kinderneurologie
Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg?
De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes in de spieren.
Hoe wordt de ziekte van Unverricht Lundborg ook wel genoemd?
Unverricht en Lundborg zijn twee artsen die deze aandoening beschreven hebben. Het wordt ook afgekort met de letters ULD.
Progressieve myoclonus epilepsie type 1
De ziekte van Unverricht Lundborg is een vorm van progressieve myoclonus epilepsie. De term progressief verwijst naar het geleidelijk erger worden van de klachten. De term myoclonus epilepsie verwijst naar het voorkomen van myocloniëen, kortdurende schokjes in de spieren. Behalve de ziekte van Unverricht Lundborg bestaan er nog andere vormen van progressieve myoclonus epilepsie. Daarom wordt de ziekte van Unverricht Lundborg ook wel progressieve myoclonus epilepsie type 1 genoemd.
Baltische en Mediterrane variant
Er bestaan twee verschillende types van de ziekte van Unverricht Lundborg. Een doe meer in Noordwest europa voorkomt, de Baltische variant die meer klachten geeft en een sneller ziektebeloop heeft dan de vorm die meer rondom de Middellandse zee voorkomt.
Hoe vaak komt de ziekte van Unverricht Lundborg voor bij kinderen?
De ziekte van Unverricht Lundborg is een zeldzame aandoening die ongeveer bij één op de 20.000 kinderen voor. Het is de meest voorkomende vorm van progressieve mycolonus epilepsie
Bij wie komt de ziekte van Unverricht Lundborg voor?
De ziekte van Unverricht Lundborg komt net zo vaak bij jongens als bij meisjes voor.
De eerste klachten van de ziekte van Unverricht Lundborg ontstaan meestal tussen de leeftijd van 6 en 15 jaar.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Unverricht Lundborg?
Fout in het erfelijk materiaal
De ziekte van Unverricht Lundborg wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Het gaat om een fout op het zogenaamde 21e chromosoom, op een plaats op dat chromosoom wat het EPM1-gen of het CSTB-gen wordt genoemd. Op deze plaats blijkt een bepaald stuk informatie vele malen gekopieerd te zijn en allemaal in het chromosoom geplakt te zijn. Hierdoor staat er veel te veel informatie wat uiteindelijk leidt tot de symptomen van de ziekte van Unverricht Lundborg. Bij een klein deel van de kinderen bestaat er een andere fout op dezelfde plaats op het 21e chromosoom. Hoe de fout in het erfelijk materiaal leidt tot de symptomen van de ziekte van Unverricht Lundborg is niet bekend.
Autosomaal recessief
De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke aandoening. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal recessieve wijze over. Dit houdt in dat een kind pas de symptomen van de ziekte van Unverricht Lundborg zal krijgen wanneer beide chromosomen 21 een fout bevatten op de plaats van het EPM1/CSTB-gen. Een kind wat een chromosoom heeft met een fout en een chromosoom zonder fout, zal zelf geen klachten hebben. Wel is zo’n kind drager van deze aandoening.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Unverricht Lundborg?
Variatie
Er bestaat grote variatie tussen de ernst en het aantal klachten wanneer verschillende kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg worden vergeleken.
Myoclonieën
Kenmerkend voor de ziekte van Unverricht Lundborg zijn myocloniëen. Myocloniëen zijn kortdurende schokjes in de spieren. Deze myocloniëen zijn bij de ziekte van Unverricht Lundborg een vorm van epilepsie. De schokjes kunnen overal in het lichaam voorkomen, maar worden vaak gezien in de schouders en in de bovenarmen. De schokjes kunnen los voorkomen of in series. In het begin van de ziekte komen de schokjes met name in de ochtend voor na het wakker worden.
De schokjes worden vaak uitgelokt door bepaalde prikkels zoals het maken van een beweging (actiemyoclonus genoemd) of het zien van lichtflitsen of horen van geluiden. In periodes van stress verergeren de schokjes vaak.
De myocloniëen kunnen erg belemmerend zijn en allerlei dagelijkse activiteiten moeilijk uitvoerbaar maken.
Andere epilepsieaanvallen
Naast myocloniëen komen bij kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg ook andere soorten epilepsie aanvallen voor. De meeste voorkomende andere vorm van epilepsie is de tonisch-clonische aanval. Bij de helft van de kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg begint de ziekte eerst met een tonisch-clonische aanval, de myocloniëen volgen dan later. Ook worden bij kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg absences gezien.
Knik in de ontwikkeling
In de loop van de jaren na het ontstaan van de eerste symptomen van de ziekte van Unverricht Lundborg krijgen kinderen problemen met leren. Ze krijgen moeite met onthouden, het opnemen van nieuwe informatie en het terughalen van informatie die eerder geleerd is.
Problemen met de balans
Geleidelijk aan krijgen kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg problemen met het bewaren van het evenwicht. Het lopen gaat steeds moeizamer, kinderen struikelen gemakkelijk. Ook krijgen kinderen last van trillen van de armen en benen en wordt het moeilijk om gericht iets te pakken met de armen. Ook het praten gaat moeizamer en wordt onduidelijk. Sommige kinderen krijgen ook problemen met slikken.
Problemen met praten
Kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg gaan steeds onduidelijker praten. Dit wordt dysartrie genoemd. Op het laatst zijn ze haast niet meer te verstaan.
Stemmingsproblemen
Kinderen met het syndroom van Unverricht Lundborg zijn vaak erg gevoelig, ze zijn gemakkelijk verdrietig of boos, vaak zonder dat hier een duidelijke aanleiding voor is. Ook hebben kinderen met het syndroom van Unverricht Lundborg een grotere kans om somber of depressief te worden.
Hoe wordt de diagnose ziekte van Unverricht Lundborg gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind en de bevindingen bij het onderzoek kan de diagnose ziekte van Unverricht Lundborg worden vermoed. In het begin van de aandoening is het niet altijd makkelijk om te herkennen dat het om dit epilepsiesyndroom gaat. Er wordt dan vaak gedacht dat er sprake is van Juveniele myoclonus epilepsie. Wanneer kinderen geleidelijk aan meer symptomen krijgen, zal het duidelijker worden dat er aan dit syndroom gedacht moet worden.
EEG
Bij kinderen met epilepsieaanvallen zal vaak een EEG gemaakt worden. Op het EEG is te zien dat de hersenen in een te traag tempo werken. Ook is epileptische activiteit te zien in de vorm van piekgolfcomplexen en polypiekgolfcomplexen. De epileptische activiteit kan spontaan voorkomen en wordt ook vaak uitgelokt door lichtflitsen.
MRI-scan
Bij kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg worden meestal geen afwijkingen gezien op een MRI scan van de hersenen. Wanneer later in het ziekteproces nogmaals een MRI scan van de hersenen wordt gemaakt, is het volume van de kleine hersenen vaak afgenomen.
Erfelijkheidsonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een fout op het 21e chromosoom op de plaats van het EPM1/CSTB-gen. Bij negen van de tien kinderen is het mogelijk deze fout op te sporen.
Hoe wordt de ziekte van Unverricht Lundborg behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de ziekte van Unverricht Lundborg kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk de symptomen te onderdrukken en zo goed mogelijk te leven met de gevolgen van deze ziekte.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Medicijnen
De myocloniëen en andere epilepsie aanvallen als gevolg van de ziekte van Unverricht-Lundborg worden zo veel mogelijk onderdrukt door middel van medicijnen.
Verschillende medicijnen die gebruikt worden in de behandeling van epilepsie kunnen worden gebruikt. Medicijnen die vaak effect hebben zijn levatiracetam, valproaat, clonazepam, perampanel en topiramaat. Medicatie als carbamazepine, vigabatrine, gabapentine en fenytoine kunnen de epilepsieaanvallen als gevolg van de ziekte van Unverricht Lundborg juist verergeren en moeten dan ook niet gebruikt worden.
De myocloniëen zijn moeilijk te onderdrukken met medicijnen, de andere epilepsie aanvallen die voorkomen bij de ziekte van Unverricht Lundborg reageren vaak wel goed op de medicijnen.
Nervus vagusstimulatie
Éen deel van de kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg die niet of onvoldoende reageert op een behandeling met medicijnen die de epilepsieaanvallen moeten onderdrukken, reageert wel op nervus vagusstimulatie.
Medicijnen voor stemmingsstoornissen
Kinderen en volwassenen met de ziekte van Unverricht Lundborg hebben een grotere kans om depressief te worden. Deze depressiviteit kan vaak behandeld worden met behulp van medicijnen.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan advies geven hoe zo goed mogelijk te kunnen bewegen ondanks de myoclonieën en de coördinatiestoornissen.
Logopedie
Een logopedist kan helpen met adviezen indien er spraakproblemen ontstaan. Ook bij slikproblemen kan een logopedist adviezen geven.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die het dagelijks functioneren
met myoclonieën en met evenwichtsproblemen mogelijk kunnen maken.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert en begeleidt tijdens de verschillende therapieën die het kind krijgt.
School
De meeste kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg zullen nog op school zitten wanneer zij last krijgen van de eerste klachten. Vaak zal het als gevolg van de myocloniëen en de problemen met leren die ontstaan niet meer mogelijk zijn het reguliere onderwijs te volgen. De meeste kinderen zullen naar het speciaal onderwijs gaan.
Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het mogelijk is de glycogeenproduktie in zenuwcellen af te remmen om te kijken of hiermee de toename van nieuwe klachten vertraagd kan worden.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om het horen van deze ernstige diagnose een plaats te geven in hun dagelijks leven. Het kost voor ouders vaak tijd om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan verwacht was.
Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook via het forum van deze site bestaat de mogelijkheid om een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met het de ziekte van Unverricht Lundborg.
Wat betekent de ziekte van Unverricht Lundborg voor de toekomst?
Geleidelijk verergering
De symptomen van de ziekte van Unverricht Lundborg nemen geleidelijk aan toe in de loop van jaren. De snelheid waarmee dit gebeurt verschilt van kind tot kind.
In de eerste jaren na het ontstaan van de eerste klachten verergeren de myocloniëen en de epilepsieaanvallen en ontstaan er evenwichtsproblemen. In de jaren daarna verergeren de klachten vaak niet zo veel meer. Er ontstaat dan min of meer een stabiele ziekte.
Rolstoel
De meeste kinderen zullen door de myocloniëen en door de evenwichtsproblemen een rolstoel nodig hebben om zich voort te verplaatsen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Problemen met onthouden
Op volwassen leeftijd kunnen problemen met het ophalen van informatie uit het geheugen ontstaan. Dit kost vaak meer tijd.
Levensverwachting
Kinderen met de ziekte van Unverricht Lundborg hebben een gemiddelde levensverwachting die tussen de 50 en 70 jaar ligt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook de ziekte van Unverricht Lundborg te krijgen?
De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke aandoening. Bij een groot deel van de kinderen blijken beide ouders drager te zijn van deze aandoening, zonder er zelf klachten van te hebben. Wanneer beide ouders drager zijn, hebben hun kinderen tot 25% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Broertjes en zusjes hebben daarom een vergrote kans om zelf ook deze aandoening te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met de ziekte van Unverricht Lundborg kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van de ziekte van Unverricht Lundborg . Alleen embryo’s zonder de aanleg voor de ziekte van Unverricht Lundborg komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
Referenties
1. Magaudda A, Ferlazzo E, Nguyen VH, Genton P. Unverricht-Lundborg disease, a condition with self-limited progression: long-term follow-up of 20 patients. Epilepsia. 2006;47:860-6.
2. Shahwan A, Farrell M, Delanty N. Progressive myoclonic epilepsies: a review of genetic and therapeutic aspects. Lancet Neurol. 2005;4:239-48.
Laatst bijgewerkt: 27 decmber 2020 voorheen: 27 oktober 2007
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.