kinderneurologie
Wat is het Snijders Blok Campeau-syndroom?
Het Snijders Blok Campeau-syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben, vaak gecombineerd met een grote hoofdomtrek, een vertraagde ontwikkeling, problemen met bewegen, praten en/of het voorkomen van autistiforme kenmerken.
Hoe wordt het Snijders Blok Campeau-syndroom ook wel genoemd?
Het Snijders Blok Campeau-syndroom is genoemd naar twee artsen, Snijders Blok en Campeau die dit syndroom voor het eerst beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort tot SNIBCPS
IDDMSF
Een andere naam voor dit syndroom is IDDMSF. IDD staat voor intellectual developemental disorder en geeft aan dat kinderen met dit syndroom een ontwikkelingsachterstand hebben en problemen met leren. De M staat voor macrocefalie, de medische term voor een te groot hoofd. De S staat voor speech delay, een achterstand op het gebied van de spraaktaalontwikkeling en de F staat voor Facies, kinderen met dit syndroom hebben vaak enkele bijzondere uiterlijke kenmerken.
CHD3-syndroom
Ook wordt de term CHD3-syndroom gebruikt. CHD3-gen is de naam van de plaats in het DNA waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten.
Hoe vaak komt het Snijders Blok Campeau-syndroom voor?
Het Snijders Blok Campeau-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Snijders Blok Campeau-syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Pas onlangs (2018) is de fout in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor dit syndroom ontdekt. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die dit syndroom heeft, helemaal niet bekend dat zij dit syndroom hebben.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het Snijders Blok Campeau-syndroom voor?
Het Snijders Blok Campeau-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Snijders Blok Campeau-syndroom. Vaak wordt dit pas duidelijk op de peuterleeftijd wanneer kinderen achter blijven in hun ontwikkeling en weinig praten. Ouders hebben meestal wel eerder het gevoel dat er iets met hun kind aan de hand is.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Snijders Blok Campeau-syndroom krijgen.
Waar wordt het Snijders Blok Campeau-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Snijders Blok Campeau-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 17e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn ligt de fout op een stukje van chromosoom 17 wat 17p13.1 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het CHD3-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het Snijders Blok Campeau-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 17 die een kind heeft in het CHD3-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een Snijders Blok Campeau-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het CHD3-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het CHD3-gen heeft. Vaak wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt. Soms heeft deze ouder zelf ook klachten, maar het komt ook voor dat de ouder zelf geen klachten heeft.
Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een fout heeft in het CHD3-gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.
Afwijkend eiwit
Het CHD3-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit heet chromodomain helicase DNA-binding protein 3, afgekort als CHD3-eiwit. Dit eiwit speelt samen met het CHD4-eiwit en het CHD5-eiwit een belangrijke rol bij de vorming van histonen waarom het DNA kan worden opgerold of afgerold. Een histon is te vergelijken met een haspel waar een snoer om opgedraaid kan worden. Afgerold DNA kan worden opgelezen en dit aflezen stopt wanneer het DNA weer wordt opgerold. Dit proces is heel belangrijk tijdens de ontwikkeling van de hersenen, wanneer bepaalde stukken DNA op bepaalde momenten moeten worden afgelezen en op andere momenten juist niet. Zonder goed werkend eiwit worden de hersenen op een andere manier aangelegd dan gebruikelijk. Hierdoor zullen kinderen met dit syndroom zich minder goed kunnen ontwikkelen als kinderen zonder dit syndroom.
Wat zijn de symptomen van het Snijders Blok Campeau-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
Lage spierspanning
Baby's met het Snijders Blok Campeau-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. De gewrichten van armen en benen kunnen gemakkelijker overstrekt worden. Baby's hebben hun benen vaak in een zogenaamde kikkerhouding liggen. Het hoofdje moet goed ondersteund worden wanneer kinderen opgetild worden.
Ontwikkelingsachterstand
Een groot deel van de kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom ontwikkelt zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Deze kinderen gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Alle kinderen zijn uiteindelijk wel in staat om zelfstandig te lopen, gemiddeld is dit rond de leeftijd van 5 jaar Kinderen met dit syndroom lopen houterig en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.
Ataxie
Een deel van de kinderen heeft moeite met het bewaren van het evenwicht. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten zij de voeten verder uit elkaar dan gebruikelijk. Vaak staan de voeten naar buiten gedraaid. Op deze manier staan kinderen stabieler. Dit wordt een breedbasisch loopatroon genoemd. Als gevolg van de ataxie kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen.
Spraaktaalontwikkeling
Kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom zijn vaak later met het zeggen van hun eerste woordjes dan leeftijdsgenoten. Een groot deel van de kinderen zegt langere tijd weinig woorden. Op latere leeftijd leren zij wel in zinnen te praten. Kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom zijn vaak moeilijker verstaanbaar voor anderen. Kinderen vinden het moeilijk om de klanken op de juiste manier uit te spreken. De luidheid van hun stem kan wisselen. Ook komt stotteren vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met dit syndroom makkelijker af dan het zelf praten.
Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren varieert van mild tot ernstig. Kinderen hebben vaak meer tijd en meer herhaling nodig om informatie op te slaan in hun geheugen. De totale IQ scores van kinderen die tot nu toe bekend zijn met dit syndroom varieert tussen de 35 en 70. Het is goed mogelijk dat in de toekomst kinderen met hogere IQ-waardes worden ontdekt wanneer dit syndroom wat langer bekend is.
Vrolijk
Vaak zijn kinderen met dit syndroom vrolijke kinderen die goed in hun vel zitten.
Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben niet altijd zo’n behoefte aan contact en kunnen zichzelf goed vermaken. Een deel van de kinderen vindt het lastig om oogcontact te maken. Vaak houden kinderen van een vaste structuur in de dag en vinden ze het erg moeilijk wanneer de dag anders verloopt dan verwacht was. Kinderen kunnen door veranderingen erg van slag raken en heel boos of juist heel verdrietig worden. Kinderen kunnen voorkeur hebben voor een bepaald soort speelgoed en zich hier de hele dag mee vermaken. In ander speelgoed hebben kinderen dan weinig interesse. Ook kunnen kinderen speelgoed op een ander manier gebruiken dan gebruikelijk. Ze sorteren bijvoorbeeld autootjes op grootte en zetten ze netjes in rijen neer en gaan niet met een autootje rijden.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Snijders Blok Campeau- syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom hebben vaak een groter hoofdomtrek dan leeftijdsgenoten. Het voorhoofd is vaak hoog en kan wat naar voren bollen, dit wordt frontal bossing genoemd. De ogen staan vaak iets verder uit elkaar dan gebruikelijk. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra plooitjes voorkomen, dit wordt epicantus genoemd. De ogen kunnen wat diep in het hoofd liggen. De neus is vaak groot. In de neuspunt kan een deukje zitten. Het gehemelte is vaak hoog. De ogen, de neus en de mond staan vaak dichtbij elkaar. De oren kunnen wat lager op het hoofd staan dan gebruikelijk. De kin kan smal zijn en puntig van vorm.
Groot hoofd
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft een groter hoofd dan gebruikelijk. Op jonge leeftijd hebben kinderen hierdoor meer moeite om hun hoofd op te tillen omdat een groter hoofd zwaarder is om op te tillen. Op oudere leeftijd hebben kinderen hier meestal geen last meer van. Het kan wel lastig zijn om kleren met een strakke boord aan te krijgen en om een helm of cap te vinden die passend is.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met dit syndroom is verziend en heeft een bril nodig om dichtbij te kunnen zien. Het ene oog kan een andere sterkte nodig hebben dan het andere oog. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Ook komt een zogenaamde cerebrale visusstoornis vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Er is dan sprake van slechtziendheid omdat de hersenen de signalen van de ogen niet goed verwerken.
Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met eten. De meeste kinderen hebben het liefst hun eten gepureerd en vinden het lastig om aan stukjes in het eten te wennen. Sommige kinderen gaan zelfs kokhalzen van stukjes in het eten.
Gebit
De tanden en kiezen kunnen rommelig in de kaak staan, waardoor afbijten en kauwen lastiger wordt.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom. De meeste kinderen poepen 2-3 keer per week. Doordat de poep lang in de buik blijft zitten, wordt de poep hard en komt deze moeilijk naar buiten. Poepen kan dan pijnlijk worden, waardoor kinderen de poep gaan ophouden en nog minder vaak gaan poepen. Dit maakt de problemen met poepen nog weer groter.
De verstopping van de darmen kan zorgen voor het ontstaan van buikpijnklachten.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadbal
Bij een deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.
Liesbreuk of navelbreuk
Een liesbreuk of een navelbreuk komen vaker voor bij kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom. De liebreuk of navelbreuk kan groter worden wanneer kinderen veel moeten persen.
Hypermobiliteit
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom is hypermobiel. Door de lagere spierspanning kunnen gewrichten gemakkelijk overstrekt worden. Kinderen hebben hierdoor meer spierkracht nodig om hun gewrichten stabiel te houden. Dit kan zorgen voor het gemakkelijker ontstaan van vermoeid in de benen en armen en voor het gemakkelijker ontstaan van spierpijnen.
Voeten
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft platvoeten.
Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Hoe wordt de diagnose Snijders Blok Campeau-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Snijders Blok Campeau-syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 17e-chromosoom in het CHD3-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Snijders Blok Campeau-syndroom worden gesteld wanneer een stukje van chromosoom 17 mist waarop het CHD3-gen ligt.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak is op de MRI scan te zien dat de hersenholtes wat groter zijn dan gebruikelijk.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Snijders Blok Campeau-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van problemen met zien.
Foto van de rug
Door middel van een foto van de rug kan gekeken worden of er sprake is van een zijwaartse verkromming van de rug.
Hoe wordt het Snijders Blok Campeau-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Snijders Blok Campeau-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak is dit een bril met plus glazen. Bij kinderen die scheelzien kan het nodig zijn om een oog af te plakken om te voorkomen dat een lui oog ontstaat.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Bij oudere kinderen kunnen adviezen gegeven worden om de balans te trainen.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het Snijders Blok Campeau-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), oxcarbazepine (Trileptal ®)en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen.Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kinderchirurg
Een kinderchirurg kan een liesbreuk door middel van een operatie herstellen. Voor een navelbreuk is meestal geen operatie nodig.
Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Snijders Blok Campeau-syndroom.
Wat is de prognose van het Snijders Blok Campeau-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Snijders Blok Campeau-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën hebben zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Parkinsonisme
Er is weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Een van de volwassen patienten met dit syndroom werd stijver en trager bij het ouder worden. Hierdoor ging het lopen van deze persoon veel lijken op het lopen van een persoon met de ziekte van Parkinson. Dit wordt parkinsonisme genoemd. Hoe vaak dit voorkomt bij volwassenen met het Snijders Blok Campeau syndroom is niet bekend.
Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Snijders Blok Campeau syndroom. De levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. Er zijn inmiddels volwassenen met dit syndroom bekend die 60 jaar oud zijn.
Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid. In theorie kunnen volwassenen met het Snijders Blok Campeau syndroom kinderen krijgen.
Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het Snijders Blok Campeau syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Snijders Blok Campeau-syndroom te krijgen?
Het Snijders Blok Campeau syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 17e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Snijders Blok Campeau-syndroom te krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn wanneer een van de ouders de fout in de eicellen of zaadcellen heeft zitten, zonder dat het in de andere lichaamscellen zit. De kans hierop is klein.
Wanneer een van de ouders zelf het Snijders Blok Campeau-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen of een kind evenveel, meer of minder klachten zal hebben als de ouder.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Snijders Blok Campeau-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Snijders Blok Campeau-syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.zeldzamen.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 25 oktober 2021 voorheen: 10 maart 2021 en 22 februari 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.