CMTX1

 

Wat is CMTX1?
CMTX1 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij de zenuwen in het lichaam steeds meer moeite krijgen om signalen van het ruggenmerg naar het lichaam en omgekeerd door te geven. Hierdoor ontstaat in toenemende mate een probleem met bewegen en met voelen.

Hoe wordt CMTX1 ook wel genoemd?
CMT staat voor Charcot-Marie-Tooth. Charcot, Marie en Tooth zijn drie artsen die meerdere aandoeningen hebben beschreven waarbij de zenuwen in het lichaam in toenemende mate niet meer in staat zijn om hun werk goed te doen. X staat voor X-gebonden en zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerft.
Er bestaan verschillende vormen van CMTX die elk een eigen cijfer hebben gekregen. Dit type heeft het cijfer 1 gekregen.

HMSN
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is HMSN. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensibele neuropathie. De term hereditair betekent erfelijk. De term motorische geeft aan dat er problemen met het bewegen ontstaan. De term sensorisch geeft aan dat het gevoel verandert. De term neuropathie geeft aan dat de zenuwen niet goed functioneren. Er bestaan verschillende types HMSN. De vorm wordt ook wel X-gebonden HMSN genoemd.

Hoe vaak komt CMTX1 voor bij kinderen?
CMTX1 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt.

Bij wie komt CMTX1 voor?
CMTX1 is al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder aanwezig. De eerste klachten als gevolg van het hebben van deze aandoening ontstaan vaak tijdens de kinderleeftijd. Sommige kinderen hebben vanaf de peuterleeftijd al klachten, anderen pas vanaf de puberteit. Zelden ontstaan de eerste klachten pas op jong volwassen leeftijd.
CMTX1 kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen. Meisjes hebben vaak, maar niet altijd, minder klachten dan jongens.  

Wat is de oorzaak van CMTX1?
Fout in erfelijk materiaal
CMTX1 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom. De plaats van het foutje wordt het GJB1-gen genoemd. Vroeger in plaats van GJB1-gen gesproken van connexine 32-gen.

X-gebonden dominant
Deze aandoening erft op zogenaamd X-gebonden dominante manier over. Dit houdt in dat kinderen al klachten krijgen wanneer een van de X-chromosomen een fout bevat. Jongens hebben een X-chromosoom, wanneer dit X-chromosoom een fout bevat zullen zij klachten krijgen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Zij gebruiken er in praktijk echter maar een. De hoeveelheid cellen die gebruikt maakt van het X-chromosoom met de fout zal bepalen hoeveel klachten een meisje als gevolg van deze aandoening krijgt. Wanneer veel cellen het afwijkende X-chromosoom gebruiken zal een meisje net zo veel klachten hebben als een jongen. Wanneer veel cellen het X-chromosoom zonder fout gebruiken, dan zal een meisje minder klachten hebben dan een jongen.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout op het X-chromosoom geërfd van een ouder. Vaak is dit de moeder, omdat vrouwen weinig tot geen klachten kunnen hebben. Daardoor kunnen moeders niet op de hoogte zijn dat zij dat zij een fout op het X-chromosoom hebben.

Tekort aan eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet gap-junction protein beta 1, ook wel afgekort met de letters GJB1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het maken van verbindingen tussen de zenuwcel en een ondersteunende cel de Schwannse cel. De Schwannse cel zorgt voor de aanmaak van het geleidingslaagje (myelinelaagje) rondom de zenuwcellen. Ook zorgt de Schwannse cel voor de aanvoer van voedingsstoffen die nodig zijn voor een goede werking van het myelinelaagje.
Door de fout in het DNA wordt onvoldoende GJB1 eiwit aangemaakt. Hierdoor is het geleidingslaagje van onvoldoende kwaliteit, waardoor de zenuwen minder goed signalen kunnen doorgeven.

Zenuwen
Als gevolg van het foutje in het GJB1- gen komen vooral lange zenuwen die in de armen en benen lopen in de problemen. Deze zenuwen zijn steeds slechter in staat om signalen van en naar het ruggenmerg door te geven. Het steeds slechter functioneren van deze zenuwen wordt een polyneuropathie genoemd. De allerlangste zenuwen, dit zijn de zenuwen van het ruggenmerg naar de tenen toe, komen als eerste in de problemen. Met de tijd komen ook steeds kortere zenuwen in de problemen, waardoor de klachten zich van de voeten in de richting van de bovenbenen uitbreiden. De zenuwen van de armen zijn minder lang dan die van de benen, waardoor pas later klachten aan de handen en nog later in de armen ontstaan.

Hersenen
Het GJB1-eiwit speelt ook een rol bij het maken van verbindingen tussen zenuwcellen in de hersenen. Daarom kunnen kinderen ook problemen krijgen als gevolg van een minder goede werking van de hersenstam en/of de kleine hersenen.

Wat zijn de symptomen van CMTX1?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in het aantal en in de ernst van de onderstaande beschreven symptomen tussen verschillende kinderen met CMTX1. Dit geldt ook voor verschillende kinderen binnen een familie. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind zal krijgen als gevolg van het hebben van deze aandoening.

Krachtsverlies
Geleidelijk aan krijgen kinderen met deze aandoening minder kracht in hun spieren. Dit valt vaak als eerst op aan de voeten. Kinderen tillen hun voeten niet meer goed op tijdens het lopen, waardoor de voeten op de vloer neerploffen. Lopen op de tenen of op de hakken wordt heel moeilijk. Geleidelijk aan krijgen kinderen meer krachtsverlies in de benen. Kinderen vallen steeds gemakkelijker. Eerst wordt rennen moeilijker en uiteindelijk gaat het lopen ook steeds moeilijker. Op een gegeven moment kunnen kinderen/volwassenen een rolstoel nodig hebben om zich over langere afstanden te verplaatsen.
Meerdere jaren na het ontstaan van het krachtsverlies in de voeten ontstaat er vaak ook krachtsverlies in de handen. Jongeren krijgen moeite om knoopjes open te krijgen of deksels van potjes. Knippen en schrijven gaat moeilijker. Later ontstaat er ook minder kracht in de onderarmen en bovenarmen. Het optillen van de armen boven het hoofd om bijvoorbeeld haren te kammen gaat dan steeds lastiger.
Het tempo waarin het krachtsverlies zich uitbreidt verschilt van kind tot kind. Meestal gaat het geleidelijk in de loop van meerdere jaren.

Dunnere spieren
De spieren van de voeten en de benen en later ook van de handen en de armen worden geleidelijk aan steeds dunner. Hierdoor gaan de voeten, de handen, de onderarmen en de onderbenen er steeds dunner uitzien. De dunne onderbenen worden ook wel flessebenen of ooievaarsbenen genoemd.

Holvoeten en zwanehalsvingers
Door het krachtsverlies van de spieren krijgen de voeten een andere vorm. Een groot deel van de kinderen krijgt holvoeten, de onderkant van de voeten is dan hol. De tenen staan vaak meer gebogen, dit worden ook wel hamertenen genoemd. Deze voetstand maakt lopen moeilijker.
De achillespezen kunnen verkort worden, waardoor kinderen op hun voorvoet en tenen landen tijdens het lopen. Een ander deel van de kinderen krijgt juist platvoeten.
Ook de stand van de handen kan veranderen. De vingers gaan vaak in een zogenaamde zwanehalsvorm staan als gevolg van het krachtsverlies in de handen

.

Trillen
Een deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen. Dit trillen wordt ook wel tremor genoemd.

Vertraagde ontwikkeling
De problemen met bewegen kunnen zorgen dat kinderen met CMTX1 die al vanaf jonge leeftijd klachten hebben, zich langzamer ontwikkelen dan leeftijdsgenoten. Kinderen gaan later lopen, rennen, en fietsen dan leeftijdsgenoten. Ook het aanleren van fijn motoriek taken zoals knippen, tekenen en plakken koest meer tijd.

Hoge spierspanning
Een klein deel van de jongeren krijgt met het ouder worden te maken met een hogere spierspanning in de benen. De benen worden dan stijf en kunnen minder goed bewogen worden. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd.

Problemen met het gevoel
De meeste kinderen met CMTX1 hebben ook een veranderd gevoel in de benen en in de armen. Dit ontstaat ook eerst in de voeten en in de handen en breidt zich dan geleidelijk aan uit richting de bovenbenen en de bovenarmen. Meestal hebben kinderen hier weinig last van. Soms is het gevoel weg en ervaren kinderen een verdoofd gevoel in de plaatsen die aangedaan zijn. Soms is er ook sprake van een veranderd gevoel bijvoorbeeld een kriebelend of juist een brandend gevoel.
Als gevolg van het veranderde gevoel in de voeten is het voor kinderen met een CMTX1 moeilijk om stil te staan op de grond, ze voelen immers niet goed hoe ze staan. Kinderen met CMTX1 kunnen hiervoor compenseren door te kijken naar hun voeten. Lopen in het donker gaat nog moeilijker omdat dan het kijken naar de voeten ook niet goed mogelijk is. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten zij hun voeten vaak verder uit elkaar. Op deze manier staan kinderen steviger.
Als gevolg van het veranderd gevoel aan de voeten, kunnen wondjes aan de voeten lang onopgemerkt blijven, wat vervelende gevolgen kan hebben.

Problemen met de balans
Doordat jongeren met CMTX1 minder goed gevoel hebben in hun voeten en benen hebben ze meer moeite met het bewaren van de balans, vooral in het donker. Kinderen met CMTX1 vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Dit probleem met de balans wordt ataxie genoemd.

Pijnklachten
Kinderen met CMTX1 kunnen last hebben van pijnklachten in de voeten en in de handen. Deze pijnklachten komen vaak aan het eind van de dag voor. De pijnklachten zijn het gevolg van overbelasting van de spieren.

Koude handen en voeten
Doordat kinderen met CMTX1 moeite hebben met het bewegen van de handen en voeten, voelen deze vaak koud aan. De handen en voeten kunnen blauw-paars verkleurd raken, vooral wanneer de omgevingstemperatuur laag is. Ook kan er vocht blijven staan in de handen en voeten waardoor deze gezwollen zijn.

Vermoeidheid
Een groot deel van de kinderen heeft last van vermoeidheid. Dit komt voor een groot deel omdat zij veel meer inspanning moeten leveren om met de verzwakte spieren dezelfde prestaties te leveren als andere kinderen.

Problemen met zien
Bij een klein deel van de kinderen maken de ogen schokkende bewegingen. Dit wordt nystagmus genoemd. De meeste kinderen hebben hier zelf geen last van.

Problemen met horen
Een heel klein deel van de kinderen met CMTX1 heeft problemen met horen. Zij zijn slechthorend.

Problemen met kauwen en slikken
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben als gevolg van het hebben van CMTX1 kunnen ook problemen krijgen met kauwen en slikken. Kauwen kost meer tijd en energie. Kinderen krijgen meer moeite met taaier voedsel. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken. Verslikken geeft een verhoogd risico op het krijgen van een longontsteking.

Problemen met praten
Op een gegeven moment kunnen de spieren van de mond en de keel ook verzwakt raken waardoor praten moeilijker wordt. Jongeren krijgen dan een zachtere stem. Het kost jongeren meer energie om te praten. Anderen kunnen meer moeite krijgen om jongeren te verstaan.

Problemen met slapen
Kinderen die al een aantal jaren klachten hebben, kunnen ook problemen krijgen met slapen. Tijdens de slaap ademen kinderen niet voldoende diep genoeg om het lichaam te voorzien van zuurstof. Hierdoor zorgt het lichaam dat kinderen wakker worden, omdat kinderen in wakkere toestand beter door kunnen komen. Hierdoor slapen kinderen in de nacht slechter, waardoor kinderen overdag minder goed uitgerust zijn. Ook kunnen kinderen hierdoor in de ochtend wakker worden met hoofdpijnklachten.
Sommige kinderen stoppen gedurende enkele seconden met ademhalen, dit worden apneus genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met CMTX1 krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hoe wordt de diagnose CMTX1 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan al vermoed worden dat er sprake is van een vorm van CMT/HMSN. Om welk type het gaat kan alleen maar duidelijk worden met aanvullend onderzoek.

Bloedonderzoek
Algemeen bloedonderzoek laat bij kinderen met CMTX1 geen bijzonderheden zien.
Het meten van de hoeveelheid koolzuur in het bloed kan bij kinderen die al een aantal jaren deze ziekte hebben, een indruk geven of kinderen nog voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam in de nacht en overdag te voorzien van voldoende zuurstof.

EMG
Met behulp van een zenuwspieronderzoek (EMG, elektromyogram) kan gemeten worden hoe goed de zenuwen functioneren. Bij kinderen met een CMTX1 is meestal te zien dat er een tekort is aan goed functionerende zenuwvezels en dat er sprake is van een afwijkende werking van het myeline laagje. Dit wordt ook wel een gemengd axonaal-demyeliniserende vorm van polyneuropathie genoemd.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek is het mogelijk om te kijken of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het IGHMBP2-gen. Tegenwoordig zal vaak gekozen worden voor een uitgebreid genetisch onderzoek waarbij tegelijkertijd meerdere foutjes in het DNA nagekeken worden. Zo kan deze aandoening ook ontdekt worden, zonder dat er specifiek naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak stofwisselingsonderzoek worden verricht op bloed en urine. Bij deze onderzoeken worden bij kinderen met CMTX1 geen bijzonderheden gevonden.

MRI hersenen
Wanneer er aanwijzingen zijn dat de hersenen ook betrokken zijn bij kinderen met CMTX1 zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden. Op deze MRI scan kan te zien zijn dat de kleine hersenen en/of de hersenstam kleiner zijn van volume. Ook kunnen witte vlekken in de hersenen worden gezien.

Polysomnografie
Een polysomnografie is een slaaponderzoek waarbij gedurende de nacht allerlei lichaamsfuncties zoals het zuurstofgehalte in het bloed en de bewegingen van de borstkas worden gemeten. Op deze manier kan ontdekt worden of kinderen in de nacht voldoende diep kunnen ademhalen om het lichaam te voorzien van zuurstof.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.

Hoe worden kinderen met CMTX1 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die CMTX1 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en om zo goed mogelijk om te kunnen gaan met het hebben van CMTX1.

Denken in mogelijkheden
Kinderen met CMTX1 krijgen in toenemende mate problemen met bewegen. Daardoor zijn spelen, sporten, vrienden maken en leren voor hen minder vanzelf sprekend dan voor kinderen zonder deze aandoening. Kinderen en jongeren met CMTX1 zijn vaak heel vindingrijk en vinden oplossingen zodat ze mee kunnen doen aan spel, sport, samen zijn met vrienden en naar school gaan op een manier die bij hen past.

Regelmatig voeten controleren
Kinderen met CMTX1 moeten er een gewoonte van maken om dagelijks de onderkant van de voeten te bekijken op het voorkomen van wondjes of drukplekken die niet gevoeld worden als gevolg van een verminderd gevoel aan de voeten.

Pijnklachten
Pijnklachten aan de voeten zijn meestal een signaal van overbelasting. Gekeken moet worden hoe deze overbelasting vermeden kan worden. Anders kan paracetamol of warmte helpen om deze pijnklachten te verminderen.
Wanneer de pijnklachten worden veroorzaakt door beschadiging van de zenuwen zelf kunnen medicijnen zoals amitriptyline, carbamazepine of gabapentine helpen om deze pijnklachten te verminderen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven over het lopen en het bewegen, zodat dit zo min mogelijk belastend is voor de spieren en de gewrichten. Ook kan de fysiotherapeut aangeven hoe de spieren het beste getraind kunnen worden en welke sporten geschikt zijn voor kinderen met CMTX1.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen allerlei dagelijkse taken zoals aankleden, eten, tanden poetsen en schrijven zo goed mogelijk kunnen uitvoeren ondanks de problemen van verminderde kracht en/of een veranderd gevoel. Er bestaat aangepast bestek en aangepaste pennen die eten en schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met kauwen en met slikken. Een goede houding tijdens het eten en de juiste zachtheid van het eten kunnen helpen om kauwen gemakkelijker te maken en verslikken te voorkomen.
Ook kan de logopediste adviezen geven hoe jongeren zo duidelijk mogelijk kunnen praten zonder dat dit al te veel energie kost.

RevalidatieartsGJB1
De revalidatiearts geeft kinderen met CMTX1 adviezen hoe zij zich in het dagelijks leven zo goed mogelijk kunnen redden. De revalidatiearts kan adviezen geven over steunzolen, aanpaste schoenen en/of spalken waardoor kinderen zo goed mogelijk kunnen bewegen.

School
Een deel van de kinderen met CMTX1 volgt regulier onderwijs al dan niet met aanpassingen. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs van cluster 3. Het programma kan hier meer aangepast worden aan het kind en er kunnen in de dag rustmomenten worden ingebouwd als dit nodig is. Ook is het vaak mogelijk om onder schooltijd therapie te krijgen.

Operatie
Soms is het nodig om door middel van een operatie het lopen te kunnen verbeteren. De meestvoorkomende operaties bij kinderen met een HMSN zijn de achillespeesverlenging en het vastzetten van gewrichtjes in de voet om verdere vergroeiingen van de voet tegen te gaan. De operaties worden uitgevoerd door een orthopeed. Deze operaties worden het liefst niet op jonge leeftijd uitgevoerd aangezien het effect van de operatie tijdens de groei dan weer kan verdwijnen.
Wanneer er ernstige vergroeiing aan de handen is opgetreden, kan een plastisch chirurg door middel van een operatie zorgen dat de handen weer beter gebruikt kunnen worden.

Vermijden overgewicht
Voor kinderen met CMTX1 is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten van de ziekte leidt.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoeveel kinderen op een dag moeten eten en drinken om een gezond gewicht te behouden. Ook ondergewicht moet worden voorkomen. Soms zijn aanvullende energieverrijkte drankjes of pudding nodig om voldoende calorieën binnen te krijgen.

Sondevoeding
Wanneer zelf eten en drinken om op een gezond gewicht te blijven te inspannend wordt, dan kunnen jongeren baat hebben bij aanvullende sondevoeding. Op deze manier blijft eten en drinken leuk, terwijl jongeren wel voldoende voeding binnen krijgen om zo optimaal mogelijk te blijven functioneren.

Nachtelijke beademing
Wanneer kinderen in de nacht onvoldoende in staat zijn om voldoende adem te halen om het lichaam te voorzien van genoeg zuurstof, kan de ademhaling in de nacht ondersteund worden door middel van een beademingsapparaat. Door middel van een kapje over de neus en de mond wordt het lichaam geholpen met de ademhalingsbeweging.
Een deel van de kinderen heeft op een gegeven moment ook overdag ondersteuning door een beademingsapparaat nodig.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met CMTX1.
Ook via de Nederlandse vereniging van spierziekten is dit mogelijk.

Wat betekent het hebben van CMTX1 voor de toekomst?
Geleidelijke toename klachten
De symptomen van CMTX1 nemen geleidelijk aan toe in de loop van meerdere jaren. Het tempo van toename verschilt van kind tot kind. Een deel van de jongeren heeft op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich over grotere afstanden te verplaatsen.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over volwassenen met CMTX1. Kinderen met ernstige spierzwakte en ademhalingsproblemen kunnen hierdoor een verkorte levensverwachting hebben.

Kinderen krijgen
Het is niet goed bekend of het hebben van CMTX1 van invloed is op de vruchtbaarheid. Wanneer een ouder met CMTX1 kinderen krijgt dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook de fout in het DNA te krijgen. Bij jongens geeft dit vrijwel altijd klachten, bij meisjes kan dit erg variëren van weinig tot veel klachten. Dit valt van te voren niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook CMTX1 te krijgen?
Erfelijke ziekte
CMTX1 is een erfelijke ziekte. Wanneer een van de ouders ook de fout in het DNA heeft, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook CMTX1-te krijgen. Jongens hebben daarbij meestal meer klachten dan meisjes.
Wanneer de fout bij het kind zelf ontstaan is, is de kans klein dat broertjes of zusjes ook CMTX1 krijgen Dit kan alleen wanneer de fout in de eicel of zaadcel zit zonder dat de ouder de fout in de andere cellen heeft zitten. De kans hierop is klein, ongeveer 1-2%.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.spierziekten.nl
(Nederlands vereniging voor spier-en zenuwziekten)

Referenties
1. A Review of X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease. Wang Y, Yin F. J Child Neurol. 2016;31:761-7
2. A retrospective review of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in childhood.
Yiu EM, Geevasinga N, Nicholson GA, Fagan ER, Ryan MM, Ouvrier RA.
Neurology. 2011;76:461-6

Laatst bijgewerkt: 2 april 2019

 

auteur: JH Schieving

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.