontdekt worden dat er een te veel aan chromosoom 18p aanwezig is.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet kenmerkend voor het 18p-tetrasomiesyndroom en worden ook gezien bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand om een andere reden. De holtes in de hersenen zijn vaak groter dan gebruikelijk, ook kan de zogenaamde hersenbalk dunner zijn dan normaal.

MRI van de rug

Wanneer er aanwijzingen zijn dat er ook sprake is van een open ruggetje (spina bifida) dan zal vaak ook een MRI scan van de rug gemaakt worden om te kijken of dit daadwerkelijk het geval is.

Stofwisselingsonderzoek

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het syndroom van 18p-tetrasomieworden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG

Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het 18p-tetrasomiesyndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts

Wanneer er twijfels zijn over het zien, dan worden kinderen vaak een keer gezien door de oogarts die kan bekijken hoeveel kinderen zien. Bij jonge kinderen is dit heel lastig vast te stellen, vaak moeten kinderen hier al wat ouder voor zijn. Ook instellingen zoals VISIO kunnen met een onderzoek proberen een indruk te geven wat een kind kan zien, zodat hier bij stimulering van de ontwikkeling rekening mee gehouden kan worden.

Kinderarts

Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door een kinderarts. De kinderarts kan door middel van goed lichamelijk onderzoek kijken of er aanwijzingen zijn voor oorontstekingen, reflux, verstopping van de darmen, een aangeboren hartafwijking, gevoeligheid voor infecties, afwijkingen aan de plasbuis of aan de balletjes of een verkromming van de rug. Zo nodig vraagt de kinderarts een gespecialiseerde kinderarts bijvoorbeeld indien er sprake lijkt te zijn van een aangeboren hartafwijking.

KNO-arts

Een KNO-arts kan bekijken wat de oorzaak is van terugkerende oorontstekingen en ook vast stellen of er sprake is van slechthorendheid.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan vaststellen of er sprake is van een vorm van autisme, van ADHD, een angst of een stemmingsprobleem.

 

Hoe worden kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom behandeld ?

Omgaan met de gevolgen

Er bestaat geen behandeling die het 18p-tetrasomiesyndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het 18p-tetrasomiesyndroom.

Opname op neonatologie intensive care

Wanneer er na de geboorte problemen zijn met ademhalen, dan hebben kinderen vaak ondersteuning nodig op een speciale afdeling voor pasgeborenen. Daar kunnen ze extra zuurstof krijgen, soms een beetje luchtdruk in de neus (CPAP) om zo gestimuleerd te worden om te ademen of soms moet de beademing tijdelijk worden over genomen.

Fototherapie

Wanneer kinderen na de geboorte te geel worden, dan worden ze meestal onder de blauwe lamp gelegd om zo het lichaam te helpen om allerlei afvalstoffen uit het lichaam te krijgen, zodat de gele kleur minder wordt.

Kinderfysiotherapie

Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Je kunt jonge kinderen namelijk nog geen oefeningen opgeven, oefenen gebeurt spelenderwijs.

Kinderlogopedie

Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Soms kan bij jonge kinderen een speciale speen op de fles of een tepelhoedje over de borst helpen om zo beter te kunnen drinken.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.

Kinderergotherapie

Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen: zoals een hulpmiddel om in bad te kunnen zitten wanneer kinderen nog niet zelfstandig kunnen zitten, een speciale bedbox voor in de kamer of speelgoed waarmee kinderen zich goed kunnen vermaken.

Revalidatiearts

Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy of een rolstoel.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Orthopedagoog

Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met angst of boos worden.

Medicijnen tegen epilepsie

Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en topiramaat (Topamax®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsie-aanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Bril

Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om bijziendheid of verziendheid te verminderen.

KNO-arts

Wanneer kinderen vaak last hebben van terugkerende oorontstekingen dan kan de KNO-arts besluiten dat er buisjes nodig zijn. Een klein deel van de kinderen heeft een gehoorapparaatje nodig.

Orthopeed

Een orthopeed kan behandeladviezen geven voor een verkromming van de rug en voor een afwijkende stand van de voeten.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met autisme, ADHD, angst, sombere gevoelens of gevoelens van boosheid.

Reflux

Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Sondevoeding

Wanneer het kinderen zelf niet lukt om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen, dan kan aanvullende sondevoeding helpen om wel voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen.

Verstopping van de darmen

Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kwijlen

Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

School

De meeste kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Antibiotica

Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Groeihormoon

Wanneer er sprake is van een tekort aan groeihormoon, dan is het mogelijk door middel van dagelijks geven van een prik dit tekort aan groeihormoon aan te vullen. Niet alle ouders kiezen voor deze behandeling, omdat het voor kinderen best een belasting is om elke dag een prik te krijgen.

Melatonine

Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht.

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 18p-tetrasomiesyndroom.

 

Wat betekent het hebben van het 18p-tetrasomiesyndroom voor de toekomst?

Blijvende beperking

De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het 18p-tetrasomiesyndroom. Zij zijn afhankelijk van de hulp van anderen bij allerlei dagelijkse activiteiten. De meeste volwassenen wonen begeleid of in een woongroep.

Levensverwachting

De levensverwachting van kinderen met het 18p-tetrasomiesyndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties of epilepsie.
Verder is er nog maar weinig volwassenen bekend met dit syndroom. Op grond van de kenmerken van dit syndroom wordt verwacht dat de levensverwachting vrij normaal is.

Kinderen

De meeste kinderen die het 18p-tetrasomiesyndroom hebben, zullen later zelf als volwassene geen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met het 18p-tetrasomiesyndroom hebben een verhoogde kans tot 50% om zelf ook deze aandoening te krijgen.

 

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het 18p-tetrasomiesyndroom te krijgen?

Het 18p-tetrasomiesyndroom ontstaat meestal per toeval omdat een eicel of zaadcel te veel aan erfelijk materiaal heeft gekregen. Meestal is dit maar in een eicel of zaadcel aanwezig en niet in alle eicellen of zaadcellen. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusjes ook het 18p-tetrasomie syndroom zal krijgen, heel klein is.

Een enkele keer is het wel zo dat meerdere eicellen of zaadcellen een te veel aan chromosoom 18 hebben. In die situaties heeft een broertje of zusjes wel een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Het is heel lastig om dit te onderzoeken bij de moeder of de vader.

Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

 

Prenatale diagnostiek

Het is mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest (bij een zwangerschapsduur van 10-12 weken) of een vruchtwaterpunctie (bij een zwangerschapsduur van 15-17 weken) om te kijken of dit aanstaande kindje ook het 18p-tetrasomiesyndroom heeft.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Referenties

1. Tetrasomy 18p: report of the molecular and clinical findings of 43 individuals. Sebold C, Roeder E, Zimmerman M, Soileau B, Heard P, Carter E, Schatz M, White WA, Perry B, Reinker K, O'Donnell L, Lancaster J, Li J, Hasi M, Hill A, Pankratz L, Hale DE, Cody JD. Am J Med Genet A. 2010;152A:2164-72

 

Laatst bijgewerkt: 14 februari 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.