kinderneurologie
Wat is het NKX2-1 syndroom?
Het NKX2-1 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen onbewust allerlei onwillekeurige bewegingen maken als gevolg van een fout in een stuk van het DNA wat het NKX2-1-gen wordt genoemd. Een deel van de kinderen heeft daarnaast als baby problemen met ademhalen (gehad) en/of problemen met de werking van de schildklier.
Hoe wordt het NKX2-1 syndroom ook wel genoemd?
Het NKX2-1 syndroom is genoemd naar de plaats van de fout in het erfelijk materiaal die gevonden wordt bij kinderen met dit syndroom. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt het NKX2-1-gen genoemd.
Benigne hereditaire chorea
Een deel van de kinderen met het NKX2-1 syndroom heeft met name last van onwillekeurige bewegingen die chorea worden genoemd. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een fout in het DNA en dus overerfbaar is. Het woord benigne betekent goedaardig. Dit woord is oorspronkelijk gebruikt omdat kinderen met deze aandoening niet in toenemende mate problemen krijgen zoals bij een andere veelvoorkomende aandoening met chorea, namelijk chorea van Huntington. De meeste artsen van benigne toch geen goed woord, omdat dit verondersteld dat deze aandoening een milde aandoening is, terwijl een deel van de kinderen toch behoorlijke hinder ondervindt in het dagelijks leven. Benigne hereditaire chorea wordt afgekort met de letters BHC.
Brain-lung-thyroid syndrome
Een andere naam die gebruikt wordt is het brain-lung-thyroid syndroom. Brain is het Engelse woord voor hersenen, Lung het Engelse woord voor longen en thyroid betekent schildklier. Een deel van de kinderen heeft een problem met al deze drie organen, een ander deel van de kinderen in een of twee organen. Dit maakt ook dat deze term tegenwoordig minder vaak gebruikt wordt.
Choreoathetosis, hypothyroidism and neonatal distress syndrome
In plaats van brain-lung-thyroid syndrome wordt ook choreoathetosis, hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndroom gebruikt. In deze naamgeving worden de meer medische termen gebruikt.
Hoe vaak komt het NKX2-1-syndroom voor?
Het NKX2-1 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het NKX2-1-syndroom voorkomt. Pas sinds 2002 is de fout in het erfelijk materiaal die verantwoordelijk is voor dit syndroom ontdekt. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het NKX2-1-syndroom heeft, de juiste diagnose niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Geschat wordt momenteel dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 mensen voorkomt.
Bij wie komt het NKX2-1-syndroom voor?
Het NKX2-1-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste klachten al op de baby- of peuterleeftijd, maar er zijn ook kinderen die pas op latere leeftijd voor het eerst klachten krijgen.
Zowel jongens als meisjes kunnen het NKX2-1-syndroom krijgen.
Waar wordt het NKX2-1-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het NKX2-1 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 14e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het NKX2-1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
NKX2-1 syndroom is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het NKX2-1 gen op een van de twee chromosomen 14 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.
Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft de fout in het NKX2-1 gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met bewegen, de ademhaling of de schildklier heeft gehad, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroeger de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.
Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een fout heeft in het NKX2-1gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.
Afwijkend eiwit
Het NKX2-1 gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt NK2 homeoboX1 genoemd, ook wel afgekort als NKX2-1 eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen, de schildklier en de longen bij het nog ongeboren kind. Het regelt dat op de juiste momenten onderdelen van het DNA worden afgelezen, terwijl dit op andere momenten niet goed gebeurd.
Door een fout in dit gen kunnen de hersenen, de schildklier en/of de longen anders aangelegd worden dan gebruikelijk waardoor de symptomen horend bij deze aandoening ontstaan.
Hersenen
Het NKX2-1 eiwit komt vooral voor in de zogenaamde basale kernen betrokken bij het regelen van bewegingen van het lichaam. Ook spelen de basale kernen een rol bij het leren en het ervaren van emoties. Het NKX2-1 eiwit speelt vooral een rol in de basale kernen bij kinderen en lijkt bij volwassenen niet meer een grote rol te spelen.
Hypothalamus
Daarnaast komt dit eiwit ook veel voor in de hypothalamus. De hypothalamus wordt ook wel de thermostaat van het lichaam genoemd, het regelt dat allerlei processen in het lichaam, zoals hongergevoel, dorstgevoel, lichaamstemperatuur en slaap-waak balans evenwichtig verlopen. Ook is het NKX2-1 eiwit betrokken bij de aanleg van de hypofyse, een klier in de hersenen die hormonen aanmaakt.
Longen
Het NKX2-1 gen regelt het aflezen van andere delen van het DNA die nodig zijn voor de ontwikkeling en de werking van de longen. Het komt met name voor een cellen die de longblaasjes bekleden (type II alveolaire cel en clear cel). Hier regelt het de aanmaak van surfactant, een belangrijke stof in de longblaasjes die zorgen dat de longblaasjes voldoende open blijven staan.
Schildklier
Het NKX2-1 gen regelt ook het aflezen van delen van het DNA die nodig zijn voor de ontwikkeling en goede werking van de schildklier. Het is met name betrokken bij genen die regelen dat voldoende schildklierhormoon wordt aangemaakt.
Wat zijn de symptomen van het NKX2-1 syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het NKX2-1 syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap. Omdat baby’s met deze aandoening een lagere spierspanning kunnen hebben, kan de bevalling moeizamer verlopen.
Problemen met ademhalen
Een deel van de baby's met het NKX2-1 syndroom heeft na de geboorte problemen met ademhalen. Dit wordt neonatale respiratoire distress genoemd. Soms is er ook sprake van pulmonaire hypertensie, een verhoogde druk in de longvaten. Sommige kinderen hebben in meer of mindere mate ondersteuning van de ademhaling nodig met bijvoorbeeld zuurstof, CPAP of soms zelfs beademing. Met het ouder worden verdwijnen deze problemen en hebben kinderen geen ondersteuning meer nodig.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het NKX2-1 syndroom hebben vaker een lagere spierspanning. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen en overeind te houden. Hierdoor is het voor kinderen moeilijker om zich te gaan ontwikkelen en kost dit meer tijd. Ook kunnen gewrichten gemakkelijker overstrekt worden.
Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het NKX2-1 syndroom heeft problemen met drinken. Baby's drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.
Bewegingsstoornis
Vanaf de peuterleeftijd krijgt een deel van de kinderen te maken met bewegingsonrust in hun lichaam. Armen, benen, tong, nek of romp gaan in een vreemde stand staan of maken voortdurend onbedoelde bewegingen. Zulke bewegingen worden dystonie of chorea genoemd. Ook wordt de term dyskinesie gebruikt. Ook kunnen ongecontroleerde bewegingen van de spieren van de mond en de tong ontstaan. Dit wordt orofaciale dyskinesie genoemd. Een deel van de kinderen heeft de bewegingsstoornissen vooral in de benen, waardoor gedacht kan worden aan de diagnose restless legs. De ernst van de bewegingsstoornissen kan sterk wisselen door de dag heen, soms zijn de bewegingsstoornissen meer aanwezig en soms ook in mindere mate. Spanning, stress of slaapgebrek zorgen er vaak voor dat de bewegingsstoornissen toenemen. Het maken van deze bewegingen kost veel energie en is daardoor vermoeiend voor het kind. Een klein deel van de kinderen krijgt pas op latere leeftijd tijdens de puberteit voor het eerst last van bewegingsstoornissen.
Myoclonus
Een deel van de kinderen met het NKX2-1 syndroom maakt onwillekeurige schokjes met de armen of de benen. Vaak gaat het om plotseling schokken in een schouder of in een arm. Deze schokken worden myoclonus genoemd.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met het NKX2-1 syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Deze problemen met het evenwicht worden ataxie genoemd.
Vertraagde ontwikkeling
Door de lagere spierspanning en de onbedoelde bewegingen ontwikkelen kinderen met deze aandoening zich langzamer dan andere kinderen. Het duurt langer voordat kinderen hun hoofd kunnen optillen, gaan zitten, kruipen en staan. Een deel van de kinderen met milde bewegingsstoornis is in staat om te leren lopen, voor een ander deel van de kinderen met ernstige bewegingsstoornissen is het te moeilijk om te leren lopen. Het lopen blijft wel vaak houterig en stijfjes.Kinderen met het NKX2-1 syndroom vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom. Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.
Problemen met praten
De onbedoelde bewegingen maken dat praten voor kinderen met het NKX2-1 syndroom lastiger is. De woorden kunnen door de onbedoelde bewegingen anders klinken, waardoor kinderen moeilijker verstaanbaar zijn voor anderen. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd.
Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het NKX2-1 syndroom heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan varieren van mild tot matig ernstig. Vaak hebben kinderen een langzamer werktempo en meer instructie en herhaling nodig om de kennis te automatiseren.
Het is ook belangrijk om kinderen met ernstige bewegingsstoornissen niet te onderschatten in hun kunnen. Met voldoende tijd en aanpassingen zijn wel degelijk in staat om kennis te leren.
AD(H)D
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met het NKX2-1 syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het NKX2-1-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het NKX2-1 syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Vermoeidheid
Het maken van de verschillende onbedoelde bewegingen kost veel energie. Ook kost het kinderen met deze aandoening veel meer energie om er voor te zorgen dat hun gewrichten stabiel blijven. De energie zal dus sneller op zijn, zodat kinderen met het NKX2-1-syndroom sneller vermoeid zijn dan hun leeftijdsgenoten. Ook kan een verstoorde slaap zorgen voor vermoeidheid overdag.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het NKX2-1 syndroom hebben meestal niet veel opvallende uiterlijke kenmerken.
Kleine lengte
Een deel van de kinderen heeft een kleinere lengte dan gebruikelijk. Soms is dit het gevolg van een tekort aan groeihormoon.
Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen met het NKX2-1 syndroom is slechthorend. Soms komt dit door vocht achter het trommelvlies, soms omdat mdat de trilharen in het slakkenhuis niet goed werken. Dit wordt sensineuraal gehoorsverlies genoemd.
Nek
Een klein deel van de kinderen heeft een korte brede nek.
Gebit
Een klein deel van de kinderen heeft minder tanden en kiezen dan gebruikelijk. Dit hoeft geen problemen te geven. Soms geeft het problemen met kauwen.
Problemen met eten
Door de afwijkende spierspanning in de spieren van het gezicht, hebben kinderen met het NKX2-1 syndroom vaker problemen met eten. Het afhappen en het kauwen van eten gaat lastig. Kinderen kunnen minder goed overweg met stukjes in het eten. Kinderen verslikken zich ook gemakkelijker tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten. Een deel van de kinderen ervaart ook weinig honger en dorstgevoel en eet en drinkt daardoor weinig. Een ander deel van de kinderen heeft juist altijd honger en dorst en daardoor de neiging om de hele dag door te drinken en te eten.
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Het kan daarom nodig zijn om kinderen via een sondevoeding te geven. Ook kan een aanval van dystonie in de tong of kaakspieren zorgen voor problemen met slikken.
Reflux
Kinderen met het NKX2-1 syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met het NKX2-1-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Schildklier
Bij een deel van de kinderen werkt de schildklier vanaf de geboorte niet goed. Dit wordt congenitale hypothyreodie genoemd. Ook kan de schilklier kleiner zijn dan gebruikelijk of anders aangelegd zijn. Bij twee op de drie kinderen met het NKX2-1 syndroom is er sprake van een schildklierprobleem.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Het gaat dan vaak om een gaatje tussen beide hartboezems (ASD genoemd) of tussen beide hartkamers (VSD genoemd). Hier hoeven kinderen geen klachten van te hebben. Wanneer kinderen wel klachten hebben, zorgt dit vaak voor kortademigheid en snel zweten tijdens inspanning.
Astma
Kinderen met het NKX2-1 syndroom zijn gevoeliger om astma te ontwikkelen. Astma kan zorgen voor benauwheidsklachten en een piepende ademhaling.
Interstitiele longziekte
Een deel van de peuters en lagere schoolkinderen heeft problemen met ademhalen als gevolg van een longziekte die interstitiele longziekte wordt genoemd. Het gaat om een specifieke vorm die ook wel neuro-endocriene cel hyperplasie wordt genoemd. De ademhalingsproblemen als gevolg van deze interstitiele longziekte verbeteren vaak met het ouder worden. Door deze longziekte zijn kinderen vatbaarder voor het krijgen van een longontsteking.
Problemen vande nieren
Bij een klein deel van de kinderen komen problemen van de nieren voor. De blaas kan groter zijn dan gebruikelijk. De urine kan vanuit de blaas terugstromen naar de urineleider of zelfs naar de nier. Dit laatste wordt hydronefrose genoemd en kan er voor zorgen dat de er schade ontstaat aan de nier. Ook kan het kinderen kwetsbaarder maken voor het krijgen van een blaasontsteking of een nierbekkenontsteking.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het NKX2-1 syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor. Verborgen reflux kan de oorzaak zijn van het ontstaan van deze infecties.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het NKX2-1 syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het NKX2-1 syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook komt een toegenomen voorwaartse verkromming van de rug vaker voor. Dit wordt een kyfose of bochel genoemd.
Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning.
Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.
Lichaamstemperatuur
Een deel van de kinderen heeft spontaan een hogere lichaamstemperatuur dan gebruikelijk, zonder dat er aanwijzingen zijn dat er sprake is van een infectie. De thermostaat van de hypothalamus staat dan te hoog afgesteld.
Hoe wordt de diagnose NKX2-1-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de ouders en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, kan de kinderneuroloog zien dat er sprake is van overtollige bewegingen die chorea of dyskinesie worden genoemd. Er bestaan veel verschillende aandoeningen die veel op het NKX2-1-syndroom kunnen lijken zoals ACDY-5 syndroom, ataxia telangiectasia, dopa-responsieve dystonie, myoclonus dystonia, GLUT-1 deficiëntie syndroom, neuroacanthose, PKAN, mitochondriële stofwisselingziekten of de ziekte van Wilson. Er zal dus nader onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek wordt bij een deel van de kinderen een afwijkende schildklierfunctie gevonden. De waarde van het schildklierhormoon aangemaakt in de hersenen (TSH) is vaak verhoogd, terwijl de waarde van het schildklier hormoon aangemaakt in de schildklier (vT4) vaak normaal of verlaagd is. Soms is er sprake van een tekort aan groeihormoon. Bij kinderen met een kleine lengte wordt daarom vaak de waarde van IGF1 bepaald.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 14e-chromosoom in het NKX2-1 gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar op deze manier kan meestal niet de diagnose NKX2-1-syndroom worden gesteld. Soms mist een stuk van chromosoom 14 (een 14q-deletie syndroom) waar het NKX2-1-gen op ligt.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een bewegingsstoornis zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te achterhalen wat de oorzaak van deze bewegingsstoornis is. Bij kinderen met het NKX2-1 syndroom worden meestal geen afwijkingen op de MRI scan gezien. Soms worden aanlegstoornissen van de hersenbalk of het aanwezig blijven van het cavum septum pellucidum gezien. Bij een deel van de kinderen wordt een cyste in de hypofyse gezien. Ook komt een empty sella vaker voor bij kinderen met het NKX2-1 syndroom zonder dat er aanwijzingen zijn voor verhoogde druk in de hersenen.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het NKX2-1 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
ECHO schildklier
Bij kinderen met vermoeden op een schildklierstoornis wordt een ECHO van de schildklier gemaakt om te kijken of er aanwijzingen zijn voor aanlegstoornissen van de schildklier.
Foto van de longen
Wanneer een baby ademhalingsproblemen heeft, zal vaak een foto van de longen gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak is van deze ademhalingsproblemen. Bij kinderen met het NKX2-1 syndroom wordt het beeld gezien wat neonatale respiratoire distress wordt genoemd.
CT longen
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van een intersitiele longziekte, dan zal vaak een CT-scan van de longen gemaakt worden. Op deze CT-scan kunnen ophelderingen (ground-glass opacities) en verdichtingen in de longen worden gezien.
ECHO hart
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Hoe wordt het NKX2-1-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het NKX2-1-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft. Daarnaast is het belangrijk om bijkomende problemen op te sporen en indien nodig te behandelen.
Medicijnen bij bewegingsstoornissen
Er bestaan ook medicijnen die kunnen maken dat kinderen minder last hebben van bewegingsstoornissen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het effect van het medicijn opwegen tegen het nadeel van eventuele bijwerkingen als gevolg van het medicijn. Het type bewegingsstoornis bepaalt welk medicijn het meest geschikt is. Voor dystonie kunnen baclofen (Lioresal ®), trihexyfenidyl (Artane ®), tetrabenazine (Xenazine ®), clonazepam (Rivotril ®), gabapentine (Neurontin®), botuline toxine injecties of L-dopa (Sinemet ®)behulpzaam zijn. Voor chorea methylfenidaat (Ritalin ®), haloperidol (Haldol ®), tetrabenazine (Xenazine ®), levodopa of carbamazepine (Tegretol ®). Voordeel van het gebruik van tetrabenazine is het dat dit medicijn zowel effect op de dystonie als de chorea kan hebben, daarom is het een van de voorkeurs middelen geworden voor kinderen met het NKX2-1 syndroom die last hebben van bewegingsstoornissen. Ook kunnen de anti-epileptica levetiracetam en topiramaat effect hebben op de bewegingsstoornissen. Methylfenidaat kan zowel op de chorea als op aandacht en concentratiestoornissen effect hebben.
Er bestaat ook een mogelijkheid om het medicijn baclofen via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Helaas hebben medicijnen vaak ook bijwerkingen en kan het effect van het gebruik van deze medicijnen bij de aandoening NKX2-1 syndroom tegen vallen. Per kind zal dan ook gekeken moeten worden of de voordelen van het gebruik van medicijnen opweegt tegen de nadelen van het gebruik van deze medicijnen.
Deep brain stimulation
Wanneer kinderen of volwassen erg veel last hebben van dystonie en bovenstaande behandelingen geen effect hebben, dan bestaat er mogelijk van plaats van een pacemaker die bepaalde delen diep in de hersenen (de globus pallidus) stimuleert waardoor de dystonie verminderen. Deze behandeling wordt deep brain stimulation (DBS) genoemd. Deze behandeling heeft vooral goed effect bij vormen van dystonie die veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal. In Nederland wordt DBS bij kinderen toegepast in het Amsterdamumc en het UMC Groningen.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.
RS-vaccin
Wanneer jonge baby's met het NKX2-1 syndroom ademhalingsproblemen hebben, kan een vaccinatie tegen het RS virus helpen om te voorkomen dat zij ernstige ademhalingsproblemen krijgen als gevolg van het doormaken van een RSV infectie.
Ademhalingsproblemen
Baby's met ademhalingsproblemen hebben vaak tijdelijk ondersteuning nodig om op een goede manier te kunnen ademhalen. Soms is zuurstoftherapie nodig, een andere keer CPAP of tijdelijk ondersteuning door een beademingsapparaat. Een deel van de baby's heeft baat bij het krijgen van surfactant om beter te kunnen ademhalen.
Astma als gevolg van het NKX2-1 syndroom wordt net zo behandeld als astma zonder dat er sprake is van het NKX2-1 syndroom. Dat zelfde geldt voor interstitiele longziekte.
Schildklier
Een deel van de kinderen heeft een behandeling met schildklierhormoon nodig om te zorgen dat het lichaam voldoende schildklierhormoon heeft om goed te kunnen functioneren.
Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook werkt de fysiotherapeut vaak aan balansoefeningen.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen en volwassen zo veel mogelijk alle activiteiten die ze willen doen, kunnen uitvoeren.
Zo kan het gemakkelijker zijn om met een dikkere pen of potlood te schrijven.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
Een deel van de kinderen met het NKX2-1 syndroom volgt regulier onderwijs. Wanneer schrijven te lastig is, werken veel kinderen op een laptop. Vaak hebben kinderen behoefte aan een rustige plek in de klas, eventueel met een koptelefoon op, om op deze manier minder afgeleid te worden tijdens het werken. Kinderen hebben vaak behoefte aan extra ondersteuning bij het houden van overzicht, het verdelen van het werk in behapbare stukjes en bij het plannen van het werk. Ook is het belangrijk om rekening te houden met het langzamere werktempo en kinderen de tijd te geven om hun werk af te kunnen maken en te zorgen voor rustpauzes over de dag heen.
Een ander deel van de kinderen (vaak de kinderen met de autosomaal recessieve vorm) gaat naar cluster 3 onderwijs, onderwijs voor kinderen met een beperking omdat hier het schoolprogramma meer aangepast kan worden aan hun werktempo en behoefte aan rustpauze tussen het werken door.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen (een zogenaamde Nissen-operatie).
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hoeft niet behandeld te worden. Een al wat ernstigere verkromming van de wervelkolom kan worden behandeld met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft en de verkromming toeneemt, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. .
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het NKX2-1 syndroom.
Wat is de prognose van het NKX2-1 syndroom?
Toename en stabiliseren
Vaak nemen de bewegingsproblemen op de kinderleeftijd toe tot aan de puberteit. Vanaf de puberteit blijven de bewegingsproblemen meestal stabiel en nemen deze niet meer toe in ernst.
Blijvende problemen
De bewegingsstoornissen als gevolg van het NKX2-1 syndroom blijven vaak aanwezig gedurende het leven. Ze nemen niet toe in ernst, maar ook niet af. Een deel van de volwassenen kan een zelfstandig leven leiden al dan niet met aanpassingen. Een ander deel van de volwassenen heeft op volwassen leeftijd de ondersteuning van een andere volwassene nodig voor het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van NKX2-1 syndroom voor de toekomst betekent.
Longproblemen
Een deel van de volwassenen krijgt te maken met toename van de hoeveelheid bindweefsel in de longen. Dit wordt longfibrose genoemd en kan zorgen voor problemen van kortademigheid. Ook hebben een volwassenen met het NKX2-1 syndroom een verhoogd risico op het krijgen van longkanker.
Volwassenen met het NKX2-1 syndroom moeten dus beslist niet gaan roken, omdat roken de kans op longfibrose en/of longkanker nog verder verhoogd.
Schildklier
Vaak moeten volwassenen met een schildklieraandoening levenslang schildklierhormonen in tabletvorm blijven gebruiken. Aanvankelijk werd gedacht dat volwassenen een licht verhoogd risico zouden hebben op het krijgen van schildklierkanker, maar nu er meer mensen met dit syndroom bekend zijn, lijkt die kans toch niet duidelijk verhoogd te zijn. Knobbeltjes of verhardingen in de schildklier zijn wel altijd reden om een arts hiernaar te laten kijken.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het NKX2-1 syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het NKX2-1 syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het NKX2-1 syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het NKX2-1 syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het NKX2-1 syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het NKX2-1 syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het NKX2-1 syndroom is waarschijnlijk niet veel anders dan van kinderen en volwassenen zonder deze aandoening.
Kinderen krijgen
Er is niets bekend van het effect van het hebben van het NKX2-1 syndroom op de vruchtbaarheid. Het is belangrijk dat vrouwen die medicatie gebruiken in het kader van het NKX2-1 syndroom voordat ze zwanger worden overleg hebben met de neuroloog en de gynaecoloog om te bespreken hoe om te gaan met deze medicatie tijdens de zwangerschap. Mogelijk bestaat er voor moeders een verhoogde kans op het krijgen van een psychose in het kraambed, het is goed dat hier alertheid op is.
Kinderen van een volwassene met het NKX2-1 -syndroom hebben zelf 50% kans om zelf ook het NKX2-1 syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate deze kinderen hiervan last zullen hebben, dit kan in even ernstige mate, in minder, maar ook in meer ernstige mate zijn.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het NKX2-1 syndroom te krijgen?
Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het NKX2-1 syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, ongeveer 1-2%
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wanneer een van de ouders zelf een fout in het NKX2-1 gen heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook hetNKX2-1 syndroom te krijgen.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging voor mensen met ataxie)
www.dystonievereniging.nl
(Dystonie vereniging Nederland)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 28 februari 2024 voorheen: 23 janauri 2023, 8 juni 2022 , 26 januari 2022, 21 september 2021 en 8 april 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.