WDR37-syndroom

 

Wat is het WDR37-syndroom?
Het WDR37-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand vaak in combinatie met een kleine lengte, een aangeboren hartafwijking, een aangeboren afwijkingen van de nieren, bijzondere uiterlijke kenmerken, problemen met zien en/of epilepsie.

Hoe wordt het WDR37-syndroom ook wel genoemd?
Het WDR-37-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

Neurooculocardiogenitourinay syndrome
Ook wordt de beschrijvende Engelse term Neurooculocardiogenitourinary syndrome gebruikt. Het woorddeel neuro verwijst naar een aanlegstoornis van de hersenen, oculo naar een aanlegstoornis van de ogen, cardio naar een aanlegstoornis van het hart, genitourinary naar een aanlegstoornis van de nieren, de urinewegen en het geslachtsorgaan. Omdat dit een hele lange naam is wordt het ook wel afgekort tot de letters NOCGUS.

Hoe vaak komt het WDR37-syndroom voor?
Het WDR37-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak WDR37-syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het WDR37-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. De aandoening is ook pas sinds 2019 bekend als aandoening.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het WDR37-syndroom voor?
Het WDR37-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het WDR37-syndroom krijgen.

Waar wordt het WDR37-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het WDR37-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 10e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het WDR37-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het WDR37-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 10 die een kind heeft in het WDR37-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 10 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het WDR37-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het WDR37-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het WDR37-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.

Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg vande fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet WD Repeat-containing proteine 37, ook wel afgekort als WDR37-eiwit. Dit eiwit komt veel voor in de hersenen, de ogen, het hart, de nieren en het geslachtsorgaan. Het eiwit speelt een belangrijke rol bij het op de juiste manier aanleggen van deze onderdelen van het lichaam. Door de fout in het WDR37-gen worden deze organen anders aangelegd, waardoor d symptomen horend bij dit syndroom ontstaan.

Wat zijn de symptomen van het WDR37-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het WDR37-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Vruchtwater
Een deel van de moeders heeft tijdens de zwangerschap een kleinere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk. Dit wordt oligohydramnion genoemd. Hierdoor hebben moeders vaak een kleinere buik dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap.

Navelstreng
Een deel van de kinderen heeft een korte navelstreng. Dit kan problemen geven tijdens de geboorte. Bij een deel van de kinderen bestaat de navelstreng uit twee in plaats van uit drie bloedvaten.

Problemen met ademhalen
Een deel van de kinderen met het WDR37-syndroom heeft problemen met ademhalen kort na de geboorte. Baby's halen in een snel tempo adem en gebruiken hulp ademhalingsspieren om voldoende adem te kunnen halen. Dit is erg vermoeiend voor een baby. Bij een deel van de kinderen moet de ademhaling tijdelijk ondersteund worden om te voorkomen dat deze baby's uitgeput raken. Dit wordt neonatale distress genoemd.

Lage spierspanning
Kinderen met het WDR37-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het WDR37-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.

Problemen met drinken
Baby’s met het WDR37-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen van de fles maar moeilijk. Vaak laten kinderen na korte tijd drinken de borst of de speen al weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met deze aandoening voeding te geven. Met het ouder worden gaat het eten en drinken steeds beter en hebben de meeste kinderen hier geen problemen meer mee. Jonge kinderen kunnen door de problemen met drinken licht van gewicht blijven, dit wordt failure to thrive genoemd.

Lage bloedsuiker
Een deel van de kinderen met het WDR37- syndroom krijgt een te lage waarde van suiker in het bloed omdat er in het lichaam te veel insuline aanwezig is. Dit wordt hyperinsulinisme genoemd.

Laag calcium gehalte
Een deel van de baby's met het WDR37-syndroom heeft een te laag calcium gehalte doordat de bijschildklier tijdelijk niet goed werkt. Vaak verbetert de werking van de bijschildklier met het ouder worden.

Geelzien
Veel baby's met het WDR37-syndroom zien te geel na de geboorte en hebben daarvoor een behandeling nodig.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het WDR37-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Problemen met leren praten
Voor kinderen met dit syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een ander deel van kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd.

Problemen met leren
Kinderen met het WDR37-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot zeer ernstig. Bij een groot deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.

Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Spasticiteit in de benen kan er voor zorgen dat kinderen op hun tenen gaan lopen, waardoor het moeilijker is om het evenwicht te bewaren. Ook krijgen deze benen de neiging voor elkaar langs te kruizen wat het lopen moeilijker kan maken. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het WDR37-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Vaak ontstaan deze aanvallen al op babyleeftijd. Een deel van de kinderen ontwikkelt in het eerste levensjaar het syndroom van West. Dit is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen met hun hoofd en armen en benen een kort knikbeweging naar voren maken. Vaak komt dit een aantal keer achter elkaar voor en huilen kinderen daarbij. Bij een ander deel van de kinderen ontstaat de epilepsie op de peuter- of kleuterleeftijd. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen), of aanvallen met staren. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met het WDR37-syndroom.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag. Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald stuk speelgoed en dan weer met een ander stuk speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een WDR37-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. In hun boosheid of verdriet kunnen kinderen zich zelf verwonden.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Bij kinderen met het WDR37- syndroom is de hoofdomtrek vaak klein, het voorhoofd is vaak breed en kan wat naar voren toe bollen. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. Veel kinderen hebben lange wimpers. De oogleden kunnen een beetje hangen, dit wordt ptosis genoemd. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooien voorkomen. De ogen kunnen kleiner zijn dan gebruikelijk. De huid tussen de neus en de mond is vaak glad. De mond is vaak breed, de bovenlip bevat een mooie groef, de mondhoekjes hangen naar beneden toe. De oren zijn vaak klein en simpel gevormd, vaak staan ze wat lager op het hoofd dan gebruikelijk. De nek is vaak kort en breed, in nek is de huid vaak los. De vingers worden vaak smaller toe naar de vingerkootjes. Soms kunnen de vingers niet helemaal gestrekt worden. Meerdere vingers of tenen kunnen met elkaar vergroeid zijn. Kinderen kunnen een zogenaamde vier vinger handlijn hebben. De tenen kunnen over elkaar heen buigen.

Groei
Een deel van de kinderen met het WDR37-syndroom heeft een kleinere lengte dan leeftijdsgenoten. Voor een ander deel van de kinderen geldt dit niet, zij hebben een normale lengte.

Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het WDR37-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd. Meestal valt dit bij de geboorte nog niet op, maar groeit het hoofd na de geboorte minder snel, waardoor het hoofd kleiner is dan van leeftijdsgenoten.

Licht van gewicht
Kinderen met het MRD37-syndroom zijn vaak licht van gewicht.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen is verziend en heeft een bril nodig om goed in dichtbij te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Bij een deel van de kinderen ontbreekt een deel van de iris of van het oog, dit wordt een coloboom genoemd. Soms maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd. Soms is de oogzenuw onderontwikkeld, dit heet opticusatrofie. Een deel van de kinderen heeft staar, de ooglens is dan niet helder maar troebel waardoor kinderen wazig zien. Staar wordt ook wel cataract genoemd. Ook kan een verhoogde oogboldruk (glaucoom) zorgen voor problemen met zien.
Bij een deel van de kinderen zit het probleem met zien niet in de ogen, maar in de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).

Problemen met horen
Een deel van de kinderen is slechthorend. Vaak is er sprake van zogenaamde geleidingsslechthorendheid, omdat er bijvoorbeeld vocht achter het trommelvlies aanwezig is.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdig ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Borstbeen
Bij een deel van de kinderen staat het borstbeen naar buiten toe, dit wordt pectus carinatum genoemd. De tepels kunnen verder uit elkaar staan dan gebruikelijk en soms naar binnen gekeerd staan (inverted nipples)

Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. De verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, kan na de geboorte blijven bestaan. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd. De hartkleppen kunnen anders van vorm zijn en niet goed sluiten. Soms zijn de grote lichaamsslager (aorta) of de longsslagder anders aangelegd dan gebruikelijk en verwijd.
.De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. De nieren zijn vaak kleiner dan gebruikelijk, soms ontbreekt een nier. De nieren kunnen een andere ligging hebben in de buik dan gebruikelijk. Soms zijn er drie of vier urine leiders in plaats van twee. De urine kan vanuit de blaas terugstromen naar de urineleider of zelfs naar de nier. Dit wordt hydronefrose genoemd en kan er voor zorgen dat de er schade ontstaat aan de nier. Ook kan het kinderen kwetsbaarder maken voor het krijgen van een blaasontsteking of een nierbekkenontsteking.

Aangeboren afwijking van de darm
Bij een deel van de kinderen is de darm anders aangelegd dan gebruikelijk. Dit kan zorgen voor buikpijnklachten, spugen, verstopping of het stil komen te liggen van de darmen (ileus).

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden..

Kleine plasser
Een deel van de jongens heeft een kleine plasser. Dit wordt een micropenis genoemd.

Zindelijkheid
Voor een groot deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.

Afwijkingen baarmoeder en eierstokken
Bij een deel van de meisjes zijn de baarmoeder en de eierstokken klein en weinig ontwikkeld.

Puberteit laat
Bij een deel van de kinderen ontstaat de puberteit later dan gebruikelijk. Er wordt gesproken van een late puberteit wanneer een meisje op 13-jarige leeftijd nog geen borstvorming heeft of wanneer een jongen op 14-jarige leeftijd nog geen toename van grootte van de zaadballen heeft.
Deze late puberteit is wel gunstig voor de eindlengte. Kinderen groeien hierdoor langer door. Bij sommige kinderen ontstaat er geen puberteit.

Hypermobiliteit
Een groot deel van de kinderen is erg soepel in de gewrichten, zij kunnen deze gemakkelijk overstrekken, dit wordt ook wel hypermobiel genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kan een toegenomen voorwaartse verkromming van de rug voorkomen, een kyfose genoemd. Kinderen hebben de neiging om hierdoor voorover gebogen te lopen.

Tethered cord
Kinderen met het WDR37- syndroom hebben een grotere kans om een tethered cord te krijgen. Een tethered cord kan zorgen voor problemen met de zinderlijkheid of van pijnklachten in de benen en in de rug. Laag op de huid kan een putje (sacrale dimple) te zien zijn als aanwijzing dat er sprake is van een tethered cord.

Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet. Ook kunnen de heupen naar elkaar toe staan, waardoor kinderen de benen tegen elkaar aangedrukt hebben.

Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.

Hoe wordt de diagnose WDR37-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose WDR37-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met WDR37-syndroom geen bijzonderheden gevonden. Bij pasgeboren kinderen kan het suikergehalte en het calcium gehalte te laag zijn en de waarde van bilirubine te hoog.

 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 10e-chromosoom in het WDR37-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose worden gesteld omdat een stuk van chromosoom 10 mist waarop het WDR37-gen ligt.
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met dit syndroom afwijkingen gezien op de MRI-scan van de hersenen, maar die kunnen per kind verschillen. Vaak zijn de kleine hersenen en de hersenstam kunnen kleiner dan gebruikelijk en vaak zit er meer vocht rond om de kleine hersenen. De hersenschors bevat vaak minder windingen dan gebruikelijk en de witte stof kan minder van volume zijn een een wittere kleur hebben dan gebruikelijk, omdat het myeline laagje verstraagd wordt aangelegd. De hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk. De hersenbalk kan ontbreken of onderontwikkeld zijn (corpus callosum dysgenesie), een corticale dysplasie of periventriculaire nodulaire heterotopie.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het WDR37- syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het WDR37-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Kindercardioloog
Een kindercardioloog kan door middel van een ECHO van het hart en de aoarta beoordelen of er afwijkingen zichtbaar zijn aan het hart of aan de aorta.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien. De oogzenuw en/of het netvlies kunnen onderontwikkeld zijn, de lens kan troebel zijn en er kan sprake zijn van een verhoogde oogboldruk.

ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe wordt het WDR37-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het WDR37-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormonen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Er kunnen medicijnen nodig zijn om de oogboldruk te verlagen.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.

Trommelvliesbuisjes
Een deel van de kinderen heeft trommelvliesbuisjes nodig om beter te kunnen horen. Dit is nodig voor het optimaal laten verlopen van de spraaktaalontwikkeling.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan een fysiotherapeut adviezen geven over tillen en verplaatsen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen (nog) geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Tandarts
Kinderen met deze spierziekte hebben vaak meer problemen met hun gebit. Tanden komen niet altijd goed door en door reflux kunnen de tanden van minder goed kwaliteit zijn. Het is daarom belangrijk dat de tandarts vroeg en regelmatig meedenkt. Indien de eigen tandarts onvoldoende ervaring heeft vanwege de zeldzaamheid van de ziekte, bestaat er de mogelijkheid om naar een special centrum voor tandheelkunde toe te gaan die meestal verbonden zijn aan de academische ziekenhuizen.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt. .

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het WDR37 syndroom hebben problemen met leren. Een klein deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid of angst. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen. Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de urine niet meer van de blaas naar de urineleider toestroomt. Er bestaan verschillende technieken die hiervoor kunnen helpen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Kinderneurochirurg
In geval van een tethered cord kan de kinderneurochirurg dit met een operatie verhelpen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het WDR37-syndroom.

Wat is de prognose van het WDR37-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het WDR37syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een klein deel van de volwassenen met het WDR37-syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose WDR37-syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het WDR37-syndroomMRD61 op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een verstandelijke beperking en/of epilepsie kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het WDR37-syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Hiermee wordt besloten of het mogelijk is om met de beperking die aanwezig is een rijbewijs te behalen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met het WDR37-syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het WDR37-syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Overprikkeling
Jongeren met het WDR37-syndroom1 hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het WDR37-syndroom hoeft niet anders te zijn dan van kinderen zonder dit syndroom. Een ernstige aangeboren hartafwijking of een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kunnen van invloed zijn op de levensverwachting. Bij volwassenen (en zelden ook bij kinderen) met een moeilijk behandelbare epilepsie komt SUDEP voor. SUDEP staat voor Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients. Dit is het onverwacht en onverklaard overlijden van een patiënt met epilepsie gedurende de slaap.

Kinderen krijgen
Een aanlegstoornis van de baarmoeder, de eierstokken of de zaadballen kan van invloed zijn op de vruchtbaarheid. Ook zal een groot deel van de volwassenen zelf een te grote beperking hebben om kinderen op te kunnen voeden. in theorie hebben kinderen van een volwassene met het WDR37-syndrom50% kans om zelf ook het WDR37-syndroom te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het WDR37-syndroom te krijgen?
Het WDR37-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 10e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het WDR37-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders de fout in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat deze fout ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.

Wanneer een van de ouders zelf het WDR37-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het WDR37-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia. Kanca O, Andrews JC, Lee PT, Patel C, Braddock SR, Slavotinek AM, Cohen JS, Gubbels CS, Aldinger KA, Williams J, Indaram M, Fatemi A, Yu TW, Agrawal PB, Vezina G, Simons C, Crawford J, Lau CC; Undiagnosed Diseases Network; Chung WK, Markello TC, Dobyns WB, Adams DR, Gahl WA, Wangler MF, Yamamoto S, Bellen HJ, Malicdan MCV. Am J Hum Genet. 2019;105:413-424
2. De Novo Missense Variants in WDR37 Cause a Severe Multisystemic Syndrome. Reis LM, Sorokina EA, Thompson S, Muheisen S, Velinov M, Zamora C, Aylsworth AS, Semina EV. Am J Hum Genet. 2019;105:425-433
3. Expanding the phenotypic spectrum consequent upon de novo WDR37 missense variants. Hay E, Henderson RH, Mansour S, Deshpande C, Jones R, Nutan S, Mankad K, Young RM, Moosajee M, Research Consortium GE, Arno G. Clin Genet. 2020;98:191-197

Laatst bijgewerkt: 15 februari 2023

 

Auteur: JH Schieving