Het syndroom van Gorlin

 

Wat is het syndroom van Gorlin?
Het syndroom van Gorlin is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een vergrote kans hebben op het krijgen van een bepaald type hersentumoren, huidkanker en een vertraagd verlopende ontwikkeling.

Hoe wordt het syndroom van Gorlin ook wel genoemd?
Gorlin was een van de artsen die dit syndroom beschreven heeft.

Gorlin-Goltz syndroom
Ook wordt de naam syndroom van Gorlin-Goltz syndroom wel gebruikt. Omdat naast Gorlin ook Goltz dit syndroom beschreven heeft.

Basaalcel nevus syndroom
Het syndroom van Gorlin wordt ook wel basaalcel nevus syndroom (BCNS) genoemd. Basaalcelcarcinoom is de naam van het type huidkanker wat vaak voorkomt bij pubers en volwassenen met dit syndroom. Een andere naam die ook gebruikt wordt is nevoid basaalcelcarcinoom.

Hoe vaak komt het syndroom van Gorlin voor?
Het syndroom van Gorlin is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat het ongeveer bij één op de 30.000-60.000 mensen voor komt. Mogelijk is dit een onderschatting omdat er ook mensen zijn met zo weinig klachten dat bij hen nooit de diagnose gesteld wordt.

Bij wie komt het syndroom van Gorlin voor?
Het syndroom van Gorlin is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak duurt het enige tijd voordat de juiste diagnose gesteld wordt.
Zowel jongens als bij meisjes kunnen het Gorlin syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Gorlin syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Er zijn inmiddels drie foutjes in het erfelijk materiaal bekend die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van het syndroom van Gorlin syndroom. Het meest voorkomende foutje is een foutje op chromosoom 9 op de plaats van het PTCH1-gen. Ook kunnen foutjes op chromosoom 1 in het PTCH2-gen en foutjes op chromosoom 10 in het SUFU-gen het Gorlin-Goltz syndroom veroorzaken.

Autosomaal dominant
Het Gorlin syndroom erft op autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 1,9 of 10 al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij kinderen een foutje moeten hebben op beide chromosomen 1,9,10 om de aandoening te krijgen.

Overgeërfd van een ouder
Twee van de drie kinderen met het Gorlin syndroom hebben de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder die zelf dan ook het Gorlin syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouders pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose wordt gesteld.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een op de drie kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Verschillende fouten in het DNA
Allerlei verschillende fouten kunnen zorgen voor het ontstaan van het Gorlin syndroom. Sommige kinderen missen een stukje van het erfelijk materiaal van het PCTH1-gen, anderen missen het hele gen. Kinderen die het hele gen missen hebben meestal meer problemen dan kinderen die een deel van het gen missen. Wanneer kinderen het hele gen missen wordt ook wel gesproken van het 9q22.3 microdeletiesyndroom.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit het PTCH-eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit is een zogenaamd slotje wat op allerlei eiwitten zit. Op dit slotje past een sleutel die de speciale naam Sonic Hedghog heeft gekregen. Het PTCH-eiwit speelt een belangrijke rol bij de celdeling. Wanneer de sleutel niet in het slot zitten worden nieuwe cellen aangemaakt en wanneer de sleutel wel in het slot zit dan wordt gestopt met de aanmaak van nieuwe cellen. Bij kinderen met Gorlin syndroom is het slot kapot, doordat het PTCH-eiwit mist. Alle cellen staan dus op de stand van delen, wanneer cellen te veel delen kan er kanker ontstaan.

Second hit
Waarschijnlijk is het hebben van een fout in het PTCH1 of 2-gen of het SUFU-gen niet voldoende om een tumor te krijgen en ontstaat er pas een tumor wanneer op het tweede chromosoom 1,9 of 10 ook een fout ontstaat in het zelfde stukje DNA. Deze tweede fout wordt de second hit genoemd, de Engelse term voor tweede fout. Niet bij iedereen zal een second hit ontstaan, daarom krijgen niet alle mensen met het Gorlin syndroom kanker. Wat nu maakt dat een second hit ontstaat, is niet zo goed bekend.
Kinderen met een fout in het SUFU-gen hebben een veel grotere kans om een hersentumor te krijgen dan kinderen die een fout hebben in het PTCH1- of PTCH2-gen.

Aanleg van de hersenen
Ook speelt het eiwit een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Op het juiste tijdstip moeten cellen worden aangemaakt en op een ander tijdstip moet hiermee gestopt worden. Dit gebeurt dus ook niet goed bij kinderen met dit syndroom, waardoor ze te veel hersencellen krijgen en daarmee een te groot hoofd. De hersencellen zijn echter te snel en niet met de juiste verbindingen aangelegd waardoor de hersenen minder goed functioneren dan bij kinderen zonder dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Gorlin?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende kinderen met dit syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Bevalling
Kinderen met het Gorlin syndroom hebben vaak als baby al een groter hoofd. Dit kan een natuurlijke bevalling lastiger maken. Een groot deel van de kinderen met het Gorlin syndroom wordt dan ook geboren met een keizersnede.

Lage spierspanning
Baby’s met een het Gorlin syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Zij voelen slapper aan dan andere baby’s. Het hoofdje moet goed ondersteund worden wanneer kinderen worden opgetild.

Langzamer verlopende ontwikkeling
Kinderen met het Gorlin syndroom zijn wat langzamer in hun ontwikkeling dan andere kinderen. Kinderen gaan later rollen, zitten, kruipen en staan dan leeftijdsgenoten, maar leren dit allemaal wel. Het bewegen van kinderen met het Gorlin syndroom is vaak wat houteriger.

Hersentumor
Op de peuterleeftijd (een tot twee jaar) hebben kinderen met het Gorlin syndroom een verhoogde kans op het krijgen van een bepaald type hersentumor, medulloblastoom genoemd. Vaak gaat het ook nog om een speciaal type medulloblastoom welke desmoplastisch medulloblastoom wordt genoemd. Het type fout wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van het Gorlin syndroom bepaalt de kans op het krijgen van dit type hersentumor, kinderen met een foutje in het PTCH1-gen hebben ongeveer 5% kans om een medulloblastoom te krijgen, kinderen met een foutje in het SUFU-gen zo’n 30%.

Typisch uiterlijk
Kinderen met het Gorlin syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Kinderen hebben vaak een groot hoofd met een hoog en wat bol verlopend voorhoofd. Vaak zijn de wenkbrauwen dik en lopen de wenkbrauwen ver door in de richting van de neus, soms raken de rechter en de linker wenkbrauw elkaar. Het bot onder de wenkbrauw komt een beetje naar voren toe als een richeltje. Sommige kinderen hebben aan de neuskant een extra plooitje naast het oog. De bovenkant van de neus is breed en de ogen staan vaak iets verder uit elkaar dan gebruikelijk. Vaak staat de onderkaak naar voren toe. De tanden staan vaak niet netjes naast elkaar, maar meer rommelig in de mond. Kinderen met een het Gorlin syndroom zijn meestal niet fijn gebouwd, maar hebben meer een wat groffer uiterlijk. Op de huid rondom de neus kunnen kleine huidkleurige verdikkinkjes worden gezien, zogenaamde milia.
Veel kinderen hebben opvallend smalle schouders. De vingers kunnen kort zijn, opvallend is vaak dat de ringvinger kort is. De duim kan dunner zijn dan gebruikelijk. Een klein deel van de kinderen heeft 6 vingers of tenen in plaats van 5. Uiterlijke kenmerken worden minder vaak gezien bij kinderen met het Gorlin syndroom als gevolg van een fout in het SUFU-gen.

Grote lengte
Kinderen met het Gorlin syndroom zijn vaak langer dan hun leeftijdsgenoten.

Groot hoofd
Vier van de vijf kinderen met het Gorlin syndroom heeft een groter hoofd dan gebruikelijk. Een groter hoofd wordt ook wel macrocefalie genoemd. Tot de leeftijd van 1,5 jaar groeit het hoofdje vrij snel, daarna groeit het mee met de curve en wordt het hoofd verhoudingsgewijs niet nog groter. Vaak is het voorhoofd wat boller. Dit wordt ook wel frontal bossing genoemd.

Waterhoofd
Sommige kinderen met het Gorlin syndroom hebben een waterhoofd. In de holtes in de hersenen is dan meer vocht aanwezig dan gebruikelijk.

Huidkanker
Kinderen met het syndroom van Gorlin hebben een vergrote kans op kanker van de huid. Het gaat om een bepaald type huidkanker wat basaalcelcarcinoom wordt genoemd. Deze vorm van huidkanker heeft een bruin/oranje/roze kleur. Vaak zitten ze in het gezicht, de hals, bovenarmen of op de borstkas of het bovenste stukje van de rug. Groei van deze plekjes, bloeding in het plekje, of het ontstaan van een korstje of een zweertje kan wijzen op toegenomen kwaadaardigheid.
Meestal ontstaat deze vorm van huidkanker tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd, gemiddeld rond de leeftijd van 20 jaar. Zelden ontstaat deze vorm van huidkanker al op de kinderleeftijd. Sommige kinderen en volwassenen krijgen een keer te maken met deze vorm van huidkanker, andere krijgen zeer veel van deze huidkankers. Er zijn ook mensen met het syndroom van Gorlin (ongeveer 10%) die nooit met deze vorm van huidkanker te maken krijgen. Mensen met een lichte huidskleur en mensen die veel in de zon komen lopen een verhoogde kans op het krijgen van huidkanker.

Putjes op de handen en voeten
Op de huid van de handpalmen en de voetzolen komen vaak (bij 75-90% van de mensen met het Gorlin syndroom) kleine putjes voor. Twee of meer van deze putjes kan een belangrijke aanwijzingen zijn dat er sprake is van het Gorlin syndroom. Deze putjes zijn het best zichtbaar wanneer de handen een tijdje in warm water gehouden zijn.

Andere huidafwijkingen
Kinderen met het Gorlin syndroom hebben in hun gezicht vaker klein bleke huidkleurige puntjes, milia genoemd. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Deze worden bij een op de twee jongeren met het Gorlin syndroom gezien. Ook in de huid van de nek kunnen huidskleurige aanhangeltjes gezien worden, zogenaamde skin tags. Ook hier hebben kinderen en volwassenen geen last van.
Cystes in de oogleden (meiboomse cystes), opgezette talgkliertjes en dermoidcystes komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met het Gorlin syndroom.

Oogproblemen
Bij kinderen met het syndroom van Gorlin komen vaker oogproblemen voor, maar zeker niet bij alle kinderen. Sommige kinderen zijn zeer slechtziend, andere hebben last van scheelzien, lenstroebeling (cataract) of verhoogde oogboldruk (glaucoom). Soms zijn de ogen kleiner dan gebruikelijk. Het netvlies kan extra pigment bevatten.

Schisis
Kinderen met het syndroom van Gorlin hebben vaker een gesleten lip, kaak of gehemelte (schisis). Dit wordt ongeveer bij 5% van de kinderen met het Gorlin syndroom gezien. Een schisis kan zorgen voor problemen met drinken, eten en praten.

Cyste in de kaak
Negen van de tien kinderen met het Gorlin syndroom als gevolg van een fout in het PTCH1-gen heeft meerdere cystes in de kaak. Dit worden odontogene keratocystes genoemd (afgekort als KCOT). Ze zitten vaker in de bovenkaak dan in de onderkaak. De cystes worden gemiddeld op de leeftijd van 13 jaar ontdekt. Deze cystes worden vaak groter tijdens de puberteit en blijven ook vaak op jong volwassen leeftijd nog groeien. Na de leeftijd van ongeveer 30 jaar neemt de neiging van deze cystes om te groeien af. Deze cystes kunnen zorgen voor een zwelling in het gezicht en voor pijnklachten. Ook kunnen ze er voor zorgen dat de tanden of kiezen scheef komen te staan, wat weer kan zorgen voor problemen met kauwen. Zelden ontstaat een bepaald type tumor (ameloblastoom) uit een van deze cystes.
Bij kinderen met het Gorlin syndroom als gevolg van een foutje in het SUFU-gen worden deze cystes in de kaak zelden gezien.

Afwijkende ribben
Een deel van de kinderen met het Gorlin syndroom heeft afwijkende ribben. Soms bestaat een rib uit twee delen (een zogenaamde gevorkte rib), de ribben kunnen aan elkaar gegroeid zijn, ook kunnen er minder ribben zijn dan normaal. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
De borstkas kan een beetje naar binnen deuken of juist naar buiten.

Tumoren in het hart
Bij een klein deel van de kinderen met het Gorlin syndroom (ongeveer 2%) komen ook goedaardige tumoren in het hart voor: fibromen. Zelden ontstaat een rhadomyoom uit zo’n fibroom. Meestal geven deze fibromen weinig problemen. Een enkele keer kunnen ze zorgen voor het ontstaan van hartritmestoornissen. Ook kan het rondpompen van het bloed in het hart belemmerd worden door zo’n fibroom.

Longen
Bij een klein deel van de mensen met het Gorlin syndroom komen cystes in het longvlies voor, zogenaamde pleurale cystes.

Geslachtsorganen
Bij jongentjes met het syndroom van Gorlin zijn er vaak problemen met het niet goed in dalen van de balletjes. Ook maken kinderen met het syndroom van Gorlin vaak een lagere hoeveelheid geslachtshormonen aan waardoor de geslachtsorganen minder ontwikkeld zijn en er problemen met de menstruatie of vruchtbaarheid kunnen voorkomen.

Eierstokken
Bij een op de vijf meisjes worden goedaardige zwellingen gezien van de eierstokken (fibromen) die vaak verkalken. Zij hebben meestal geen invloed op de vruchtbaarheid van een vrouw. Wel kunnen deze cystes zorgen voor een plotselinge draaiing van de eierstok en zorgen voor acute buikpijnklachten. De cystes in de eierstokken worden niet kwaadaardig.

Scoliose
Kinderen met het Gorlin syndroom hebben een vergrote kans om een zijwaartse verkromming van de rug (scoliose genoemd) te krijgen. Dit komt vaak omdat bepaalde wervels niet goed zijn aangelegd en een afwijkende vorm hebben. Scoliose kan zorgen voor rugpijnklachten, problemen met zitten en in ernstige gevallen van scoliose problemen met de ademhaling.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Gorlin gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een medulloblastoom op jonge leeftijd of huidkanker op kinder- of jong volwassen leeftijd kan aan het Gorlin syndroom worden gedacht.

DNA-onderzoek
Wanneer aan dit syndroom wordt gedacht, dan kan door middel van bloedonderzoek gekeken worden of er inderdaad sprake is van een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 9 in het PTCH1-gen.
Indien er geen fout gevonden wordt in het PTCH1-gen, dan wordt gekeken of er een fout gevonden kan worden in het PTCH2-gen of in het SUFU-gen die soortgelijke beelden kunnen geven.

MRI van de hersenen
Wanneer het syndroom nog niet herkend is, wordt bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand vaak een MRI van de hersenen gemaakt. Op deze MRI zijn wel vaak afwijkingen te zien, maar dit zijn wel afwijkingen die ook bij allerlei andere syndromen gezien kunnen worden. Vaak ontbreekt de hersenbalk tussen de rechter- en de linkerkant van de hersenen. Ook is de verbinding tussen de rechter en linkerkant van de kleine hersenen vaak dun (de zogenaamde vermis). Een deel van de kinderen heeft een waterhoofd. Op volwassen leeftijd is te zien dat het vlies tussen de beide hersenhelften verkalkt raakt, dit is vaak beter op een CT-scan te zien dan op een MRI-scan.
Wanneer de diagnose gesteld is, wordt bij kinderen tot de leeftijd van 8 jaar meestal jaarlijks een MRI van de hersenen gemaakt om te kijken of er aanwijzingen zijn voor het ontwikkelen van een hersentumor (medulloblastoom).

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen ook vaak onderzoek van bloed en urine naar het voorkomen van stofwisselingsziektes. Hierin worden bij kinderen met het Gorlin syndroom geen afwijkingen gevonden.

Huidarts
Kinderen met huidafwijkingen worden met regelmaat (1-2 keer per jaar) gezien door de huidarts (dermatoloog). De dermatoloog kijkt goed of er huidafwijkingen zijn of er basaalcelcarcinoom ontstaat om die zo in een vroeg stadium te kunnen behandelen.

Foto van de kaak
Het advies is om vanaf de leeftijd dat het kind in staat is om een kaakfoto (OPT of OPG) te maken dit jaarlijks te doen. Wanneer er cystes worden gezien op deze kaakfoto, wordt geadviseerd de foto elke 6 maanden te herhalen, Wanneer op de leeftijd van 21 jaar geen cystes gezien worden, is de kans heel klein dat deze na deze tijd alsnog zullen ontstaan.

MRI-scan van de kaak
Op een MRI-scan van de kaak kunnen de odontogene cystes worden waargenomen. Deze zijn normaal beter te zien op een CT-scan, maar bij kinderen met dit syndroom wordt liever geen CT-scan gemaakt, omdat de röntgenstraling die gebruikt wordt voor maken van de CT-scan de kans op het ontstaan van kanker vergroot.

ECHO hart
Alle kinderen met het Gorlin syndroom krijgen een keer en ECHO van het hart om te kijken of aanwijzingen zijn voor fibromen in het hart.

ECHO buik
Bij meisjes wordt geadviseerd rondom de leeftijd van de eerste menstruatie een ECHO van de buik te maken om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van fibromen in de eierstokken.

Foto van de rug
Wanneer er een verkromming van de rug ontstaat, zal vaak een foto van de rug gemaakt worden om goede de mate van verkromming te zien en vast te leggen. Omdat kinderen met het Gorlin syndroom het liefst zo min mogelijk röntgenstraling moeten krijgen, moet altijd goed de afweging worden gemaakt of het mogelijk is om op een andere manier dezelfde gegevens te krijgen.

Oogarts
Omdat oogafwijkingen regelmatig voorkomen bij kinderen met het Gorlin syndroom, worden al deze kinderen een keer door de oogarts gezien om te kijken of er inderdaad sprake is van een afwijking van de ogen.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er bijzonderheden zijn met de aanmaak van hormonen in het lichaam wanneer er sprake is van onderontwikkelde geslachtsorganen of van het uitblijven van de puberteit.

Hoe wordt het syndroom van Gorlin behandeld?
Beschermen huid
Bij het syndroom van Gorlin is het belangrijk dat de huid beschermd wordt tegen overmatig zonlicht om zo de vorming van huidkanker te voorkomen. Beschermen gebeurt met bedekkende kleding, een pet of hoedje en het insmeren van de huid met een zonnebrandcrème met een hoge factor (factor 50 of sunblock). Ook is het advies om zo min mogelijk buiten te komen op tijdstippen waarop de zon volop schijnt (in de zomer vaak tussen 11 en 15 uur).

Vermijden röntgenstraling
Röntgenstraling moet zo veel mogelijk worden voorkomen. In plaats van gewone foto’s en CT-scans worden indien mogelijk liever MRI scans gemaakt omdat deze scans niet werken met röntgenstraling.

Controle door dermatoloog
Geadviseerd wordt jongeren vanaf de leeftijd van 12 jaar een keer per jaar te laten onderzoeken door een dermatoloog met ervaring met het Gorlin syndroom. Indien er verdachte huidplekjes worden gezien, wordt geadviseerd om de controles een keer per 6 maanden te laten maken.

Verdachte huidplekjes
Wanneer er een huidplekje gaat groeien, jeuken of bloeden, moet dit huidplekje verwijderd worden. Dit kan door middel van een kleine operatie, soms door bevriezen of laseren van het aangedane plekje. Deze behandeling wordt meestal uitgevoerd door de huidarts (dermatoloog). Soms wordt de afwijkende huid ingesmeerd met een medicijn zoals 5-fluorouracil, imiquimod of vismodegib.

Medulloblastoom
Een medulloblastoom wordt behandeld met een operatie uitgevoerd door een neurochirurg. Na de operatie hebben kinderen een intensieve behandeling met chemotherapie nodig. Zij worden hierin begeleid door een kinderoncoloog. Het is voor kinderen met het Gorlin syndroom niet goed om behandeld te worden met bestraling (radiotherapie) omdat radiotherapie kan zorgen voor het ontstaan van nieuwe hersentumoren (meningeoom).

Kaakchirurg
Een kaakchirurg kan cystes in de kaak waar kinderen of volwassenen last van hebben verwijderen door middel van een operatie. Helaas hebben de cystes wel de neiging om daarna weer aan te groeien.

Gynaecoloog
Wanneer meisjes of vrouwen last hebben van cystes in de eierstokken dan kunnen deze verwijderd worden door een gynaecoloog. Wanneer beide eierstokken verwijderd moeten worden, dan zal gekeken worden of het lukt om een stukje werkend eierstokweefsel te bewaren zodat meisjes of vrouwen later nog wel de mogelijkheid hebben om zwanger te worden.

Behandeling kanker
Bij de behandeling van andere kanker is het beter om geen gebruik te maken van een behandeling met bestraling, tenzij dit echt niet anders kan. Dit omdat de bestraling weer kan zorgen voor het ontstaan van allemaal nieuwe vormen van kanker.

Medicijnen
Er wordt ook onderzoek gedaan naar medicijnen die op de huid gesmeerd kunnen worden en die de kans op huidkanker kunnen verlagen. Medicijnen die daarvoor gebruikt worden zijn 5-fluorouracil en zogenaamde anti-sonic hedgehog medicijnen.

Scoliose
Bij kinderen met een zijwaartse verkromming van de rug zal een orthopeed kijken of er een behandeling nodig is en welke behandeling dan het beste is.

Narcose
Kinderen met fibromen van het hart hebben een vergrote kans op het krijgen van een verlaagde hartslag (bradycardie) tijdens narcose.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan kinderen en ouders begeleiden in het stimuleren van de ontwikkeling bij kinderen die een achterstand hebben in de ontwikkeling.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met eten, drinken of praten.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

 

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kind en ouders begeleiden hoe om te gaan met het hebben van het Gorlin syndroom en de onzekerheden die daarbij komen kijken.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met het Gorlin syndroom.

Wat is de prognose van het syndroom van Gorlin?
Kanker
Kinderen met het syndroom van Gorlin hebben een vergrote kans op kanker van de huid of in mindere mate ook van de hersenen. Op volwassen leeftijd bestaat er een licht vergrote kans op het ontstaan borstkanker, longkanker, lymfomen en meningeomen, maar dit is wel lastig om vast te stellen omdat deze kankervormen ook zonder het hebben van het Gorlin syndroom regelmatig voorkomen bij volwassenen. Ook zeldzame tumoren zoals een fibrosarcoom of een rhabdomyosarcoom komen iets vaker voor bij volwassenen met het Gorlin syndroom.

Kaakcystes
Kaakcystes nemen vaak toe in grootte op jong volwassen leeftijd. Na de leeftijd van 30 jaar neemt de neiging om te groeien af.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Gorlin syndroom hangt sterk samen met het wel of niet krijgen van kanker en het tijdstip waarop deze kanker dan ontdekt en behandeld wordt. Huidkanker is meestal goed te behandelen en maakt niet dat kinderen of volwassenen daar aan komen te overlijden. Jonge kinderen met een medulloblastoom als gevolg van het Gorlin syndroom reageren vaak ook goed op de behandeling, maar niet alle kinderen met een medulloblastoom zijn helaas te genezen.

Kinderen krijgen
Het Gorlin syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid.. Kinderen van een volwassene met het Gorlin syndroom hebben wel 50% kans om zelf ook het Gorlin syndroom te krijgen. De mate waarin deze kinderen klachten zullen krijgen valt van te voren niet te voorspellen. Kinderen kunnen evenveel, in mindere mate of in ernstigere mate last krijgen van klachten als gevolg van het Gorlin syndroom. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben andere kinderen in het gezin ook de kans het syndroom van Gorlin te krijgen?
Het Gorlin syndroom is een erfelijke aandoening. Bij twee van de drie kinderen heeft een van de ouders ook het Gorlin syndroom, soms zonder dat de ouder dit van te voren wist. Broertjes en zusjes hebben in deze situatie 50% kans om zelf ook het Gorlin syndroom te krijgen.
Bij één op de drie kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan. Dan hebben broertjes en zusjes nauwelijks een kans om zelf ook het Gorlin syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de ouder deze fout heeft zitten in de eicellen of zaadcellen zonder dat het in de andere lichaamscellen zit. De kans hierop is klein, zo’n 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk fout in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. Gorlin-Goltz syndrome--a medical condition requiring a multidisciplinary approach.
Kiwilsza M, Sporniak-Tutak K.  Med Sci Monit. 2012;18:RA145-53.
2. High frequency of germline SUFU mutations in children with desmoplastic/nodular medulloblastoma younger than 3 years of age. Brugières L, Remenieras A, Pierron G, Varlet P, Forget S, Byrde V, Bombled J, Puget S, Caron O, Dufour C, Delattre O, Bressac-de Paillerets B, Grill J. J Clin Oncol. 2012;30:2087-93
3. Gorlin Syndrome: Recent Advances in Genetic Testing and Molecular and Cellular Biological Research. Onodera S, Nakamura Y, Azuma T. Int J Mol Sci. 2020;21:7559
3. Multidisciplinary approach to Gorlin-Goltz syndrome: from diagnosis to surgical treatment of jawbones. Spadari F, Pulicari F, Pellegrini M, Scribante A, Garagiola U. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 2022;44:25

Links
www.gorlingroup.org
(Engelstalige site met informatie over het Gorlin syndroom)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

 

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt: 21 februari 2024 voorheen: 30 januari 2019, 12 mei 2018 en 4 januari 2013