A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

XXX-syndroom

 

Wat is het XXX-syndroom?
Het XXX-syndroom is een aangeboren syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X-chromosoom hebben.

Hoe wordt het XXX-syndroom ook wel genoemd?
Het X-chromosoom is een zogenaamd geslachtschromosoom. Meisjes hebben gewoonlijk twee keer een X-chromosoom, dit wordt XX-genoemd. Jongens hebben een X en een Y-chromosoom. Dit wordt XY genoemd. Bij dit syndroom hebben meisjes een X-chromosoom extra, vandaar de lettercombinatie XXX

Triple X-syndroom
Het XXX-syndroom wordt ook wel het triple X-syndroom genoemd. De term triple betekent drie, meisjes met dit syndroom hebben namelijk drie maal een X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee X-chromosomen.

Trisomie X
Soms wordt ook de term trisomie X genoemd. Trisomie geeft ook aan dat er en derde X-chromosoom aanwezig is.

47XXX
Het XXX-syndroom wordt ook wel aangeduid als 47XXX. Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen. Dit komt omdat er een extra X-chromosoom aanwezig is.

Superfemale syndroom
Soms wordt ook wel gesproken van het superfemale syndroom. Dit is echter wel een misleidende term, meisjes met dit syndroom zijn niet extra vrouwelijk.

Deel van het X-chromosoom extra
Een deel van de kinderen heeft niet het hele X-chromosoom extra, maar alleen een deel van het X-chromosoom. Dit wordt dan een duplicatie X-chromosoom genoemd. Achter de X staat vaak de letter p of q met een aantal getallen die aangeven welk deel van het X-chromosoom extra aanwezig is.

Hoe vaak komt het XXX-syndroom voor?
Het XXX-syndroom komt bij één op de 1000 meisjes voor. Waarschijnlijk is maar bij een op de tien meisjes met het XXX-syndroom de diagnose gesteld.
Omdat kinderen met het XXX-syndroom relatief weinig klachten hebben, zal bij een groot deel van de meisjes niet bekend zijn dat er sprake is van het XXX-syndroom.
Vaak wordt het bij toeval ontdekt bijvoorbeeld tijdens onderzoek tijdens een zwangerschap in verband met de leeftijd van de moeder.

Bij wie komt het XXX-syndroom voor?
Het XXX-syndroom komt alleen voor bij meisjes omdat een kind met alleen maar X-chromosomen altijd een meisje is. Het XXX-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig.

Wat is de oorzaak het XXX-syndroom?
Fout bij vorming van eicellen of zaadcellen
Normaal bevatten de eicel en de zaadcel elke een X-chromosoom. Wanneer de eicel en de zaadcel samensmelten ontstaat dan een embryo met 2 –X chromosomen. Door een fout tijdens de vorming van de eicellen of de zaadcellen, zijn er eicellen of zaadcellen ontstaan die in plaats van een X-chromosoom, 2 X-chromosomen bevatten. Vaak is het de eicel die 2-X chromosomen bevat, maar soms is het de zaadcel. Oudere moeders hebben een hogere kans om een eicel te maken met daarin 2 X chromosomen.

Fout na de bevruchting
Bij een op de vijf kinderen met het XXX-chromosoom is deze fout pas ontstaan tijdens de celdelingen na de bevruchting van eicel met een zaadcel. Bij deze kinderen heeft een deel van de cellen vaak normaal een 2 X-chromosomen, terwijl een ander deel van de cellen drie maal een X chromosoom heeft. Dit wordt mocaïsisme genoemd.

Wat zijn de symptomen van het XXX-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende meisjes met het XXX-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen.

Lager geboortegewicht
Aan baby’s met het XXX-syndroom valt niets bijzonders op. Ze zijn vaak iets lichter (gemiddeld 3000 gram) dan gemiddeld en hebben een kleinere hoofdomvang, maar niet zo dat dit opvallend is.

Lagere spierspanning
Ook kunnen meisjes met dit syndroom wat slapper aanvoelen dan andere baby’s. De gewrichten kunnen gemakkelijker overstrekt worden. Dit maakt dat het voor deze meisjes wat moeilijker is om hun hoofdje overeind te tillen. Ook hebben meisjes op later leeftijd vaak platvoeten.

Licht vertraagde ontwikkeling
Meisjes met het XXX-syndroom ontwikkelen zich vaak net wat trager dan hun leeftijdsgenoten. Ze zijn wat later met rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit allemaal wel. Het lopen gaat vaak meer houterig. Meisjes met het XXX-syndroom vallen gemakkelijker dan hun leeftijdsgenoten. Leren tekenen, knippen en schrijven kost ook vaak meer tijd. Meisjes hebben vaak moeite met de ooghandcoordinatie.

Spraaktaalontwikkeling
Ook de ontwikkeling van de taal gaat vaak net wat langzamer dan bij leeftijdsgenoten. Meisjes met het XXX-syndroom leren normaal praten, maar vaak op een latere leeftijd dan meisjes van hun eigen leeftijd. Meisjes kunnen wel moeite hebben om te vertellen hoe zij zich voelen.

Sociaal-emotionele ontwikkeling
Meisjes met het XXX-syndroom zijn vaak rustige baby’s en peuters. Ze kunnen vaak niet goed tegen veel prikkels en drukte en houden van rust.
Meisjes met dit syndroom gedragen zich vaak ook wat jonger dan hun daadwerkelijke leeftijd.
Veel meisjes zijn wat verlegen en kijken graag eerst de kat uit de boom. Wanneer meisjes zich een keer vertrouwd voelen, zijn zij graag in gezelschap van andere (rustige) mensen. Meisjes met het XXX-syndroom zijn vaak behulpzaam en zorgzaam. Sommige meisjes hebben moeite om vriendinnetjes te maken. Veel meisjes hebben weinig zelfvertrouwen. Sommige kinderen zijn heel overgevoelig voor aanraken of bijvoorbeeld strakke kleding.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Leerproblemen
Meisjes met het XXX-syndroom hebben vaker problemen met leren. Gemiddeld ligt het IQ van meisjes met het XXX-syndroom tussen de 80 en 90. De meeste meisjes zullen wel regulier onderwijs of speciaal basisonderwijs kunnen volgen. Aandacht- en concentratieproblemen komen vaker voor bij deze meisjes, net als problemen met het onthouden van informatie. Ook komen dyslexie (problemen met lezen) en dyscalculie (problemen met rekenen) vaker voor bij deze meisjes.

Stemmingsproblemen
Meisjes met het XXX-syndroom hebben wat vaker last van angsten, bijvoorbeeld angst om alleen te zijn of angst om ergens te gaan logeren. Een deel van de meisjes vindt het heel moeilijk om te gaan met boosheid of frustratie. Ook hebben meisjes een verhoogde kans om sneller verdrietig of somber te zijn. In de puberteit bestaat er een verhoogde kans op het krijgen van een depressie.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met dit syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Epilepsie
Een deel van de meisjes met het XXX-syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen komen vaker voor. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij meisjes met het XXX-syndroom.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het XXX-syndroom hebben meestal weinig specifieke uiterlijke kenmerken. De ogen kunnen iets verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Ook kan er naast het oog aan de kant van de neus een extra huidplooi aanwezig zijn. Dit wordt epicanthus genoemd.

Lengte
Op jonge leeftijd zijn meisjes met dit syndroom vaak wat langer dan hun leeftijdsgenoten. In de puberteit valt dit meestal niet meer zo op. Meisjes met het XXX-chromosoom hebben vaak relatief lange benen.

Licht van gewicht
Meisjes met het XXX-syndroom zijn vaker licht van gewicht.

Handen
Een deel van de meisje met het XXX-syndroom heeft kromme pinken. Dit wordt clinodactylie genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Gebit
Meisjes met het XXX-syndroom hebben wat vaker een minder fraai gebit. De tanden staan niet netjes op een rij, maar wat rommeliger in de mond, met ruimtes tussen de tanden. Soms komen niet alle tanden en kiezen door. Vaak is het tandglazuur van een minder mooie kwaliteit waardoor deze meisjes gemakkelijker gaatjes kunnen krijgen wanneer zij niet goed poetsen.

Scoliose
Meisjes met dit syndroom hebben een licht vergrote kans om een zijwaartse verkromming van de wervelkolom te krijgen. Dit wordt een scoliose genoemd. Een lichte scoliose geeft meestal geen problemen. Wanneer de scoliose toeneemt kan dit zorgen voor rugklachten, problemen met zitten, staan of lopen.

Nieren
Een deel van de meisjes met het XXX-syndroom heeft een aanlegstoornis van de nieren en of de blaas. Hierdoor bestaat een vergrote kans op het ontstaan van een blaasontsteking.

Zindelijkheid
Meisjes met dit syndroom worden vaak wat later dan gemiddeld zindelijk.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Buikpijn
Tieners en pubers met het XXX-syndroom zijn gevoeliger voor het hebben van buikpijnklachten zonder dat er sprake is van een stoornis van de darmen, de blaas of de baarmoeder. Waarschijnlijk zijn deze buikpijnklachten het gevolg van opgeslagen spanning in het lichaam.

Hoe wordt de diagnose XXX-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Omdat meisjes met het XXX-syndroom vaak weinig klachten hebben, zal lang niet altijd de diagnose gesteld zijn. Vaak wordt de diagnose bij toeval gesteld, wanneer om een ander reden chromosomenonderzoek wordt gedaan.

Chromosomenonderzoek
Uit bloedonderzoek kunnen chromosomen gehaald worden die onder de microscoop bekeken kunnen worden. Bij dit onderzoek valt op dat er in plaats van twee X-chromosomen, drie X-chromosomen aanwezig zijn.

Hoe wordt het XXX-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaan geen behandeling die het XXX-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen te helpen met de gevolgen van het XXX-syndroom door kinderen en hun ouders hier zo goed mogelijk mee om te laten gaan en om problemen als gevolg van bijvoorbeeld minder zelfvertrouwen en problemen met leren tijdig te signaleren en hier kinderen in te begeleiden.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan advies en therapie geven wanneer de taalontwikkeling moeizaam op gang komt.

Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan adviezen en tips geven om de ontwikkeling van kinderen met het XXX-syndroom te stimuleren.

Extra begeleiding op school
Een groot deel van de meisjes met het XXX-syndroom heeft problemen met leren. Het leren verloopt minder gemakkelijk. Vaak hebben meisjes meer herhaling nodig om iets nieuws te kunnen leren. Veel meisjes volgen een eigen leerlijn en krijgen extra ondersteuning van een remedial teacher of via ambulante begeleiding.
Een deel van de kinderen gaat naar het speciaal basis onderwijs.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Meisjes met het XXX-syndroom die regelmatig last hebben van epilepsie aanvallen, kunnen behandeld worden met medicijnen om te voorkomen dat ze nieuwe epilepsie aanvallen krijgen. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Sociale vaardigheidstraining
Voor meisjes die verlegen zijn en moeite hebben met het maken van vriendinnetjes kan een sociale vaardigheidstraining (SoVatraining) een goede optie zijn om hier wat minder moeite mee te krijgen. Ook bestaan er trainingen om het zelf vertrouwen te vergroten.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het XXX-syndroom.

Wat betekent het hebben van een XXX-syndroom voor de toekomst?
Zelfstandig leven
De meeste meisjes met het XXX-syndroom kunnen een zelfstandig leven lijden en ondervinden in het dagelijks leven weinig problemen als gevolg van het XXX-syndroom.

Normale vruchtbaarheid
Vrouwen met het XXX-syndroom kunnen normaal kinderen krijgen. Deze kinderen hebben een licht verhoogde kans om zelf ook een chromosoomafwijking te krijgen. Daarom komen vrouwen met het XXX-syndroom ongeacht hun leeftijd in aanmerking voor prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap.

Vroege overgang
Vrouwen met het XXX-syndroom hebben een vergrote kans om vroeger in de overgang te komen.

Grotere kans op psychiatrische problematiek
Volwassen vrouwen met het XXX-syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van een depressie, een angststoornis of van een psychose.

Auto-immuunziekte
Vrouwen met het XXX-syndroom zijn waarschijnlijk gevoeliger voor het krijgen van auto-immuunziektes zoals SLE of de ziekte van Sjogren.

Hebben zusjes een vergrote kans om ook het XXX-syndroom te krijgen?
Niet erfelijk
Het XXX-chromosoom lijkt geen erfelijke aandoening te zijn. Wel hebben met name oudere moeders een vergrote kans om een meisje met het XXX-chromosoom te krijgen. Dit betekent dat zusjes een licht vergrote kans hebben om het XXX-chromosoom te hebben. Broertjes kunnen geen XXX-syndroom krijgen omdat een kindje met XXX automatisch een meisje is. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de kans op het ontstaan van een XXX-syndroom.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een zusje ook XXX-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen te worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Meer lezen

Lees het verhaal van Anja die triple X-syndroom heeft.

Links en verwijzingen
www.triple-x-syndroom.nl
De Nederlandse patiëntenvereniging van meisjes en vrouwen met het XXX-syndroom)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

Referenties
1. Triple X syndrome: a review of the literature. Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM.
Eur J Hum Genet. 2010;18:265-71
2. X Chromosome Dose and Sex Bias in Autoimmune Diseases: Increased Prevalence of 47,XXX in Systemic Lupus Erythematosus and Sjögren's Syndrome. Liu K, Kurien BT, Zimmerman SL, Kaufman KM, Taft DH, Kottyan LC, Lazaro S, Weaver CA, Ice JA, Adler AJ, Chodosh J, Radfar L, Rasmussen A, Stone DU, Lewis DM, Li S, Koelsch KA, Igoe A, Talsania M, Kumar J, Maier-Moore JS, Harris VM, Gopalakrishnan R, Jonsson R, Lessard JA, Lu X, Gottenberg JE, Anaya JM, Cunninghame-Graham DS, Huang AJW, Brennan MT, Hughes P, Illei GG, Miceli-Richard C, Keystone EC, Bykerk VP, Hirschfield G, Xie G, Ng WF, Nordmark G, Eriksson P, Omdal R, Rhodus NL, Rischmueller M, Rohrer M, Segal BM, Vyse TJ, Wahren-Herlenius M, Witte T, Pons-Estel B, Alarcon-Riquelme ME, Guthridge JM, James JA, Lessard CJ, Kelly JA, Thompson SD, Gaffney PM, Montgomery CG, Edberg JC, Kimberly RP, Alarcón GS, Langefeld CL, Gilkeson GS, Kamen DL, Tsao BP, McCune WJ, Salmon JE, Merrill JT, Weisman MH, Wallace DJ, Utset TO, Bottinger EP, Amos CI, Siminovitch KA, Mariette X, Sivils KL, Harley JB, Scofield RH. Arthritis Rheumatol. 2016;68:1290-1300

 

Laatst bijgewerkt 12 april 2019 voorheen: 8 augustus 2017 en 3 augustus 2012

Auteur: JH Schieving

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.