A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

MCM3AP-CMT

 

Wat is MCM3AP-CMT?
MCM3AP-CMT is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij de zenuwen in het lichaam steeds meer moeite krijgen om signalen van het ruggenmerg naar het lichaam en omgekeerd door te geven. Hierdoor ontstaat in toenemende mate een probleem met bewegen en met voelen. Daarnaast komen problemen met leren op school voor.

Hoe wordt MCAP-CMT ook wel genoemd?
MCM3AP is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met deze aandoening een foutje hebben zitten. CMT staat voor Charcot-Marie-Tooth. Charcot, Marie en Tooth zijn drie artsen die meerdere aandoeningen hebben beschreven waarbij de zenuwen in het lichaam in toenemende mate niet meer in staat zijn om hun werk goed te doen. Er bestaan verschillende vormen van CMT die vaak cijfers en letters krijgen om aan te geven van welke vorm er sprake is.

HMSN
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is HMSN. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensibele neuropathie. De term hereditair betekent erfelijk. De term motorische geeft aan dat er problemen met het bewegen ontstaan. De term sensorisch geeft aan dat het gevoel verandert. De term neuropathie geeft aan dat de zenuwen niet goed functioneren. Er bestaan verschillende types HMSN.

Hoe vaak komt MCM3AP-CMT voor bij kinderen?
MCM3AP-CMT is een zeldzame ziekte die nog maar kort geleden (in 2017) ontdekt is. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt.

Bij wie komt MCM3AP-CMT voor?
MCM3AP-CMT is al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder aanwezig. De eerste klachten als gevolg van het hebben van deze aandoening ontstaan vaak op de peuter- of kleuterleeftijd.
MCM3AP-CMT komt vaker voor wanneer beide ouders in de verte familie van elkaar zijn.
MCM3AP-CMT komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van MCM3AP-CMT?
Fout in erfelijk materiaal
MCM3AP-CMT wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 21e chromosoom. De plaats van het foutje wordt het MCM3AP-gen genoemd.

Autosomaal recessief
MCM3AP-CMT erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 21 allebei een fout bevatten op plaats van het MCM3AP-gen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 21 met fout en een chromosoom 21 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 21 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 21 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind MCM3AP-CMT. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met MCM3AP-CMT.

Tekort aan eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet minichromosome maintenance 3-associated protein, ook wel afgekort met de letters MCM3AP. Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is GANP (germinal center associates nuclear protein).Het MCM3AP eiwit kan het MCM3-eiwit aan- of uitzetten. Het MCM3-eiwit zorgt er voor dat cellen zich op een goede manier kunnen delen door te zorgen dat het DNA op de juiste manier verdubbeld wordt.
Dit eiwit komt vooral in de hersenen en in de zenuwen van het lichaam voor.
Het MCM3AP-eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoeren van afgelezen stukjes DNA (zogenaamde mRNA) naar andere plaatsen in de cel, zodat er met behulp van dit mRNA belangrijke eiwitten aangemaakt kunnen worden. Deze eiwitten zijn belangrijke voor het goed functioneren van de zenuwcellen.

Zenuwen
Als gevolg van het foutje in het MCM3AP-gen komen vooral lange zenuwen die in de armen en benen lopen in de problemen. Deze zenuwen zijn steeds slechter in staat om signalen van en naar het ruggenmerg door te geven. Het steeds slechter functioneren van deze zenuwen wordt een polyneuropathie genoemd. De allerlangste zenuwen, dit zijn de zenuwen van het ruggenmerg naar de tenen toe, komen als eerste in de problemen. Met de tijd komen ook steeds kortere zenuwen in de problemen, waardoor de klachten zich van de voeten in de richting van de bovenbenen uitbreiden. De zenuwen van de armen zijn minder lang dan die van de benen, waardoor pas later klachten aan de handen en nog later in de armen ontstaan.

Axonale polyneuropathie
Door het foutje in het DNA kunnen bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor het goed kunnen functioneren van zenuwcellen niet goed worden aangemaakt. De zenuwcellen krijgen hierdoor een tekort een eiwitten en kunnen hun werk niet goed doen. Hierdoor zullen de zenuwcellen beschadigd raken en uiteindelijk afsterven. Hierdoor zijn er steeds minder zenuwvezels in de zenuw die signalen van en naar het ruggenmerg kunnen doorgeven. Dit wordt ook wel een axonale polyneuropathie genoemd. Hierdoor ontstaan in toenemende mate problemen van krachtsverlies van spieren en gevoelsverlies.

Afweersysteem
Het MCM3AP-eiwit blijkt ook een rol te spelen bij de ontwikkeling van zogenaamde B-cellen. Deze B-cellen spelen een belangrijke rol bij het maken van afweer tegen bacteriën en virussen.

Wat zijn de symptomen van MCM3AP-CMT?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in het aantal en in de ernst van de onderstaande beschreven symptomen tussen verschillende kinderen met MCM3AP-CMT. Dit geldt ook voor verschillende kinderen binnen een familie.

Vertraagd ontwikkeling
Kinderen met MCM3AP-CMT ontwikkelen zich vaak langzamer dan kinderen zonder deze aandoening. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De meeste kinderen zijn wel in staat om al deze vaardigheden te leren, maar het kost hen meer tijd.

Krachtsverlies
Geleidelijk aan krijgen kinderen met deze aandoening minder kracht in hun spieren. Dit valt vaak als eerst op aan de voeten. Kinderen tillen hun voeten niet meer goed op tijdens het lopen, waardoor de voeten op de vloer neerploffen. Lopen op de tenen of op de hakken wordt heel moeilijk. Geleidelijk aan krijgen kinderen meer krachtsverlies in de benen. Kinderen vallen steeds gemakkelijker. Eerst wordt rennen moeilijker en uiteindelijk gaat het lopen ook steeds moeilijker. Vaak gaan kinderen vanaf de puberteit een rolstoel nodig hebben om zich over langere afstanden te verplaatsen.
Op een gegeven moment ontstaat er vaak ook krachtsverlies in de handen. Kinderen krijgen moeite om knoopjes open te krijgen of deksels van potjes. Knippen en schrijven gaat moeilijker. Later ontstaat er ook minder kracht in de onderarmen en bovenarmen. Het optillen van de armen boven het hoofd om bijvoorbeeld haren te kammen gaat dan steeds lastiger.
Het tempo waarin het krachtsverlies zich uitbreidt verschilt van kind tot kind. Meestal gaat het geleidelijk in de loop van de jaren.

Dunnere spieren
De spieren van de voeten en de benen en later ook van de handen en de armen worden geleidelijk aan steeds dunner. Hierdoor gaan de voeten, de handen, de onderarmen en de onderbenen er steeds dunner uitzien. De dunne onderbenen worden ook wel flessebenen of ooievaarsbenen genoemd.

Holvoeten en zwanehalsvingers
Door het krachtsverlies van de spieren krijgen de voeten een andere vorm. Een groot deel van de kinderen krijgt holvoeten, de onderkant van de voeten is dan hol. De tenen staan vaak meer gebogen, dit worden ook wel hamertenen genoemd. Deze voetstand maakt lopen moeilijker. Een ander deel van de kinderen krijgt juist platvoeten.
Ook de stand van de handen kan veranderen. De vingers gaan vaak in een zogenaamde zwanehalsvorm staan als gevolg van het krachtsverlies in de handen.

Trillen
Een deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen. Dit trillen wordt ook wel tremor genoemd.

Problemen met het gevoel
De meeste kinderen met MCM3AP-CMT hebben ook een veranderd gevoel. Dit ontstaat ook eerst in de voeten en in de handen en breidt zich dan geleidelijk aan uit richting de bovenbenen en de bovenarmen. Meestal hebben kinderen hier weinig last van. Soms is het gevoel weg en ervaren kinderen een verdoofd gevoel in de plaatsen die aangedaan zijn. Soms is er ook sprake van een veranderd gevoel bijvoorbeeld een kriebelend of juist een brandend gevoel.
Als gevolg van het veranderde gevoel in de voeten is het voor kinderen met een MCM3AP-CMT moeilijk om stil te staan op de grond, ze voelen immers niet goed hoe ze staan. Kinderen met MCM3AP-CMT kunnen hiervoor compenseren door te kijken naar hun voeten. Lopen in het donker gaat nog moeilijker omdat dan het kijken naar de voeten ook niet goed mogelijk is. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten zij hun voeten vaak verder uit elkaar. Op deze manier staan kinderen steviger.
Als gevolg van het veranderd gevoel aan de voeten, kunnen wondjes aan de voeten lang onopgemerkt blijven, wat vervelende gevolgen kan hebben.

Pijnklachten
Kinderen met MCM3AP-CMT kunnen last hebben van pijnklachten in de voeten en in de handen. Deze pijnklachten komen vaak aan het eind van de dag voor.

Koude handen en voeten
Doordat kinderen met MCM3AP-CMT moeite hebben met het bewegen van de handen en voeten, voelen deze vaak koud aan. De handen en voeten kunnen blauw-paars verkleurd raken, vooral wanneer de omgevingstemperatuur laag is. Ook kan er vocht blijven staan in de handen en voeten waardoor deze gezwollen zijn.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met MCM3AP-CMT.

Problemen met leren
Het merendeel van de kinderen met MCM3AP-CMT heeft problemen met leren op school. De mate van problemen kan variëren van mild tot matig ernstig.

Vermoeidheid
Een groot deel van de kinderen heeft last van vermoeidheid. Dit komt voor een groot deel omdat zij veel meer inspanning moeten leveren om met de verzwakte spieren dezelfde prestaties te leveren als andere kinderen.

Problemen met kauwen en slikken
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben als gevolg van het hebben van MCM3AP-CMT kunnen ook problemen krijgen met kauwen en slikken. Kauwen kost meer tijd en energie. Kinderen krijgen meer moeite met taaier voedsel. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken. Verslikken geeft een verhoogd risico op het krijgen van een longontsteking.

Problemen met praten
Op een gegeven moment kunnen de spieren van de mond en de keel ook verzwakt raken waardoor praten moeilijker wordt. Jongeren krijgen dan een zachtere stem. Het kost jongeren meer energie om te praten. Anderen kunnen meer moeite krijgen om jongeren te verstaan.

Problemen met slapen
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben, kunnen ook problemen krijgen met slapen. Tijdens de slaap ademen kinderen niet voldoende diep genoeg om het lichaam te voorzien van zuurstof. Hierdoor zorgt het lichaam dat kinderen wakker worden, omdat kinderen in wakkere toestand beter door kunnen komen. Hierdoor slapen kinderen in de nacht slechter, waardoor kinderen overdag minder goed uitgerust zijn. Ook kunnen kinderen hierdoor in de ochtend wakker worden met hoofdpijnklachten.
Sommige kinderen stoppen gedurende enkele seconden met ademhalen, dit worden apneus genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met MCM3AP-CMT krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

 

Hoe wordt de diagnose MCM3AP-CMT gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan al vermoed worden dat er sprake is van een vorm van HMSN. Om welk type het gaat kan alleen maar duidelijk worden met aanvullend onderzoek.

Bloedonderzoek
Algemeen bloedonderzoek laat bij kinderen met MCM3AP-CMT geen bijzonderheden zien.
Het meten van de hoeveelheid koolzuur in het bloed kan bij kinderen die al een aantal jaren deze ziekte hebben, een indruk geven of kinderen nog voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam in de nacht en overdag te voorzien van voldoende zuurstof.

EMG
Met behulp van een zenuwspieronderzoek (EMG, elektromyogram) kan gemeten worden hoe goed de zenuwen functioneren. Bij kinderen met een MCM3AP-CMT is meestal te zien dat er een tekort is aan goed functionerende zenuwvezels. Dit wordt ook wel een axonale vorm van polyneuropathie genoemd. Soms is ook te zien dat de zenuwvezels te traag werken, dit wordt een demyeliniserende vorm van polyneuropathie genoemd.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek is het mogelijk om te kijken of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het MCM3AP-gen. Tegenwoordig zal vaak gekozen worden voor een uitgebreid genetisch onderzoek waarbij tegelijkertijd meerdere foutjes in het DNA nagekeken worden. Zo kan deze aandoening ook ontdekt worden, zonder dat er specifiek naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak stofwisselingsonderzoek worden verricht op bloed en urine. Bij deze onderzoeken worden bij kinderen met MCM3AP-CMT geen bijzonderheden gevonden.

MRI hersenen
Kinderen met leerproblemen krijgen soms een MRI scan van de hersenen om te kijken wat de oorzaak is van deze leerproblemen. Op deze MRI scan worden soms witte vlekken gezien op bepaalde plaatsen in de hersenen (zoals de slaapkwabben). Deze witte vlekken zijn niet specifiek voor MCM3AP-CMT maar kunnen ook bij andere aandoeningen worden gezien.

Polysomnografie
Een polysomnografie is een slaaponderzoek waarbij gedurende de nacht allerlei lichaamsfuncties zoals het zuurstofgehalte in het bloed en de bewegingen van de borstkas worden gemeten. Op deze manier kan ontdekt worden of kinderen in de nacht voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam te voorzien van zuurstof.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

 

Hoe worden kinderen met MCM3AP-CMT behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die MCM3AP-CMT kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en om zo goed mogelijk om te kunnen gaan met het hebben van MCM3AP-CMT.

Denken in mogelijkheden
Kinderen met MCM3AP-CMT krijgen in toenemende mate problemen met bewegen. Daardoor zijn spelen, sporten, vrienden maken en leren voor hen minder vanzelf sprekend dan voor kinderen zonder deze aandoening. Kinderen en jongeren met MCM3AP-CMT zijn vaak heel vindingrijk en vinden oplossingen zodat ze mee kunnen doen aan spel, sport, samen zijn met vrienden en naar school gaan op een manier die bij hen past.

Regelmatig voeten controleren
Kinderen met MCM3AP-CMT moeten er een gewoonte van maken om dagelijks de onderkant van de voeten te bekijken op het voorkomen van wondjes of drukplekken die niet gevoeld worden als gevolg van een verminderd gevoel aan de voeten.

Pijnklachten
Pijnklachten aan de voeten zijn meestal een signaal van overbelasting. Gekeken moet worden hoe deze overbelasting vermeden kan worden. Anders kan paracetamol of warmte helpen om deze pijnklachten te verminderen.
Wanneer de pijnklachten worden veroorzaakt door beschadiging van de zenuwen zelf kunnen medicijnen zoals amitriptyline, carbamazepine of gabapentine helpen om deze pijnklachten te verminderen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven over het lopen en het bewegen, zodat dit zo min mogelijk belastend is voor de spieren en de gewrichten. Ook kan de fysiotherapeut aangeven hoe de spieren het beste getraind kunnen worden en welke sporten geschikt zijn voor kinderen met MCM3AP-CMT.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen allerlei dagelijkse taken zoals aankleden, eten, tanden poetsen en schrijven zo goed mogelijk kunnen uitvoeren ondanks de problemen van verminderde kracht en/of een veranderd gevoel. Er bestaat aangepast bestek en aangepaste pennen die eten en schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met kauwen en met slikken. Een goede houding tijdens het eten en de juiste zachtheid van het eten kunnen helpen om kauwen gemakkelijker te maken en verslikken te voorkomen.
Ook kan de logopediste adviezen geven hoe jongeren zo duidelijk mogelijk kunnen praten zonder dat dit al te veel energie kost.

Revalidatiearts
De revalidatiearts geeft kinderen met MCM3AP-CMT adviezen hoe zij zich in het dagelijks leven zo goed mogelijk kunnen redden. De revalidatiearts kan adviezen geven over steunzolen, aanpaste schoenen en/of spalken waardoor kinderen zo goed mogelijk kunnen bewegen.

School
Een deel van de kinderen met MCM3AP-CMT volgt regulier onderwijs al dan niet met aanpassingen. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs van cluster 3.  Het programma kan hier meer aangepast worden aan het kind en er kunnen in de dag rustmomenten worden ingebouwd als dit nodig is. Ook is het vaak mogelijk om onder schooltijd therapie te krijgen.

Operatie
Soms is het nodig om door middel van een operatie het lopen te kunnen verbeteren. De meestvoorkomende operaties bij kinderen met een HMSN zijn de achillespeesverlenging en het vastzetten van gewrichtjes in de voet om verdere vergroeiingen van de voet tegen te gaan. De operaties worden uitgevoerd door een orthopeed. Deze operaties worden het liefst niet op jonge leeftijd uitgevoerd aangezien het effect van de operatie tijdens de groei dan weer kan verdwijnen.
Wanneer er ernstige vergroeiing aan de handen is opgetreden, kan een plastisch chirurg door middel van een operatie zorgen dat de handen weer beter gebruikt kunnen worden.

Vermijden overgewicht
Voor kinderen met MCM3AP-CMT is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten van de ziekte leidt.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoeveel kinderen op een dag moeten eten en drinken om een gezond gewicht te behouden. Ook ondergewicht moet worden voorkomen. Soms zijn aanvullende energieverrijkte drankjes of pudding nodig om voldoende calorieën binnen te krijgen.

Sondevoeding
Wanneer zelf eten en drinken om op een gezond gewicht te blijven te inspannend wordt, dan kunnen jongeren baat hebben bij aanvullende sondevoeding. Op deze manier blijft eten en drinken leuk, terwijl jongeren wel voldoende voeding binnen krijgen om zo optimaal mogelijk te blijven functioneren.

Nachtelijke beademing
Wanneer kinderen in de nacht onvoldoende in staat zijn om voldoende adem te halen om het lichaam te voorzien van genoeg zuurstof, kan de ademhaling in de nacht ondersteund worden door middel van een beademingsapparaat. Door middel van een kapje over de neus en de mond wordt het lichaam geholpen met de ademhalingsbeweging.
Een deel van de kinderen heeft op een gegeven moment ook overdag ondersteuning door een beademingsapparaat nodig.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met MCM3AP-CMT.
Ook via de Nederlandse vereniging van spierziekten is dit mogelijk.

Wat betekent het hebben van MCM3AP-CMT voor de toekomst?
Geleidelijke toename klachten
De symptomen van MCM3AP-CMT nemen geleidelijk aan toe in de loop van meerdere jaren. Het tempo van toename verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen zullen vanaf de puberteit een rolstoel nodig hebben om zich over langere afstanden te verplaatsen. Een deel van de jongeren heeft op een gegeven moment de hele dag een rolstoel nodig, een ander deel van de jongeren blijft tot op volwassen leeftijd in staat om over kortere afstanden zelfstandig te lopen.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over volwassenen met MCM3AP-CMT. Er zijn tot nu toe geen aanwijzingen dat de levensverwachting beperkt is.

Kinderen krijgen
Het is niet goed bekend of het hebben van MCM3AP-CMT van invloed is op de vruchtbaarheid. De kans dat volwassenen met MCM3AP-CMT zelf kinderen krijgen die ook MCM3AP-CMT hebben is erg klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een foutje in het MCM3AP-gen of wanneer de partner zelf ook MCM3AP-CMT heeft. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook MCM3AP-CMT te krijgen?
Erfelijke ziekte
MCM3AP-CMT is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het MCM3AP-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook MCM3AP-CMT 5 te krijgen. In welke mate broertjes en zusjes hier last van kunnen krijgen, valt van te voren niet te voorspellen.
 Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met MCM3AP-CMT kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor Preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van MCM3AP-CMT. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor MCM3AP-CMT, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie  www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.spierziekten.nl
(Nederlands vereniging voor spier-en zenuwziekten)

 

Referenties
1. MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Ylikallio E, Woldegebriel R, Tumiati M, Isohanni P, Ryan MM, Stark Z, Walsh M, Sawyer SL, Bell KM, Oshlack A, Lockhart PJ, Shcherbii M, Estrada-Cuzcano A, Atkinson D, Hartley T, Tetreault M, Cuppen I, van der Pol WL, Candayan A, Battaloglu E, Parman Y, van Gassen KLI, van den Boogaard MH, Boycott KM, Kauppi L, Jordanova A, Lönnqvist T, Tyynismaa H. Brain. 2017;140:2093-2103.
2. Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation. Karakaya M, Mazaheri N, Polat I, Bharucha-Goebel D, Donkervoort S, Maroofian R, Shariati G, Hoelker I, Monaghan K, Winchester S, Zori R, Galehdari H, Bönnemann CG, Yis U, Wirth B. Brain. 2017;140:e65.
2. Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing. Schuurs-Hoeijmakers JH, Vulto-van Silfhout AT, Vissers LE, van de Vondervoort II, van Bon BW, de Ligt J, Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Neveling K, del Rosario M, Hira G, Reitano S, Vitello A, Failla P, Greco D, Fichera M, Galesi O, Kleefstra T, Greally MT, Ockeloen CW, Willemsen MH, Bongers EM, Janssen IM, Pfundt R, Veltman JA, Romano C, Willemsen MA, van Bokhoven H, Brunner HG, de Vries BB, de Brouwer AP.
J Med Genet. 2013;50:802-11.

 

Laatst bijgewerkt: 1 juli 2018

 

auteur: JH Schieving

 

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.