A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Aarskog syndroom

 

Wat is het Aarskog syndroom?
Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening waarbij jongens kleiner zijn van lengte in combinatie met bijzondere uiterlijke kenmerken zoals korte vingers en een balzakje wat rondom de penis gedraaid ligt als een soort sjaal.

Hoe wordt het Aarskog syndroom ook wel genoemd?
Aarskog is de naam van een arts dit syndroom beschreven heeft.

Aarskog-Scott syndroom
Ook Scott heeft dit syndroom beschreven zodat soms ook de term Aarskog-Scott syndroom gebruikt wordt. Dit wordt afgekort met de letters AAS.

Hypertelorisme, brachydactylie, shawl scrotum syndroom
Het Aarskog syndroom wordt ook wel hypertelorisme, brachydactylie, shawl scrotum syndroom genoemd. Dit zijn de medische woorden voor veel voorkomende symptomen bij kinderen met dit syndroom. Hypertelorisme is het medische woord voor ogen die verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Brachydactylie is een ander woord voor korte vingers. Shawl scrotum is de afwijking van het balzakje waarbij deze rondom de penis gedraaid ligt als een soort sjaal.

FDG-syndroom
Een ander woord wat soms gebruikt wordt is het FDG-syndroom. Dit staat voor Facio-digito-genitaal syndroom. Facio staat voor het kenmerkende gezicht van kinderen met dit syndroom, digito voor de afwijkingen aan het gebit en genitaal voor het sjaalvormige balzakje wat jongens met dit syndroom hebben.

MRX-16
MRX is de verzamelnaam voor een aantal syndromen die ontstaan door een foutje op het X-chromosoom. Er bestaan verschillende syndromen. Het Aarskog syndroom heeft het nummer 16 gekregen. Soms wordt de term MRX16-syndroom daarom gebruik.

Hoe vaak komt het Aarskog syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Aarskog syndroom bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.Bij een groot deel van de kinderen zal de diagnose ook nog niet gesteld zijn, vooral bij kinderen die er weinig klachten van hebben. Het Aarskog syndroom komt daarom waarschijnlijk vaker voor dan gedacht wordt.

Bij wie komt het Aarskog syndroom voor?
Het Aarskog syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het best lang voordat de diagnose Aarskog syndroom gesteld wordt, omdat veel kinderen weinig problemen als gevolg van dit syndroom.
Het Aarskog syndroom komt met name voor bij jongens, zeer zelden bij meisjes.

Wat is de oorzaak van het Aarskog syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Aarskog syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het FGD1-gen genoemd.

X-linked recessief
Het foutje in het FDG1-gen is een zogenaamd X-linked recessief foutje. Dit houdt in dat een kind pas klachten krijgt als alle X-chromosomen dit foutje bevatten. Dit verklaart ook waarom voornamelijk jongens dit syndroom krijgen. Jongens hebben namelijk één X-chromosoom (en daarnaast een Y-chromosoom), meisjes hebben 2 X-chromosomen.
Wanneer het ene X-chromosoom wat een jongen heeft een foutje bevat dan krijgt deze jongen al klachten van dit syndroom. Een meisje krijgt pas klachten wanneer beide X-chromosomen het foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het FDG1-gen bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de moeder. Dit wordt de novo genoemd. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Overgeërfd van de moeder
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje in het FDG1-gen geërfd van de moeder. De meeste moeders hebben zelf geen of nauwelijks klachten van het Aarskog-syndroom omdat vrouwen nog een 2e X-chromosoom hebben. Vaders geven altijd het Y-chromosoom aan hun zoons door en kunnen dus niet de aandoening doorgeven aan hun zoons. We kunnen vaders met dit syndroom het foutje op het X-chromosoom doorgeven aan dochters, maar dochters hebben daar meestal geen last van omdat zij nog een ander X-chromosoom hebben zonder foutje.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal van het FDG1-genwordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet guanine nucleotide exchange factor. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het omzetten van het stofje GDP naar GTP en er ook voor zorgt dat een enzym GTPase genoemd actief wordt. Hoe dit precies tot alle symptomen van het Aarskog syndroom leidt is niet goed bekend.

Wat zijn de symptomen van het Aarskog syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Aarskog syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Aarskog syndroom heeft problemen met het drinken aan de borst of uit de fles na de geboorte. De jongens weten niet goed hoe het moet, happen niet goed aan of laten gemakkelijk los. Hierdoor kost voeden veel tijd.

Matig groeien
In de eerste levensjaren groeien kinderen met dit syndroom minder hard dan hun leeftijdsgenoten, ze blijven lichter van gewicht. Dit wordt failure to thirve genoemd. Bij oudere kinderen is dit niet meer het geval.

Infecties
Jonge kinderen met het Aarskog syndroom zijn gevoelig voor het krijgen van infecties. Kinderen moeten vaak hoesten of zijn verkouden of hebben oorpijn. Met het ouder worden gaat dit steeds beter en komen de infecties minder vaak voor.

Ontwikkeling
Kinderen met het Aarskog syndroom ontwikkelen zich normaal. Ze leren allemaal zitten, staan, lopen en praten, meestal in hetzelfde tempo als hun leeftijdsgenoten, soms in een wat langzamer tempo.

Intelligentie
Jongens met dit syndroom hebben een normale intelligentie. Milde problemen met leren komen wel vaker voor.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Uiterlijk kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar kunnen lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben.
Jongens met het Aarskog syndroom hebben vaak een rond gezicht. Jonge kinderen tot de leeftijd van 4 jaar hebben vaak ook een bol gezicht, waardoor ze een heel schattig uiterlijk hebben. Met het ouder worden wordt verdwijnt deze bolheid. De haarlijn kent vaak de vorm van een m, waarbij de haargrens in het midden van het hoofd lager ligt dan aan de zijkanten.
Vaak staan de ogen wat verder uit elkaar dan gebruikelijk, dit wordt hypertelorisme genoemd. De oogleden kunnen een beetje hangen. De wenkbrauwen lopen vaak schuin naar beneden toe in de richting van de oren. De neus is klein, de neusvleugels zijn naar buiten gedraaid. De afstand tussen de neus en de lippen is vaak groter dan gebruikelijk. De onderkaak is vaak kleiner dan gebruikelijk. Onder de onderlip kan een klein groefje zitten. De oren zijn vaak wat kleiner, de bovenkant van de oren is vaak niet helemaal uitgevouwen, de oorlellen zijn vaak stevig. De nek is vaak kort, soms loopt de nek breed uit in de richting van de schouders.

Kleine lengte
Jongens met het Aarskog syndroom zijn wat kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Vooral de benen zijn korter qua lengte. Vaak groeien ze wel langer door waardoor de meeste jongens een eindlengte tussen de 1.60 en 1.70 meter bereiken wanneer ze uitgegroeid zijn.

Handen en voeten
Jongens met dit syndroom hebben vaak korte brede vingers. De duim en de grote teen zijn vaak breed. De pink staat vaak krom. Kinderen kunnen het laatste gewrichtje van de vingers vaak overstrekken, terwijl het eerste gewrichtje vaak niet helemaal gestrekt kan worden. Een deel van de kinderen heeft kleine vliesjes tussen de handen. Dit wordt webbing genoemd. Sommige kinderen hebben een viervingerhandlijn. Bij een klein deel van de kinderen zijn twee vingers voor een deel met elkaar vergroeid. Dit wordt een syndactylie genoemd.Ook de tenen van de voeten zijn vaak kort en breed. Veel kinderen hebben platvoeten.

Ogen
Problemen met de ogen komen vaker voor bij jongens met dit syndroom. Zo komt scheelzien vaker voor bij jongens wat kan zorgen voor het ontstaan van een lui oog. Een deel van de jongens is verziend. Het oogwit kan een wat lichtblauwe kleur hebben.

Gebit
Jongens met dit syndroom krijgen vaak op latere leeftijd hun tanden en kiezen dan hun leeftijdsgenoten. Vaak komen ook niet alle tanden en kiezen door. De snijtanden van het volwassen gebit zijn vaak breed, vooral die van de snijtanden van de bovenkaak. Ook groeien de tanden vaak niet netjes naast elkaar, maar meer scheef van elkaar. Ook is het glazuur van de tanden vaak minder sterk, waardoor gemakkelijker gaatjes kunnen ontstaan.

Gespleten gehemelte
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een gespleten lip of een gespleten gehemelte. Dit wordt schisis genoemd.

Borstkas
Bij een deel van de kinderen staat het borstbeen naar binnen toe, waardoor kinderen een kuil midden op het borstbeen hebben. De meeste kinderen hebben daar zelf geen last van.

Hartafwijking
Een klein deel van de jongens met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking.

Navelbreuk
Een deel van de  kinderen met dit syndroom  heeft een navelbreuk. Dit is te zien en te voelen als een bult in of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de navelbreuk voor pijnklachten.

Darmafwijking
Een klein deel van de jongens heeft de ziekte van Hirschsprung. Hierdoor werkt het laatste stukje van de darm niet goed, waardoor poepen lastig is. Een enkele keer ligt een deel van de darmen gedraaid wat ook kan maken dat poepen moeilijker gaat.

Overgewicht
Vanaf de puberteit bestaat er een vergrote kans op het ontstaan van overgewicht.

Liesbreuk
Jongens met dit syndroom hebben vaker een liesbreuk.

Sjaal-balzak
Kenmerkend voor dit syndroom is vaak dat het balzakje als een soort sjaal rondom de penis ligt. Jongens hebben hier zelf geen last van, maar dit kan een belangrijke aanwijzing zijn dat er sprake is van het Aarskog syndroom. Een klein deel van de jongens heeft niet een balzakje, maar twee losse balzakjes. Soms zijn de balletjes niet goed ingedaald. De voorhuid kan krap zijn, waardoor de voorhuid niet goed terug geschoven kan worden.

Puberteit laat
Bij een deel van de kinderen ontstaat de puberteit later dan gebruikelijk. Er wordt gesproken van een late puberteit wanneer een meisje op 13-jarige leeftijd nog geen borstvorming heeft of wanneer een jongen op 14-jarige leeftijd nog geen toename van grootte van de zaadballen heeft.
Dit heeft als voordeel dat kinderen langer doorgroeien en daardoor toch voldoende eindlengte behalen.

Rug
Afwijkingen aan de wervels komen vaker voor bij kinderen met het Aarskog syndroom. Soms zijn de wervels niet mooi aangelegd, soms zijn er wervels aan elkaar gegroeid. Dit kan zorgen voor een verkromming van de rug , ook wel scoliose genoemd.Een spina bifida occulta of een tethered cord komt vaker voor bij jongens met dit syndroom.

Meisjes
Meisjes hebben dus meestal geen last van dit syndroom omdat zij nog een tweede X-chromosoom hebben zonder foutje. Wel zijn meisjes vaak ook wat kleiner van lengte en hebben ze een rond gezicht en wat kortere vingers. Ook bij hen vaak de lagere haargrens midden op het hoofd, waardoor de haarlijn de vorm heeft van de letter m.

Hoe wordt de diagnose Aarskog syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een kleine lengte en een balzakje wat rondom de penis gedraaid ligt kan gedacht worden aan een syndroom. Omdat het Aarskog syndroom een zeldzaam syndroom is, wordt er lang niet altijd direct aan gedacht.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Aarskog syndroom geen afwijkingen gevonden. Een deel van de kinderen maakt te weinig groeihormoon aan.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het FGD1-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose Aarskog syndroom missen. In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het Aarskog syndroom. Bij een deel van de kinderen is te zien dat de adertjes in de hersenen een ander beloop hebben of meer opvallend zijn dan gebruikelijk zonder dat kinderen hier last van hebben. Dit worden DVA’s genoemd.

MRI van de rug
Jongens met dit syndroom met afwijkingen onder op de rug zoals beharing, een vetbultje of een kuiltje krijgen vaak een MRI van de rug om te kijken of er sprake is van een spina bifida occulta of van een tethered cord syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand.. Bij kinderen met het Aarskog syndroom worden bij stofwisselingsonderzoek geen bijzonderheden gezien.

Kindercardioloog
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van een aangeboren hartafwijking (snel vermoeid, snel zweten, bleke/blauwe verkleuring) dan zullen kinderen een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Foto van de rug
Wanneer er sprake is van een verkromming van de rug zal vaak een foto van de rug gemaakt worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor anders aangelegde wervels.

Kinderuroloog
Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Oogarts
De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is.

Hoe worden kinderen met het Aarskog syndroom behandeld ?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het Aarskog syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Aarskog syndroom.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Regulier onderwijs
De meeste jongens met dit syndroom volgen regulier onderwijs. Een deel van de kinderen heeft extra ondersteuning nodig. Een klein deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Tandarts en orthodontist
Kinderen met dit syndroom hebben vaak extra aandacht van de tandarts nodig vanwege scheefgroei van de tanden en een mindere kwaliteit van het glazuur waardoor gemakkelijker gaatjes kunnen ontstaan. Veel kinderen zullen uiteindelijk een beugel nodig hebben om hun gebit recht in de mond te laten groeien.

Kinderendocrinoloog
Wanneer jongens met dit syndroom te weinig groeien, dan kan een kinderendocrinoloog kijken of het nodig is om een behandeling te geven met groeihormonen waardoor kinderen sneller zullen gaan groeien en een grotere eindlengte kunnen bereiken.

Kindercardioloog
Wanneer er sprake is van een aangeboren hartafwijking dan zal de kindercardioloog kunnen bekijken of hier een behandeling voor nodig is.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kinderchirurg
Wanneer het laatste stukje van de darm niet goed beweegt waardoor poepen moeilijk is, dan kan het nodig zijn dat de kinderchirurg met behulp van een operatie dit corrigeert.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Aarskog syndroom.

Wat betekent het hebben van het Aarskog syndroom voor de toekomst?
Zelfstandig functioneren
De meeste kinderen met het Aarskogsyndroom zullen in staat zijn om zelfstandig te functioneren als volwassene. Sommige volwassenen hebben hierbij een klein beetje hulp en ondersteuning nodig.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Aarskogsyndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties of hartproblemen.Verder is er nog maar weinig volwassenen bekend met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom. Tot nu toe zijn er geen aanwijzingen dat de levensverwachting heel anders zal zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassen man met het Aarskog-syndroom zullen zelf niet het Aarskog syndroom hebben. Dit omdat een vader met dit syndroom, het syndroom niet aan zijn zoons geeft, omdat hij het Y-chromosoom aan zijn zoons doorgeeft en niet het afwijkende X-chromosoom.
Een vader kan het wel afwijkende X-chromosoom doorgeven aan zijn dochters, maar deze krijgen meestal geen of nauwelijks symptomen van dit syndroom omdat zij nog een ander X-chromosoom hebben.
In het zeldzame geval dat de moeder het Aarskog syndroom heeft, heeft zij 50% kans om dit aan haar zoons te geven. Dochters hebben ook 50% kans het foutje te krijgen, maar hebben daar dan meestal geen of weinig last van.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Aarskog syndroom te krijgen?
Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening die op zogenaamd x-linked recessieve manier overerft. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
De moeder kan drager zijn van een foutje op het X-chromosoom zonder daar zelf last van te hebben. In dat geval hebben broertjes 50% kans om het Aarskog-syndroom te krijgen. Zusjes zullen in de regel geen of weinig last van het Aarskog-syndroom krijgen omdat zij nog een ander X-chromosoom hebben.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Aarskog-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. A novel mutation in a mother and a son with Aarskog-Scott syndrome. Altıncık A, Kaname T, Demir K, Böber E. J Pediatr Endocrinol Metab. 2013;26:385-8.
2. Exome sequencing identifies a branch point variant in Aarskog-Scott syndrome. Aten E, Sun Y, Almomani R, Santen GW, Messemaker T, Maas SM, Breuning MH, den Dunnen JT. Hum Mutat. 2013;34:430-4
3. X-linked Aarskog syndrome: report on a novel FGD1 gene mutation. Executive dysfunction as part of the behavioural phenotype. Verhoeven WM, Egger JI, Hoogeboom AJ. Genet Couns. 2012;23:157-67
4. Identifying Aarskog Syndrome. Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. J Clin Diagn Res. 2016;10:ZD09-ZD11
5. Dental and Maxillofacial Signs in Aarskog Syndrome: A Review of 3 Siblings and the Literature. Depeyre A, Schlund M, Gryseleyn R, Ferri J. J Oral Maxillofac Surg. 2018;76:2202-2208

Laatst bijgewerkt: 20 oktober 2021 voorheen: 4 novemner 2018 en 4 april 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.