MRD21 syndroom

 

Wat is het MRD21 syndroom?
Het MRD21 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Hoe wordt het MRD21 syndroom ook wel genoemd?
De letters MR in MRD21 syndroom staan voor mentale retardatie, de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De D staat voor Dominant wat aangeeft dat een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Het getal 21 geeft aan dat dit het 21e MRD syndroom is die beschreven is.
Inmiddels zijn er zeer veel MRD syndromen ontdekt. Tegenwoordig krijgen niet alle nieuw ontdekte syndromen meer een nieuw nummer. Syndromen krijgen vaak weer een naam, bijvoorbeeld de naam van de dokter die het syndroom ontdekt heeft of de naam van een patiënt die dit syndroom heeft. Patiënten en dokters blijken dit toch fijner te vinden dan een hele lange lijst met MRD-syndromen. MRD21-syndroom heeft anno 2019 nog geen andere naam gekregen.

CTCF-syndroom
Er zijn ook mensen die het syndroom noemen naar de plaats in het erfelijk materiaal waar een fout gevonden wordt. Kinderen met het MRD21-syndroom hebben een fout in het CTCF-gen, vandaar dat het ook wel CTCF-syndroom wordt genoemd.

16q22.1 microdeletie syndroom
Een deel van de kinderen mist een stukje van chromosoom 16 waarop de informatie van het CTCF-gen ligt. Dit wordt ook wel het 16q22.1 microdeletie syndroom genoemd. Kinderen met dit microdeletie syndroom hebben vaak meer en ernstigere symptomen dan kinderen die alleen een fout hebben in het CTCF-gen, omdat zij vaak naast de fout in het CTCF-gen ook fouten in andere genen hebben die rondom het CTCF-gen liggen.

Hoe vaak komt het MRD21 syndroom voor?
Het MRD21 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak MRD21 syndroom voorkomt. De aandoening is sinds 2013 bekend als aandoening.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het MRD21 syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het MRD21 syndroom voor?
Het MRD21 syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het MRD21 syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het MRD21 syndroom krijgen.

Waar wordt het MRD21 syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het MRD21 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 16e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het CTCF-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het MRD21 syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen16 die een kind heeft in het CTCF-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 16 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het MRD21-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekend.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het CTCF-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het CTCF-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet CCCTC-binding factor, ook wel afgekort als CTCF-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het starten en stoppen van het aflezen van het DNA. In het DNA ligt allerlei belangrijke informatie voor een goede aanleg van de hersenen. Zonder goed werkend CTCF-eiwit wordt het DNA niet goed afgelezen waardoor de hersenen minder goed kunnen worden aangelegd en minder goed werken. Dit zorgt voor het ontstaan van de symptomen horend bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het MRD21-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het MRD21-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Kinderen die het hele stuk informatie van het CTCF-gen missen hebben vaak meer klachten dan kinderen die een fout in het CTCF-gen hebben.
Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MRD21 syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofdje op te tillen. Het duurt vaak langer voordat kinderen dit kunnen. Hierdoor kost het leren zitten, kruipen en staan ook meer tijd. Ook hebben kinderen door de lage spierspanning vaak platvoeten.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MRD21-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Het merendeel van de kinderen is in staat om los te kunnen lopen. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen.
Kinderen met deze aandoening hebben vaak ook moeite met het leren van tekenen, plakken, knippen en schrijven. Zij zijn vaak wat onhandig hierin. Deze onhandigheid wordt ook wel dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Voor kinderen met het MRD21-syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat maar vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een ander deel van kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met het MRD21-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot heel ernstig. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.

ADD
ADD komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben zelf geen last van deze bewegingen.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een MRD21-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. In hun boosheid of verdriet kunnen kinderen zich zelf verwonden.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MRD21syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. De lippen zijn vaak dun. Verder

Kleine lengte
Kinderen met het MRD21-syndroom zijn vaak wat kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Kleinere hoofdomtrek
Een deel van de kinderen heeft een kleine hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen is slechtziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Zowel verziendheid als bijziendheid komt voor. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het MRD21-syndroom. Door het scheelzien kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen.

Problemen met eten
Het kost vaak veel tijd om baby's met het MRD21-syndroom voeding te geven. Baby's vinden het moeilijk om goed en geconcentreerd te drinken en laten de borst of de speen vaak los. Met het ouder worden gaat het drinken vaak beter. Wel kunnen kinderen moeite hebben met het eten van stukjes of met het leren eten van nieuw voedsel.

Schisis
Een klein deel van de kinderen heeft een spleet in de lip en/of het gehemelte. Dit wordt een schisis genoemd. Een schisis kan zorgen voor problemen met drinken, eten of praten.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Gebit
Afwijkingen aan de tanden komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De voortanden zijn vaak groter dan gebruikelijk, terwijl de andere tanden juist kleiner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen tanden of kiezen ontbreken.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het MRD21-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd of een vernauwing van de grote lichaamsslagder (coarcatio aortae). De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning. Een coarctatio kan zorgen voor het ontstaan van een verhoogde bloeddruk.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Niet ingedaalde balletjes
Bij een deel van de jongens zitten de balletjes niet in het balzakje. Dit worden niet ingedaalde balletjes genoemd of cryptorichisme.

Hoe wordt de diagnose MRD21-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MRD21 syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met MRD21 syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 16e-chromosoom in het CTCF-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose MRD21 syndroom worden gesteld omdat een stuk van chromosoom 16 mist waarop het CTCF-gen ligt.
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met dit syndroom geen afwijkingen gezien op de MRI-scan van de hersenen.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het MRD21 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart nagaan of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartaandoening.

Hoe wordt het MRD21-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRD21-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Zowel een bril met plus-glazen als een bril met min-glazen is mogelijk. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen (nog) geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het MRD21 syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe kinderen kunnen leren om beter contact te maken met anderen en hoe zij beter tegen veranderingen kunnen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Uroloog
De uroloog kan door middel van en operatie er voor zorgen dat de balletjes weer in de balzak komen te liggen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden behandeld door een team van specialisten met ervaring met schisis. Zij bekijken welke behandelingen voor schisis nodig zijn op welke leeftijd.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MRD21-syndroom.

Wat is de prognose van het MRD21-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het MRD21-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Volwassenen
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het MRD21-syndroom. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het MRD21-syndroom voor de toekomst betekent.

Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen met het MRD21 syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een ernstige aangeboren hartafwijking zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

Kinderen
Volwassenen met het MRD21-syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Deze kinderen hebben zelf 50% kans om zelf ook het MRD21-syndroom te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MRD21-syndroom te krijgen?
Het MRD21-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 16e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het MRD21 syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.

Wanneer een van de ouders zelf het MRD21-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het MRD21-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation. Hori I, Kawamura R, Nakabayashi K, Watanabe H, Higashimoto K, Tomikawa J, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Sugio Y, Wakui K, Hata K, Soejima H, Kurosawa K, Saitoh S. J Med Genet. 2017;54:836-842.
2. De novo mutations in the genome organizer CTCF cause intellectual disability. Gregor A, Oti M, Kouwenhoven EN, Hoyer J, Sticht H, Ekici AB, Kjaergaard S, Rauch A, Stunnenberg HG, Uebe S, Vasileiou G, Reis A, Zhou H, Zweier C. Am J Hum Genet. 2013;93:124-31

Laatst bijgewerkt: 12 augustus 2019

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.