VACTERL-associatie

 

Wat is een VACTERL-associatie?
Een VACTERL-associatie is een aandoening waarbij kinderen een combinatie hebben van meerdere aangeboren afwijkingen van de wervels, het poepgaatje, het hart, de luchtpijp, de slokdarm de nieren en/of de armen of benen.

Hoe wordt VACTERL-associatie ook wel genoemd?
VACTERL is een afkorting die bestaat uit de eerste letters van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van de VACTERL-associatie.
De V staat voor Vertrebral, een afwijking van de wervels van de rug. De A staat voor een anusatresie, het ontbreken van het poepgaatje. De C staat voor Cardiaal, aangeboren hartafwijkingen. De T en E staan voor trachea en eosofagus, de medische woorden voor luchtpijp en slokdarm die vaak in verbinding met elkaar staat. De R staat voor Renal, afwijkingen van de nieren en de L staat voor Limb wat ledemaat betekent, een afwijking aan de armen en/of benen. Het woord associatie geeft aan dat de aangeboren afwijkingen vaak samen voorkomen. Kinderen met het VACTERL syndroom hoeven niet al deze aangeboren afwijkingen te hebben, vaak is er sprake van een combinatie van drie of meer van deze aangeboren afwijkingen.

VATER-associatie
Vroeger werd ook wel gesproken van een VATER-associatie. Maar omdat een groot deel van de kinderen ook een aangeboren afwijking aan het hart bleek te hebben en aangeboren afwijking van de armen en/of benen zijn er twee letters toegevoegd waardoor nu gesproken wordt van VACTERL-associatie.

VACTERL-H associatie
Er is ook een groep kinderen die de VACTERL-associatie heeft in combinatie met een waterhoofd (ook wel hydrocefalus genoemd). Dit wordt ook wel VACTERL-H associatie genoemd. In tegenstelling tot de VACTERL-associatie is inmiddels een fout in het erfelijk materiaal ontdekt die VACTERL-H kan veroorzaken.

Subtypes
Tegenwoordig wordt onderscheid gemaakt in drie subtypes van het VACTERL syndroom, namelijk STRICT-VACTERL, VACTERL-LIKE en VACTERL-PLUS. Kinderen met VACTERL-LIKE hebben minder symptomen dan kinderen met STRICT-VACTERL en kinderen met VACTERL-PLUS hebben meer symptomen dan kinderen met STRICT-VACTERL.

Hoe vaak komt de VACTERL-associatie voor bij kinderen?
De VACTERL-associatie komt ongeveer bij één tot vier op de 10.000 pasgeboren kinderen voor.
De helft van de kinderen met een afwijkend aangelegd poepgaatje (anorectale malformatie) blijkt een VACTERL-associatie te hebben.

Bij wie komt de VACTERL-associatie voor?
De VACTERL-associatie is al vanaf de geboorte aanwezig. Niet altijd zal de diagnose ook gelijk na de geboorte gesteld worden. VACTERL-associatie komt vaker voor bij kinderen die de aandoening Fanconi-anemie hebben
Zowel jongens als meisjes kunnen een VACTERL-associatie hebben.

Wat is de oorzaak van VACTERL-associatie?
Combinatie van factoren
Meestal is de oorzaak van het ontstaan van een VACTERL-associatie niet bekend. Waarschijnlijk speelt een combinatie van ongunstige veranderingen in het erfelijk materiaal in combinatie met omstandigheden in de baarmoeder een rol bij het ontstaan van de VACTERL-associatie.  Welke factoren allemaal een rol spelen is niet bekend. Moeders die zelf suikerziekte (diabetes) hebben, hebben een licht verhoogde kans om een kindje met VACTERL-associatie te krijgen. De aangeboren afwijkingen ontstaan al vroeg in de zwangerschap.

Fout in erfelijk materiaal
De VACTERL-H associatie kan veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal in het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het FANCB-gen genoemd.

Niet overgeërfd
Meestal is de VACTERL-associatie bij het kind zelf ontstaan tijdens de eerste weken van de zwangerschap en niet overgeërfd via de familie. VACTERL-H associatie kan wel bij meerdere familieleden voorkomen.

Verhoogd risico
Moeders die overgewicht hebben en/of roken hebben een verhoogde kans om een kindje met VACTERL-associatie te krijgen. Ook verhoogd suikerziekte bij de moeder de kans op het ontstaan van van VACTERL. Ook komt een VACTERL-associatie iets vaker voor wanneer er sprake is geweest van een kunstmatige bevruchting.

Criteria
Niet alle kinderen met een VACTERL-associatie hebben alle bovengenoemde kenmerken. Er is afgesproken dat er gesproken mag worden van een VACTERL-associatie wanneer er drie van de genoemde zeven kenmerken aanwezig zijn (afwijkingen van de wervels, het poepgaatje, het hart, de luchtpijp, de slokdarm de nieren en de armen of benen).
Naast deze aangeboren afwijkingen, kunnen ook nog andere aangeboren afwijkingen voorkomen.

Wat zijn de symptomen van VACTERL-associatie?
Variatie
Er is een grote variatie in de hoeveelheid symptomen die verschillende kinderen met een VACTERL-associatie hebben. Omdat het hebben van drie van de zeven aangeboren afwijkingen al voldoende is om deze diagnose te stellen, zullen er grote verschillen zijn tussen de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met dit syndroom hebben. Kinderen hoeven dus ook niet alle symptomen te hebben.

Achterblijvende groei in de baarmoeder
Een deel van de kinderen met een VACTERL-associatie groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd.

Een slagader in de navelstreng
Wanneer na de geboorte de navelstreng wordt onderzocht, dan blijkt een op de drie kinderen met de VACTERL-associatie een slagader in plaats van twee slagaders in de navelstreng te hebben.

Fontanel
De fontanel is de ruimte tussen het schedelbot boven op het hoofd van een baby. Kinderen met een VACTERL-associatie hebben vaak een grotere fontanel dan kinderen zonder een VACTERL-associatie.

Ontbreken poepgaatje
Bij vier op de vijf kinderen met VACTERL-associatie is het poepgaatje afwijkend aangelegd. Het poepgaatje wordt ook wel anus genoemd. Het poepgaatje kan helemaal ontbreken of veel nauwer zijn dan gebruikelijk. Kinderen kunnen hierdoor niet of maar moeilijk poepen.
Ook kunnen fistels, verbinding tussen het laatste stukje van de darm en de huid voorkomen. In deze fistels kan ontlasting terecht komen, waardoor een ontsteking in de huid ontstaat en deze rood, dik, warm en pijnlijk wordt. Het ontbreken van het poepgaatje wordt anusatresie of anorectale malformatie (ARM) genoemd.

Trachea-oesofageale fistel
Vier op de vijf kinderen met VACTERL-associatie heeft een verbinding (fistel) tussen de slokdarm en de luchtpijp. Hierdoor kan tijdens het drinken voeding in de luchtpijp terecht komen. Dit zorgt voor hoesten of benauwdheidsklachten tijdens het drinken. Het voeden van baby’s met VACTERL-associatie is daarom moeilijk. Kinderen kunnen ook gaan weigeren om te drinken omdat ze weten dat ze door het drinken het benauwd krijgen.
De luchtpijp en de verbinding tussen de luchtpijp en de keelholte kunnen nauwer zijn dan gebruikelijk. Kinderen kunnen een piepend geluid maken tijdens het ademhalen. Dit valt vooral op wanneer kinderen benauwd zijn. Ook kan de slokdarm nauwer zijn dan gebruikelijk waardoor voeding niet goed zakt. Soms ontbreekt de verbinding tussen de slokdarm en de maag waardoor voeding niet naar de maag toe kan en kinderen de voeding zullen uitspugen.

Afwijkingen aan de armen en/of benen
Drie op de vijf kinderen met VACTERL-associatie heeft afwijkingen aan de botten van de arm. Vaak is het spaakbeen in de onderarm (radius genoemd) minder goed ontwikkeld. Hierdoor kan de arm en de hand in een afwijkende stand staan. Dit maakt het lastiger om deze arm te gebruiken. Een deel van de kinderen heeft een onderontwikkeld of ontbrekende duim. Soms komen extra vingers of tenen voor. Ook kunnen bepaalde vingers of tenen aan elkaar vastgegroeid zitten en niet van elkaar gescheiden zijn. Klompvoetjes komen vaker voor bij kinderen met een VACTERL-associatie.

Wervelafwijkingen
Bij drie tot vier op de vijf kinderen met VACTERL-associatie komen afwijkingen aan de wervels voor. De wervels zijn vaak anders van vorm dan gebruikelijk, wervels kunnen halfzijdig zijn aangelegd, met elkaar vergroeid zijn of helemaal ontbreken. Soms is dit te zien wanneer naar de rug van een kindje met VACTERL-associatie wordt gekeken, de rug kan dan een abnormale verkromming laten zien, maar vaak wordt dit pas ontdekt wanneer er foto’s of scans van de wervels worden gemaakt. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze wervelafwijkingen. Op latere leeftijd kunnen kinderen merken dat ze hun rug minder soepel kunnen bewegen dan andere kinderen. Er bestaat een vergrote kans op toename van scheefgroei van de rug. Scheefgroei van de rug kan zorgen voor pijnklachten in de rug.
Ook kunnen het borstbeen en de ribben anders van vorm zijn.

Spina bidifa occulta
Kinderen met een VACTERL-associatie hebben een vergrote kans om een zogenaamde verborgen vorm van een open ruggetje te krijgen. Dit wordt ook wel spina bifida occulta genoemd. Meestal is dit aan de buitenkant van de rug niet te zien, soms heeft de huid een andere kleur of meer behandeling waardoor er wel een aanwijzing is dat er sprake is van een spina bifida occulata. Een tetherd cord syndroom, toename van vocht in onderste stukje van het ruggenmerg (syringomyelie) en ontbreken van onderste stukje van de wervels (caudaal regressie syndroom) komen vaker voor. Meestal geven deze afwijkingen geen problemen, maar ze kunnen zorgen voor problemen met zindelijkheid, urine verlies, problemen met poepen en/of problemen met bewegen en het gevoel van de voeten en de onderbenen.

Hartafwijking
Vijf van de tien kinderen met een VACTERL-associatie heeft een aangeboren hartafwijking. Verschillende aangeboren hartafwijkingen komen voor. De meestvoorkomende hartafwijkingen zijn een verbinding tussen beide hartkamers (ventrikelseptumdefect), een verbinding tussen beide hartboezems (atriumseptumdefect), een vernauwing van de klep tussen het hart en de grote lichaamsslagader (aortaklepstenose), een vernauwing in de lichaamsslagader (coarcatio aortae) of een gecombineerde hartafwijking (tetralogie van Fallot). Milde hartafwijkingen hebben geven meestal geen klachten. Wanneer de hartafwijking ernstiger is kunnen er problemen zijn met drinken, zoals zweten tijdens het drinken of blauwe verkleuring van de lippen tijdens het drinken. Kinderen met een ernstige aangeboren hartafwijkingen slapen vaak veel en groeien vaak matig.

Afwijkingen aan de nieren
De helft van de kinderen met een VACTERL-associatie heeft afwijkingen aan de nieren. Een nier kan ontbreken, de nieren kunnen vergroeid zijn met elkaar (hoefijzernier) of anders van vorm zijn. Soms liggen de nieren op een andere plek dan gebruikelijk. De nieren kunnen te veel vocht bevatten, dit wordt hydronefrose genoemd. Soms komen er twee urineleiders in plaats van een urineleider uit de nier. Afwijkend aangelegde nieren kunnen hun functie minder goed uitoefenen, daarnaast bestaat er een vergrote kan op het ontwikkelen van een urineweginfectie die vervolgens een nierbekkenontsteking kan veroorzaken.
Jongens kunnen klepjes hebben onder in de urineleiders waardoor de urine niet van de urineleiders naar de blaas toe kan lopen.

Geslachtsorganen
Kinderen met een VACTERL-associatie hebben vaker onderontwikkelde geslachtsorganen. Jongentjes hebben een klein piemeltje, vaak zijn de balletjes niet goed ingedaald of onderontwikkeld. Het uiteinde van de plasbuis kan op een andere plek eindigen dan op de top van de plasbuis, dit wordt hypospadie genoemd. Meisjes hebben vaak kleine schaamlippen, er kunnen fistels aanwezig zijn of een gemeenschappelijk uitgang van de blaas, vagina en darm (dit wordt een cloaca genoemd).

Groei
Een deel van de kinderen met een VACTERL-associatie komt niet goed aan in gewicht en in lengte. Dit wordt failure to thrive genoemd. Dit komt deels door de voedingsproblemen en/of aangeboren hartafwijking. Kinderen blijven vaker licht van gewicht en klein van lengte.

Waterhoofd
Kinderen met VACTERL-H syndroom hebben vaker een waterhoofd: te veel hersenvocht in de holtes in de hersenen. Dit kan bij jonge kinderen zorgen voor een te snelle groei van het hoofdje. Bij oudere kinderen kan dit klachten geven van hoofdpijn, braken en/of wazig zien.

Bloedarmoede
Kinderen met een VACTERL-H associatie hebben een verhoogde kans om een speciaal soort bloedarmoede te krijgen die Fanconi-anemie wordt genoemd. Deze kinderen hebben een tekort aan rode bloedcellen. De rode bloedcellen die er wel zijn, zijn groter dan gebruikelijk. Daarom wordt dit ook wel een macrocytaire anemie genoemd.

Intelligentie
Kinderen met VACTERL-associatie hebben meestal een normale intelligentie.

Hoe wordt de diagnose VACTERL-associatie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose VACTERL-associatie kan gesteld worden aan de hand van het voorkomen van drie van de zeven genoemde kenmerken bij het VACTERL associatie. Vaak zijn niet alle kenmerken na de geboorte al duidelijk en zal er met aanvullend onderzoek naar gezocht moeten worden.
Er wordt bij kinderen met een afwijkend aangelegd poepgaatje (anorectale malformatie) geadviseerd om onderzoeken in te zetten om te kijken of er aanwijzingen zijn dat ook andere organen niet goed aangelegd zijn.

Chromosomen onderzoek
Kinderen met een VACTERL-associatie krijgen altijd een keer chromosomen onderzoek om te kijken of er een afwijkingen van de chromosomen gevonden kan worden die kan verklaren waarom deze combinatie aan aangeboren afwijkingen is ontstaan. Bij een klein deel van de kinderen wordt zo’n chromosoomafwijkingen gevonden (zoals extra aanwezig zijn van chromosoom 18 of ontbreken van deel van chromosoom 13), maar bij de meeste kinderen worden geen afwijkingen gevonden.

DNA-onderzoek
Wanneer er sprake is van een hydrocefalus of van kenmerkend passend bij de aandoening Fanconi-anemie (kleine hoofdomtrek, afwijkende huid, kleine lengte) dan zal vaak DNA-onderzoek worden ingezet om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een foutje op het X-chromosoom in het FANCB-gen of in een van de andere genen die Fanconi-anemie kunnen veroorzaken. Bij een klein deel van de kinderen wordt een fout gevonden in het SALL1-gen, het SALL4-gen of het MID-1 gen als verklaring voor het ontstaan van het VACTERL-syndroom.

Kindercardioloog
Een kindercardioloog kan beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking door middel van lichamelijk onderzoek. Vaak zal ook een hartfilmpje (ECG) en een ECHO van het hart gemaakt worden.

Kinderuroloog
De kinderuroloog kan vaststellen of er problemen zijn met het terugstromen van de urine van de blaas naar de nieren. Vaak zal een ECHO van de nieren gemaakt worden om te kijken of de nieren anders aangelegd zijn dan normaal. Met behulp van een mictiecystouretrogram (MCU) kan vastgesteld worden of er sprake is van terugstroom van urine.

MRI-scan
Bij kinderen met een VACTERL-associatie zal vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of er aanlegstoornissen zijn van de hersenen of het ruggenmerg zijn. Een deel van de kinderen heeft een waterhoofd, dit is zichtbaar op een MRI scan. Ook komt een spina bifida occulta of een tethered cord syndroom vaker voor.

Hoe wordt een VACTERL-associatie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die een VACTERL-associatie kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en zijn ouders zo goed mogelijk om te laten gaan met de gevolgen van de VACTERL-associatie en om bijkomende problemen te voorkomen.

Kinderchirurg
De kinderchirurg kan bij kinderen zonder poepgaatje door middel van een operatie zorgen dat er wel een poepgaatje gevormd wordt, zodat kinderen hun ontlasting kwijt kunnen. Een deel van de kinderen heeft tijdelijk een stoma nodig om de ontlasting kwijt te raken. Een verbinding (fistel) tussen de luchtpijp en de slokdarm kan door de kinderchirurg verwijderd worden.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om de werking van het hart (tijdelijk) te ondersteunen. Een ander deel van de kinderen heeft een open hartoperatie nodig, om bijvoorbeeld een verbinding tussen de hartboezems en hartkamers dicht te maken.

Kinderneurochirurg
De kinderneurochirurg kan een behandeling geven voor bijvoorbeeld een tethered cord syndroom of een VP-drain voor een waterhoofd.

Kinderorthopeed
De kinderorthopeed beoordeelt of er een behandeling nodig is voor afwijkende aangelegde wervels of het ontbreken van botten in de onderarm.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een VACTERL-associatie en adviseert over therapie en over eventuele hulpmiddelen.

School
Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs, al dan niet met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met een VACTERL-associatie.

Wat betekent het hebben van een VACTERL-associatie voor de toekomst?
Zelfstandig leven
De meeste kinderen met een VACTERL-associatie zijn in staat, al dan niet met aanpassingen, om een zelfstandig leven te leiden. Volwassenen vinden een manier om met hun beperkingen om te gaan.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Het merendeel van de kinderen met een VACTERL-associatie heeft een normale levensverwachting.
De levensverwachting kan verkort worden door een ernstige aangeboren hartafwijking of een andere ernstig verlopende aangeboren afwijking.

Kinderen krijgen
Het hebben van een VACTERL-associatie heeft op zich geen invloed op de vruchtbaarheid. Wel komen afwijkingen aan de geslachtsorganen vaker voor bij kinderen en volwassenen met een VACTERL-associatie, vooral wanneer er sprake is van afwijkingen aan de nieren of van een anorectale malformatie. Afwijkingen aan de geslachtsorganen kunnen wel van invloed zijn op de kans van het ontstaan en voldragen van een zwangerschap. Vrouwen met een zwangerschapswens kunnen verwezen worden naar de gynaecoloog om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor afwijkend aangelegde geslachtsorganen die van invloed zijn op een zwangerschap.
Kinderen van een ouder met een VACTERL-associatie hebben een licht verhoogde kans om zelf ook een VACTERL-associatie te krijgen. In geval van een foutje in het FANCB-gen hebben kinderen van een volwassene 50% kans om zelf ook VACTERL-associatie te krijgen. Het wordt alle zwangeren, maar zeker vrouwen die zelf bekend zijn met het VACTERL-syndroom aangeraden om 0,4 mg foliumzuur te gebruiken van 4 weken voor ontstaan van de zwangerschap tot 8 weken na het ontstaan van de zwangerschap.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een VACTERL-associatie te krijgen?
Bij ontstaan van een VACTERL-associatie spelen meerdere factoren een rol, ook erfelijke factoren. Er bestaat daarom een licht verhoogde kans (1-2%) dat broertjes of zusjes ook een VACTERL-associatie kunnen krijgen.
Wanneer er sprake is van een foutje in het FANCB-gen dan hebben broertje 50% kans om ook VACTERL-associatie te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Het wordt alle zwangeren, maar zeker vrouwen die eerder een kindje hebben gekregen met het VACTERL-syndroom aangeraden om 0,4 mg foliumzuur te gebruiken van 4 weken voor ontstaan van de zwangerschap tot 10 weken na het ontstaan van de zwangerschap

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welke fout in het erfelijk materiaal het VACTERL associatie veroorzaakt heeft, is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Ook is het mogelijk om tijdens ECHO onderzoek te beoordelen of dit kindje aangeboren afwijkingen heeft van de wervels, het hart, de nieren, de slokdarm en luchtpijp en/of de armen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. Array-based molecular karyotyping in 115 VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like patients identifies disease-causing copy number variations. Zhang R, Marsch F, Kause F, Degenhardt F, Schmiedeke E, Märzheuser S, Hoppe B, Bachour H, Boemers TM, Schäfer M, Spychalski N, Neser J, Leonhardt J, Kosch F, Ure B, Gómez B, Lacher M, Deffaa OJ, Palta M, Wittekindt B, Kleine K, Schmedding A, Grasshoff-Derr S, Ven AV, Heilmann-Heimbach S, Zwink N, Jenetzky E, Ludwig M, Reutter H. Birth Defects Res. 2017;109:1063-1069
2. Thinking of VACTERL-H? Rule out Fanconi Anemia according to PHENOS. Alter BP, Giri N. Am J Med Genet A. 2016;170:1520-4
3. Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study. van de Putte R, van Rooij IALM, Marcelis CLM, Guo M, Brunner HG, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Latos-Bielenska A, Luyt K, O'Mahony MT, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Roeleveld N, Bergman JEH. Pediatr Res. 2020;87:541-549
4. Maternal risk associated with the VACTERL association: A case-control study. van de Putte R, de Walle HEK, van Hooijdonk KJM, de Blaauw I, Marcelis CLM, van Heijst A, Giltay JC, Renkema KY, Broens PMA, Brosens E, Sloots CEJ, Bergman JEH, Roeleveld N, van Rooij IALM. Birth Defects Res. 2020112:1495-1504
5. A Genetics-First Approach Revealed Monogenic Disorders in Patients With ARM and VACTERL Anomalies. van de Putte R, Dworschak GC, Brosens E, Reutter HM, Marcelis CLM, Acuna-Hidalgo R, Kurtas NE, Steehouwer M, Dunwoodie SL, Schmiedeke E, Märzheuser S, Schwarzer N, Brooks AS, de Klein A, Sloots CEJ, Tibboel D, Brisighelli G, Morandi A, Bedeschi MF, Bates MD, Levitt MA, Peña A, de Blaauw I, Roeleveld N, Brunner HG, van Rooij IALM, Hoischen A. Front Pediatr. 2020;8:310
6. Screening for VACTERL anomalies in children with anorectal malformations: Outcomes of a standardized approach. Evans-Barns HME, Porrett L, Hartmann PL, Taranto J, Jackson-Fleurus S, Dinning PG, Hutson JM, Teague WJ, King SK. J Pediatr Surg. 2023:S0022-3468
7. Does presence of a VACTERL anomaly predict an associated gynecologic anomaly in females with anorectal malformations?: A Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium Study. Ahmad H, Wood RJ, Avansino JR, Calkins CM, Dickie BH, Durham MM, Frischer J, Fuller M, Ralls M, Reeder RW, Rentea RM, Rollins MD, Saadai P, Oelschlager AEA, Breech LL, Hewitt GD, Kluivers K, van Leeuwen KD, McCracken KA. J Pediatr Surg. 2023 ;58:471-477

Links
www.vacterl-association.org.uk
(Engelstalige webiste over VACTERL)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatste bijgewerkt: 21 mei 2023 voorheen: 30 januari 2021, 20 februari 2020,14 september 2019, 5 januari 2019 en 31 oktober 2018 en 15 maart 2017